Frontotemporal demens Utredning/diagnostisering - fra en fastleges perspektiv Tor Rosness, 24.11.2014 Historikk om FTD n n Arnold Pick tidlig 1900 tallet : - legemer som var argyrofiliske inklusjoner (Pick legemer) - akromatiske nerveceller (Pick celler) hos pasienter med afasi og atferdsendringer 1980 tallet: 2 europeiske grupper beskrev frontal degenerasjon til kontrast mot Alzheimer sykdom Historikk om FTD n n n Sykdommen uten Pick celler for frontallappsdemens I 1994 konsensus => alle former for sykdommen med frontotemporale utfall basert på kliniske kriterier for frontotemporal degenerasjon (FTD) (Manchester-Lund,1994) Arne Brun og Lars Gustavson Lund i Sverige + Julie Snowden og David Neary fra Manchester, England I de senere år: omfatter flere sykdommer som progressiv afasi og semantisk demens Hvor mange snakker vi egentlig om? Forekomst: Harvey (1993) norske forhold: ca. 2000 -3000 personer under 65 år med demens og ca. 100 -120 nye tilfeller hvert år, men mye mørketall Hvor mange med FTD? 10 -15 % => ca. 100 - 210 personer på landsbasis Yngre versus eldre Er de gamle eller unge personer? n n n Snittalder ved debut 52.8 (Ratnavalli et al. 2002) Sykdomvarighet ca. 8 år (Snowden et. al.1996) (3-17 års sykdomsforløp) Ofte raskere utvikling hvis yngre men mange unntak Frontallappen (pannelappen) n Involvert i: ¨ Emosjoner ¨ Sosial interaksjon ¨ Arbeidshukommelse ¨ Språk produksjon ¨ Initiativ og motivasjon ¨ Spontanitet ¨ Bevegelse ¨ Problemløsning ¨ Impuls kontrol Temporallappen (tinninglappen) n Involvert i: ¨ Objekt persepsjon ¨ Gjenkjenelse ¨ Innlæring og hukommelse ¨ Hørsel ¨ Forståelse av språk Frontal Behavioral Inventory (FBI) (Kertesz, Davidson & Fox, 1997) Oversatt av Christel Wootton, Leif Brenne og Arvid Skjerve. n n n n n Forklar omsorgsgiver at du ønsker opplysninger om endringer i atferd eller personlighet. Still spørsmålene uten at pasienten er tilstede. Utdyp spørsmålene om nødvendig. Spør om grad av atferdsendring, og sett en skåre i samsvar med følgende: 0 = ingen, 1 = mild, av og til, 2 = moderat, 3 = alvorlig, mesteparten av tiden. 1. Apati: Har hun/han mistet interesse for venner eller daglige aktiviteter? 2. Initiativløshet: Begynner hun/han på noe på egen hånd, eller må hun/han fortelles hva som skal gjøres? 3. Likegyldighet, emosjonell avflating: Reagerer hun/han på lykkelige eller triste hendelser like mye som før, eller har hun/han mistet evnen til å reagere med følelser? n n n n 4. Manglende fleksibilitet/ubøyelighet: Kan hun/han ombestemme seg og begrunne endringen, eller virker hun/han sta eller rigid i måten å tenke på for tiden? 5. Konkret: Tolker hun/han det som blir sagt på en passende måte, eller velger hun/han bare å forstå den konkrete måten å tolke det som blir sagt? 6. Forsømming av seg selv/personlig neglekt: Ivaretar hun/han personlig hygiene og utseende som vanlig? 7. Manglende evne til å organisere aktiviteter: Kan hun/ han planlegge og organisere komplekse aktiviteter, eller blir hun/han lett distrahert, gir opp, eller er ute av stand til å fullføre et gjøremål? n n n n n 8. Uoppmerksomhet: Følger hun/han med på hva som foregår, eller ser hun/han ut til å miste sammenhengen i det som skjer, eller lar være å følge med i det hele tatt? 9. Tap av innsikt: Er hun/han oppmerksom på noen problemer eller forandringer,eller ser hun/han ut til å ikke være klar over dem, eller benekte dem når de blir diskutert? 10. Redusert taleflyt: Snakker hun/han som før, eller har mengden tale blitt merkbart redusert? 11. Verbal apraksi: Har hun/han snakket klart og tydelig, eller har hun/han gjort feil når hun/han snakker? Er uttalen utydelig eller er det nøling? 12. Perseverasjon: Gjentar eller persevererer hun/han handlinger eller kommentarer? n n n n n n n 13. Irritabilitet: Har hun/han vært irritabel eller hatt hissig temperament, eller reagerer hun/han på belastninger,stress eller frustrasjon på samme måte som før? 14. Overdreven spøking: Har hun/han overdrevet med spøking, spøkt på en støtende måte, eller til upassende tid? 15. Dårlig vurderingsevne: Har hun/han hatt god vurderingsevne i forhold til beslutninger eller i forhold til bilkjøring, eller har hun/han oppført seg uansvarlig, neglisjerende, eller hatt dårlig vurderingsevne? 16. Upassende atferd: Har hun/han fulgt sosiale regler eller har hun/han gått over grensen for hva som er akseptabelt i ord eller handling? Har hun/han vært uforskammet eller barnslig? 17. Impulsivitet: Har hun/han gjort eller sagt noe uten å tenke over konsekvensene, ut fra øyeblikks innfall? 18. Rastløshet: Har hun/han vært rastløs eller hyperaktiv, eller er aktivitetsnivået normalt? 19. Aggresjon: Har hun/han vært aggressiv, eller ropt til noen eller fysisk skadet dem? n n n n n n n n n n 20. Hyperoralitet: Har hun/han drukket mer enn vanlig, spist mye av det som er tilgjengelig, eller endatil puttet objekter i munnen? 21. Hyperseksualitet: Har hans/hennes seksuelle atferd vært uvanlig eller overdreven? 22. Eksplorerende atferd: Ser hun/han ut til å ha behov for å berøre, føle på, undersøke,eller plukke opp objekter innen rekkevidde og synsfelt? 23. Inkontinens: Har hun/han mistet kontroll med vannlating/avføring (omfatter ikke somatisk sykdom som urinveisinfeksjon eller immobilitet)? 24. Vansker med å bruke hendene: Har hun/han problemer med å bruke en av hendene sine, og forstyrrer det den andre hånden (gjelder ikke ved leddgikt/artritt, skade, lammelse osv.)? Totalskåre: Man kan få 0 = ingen, 1= mild, 2 = moderat, 3= alvorlig som poeng på sprøsmålene, 27 er cutoff for diagnosesetting av frontotemporal demens Spørsmålene skal stilles til pårørende når pasient ikke er tilstedet. De med depresjon og Alzheimer sykdom, skårer vanligvis i følge noen studier under 24 Sykdommer assosiert med FTD n Disse sykdommene forekommer ofte og noen ganger overlapper hverandre: 1) Kortikobasal ganglion degenerasjon 2) Supranuklær palsy 3) Motor nevron sykdom Inndeling av FTD n Frontotemporal demens er et sekkebegrep: n Kan deles inn i 3 områder: Degenerative frontotemporale sykdommer:(1) 1) Sporadisk frontotemporallappsdemens (ikke arvelig, mest vanlig) 2) Arvelig kromosom 17 mutasjon sykdom 3) Arvelig kromosom 3 mutasjon sykdom 4) Annen arvelig FTD 5) Picks sykdom Inndeling av FTD n Degenerative frontal sykdom: (2) Progressiv (nonfluent) afasi (PA) n Degenerativ temporal sykdom: (3) Semantisk demens Inndeling er en kunst n 1) Taupatier (tau positiv) n A) Pick’s sykdom n B) PSP (progressiv supranuklær palsi) n C) PSP / Alzheimer kombinasjon n D) FTD uten inklusjoner n E) FTD variant -> MAPT mutasjon n 2) Ubiquitinpatier (tau negativ) n A) FTD variant -> Progranulin mutasjon Inndeling er en kunst Goedert M et al. Cold Spring Harb Perspect Med 2012;2:a006254 ©2012 by Cold Spring Harbor Laboratory Press Dovepress Frontotemporal dementia and primary progressive aphasia Table 1 Variants of frontotemporal dementia and their clinical features Characteristic Behavioral variant FTD Progressive non-fluent aphasia Semantic dementia Logopenic progressive aphasia Behavior Fluency Naming Repetition Comprehension Reading Aberrant Fluent (early) Normal (early) Normal Normal (early) Normal Normal, early Non-fluent Some anomia Non-fluent Intact for simple items Intact for short items Normal, early Fluent Some anomia Fluent Impaired, even at single-word level Surface alexia Normal, early Fluent Anomia Fluent Intact for simple items Intact for simple items Abbreviation: FTD, frontotemporal dementia. emphasized reduced spontaneous speech or muteness, or perseveration, stereotyped utterances in answering questions, or a tendency to repeat vocalizations (echolalia).11–13 Formal diagnostic criteria have been proposed for bvFTD.17 Warren et al18 have suggested that in taking a history from family members, key questions include whether the patient has said working, provided that they do not depend on language skills for their living; they do not act forgetful, and they can travel and pursue hobbies independently. Later, some patients go on to develop symptoms of dementia, or they may acquire behavioral aberrations more typical of the frontal lobe dementia syndrome. Visual spatial functions and motor abilities Genetikk n De som hadde positiv familiær historie => et medlem med FTD var 30-40% n Autosomal dominant type 10-15% av alle tilfeller, (direkte fra foreldre til barn) n De genetiske former er ofte assosiert med Parkinson og ALS Fig. 1 Maturitas DOI: (10.1016/j.maturitas.2014.07.001) Copyright © 2014 Terms and Conditions Fig 1 Molecular pathologies and phenotypic correlations in frontotemporal dementia. Warren J D et al. BMJ 2013;347:bmj.f4827 ©2013 by British Medical Journal Publishing Group Fastlegens rolle Frontotemporal Dementia: A Review for Primary Care Physicians ROBERTO CARDARELLI, DO, MPH, University of North Texas Health Science Center, Fort Worth, Texas ANDREW KERTESZ, MD, University of Western Ontario, London, Ontario, Canada JANICE A. KNEBL, DO, University of North Texas Health Science Center, Fort Worth, Texas Frontotemporal dementia (FTD) is one of the most common forms of dementia in persons younger than 65 years. Variants include behavioral variant FTD, semantic dementia, and progressive nonfluent aphasia. Behavioral and language manifestations are core features of FTD, and patients have relatively preserved memory, which differs from Alzheimer disease. Common behavioral features include loss of insight, social inappropriateness, and emotional blunting. Common language features are loss of comprehension and object knowledge (semantic dementia), and nonfluent and hesitant speech (progressive nonfluent aphasia). Neuroimaging (magnetic resonance imaging) usually demonstrates focal atrophy in addition to excluding other etiologies. A careful history and physical examination, and judicious use of magnetic resonance imaging, can help distinguish FTD from other common forms of dementia, including Alzheimer n e e s e al n d n - in the progranulin gene have been linked to Konklusjonen var… FTD with ubiquitin-positive inclusions. Diagnosis The diagnosis of FTD requires a thorough history, especially family history of dementia, and physical examination, with a focus on the timing and rate of progression of symptoms, and behavioral and personality changes over the previous months or years. Clinical consensus criteria for diagnosing FTD, also referred to as the Neary criteria, Nyttig verktøy Other types of dementias can also affect frontal lobe function including Alzheimer disease, vascular dementia, dementia associated with supranuclear palsy, Parkinson disease and alcoholism (Table 1). diagnosis where tau-positive inclusions are present.9 To date, the clinical classification of FTD has evolved to encompass at least three major subtypes10: Table 1. Differentiating characteristics of some common dementias affecting frontal lobe function Alzheimer disease Frontotemporal dementia Vascular dementia Progressive supranuclear palsy Parkinson disease Alcoholism Age of onset Incidence increases with age 40–60 years Incidence increases with age >60 years Incidence increases with age (>55 years) Incidence increases with age Onset of frontal features Later Early Variable but usually later Early Late Later s¬ Short term memory loss Early Usually not present but may occur as a late feature Early Later s¬ Dysphasia Occurs as disease progresses Occurs in semantic FTD Variable s¬ Apraxia Occurs as disease progresses Not present Depends on the location of lesion s¬ Pyramidal Very late Not present Other features s¬ Others Acetylcholinesterase Falls Early loss of downward gaze Parkinsonism Extrapyramidal symptoms and signs Variable Yes, 20–30% of people No Yes History of alcoholism (including binge drinking) No Some Hva bør fastlege tenke på? n Tidlige utfall ¨ Snikende start og sen progresjon ¨ Ikke nødvendigvis hukommelsessvikt ¨ Tidlig svekket oppmerksomhet av hygiene og utseende ¨ Tidlig tap av innsikt i egen svikt Hva bør fastlege tenke på? n Spør pårørende / pasient om: ¨ Mental rigiditet og lite fleksibilitet ¨ Stereotyp og persevererende atferd (Vandring, stadig av- og påkledning) ¨ Eksekutive funksjoner (redusert / endret oppmerksomhet, skifter plan, mangel på initiativ) Hyppige symptomer n Spør pårørende / pasient om: ¨ Endret spisevaner / overspising (spesielt søtsaker => økt vekt), kontinuerlig røyking? ¨ Lett å avlede, impulsive handlinger ¨ Tap av sosial oppmerksomhet (takt og tone, mindre forseelser, nasking etc.) ¨ Tap av hemninger (seksuell ukritisk og upassende språkbruk) Pårørende sitat n n Datter på 15 år: ”Jeg husker hvor flaut det var når jeg var hjemme med venninner og pappa gikk rundt i trusa, og skulle snakke om lekser til oss” Sønn på 17 år: ”Jeg hadde aldri sett pappa full før sykdommen, nå drakk han uhemmet og snakket om seksuelle erfaringer med moren min foran venner, når jeg konfronterte han og ble sint, brydde han seg ikke det spor. Det er ikke min feil vel, svarte han alltid” Så de husker godt? n Kan være endring i hukommelse men mye mindre enn ved Alzheimers sykdom n Ofte orientert for tid og sted i tidlig fase n Først senere (måneder – år) kommer mer uttalte hukommelsesproblemer og tidsorienteringsproblemer Hvordan var det med ADL igjen? n n n n n I tidlig forløp god forståelse av rom og handling Påkledning uten vansker men liten interesse Mangel på hygiene, ”ser ingen grunn til å vaske seg” Alt husarbeid blir mindre viktig, ”ikke så nøye lenger” Lite motivasjon, ”alt blir et ork” Husk det frontale syndrom n Svikt i evne til problemløsning n Initiativløs og tilbaketrekking n Motoriske språkutfall n Bortfall av hemninger n Andre atferdsendringer = SIMBA when a detailed history from relatives, friends and the patient is not obtained. Frontal lobe signs may aid diagnosis but are frequently absent early in the course of the illness. Clinical features vary depending on the subtype. If a diagnosis of FTD is suspected, bedside tests can be used to more objectively assess frontal lobe function (Table 2). naming and comprehension are not as severely affected as in semantic dementia. Problems with abstract reasoning, mental arithmetic, memory and behavioural symptoms become evident later. Noen kjekke tester Investigations Neuroimaging (magnetic resonance imaging [MRI]), computerised Table 2. Bedside testing to assess frontal lobe function Go-no-go test This test requires a patient to perform an action under certain stimuli and inhibit that action under a different set of stimuli. For example, the patient is asked to hold up one finger when the examiner holds up two or vice versa Anti-saccade trials Anti-saccade trials require the patient to fix their gaze on a central object then a novel stimulus appears from either the left or the right. Before the stimulus appearing, the patient is instructed to look away from the stimulus – thus inhibiting the reflexive saccade. Failure of inhibition is an error Letter fluency (lexical fluency) The patient is asked to say as many words (but not proper nouns) as they can in 1 minute that start with a single letter, eg. ‘F’, ‘A’ and ‘S’. They are instructed that words changed only by the addition of a suffix will not be counted (eg. jump, jumps, jumping). The minimum number of words should be equal to or more than eight words that start with the chosen letter. Repetitions and rule violations (eg. words beginning with other letters or nouns) are common mistakes Attention test The patient is instructed to do serial seven subtractions, or spell the word ‘world’ backwards. Alternatively, a digit span test (a normal span is 6–7 digits forward and 4–5 backward) can be used Alternate sequence test The patient is asked to draw a segment with alternating Ms and Ns or perform the Luria’s three-step test of alternating hand movements – fist, then edge, then palm Similarities and differences This examines the patient’s ability to perform abstract reasoning. The patient is asked to describe the difference between a dwarf and a child, or the similarity between a table and a chair Frontal lobe reflex These behavioural motor responses are normal in infants but subsequently inhibited. They may re-emerge with cerebral damage or degeneration. Examples include suck, grasp, snout, groping and palmer mental reflexes and reflexive utilisation behaviour which involve the automatic, unthinking use of an object Tidlig diagnostikk er viktig n n n n n n Unngå feilbehandling Utarbeide behandling og hjelpetiltak, bilkjøring må man vurdere fortløpende Pårørende får bekreftet at det er noe reelt Trygdeordninger og juridiske forhold Arbeidsplassen, pasienter med FTD får avskjed uten advarsel etter å har vært ansatt i flere tiår Informasjon til familie, venner evt. skoler Vi vet for lite om FTD pårørende C International Psychogeriatric Association 2012 International Psychogeriatrics (2012), 24:9, 1368–1386 ! doi:10.1017/S104161021200035X REVIEW Caregivers of patients with frontotemporal lobar degeneration: a review of burden, problems, needs, and interventions ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... Sabine Nunnemann, Alexander Kurz, Stefan Leucht and Janine Diehl-Schmid Department of Psychiatry, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, Munich, Germany ABSTRACT Background: Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a relatively rare disease compared to Alzheimer’ disease (AD), but nevertheless causes higher burden and stress to caregivers. Only little is known about the problems and needs of the caregivers of patients with FTLD. Such information is crucial for the development of caregiver support interventions. The aim of the current study is to systematically review publications on (1) burden, problems, and needs of FTLD caregivers, and (2) the feasibility and efficacy of caregiver interventions in FTLD. Methods: A systematic review was conducted. Medical, psychological, and social sciences databases were searched for publications on burden, problems, needs of FTLD caregivers, and support interventions. Results: Very little published data are available on burden, problems, and needs of FTLD caregivers. Background: Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a relatively rare disease compared to Alzheimer’ disease (AD), but nevertheless causes higher burden and stress to caregivers. Only little is known about the problems and needs of the caregivers of patients with FTLD. Such information is crucial for the development of caregiver support interventions. The aim of the current study is to systematically review publications on (1) burden, problems, and needs of FTLD caregivers, and (2) the feasibility and efficacy of caregiver interventions in FTLD. Og vi trenger å vite mer Methods: A systematic review was conducted. Medical, psychological, and social sciences databases were searched for publications on burden, problems, needs of FTLD caregivers, and support interventions. Spesifikke problem er knyttet til Results: Very forsinket little published diagnose, data are available ung on burden, problems, and needs of FTLD caregivers. alder, atferd, Burden amongmangel FTLD caregivers higher than among AD caregivers and correlated with neuropsychiatric på isinformasjon, pårørende symptoms. Specific problems include diagnosis,på young age of patients, depresjon, ogdelayed mangel hensyn av behavioral disturbances, lack of informationbehov and suitable care facilities, caregivers’ depression, social isolation, and neglect of personal needs. Hardly any literature is available on the actual needs of FTLD caregivers. Regarding interventions for caregivers, no randomized controlled trials exist. Eight publications could be identified that provide narrative reports on structured caregiver support groups or respite care in combination with caregiver support intervention or advanced practice nursing. Ingen RCT studier finnes om pårørende til toFTD pasienter sine ofbehov Conclusion: More research and funding are needed elucidate the complex construct burden of FTLD caregivers to identify and quantify their problems and needs in order to develop helpful interventions and services. Key words: frontotemporal dementia, carer, FTD, FTLD, systematic review Background Frontotemporal lobar degeneration is a clinically and pathologically heterogeneous syndrome, char- Medikamentell behandling bør gjøres av spesialister Dovepress FTLD – current perspectives Table 5 Serotonergic antidepressants Drug Author Method n Paroxetine (20 mg/d) versus piracetam (1,200 mg/d) Paroxetine (40 mg/d) Moretti et al85 Randomized, controlled Deakin et al123 Mendez et al124 Lebert et al125 Ikeda et al126 Herrmann et al127 Adler et al128 Sertraline (50–100 mg/d) Trazodone (300 mg/d) Fluvoxamine (50–150 mg/d) Citalopram (40 mg) Moclobemide (300–600 mg/d) Behavior Cognition/function 16 14 months Improved in paroxetine group Stable in paroxetine group Randomized, double-blind, placebo-controlled Open-label 10 6 weeks Cognition (neuropsychological battery): unchanged/worsened Not evaluated Randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover Open-label 26 12 weeks No treatment effect (NPI, CBI) Decreased stereotypical movements Improved (NPI) 15 12 weeks Improved (NPI, SRI) Unchanged (MMSE) Open-label 15 6 weeks Improved (NPI, FBI) Not evaluated Open-label 6 Minor improvement of some BPSD (symptom list) in a few patients Unchanged 8 Duration 6 months 4 weeks No treatment effect (MMSE) Abbreviations: NPI, Neuropsychiatric Inventory; CBI, Cambridge Behavioral Inventory; SRI, Stereotypy Rating Inventory; FBI, Frontal Behavioral Inventory; BPSD, Behavioral and Psychological Symptoms in Dementia; d, day; MMSE, Mini-Mental State Examination. professionals) should be consulted.88 It is essential to assess with PPA and demonstrated minor improvements of naming 93–95 symptoms in patients with FTLD and with reduced burden on their caregivers. A few single-subject studies have investigated the efficacy of speech therapy on word-finding ability in patients their caregiving role. Family caregivers of patients with FTLD report higher levels of psychological distress and subjective burden than caregivers of patients with AD or other dementias.97–99 Specific problems of FTLD caregivers Table 6 Dopaminergic drugs Drug Author Method n Duration Behavior Cognition/function Dextroamphetamine (20 mg/d) versus quetiapine (150 mg/d) Bromocriptine (22.5 mg/d) Methylphenidate (40 mg/d; single dose) Huey et al129 Randomized, doubleblind, crossover design 8 Two arms of 3 weeks No treatment effect (RBANS) Reed et al130 Double-blind, placebocontrolled, crossover Randomized, doubleblind, placebo controlled, crossover 6, only PPA 8 Two arms of 7 weeks Two test sessions, single dose Improved with dextroamphetamine (NPI) Not evaluated Rahman et al131 Decreased risk taking behavior on gambling task Slight slowing of language deterioration Unchanged (cognitive test battery) Abbreviations: NPI, Neuropsychiatric Inventory; PPA, primary progressive aphasia; RBANS, Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status. Neuropsychiatric Disease and Treatment 2014:10 submit your manuscript | www.dovepress.com Dovepress 305 Miljøbehandling n n n n n n Vektlegging av grensesetting og et tilpasset miljø Viktigst er aktiviteten selv og ikke motivering eller forklaringen av det som skjer Strukturer og planlegg aktiviteter på forhånd Lag korte handlingssekvenser Unngå situasjoner som krever valg Skjerm pasienten fra andre stimuli Ikke nok kjærlighet? Tilbud for FTD pasienter n n n n n n Hjemmesykepleie Dagsentertilbud tilpasset yngre personer med demens Støttekontakt Døgntilbud Tilbud om samtale for personen med demens Samtale/gruppetilbud for pårørende (barn og ungdom) Sjekkliste for fastlegen Takk for i dag J
© Copyright 2024