1. No category

Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
TEMA 13: GENÉTICA
1._ CONCEPTOS GENERALES:
1._ La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres, cómo evolucionan, se
transmiten y se expresan.
2._ El genoma es el material genético completo de un individuo, es decir, la secuencia
completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen. Característico
de cada especie.
3._ Un cromosoma es una estructura gruesa y corta constituida por ADN y proteínas
principalmente histonas. Es la cromatina condensada cuando la célula entra en división.
4._ El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie. Es característico de cada especie,
así por ejemplo en a especie humana consta de 46 cromosomas en cada núcleo celular
agrupados en 23 parejas (22 parejas de autosomas y 1 pareja de cromosoma sexuales).
5._ Un gen es un segmento específico del ADN que controla las estructuras y funciones
celulares, así como también lleva la información para un carácter.
6._ Los genes alelos son cada una de las formas en que puede presentarse un gen. El locus
es el lugar determinado que ocupa cada gen en un cromosoma concreto, mientras que en
plural es loci (para cromosomas homólogos).
7._ Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas que se recombinan durante la
meiosis y tienen la misma estructura.
8._ Una célula o un organismo homocigoto (homocigótico) o raza pura para un carácter
es aquella o aquel que presenta sus dos alelos con la misma información para dicho carácter,
sus alelos son iguales.
9._ Una célula o un organismo heterocigoto (heterocigótico) o híbrido para un carácter es
aquella o aquel que presenta sus dos alelos con diferente información para dicho carácter, sus
alelos son distintos.
10._ El genotipo es la constitución génica del individuo referido a un carácter o conjunto total
de genes.
11._ El fenotipo es el conjunto de caracteres observables, es decir, es la manifestación
externa del genotipo, por lo que no tiene que ser idéntico en todas las células.
Fenotipo = genotipo + ambiente
12._ Un carácter es cualquier característica determinada genéticamente que se transmite.
13._ Un carácter dominante es el rasgo fenotípico que se expresa en un individuo
homocigoto o heterocigoto, representándose los alelos dominantes con letras mayúsculas.
14._ Un carácter recesivo es el rasgo fenotípico que se expresa en un individuo homocigoto,
representándose los alelos recesivos con letras minúsculas.
15._ La herencia dominante es el tipo de herencia en la que el fenotipo de los individuos de
la primera generación filial (1ª descendencia) es idéntico al de uno de sus progenitores.
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
16._ La herencia intermedia es el tipo de descendencia en la que el fenotipo de los
individuos de la primera generación filial presenta características intermedias entre ambos
progenitores homocigóticos.
17._ La codominancia es el tipo de herencia en la que el fenotipo de los individuos de la
primera generación filial presenta características de ambos progenitores simultáneamente, es
decir, el fenotipo corresponde tanto al alelo dominante como al recesivo.
18._ Una célula u organismo haploide es aquella o aquel que contiene un sólo gen para un
carácter, el número haploide se simboliza con la letra “n”.
19._ Una célula u organismo diploide es aquella o aquel que contiene dos genes para un
carácter, el número diploide se simboliza con “2n”.
2._ TEORÍA CROMOSÓMICA:
Esta teoría surge cuando se observa la relación de parentesco entre los hijos y sus padres,
concretamente cuando se conoce la existencia de los cromosomas, su comportamiento durante
la mitosis y meiosis y finalmente, la herencia de las características que presentaban dichos
organismos. Los principios de dicha teoría son:
1._ Los factores que determinan los caracteres hereditarios (actualmente denominados
genes) se localizan en los cromosomas.
2._ Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto.
3._ Los genes alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos. Por ello
existe un par para cada carácter.
4._ Cada ser vivo tiene un conjunto de caracteres que definen su forma y su
funcionamiento a través de los genes.
5._ Existe una relación entre las características que se heredan y el proceso de meiosis
mediante el que se forman los gametos que originan el cigoto.
3._ LEYES DE MENDEL:
PRIMERA LEY DE MENDEL O
LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL
Cuando se cruzan dos variedades de organismos homocigotos para un determinado carácter,
todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos e iguales entre sí.
EXPLICACIÓN O EXPERIMENTO
Carácter a estudiar: color de las semillas
color de semillas amarillas: A
color de semillas verdes: a
Cruzamiento:
Recaredo, 31 – Sevilla
P:
AA
semillas
amarillas
x
aa
semillas
verdes
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
Cuadro de Punnet:
F1
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
Resultado: Genotipo F1 : 100% Aa
Fenotipo F1 : 100% de las semillas son de color amarillo
SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN
Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se segregan o distribuyen
separadamente durante la formación de los gametos.
EXPLICACIÓN O EXPERIMENTO
Cruzamiento:
F1 :
Aa
x
Aa
(AUTOFECUNDACIÓN; Mendel plantó semillas
amarillas de la F1 y cuando crecieron dejó que
se autofecundaran)
F2
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Resultado: Genotipo F2 : 25% AA
50% Aa
25% aa
Fenotipo F2 : 75% de las semillas son de color amarillo
25% de las semillas son de color verde
(PROPORCIÓN 3:1 EN LA F2, es decir, 3 de carácter dominante y 1 recesivo)
CRUZAMIENTO DE PRUEBA O SOBRECRUZAMIENTO
Este cruzamiento fue establecido por Mendel para confirmar que los factores se encontraban
en parejas y se separaban durante la formación de los gametos. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con el genotipo homocigoto recesivo (aa) con el fin de averiguar si el fenotipo
corresponde a la variedad homocigota dominante (AA) o a la variedad híbrida (Aa).
Primer caso:
P:
F1 :
__ __
x
aa
Segundo caso: P:
100% Aa
F1 :
__ __
x
aa
50% Aa
50% aa
En base a lo que se observa, en el primer caso, el genotipo corresponde a AA, mientras
que en el segundo caso a Aa.
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
TERCERA LEY DE MENDEL O
LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Los factores que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente y
simultánea en la herencia y su distribución es al azar en la descendencia.
EXPLICACIÓN O EXPERMIENTO
Caracteres a estudiar: color de las semillas
color de semillas amarillas: A
color de semillas verdes: a
aspecto de las semillas
semillas lisas: B
semillas rugosas: b
Cruzamiento:
P:
AABB
sem. amarillas
y lisas
x
aabb
sem.verdes
y rugosas
Cuadro de Punnet:
F1
AB
AB
AB
AB
ab
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
ab
AaBb
ab
ab
Resultado: Genotipo F1 : 100% AaBb
Fenotipo F1 : 100% de las semillas son de color amarillo y
de aspecto liso
F1 :
AaBb
x
AaBb
(AUTOFECUNDACIÓN Mendel plantó
semillas amarillas de la F1 y cuando
crecieron dejó que se autofecundaran)
Cuadro de Punnet:
F2
AB
AB
AABB
Ab
Ab
aB
ab
AABb
AaBB
AaBb
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Resultado: Genotipo F2 : 1/16 AABB
2/16 AaBB
1/16 AAbb
2/16 Aabb
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
2/16 AABb
4/16 AaBb
3/16 AaBb
1/16 aabb
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
Fenotipo F2 : 9/16 de las semillas son de color amarillo y
aspecto liso
3/16 de las semillas son de color amarillo y
aspecto rugoso
3/16 de las semillas son de color verde y
aspecto liso
1/16 de las semillas son de color verde y
aspecto rugoso
(PROPORCIÓN 9:3:3:1 EN LA F2, es decir, 9 dominantes para los dos caracteres, 3
dominantes para el primer carácter y recesivas para el segundo, 3 recesivas para el
primer carácter y dominantes para el segundo y 1 recesiva para los dos caracteres)
4._ ALTERACIONES A LAS LEYES DE MENDEL.
4.1._ ALTERACIONES A LAS LEYES DE MENDEL:
4.1.1._ LIGAMIENTO CROMOSÓMICO
Fenómeno referido a que los genes que se encuentran en el mismo cromosoma están
ligados y deben transmitirse en bloque a la descendencia. Este fenómeno altera los resultados
de las leyes de Mendel basados en que los caracteres se transmiten independientemente.
4.1.2._ RECOMBINACIÓN GENÉTICA
Fenómeno basado en la aparición de gametos con nuevas combinaciones genéticas
como consecuencia del entrecruzamiento entre cromosomas homólogos durante la meiosis
(recordar contenido del tema 12 de la meiosis…). Los quiasmas de los bivalentes meióticos que
aparecen constituyen la expresión visible de la recombinación porque son los puntos de
intercambio entre cromátidas. Este fenómeno altera los resultados de las leyes de Mendel
basados en que los caracteres se transmiten independientemente.
4.1.3._ HERENCIA DOMINANTE, INTERMEDIA Y CODOMINANCIA (Anteriormente definidos).
4.1.4._ HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los caracteres que se encuentran ligados al sexo son aquellos cuyos alelos tienen sus
loci en los cromosomas sexuales. Puede ser un ligamiento con el cromosoma X o con el
cromosoma Y.
Con el cromosoma X, existen caracteres, tanto en hembras como en machos, como el
daltonismo o la hemofilia en el ser humano, así:

Daltonismo:
Es una enfermedad que consiste en una dificultad para diferenciar algunos colores,
debida a ciertas alteraciones en la retina. Responde a un carácter recesivo para su transmisión
a la descendencia:
Mujer
Hombre
Visión normal XDXD
Visión normal XDY
Normal portadora XDXd
Daltónica XdXd
Recaredo, 31 – Sevilla
Daltónico XdY
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino

Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
Hemofilia:
Es una enfermedad en la que la sangre no coagula, por lo que la rotura de un vaso
sanguíneo produce grandes hemorragias. Responde a un carácter recesivo para su transmisión
a la descendencia:
Mujer
Hombre
Normal XHXH
Normal XHY
Normal portadora XHXh
Hemofílica XhXh
Hemofílico XhY
Con el cromosoma Y, existen caracteres exclusivamente en machos, como la ictiosis (
formación de piel gruesa con escamas) o la hipertricosis auricular ( aparición de pelos largos y
abundantes en la oreja).
4.1.5._ ALELISMO MÚLTIPLE
En algunos casos, hay más de dos alternativas para un mismo carácter que también se
rigen por las leyes de Mendel.
Un ejemplo es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el ser humano:
La sangre humana puede pertenecer a cuatro grupos sanguíneos A, B, AB y O atendiendo a
glucoproteínas de las membranas de los glóbulos rojos que se comportan como antígenos. Así:




Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que llevan antígenos A y tiene
anticuerpos frente a antígenos B
Las personas con sangre del tipo B tienen glóbulos rojos que llevan antígenos B y tiene
anticuerpos frente a antígenos A
Las personas con sangre del tipo O no lleva antígenos, pero si anticuerpos frente a los
antígenos A y B
Las personas con sangre del tipo AB tienen glóbulos rojos con antígenos A y B, pero no
producen anticuerpos
En base a esto:
GRUPO SANGUÍNEO
O
A
B
AB
PUEDE DONAR SANGRE A
O, A, B, AB
A, AB
B, AB
AB
PUEDE RECIBIR SANGRE DE
O
A, O
B, O
O, A, B, AB
5._ MUTACIONES
Una mutación es una alteración o cambio genético que afecta a un carácter y es
transmitido de una célula a otras que se originan a partir de ella. Pueden producirse en todo el
genoma, por ello, junto con la recombinación son la principal fuente de variabilidad genética.
Clasificaciones:
a) Según el tipo de célula afectada:
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino


Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
Germinales: son heredables y se originan en la meiosis durante la
formación de los gametos, por lo que sólo afecta a los óvulos y
espermatozoides.
Somáticas: sólo se transmiten a aquellas células que se originan a partir de
ellas por mitosis. No afectan a la descendencia.
b) Según su magnitud o alteración genética provocada:
_ Génicas o puntuales: son las más representativas y afectan a la secuencia
nucleotídica de un gen. Suelen implicar cambio en un solo par de
nucleótidos. A su vez se pueden clasificarse en:
 Mutaciones por sustitución de bases: implican el cambio de una
base de ADN por otra, puede ser una transición si el cambio es de
una base púrica por otra púrica o pirimidínica por otra pirimidínica;
o transversión si es el cambio de una base púrica por pirimidínica o
viceversa.
 Mutaciones por inserción o adición de bases, así como por
eliminación o deleción de bases: implican el cambio de todos los
tripletes de bases, por lo que el mensaje codificado será totalmente
diferente.
 Mutaciones por transposiciones: es decir, mutaciones por
variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN que implican la
aparición de nuevos tripletes y por tanto, el mensaje codificado
será totalmente diferente.
_ Cromosómicas: son las que provocan cambios en la estructura de los
cromosomas, pueden ser:
 Mutaciones por alteraciones en el orden de los genes.
 Mutaciones por la existencia de un número incorrecto de genes, ya
sea por pérdida o duplicación de uno o más genes.
_ Genómicas: son cambios en el número de cromosomas. Incluyen las
trisomías que son alteraciones producidas por la aparición de un
cromosoma extra en alguna pareja cromosómica. Como ejemplo está el
Síndrome de Down con una trisomía en el cromosoma 21 del cariotipo, es
decir, presenta 3 cromosomas en lugar de 2 en la posición 21 del cariotipo
humano.
c) Según la causa que produce el cambio:
_ Naturales o espontáneas: se pueden producir en todo tipo de células y en
cualquier momento por errores en la replicación del ADN, lesiones en el ADN o
por elementos genéticos transponibles.
_ Inducidas: se producen por la acción de agentes mutagénicos, tales como:
 Agentes químicos como el ácido nitroso y el 5-bromouracilo: que
producen normalmente errores en el emparejamiento de bases.
 Agentes físicos como los rayos X o gamma provocan ionizaciones
en la molécula de ADN provocando alteraciones químicas en la
molécula provocando mutaciones; agentes físicos como los rayos
ultravioleta (UV) que pueden producir dímeros de bases como la
timina.

Agentes biológicos como algunos virus (retrovirus o adenovirus)
que aumentan la frecuencia de mutaciones génicas; agentes
biológicos como transposones que son segmentos móviles de
ADN que pueden cambiar de lugar originando por tanto,
mutaciones.
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
5.1._ MUTACIONES Y EVOLUCIÓN:
Las mutaciones, junto con la recombinación genética, son la principal fuente de
variabilidad genética y además permiten la evolución biológica, puesto que ésta se define como
el conjunto de cambios que se van produciendo en las poblaciones y que se heredan a través
del material genético de una generación a la siguiente, permitiendo la adaptación al medio. En
este sentido, la presión selectiva aumenta demasiado y favorece la supervivencia de aquellos
individuos que porten las mutaciones adaptativas más favorables a cambios medioambientales
del lugar donde viven.
En esta evolución, las mutaciones más importantes son las genómicas que actúan de
forma repetida sobre un gen o las que favorecen cambios rápidos. También destacan las
cromosómicas que han hecho posible la aparición de las diversas cadenas de las proteínas
hemoglobina y mioglobina humanas. En cualquier caso, pueden ser beneficiosas o perjudiciales,
de manera que las beneficiosas pueden favorecer por ejemplo el funcionamiento de una
proteína, mientras que las perjudiciales son mayoritarias y se encuentran relacionadas con la
aparición de enfermedades hereditarias e incluso cáncer (puede ser hereditaria).
Las nuevas mutaciones tienen una probabilidad mayor de ser perjudiciales que
beneficiosas para los organismos, ya que son eventos aleatorios y se eliminan por selección
natural.
5.2._ MUTACIONES Y CÁNCER:
El cáncer es una enfermedad producida por una proliferación masiva y descontrolada
de células malignas o cancerígenas debido a alteraciones genéticas en estas células. Esta
proliferación conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros
órganos (metástasis).
Actualmente, existe una estrecha relación entre determinados cambios en el material
genético y la aparición de células cancerosas, ya que en ellas se observan alteraciones
cromosómicas como deleciones, translocaciones, etc. Además, el cáncer también puede ser
provocado por agentes mutagénicos.
No obstante, no se conoce completamente el proceso por el cual una célula se
transforma en cancerosa, básicamente se producen defectos en determinados genes que
participan en la regulación de la división celular por lo que ésta se descontrola y se vuelve
caótica. En este proceso intervienen dos tipos de genes que son los oncogenes que provocan
un aumento de las señales que estimulan la división celular y los genes supresores de tumores
que cuando mutan disminuyen el número de proteínas inhibidoras de la división celular y
aumentan el ritmo de reproducción.
PREGUNTA DE RAZONAMIENTO: La tubulina interviene en mecanismos fundamentales de la
división celular, razón por la cual resulta clave en el desarrollo de los procesos cancerígenos.
Explique la relación entre moléculas de tubulina-división celular-procesos cancerígenos.
La tubulina es una proteína muy importante por su papel estructural en los microtúbulos. Éstos
a su vez van a participar en la división celular formando el huso mitótico y teniendo en cuenta
que las células cancerígenas se reproducen de forma masiva e incontrolada, es una proteína
clave para que se produzcan los procesos cancerígenos sin ningún problema.
Recaredo, 31 – Sevilla
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32
Colegio Santo Tomás de Aquino
Recaredo, 31 – Sevilla
Centro Autorizado E.S.O. y Bachillerato
Teléfono : 954 41 91 55
Fax : 954 41 29 32