Več o genskih boleznih - Slovenski klub retrieverjev

GENSKE BOLEZNI PRINAŠALCEV
Aleksandra Karner
PRA (progresivna retinalna atrofija)
Oko je zelo občutljiv organ, sestavljen iz večih plasti.
Roženica je prozorna plast, ki pokriva površino očesa.
Iris je obarvani del očesa, katerega naloga je, da regulira količino
prepuščene svetlobe.
Leča zbira in ukrivlja svetlobo na mrežnico.
Mrežnica pretvarja svetlobo v signale, ki potujejo po živčnih končičih
do centra v možganih, ki sprejeto pretvorijo v sliko.
Mrežnica (retina) vsebuje fotoreceptorje imenovane paličice (omogočaju psu, da vidi ponoči) in čepki
(psi vidijo določene barve).
Obstaja več vrst PRA, ki se razlikujejo v starosti nastopa in napredovanja bolezni.
Pri hudih oblikah se PRA lahko opazi že pri 2 mesečnih psih, ki so do 1 leta lahko že popolnoma slepi.
Ponavadi se simptomi pojavijo nekje med 1 in 8 letom starosti psa.
Paličice so prizadete prve, zato se najprej pojavi nočna slepota. Sčasoma se stanje poslabšuje, kar
vodi v popolno slepoto psa. Ko se vid poslabša, se zenici močno razširita, kar povzroči svetlikanje v očeh.
Pri kliničnem pregledu oči oftalmolog pogleda trenutno stanje (ali so vidne kakšne spremembe na mrežnici).
Obstaja pa tudi genetski test, s katerim točno izveste ali bo vaš pes imel težave ali ne (možni rezultati so: čist,
prenašalec in okužen).
Genski test lahko opravite za naslednje pasme: Chesapeake Bay Retriever , Golden Retriever, Labrador
Retriever, Nova Scotia Duck tolling Retriever.
EIC (exercise induced collapse)
EIC je pred kratkim odkrito nevromuslukaturno obolenje.
Največkrat se bolezen pri labradorcih pojavlja v field-trial liniji, ne pa vedno. Je neodvisna od spola in barve psa.
Oboleli psi lahko tolerirajo blage do zmerne napore, vendar pa 5 do 20 minut naporne dejavnosti lahko
povzroči slabost, ki ji sledi kolaps. Prvi znak je običajno gugajoča ali nenaravna hoja, ki ji sledi slabotnost zadnjih
okončin in nezmožnost podpiranja teže. V nekaterih primerih se to stopnjuje s slabotnostjo sprednjih okončin in
občasno vodi v popolno nezmožnost premikanja.
Večina psov je med napadom popolnoma pri zavesti, so pozorni, še vedno poskušajo teči in prinašati, okrog
25% psov pa je med napadom videti, kot da so omamljeni in dezorientirani.
Vsi simptomi se poslabšajo v 3-5 minutah po koncu vadbe.
Takoj, ko opazimo prve simptome, je potrebno psa ustaviti in ga umiriti.
Pri nekaterih obolelih psih je prišlo do smeti že med vadbo oziroma takoj po koncu vadbe.
Večina psov si po napadu hitro opomore in so v 5-25 minutah že popolnoma brez težav.
Genski testi obstajajo za naslednje pasme: Chesapeake Bay Retriever, Curly Coated Retriver, Labrador Retriever
MH (maligna hipertermija)
Maligna hipertermija je dedna motnja, za katero je značilno nenadno tresenje, mišična otrdelost in napadi
podobni epileptičnim.
Zanjo je značilno, da se pojavi v času, ko je pes pod stresom, zato ji pravijo tudi “pasji sindrom stresa”.
Motnja se razvije pri psih, ki imajo mutiran gen, ki nadzoruje sproščanje kalcija.
Psi, ki imajo predizpozicijo za to motnjo, so dostikrat občutljivi na določene sestavine v hrani (npr. kofein).
Vzrok za razvoj motnje so lahko tudi hlapni anestetiki.
Simptomi: mišični krči, mišična otrdelost, tresavica, pes lahko popolnoma “zmrzne”. Pogosto je sopenje,
povišana telesna temperatura, zenice so razširjene. Pes zgleda kot da se zaveda okolice, vendar se ne more
odzivati.
Lahko se pojavijo tudi epilepsiji podobni napadi in koma – odvisno od trajanja in resnosti epizode.
Testira se lahko vse pasme prinašalcev.
CNM (dedna miopatija)
Dedna miopatija je mišično obolenje, pri katerem primanjkuje mišičnih vlaken tipa II, kar vodi v opazno
zmanjšano skeletno mišično maso.
Simptomi vključujejo mišično šibkost in neobičajno hojo in držo ter se običajno pojavijo pri starosti 3-4
mesecev (lahko pa že pri 6-8 tednih ali kasneje pri 6-7 mesecih). Simptomi nenormalne drže postanejo bolj
očitni, ko je pes utrujen ali pa je izpostavljen mrzlemu vremenu. Počitek izboljša simptome, vendar se ti
ponovno pojavijo, ko je pes bolj aktiven. Drugi znaki HMLR vključuje nepravilnosti v sklepih in atrofijo mišic
okončin in glave.
Genski test obstaja za pse pasme Labrador Retriever.
RD/OSD (retinalna displazija)
Retinalna displazija je nepravilnost v razvoju mrežnice. Obolenje je lahko dedno ali pa posledica poškodbe,
virusne okužbe, toksinov ali prehranskih motenj.
Na mrežnici se pojavijo gube in določena področja, kjer pes ne vidi. V kolikor so ta področja velika, to lahko vodi
do okvar vida in celo do popolne slepote.
Genski test obstaja za pse pasme Labrador Retriever.
Narkolepsija
Narkolepsija = patološka potreba po spanju
Do narkolepsije pride zaradi motnje v nevroloških mehanizmih, ki uravnavajo spanje – predvsem stanje
globokega spanja (REM stanje).
Okuženi psi imajo obdobja prekomerne zaspanosti, ki lahko vključujejo začasno nezavest.
Epizodo pogosto spremlja katapleksija (začasna izguba nadzora nad mišicami), ki povzroči delno ali popolno
mišično paralizo in kolaps.
Narkolepsija in katapleksija se pojavita, ko je pes popolnoma buden in večinoma minejo spontano.
Genski test obstaja za pasmo Labrador Retriever.
GRMD (mišična distrofija)
Mišična distrofija je posledica majhne količine proteina distrofina, zaradi česar začnejo mišice propadati.
Zaradi genetike, so samci bolj podvrženi tej bolezni. Pri samicah je bolezni manj, če pa že, poteka v veliko blažji
Obliki (velikokrat celo brez kliničnih znakov).
Simptomi se ponavadi začnejo pojavljat med 6-8 tednom starosti. Najbolj pogosti so: mišična oslabljenost,
prekomerno slinjenje, težave z dihanjem, mišični krči, tresavica, deformacije okončin in nepravilna hoja.
Bolezen se najpogosteje pojavlja pri pasmi Golden Retriever – za njih tudi obstaja genski test.
Recesivno dedovanje