1. No category

Neurogenetik
Hovedvejleder Thomas Schmitt-John
tsj@mb.au.dk, 1131-426
Øvrige medarbejdere: 1 lektorer/adjunkter, 0.5 TAP, 1 ph.d. studerende,
2 speciale/kandidatstuderende, 1 bachelorstuderende
Molekylærbiologi: Ja
Molekylær medicin: Ja
Bioteknologi: Nej
Baggrund: Vores forskning er fokuseret på den genetiske-,
biokemiske og cellulære basis for neurodegenerative sygdomme. Vi
har identificeret et sygdomsgen, Vps54. Mutation heraf forårsager
degeneration af motoriske nerveceller, samt forstyrrelse af den
normale spermudvikling i mus. Vps54 proteinet er involveret i
intracellulær vesikel transport og derfor mener vi at forstyrrelse
vesikel trafik har stor betydning for neurodegenerative processer og
desuden kan være involveret i sterilitet.
Wobbler mus (wr/wr) lider af
motorneuron degeneration (MND)
Teknikker: Vi undersøger intracellulære transportprocesser i
modelmus (wobbler mus, og KO mus), organer og celle kultur. Til
dette anvender vi musegenetik, museembryologi, histologi og
immunhistologi, konfokal fluorescencemikroskopi, celle kultur
metoder, biokemiske teknikker (Western blot, immunprecipitation),
og alle slags molekylærbiologiske DNA/RNA teknikker (såsom PCR,
qRT-PCR, rekombinant DNA teknologi, DNA og RNA oprensning,
Southern og Northern blot, heterolog genekspression i mus,
bakterier og celle kultur) .
Neuroner, differentieret af wobbler
(wr/wr) embryonale stamceller i celle
kultur,
immunofarved for beta III tubulin.
Projekter: Der er mulighed for projekter indenfor følgende områder:
•Funktionelle undersøgelser af vesikel trafik i Vps54 mutant celler.
•Undersøgelsen af vesikel trafikken i neuroner differentieret fra embryonale
stamceller.
•Undersøgelse af vesikel trafik i fibroblaster isoleret fra MND patienter.
•Biokemiske og cellebiologiske analyser af Vps54-interagerende proteiner.
•Undersøgelse af fænotypen af Vps54- og Vps53 knock out embryoer.
•Rekombinant ekspression af DsRed og EGFP-fusionsproteiner i ES celler.
•Undersøgelse af spermatogenesedefekter i Vps54 mutant mus.
Testis seminiferous tubule
immunofarvet for akrosom (grøn),
nucleus (blå) og PLCzeta (rød)
Links (http://dna8.mb.au.dk/group/tsj/index.html)
og publikationer Palmisano et al., 2011, BMC Neuroscience 12:24
Nieto-Gonzalez et al., 2011, Cerebral Cortex 21:625-635
Heytens et al., 2010, RBMO 21:742-749
Schmitt-John et al., 2005, Nat. Genet. 37: 1213-1215.