cøliaki for allmennmedisin
Cøliaki Sykdom i tynntarm hos genestisk disponerte barn og voksne etter eksponering for gluten Anne Kristine Hetta Overlege v/seksjon for fordøyelsessykdommer • • • • • Årsaker Forekomst Symptomer Assosierte sykdommer Diagnostikk, behandling og kontroll – Voksne – Barn Introduksjon Sykdommen allerede beskrevet i antikken av en gresk lege, Areateus, ca år 100 e. Kr. Mer innsikt i nyere tid… Willem K Dicke, nederlandsk barnelege; noterte seg at mens de fleste av pasientene hans ble verre under sultvinteren i 1944, ble noen bedre Han observerte en sammenheng mellom hveteinnhold i kosten og grad av diare hos barn med cøliaki På begynnelsen av 1950 tallet kom de første rapportene/studiene som kunne dokumentere effekt av glutenfri kost I 1954 ble forandringene i tynntarmen, totteatrofi, beskrevet for første gang. Årsak til cøliaki – arv Medfødt disposisjon for cøliaki Ca 10% økt risiko for å få cøliaki hos 1. gradsslektninger 75% konkordans hos eneggede tvillinger (begge har cøliaki) «Cøliaki gener» HLA DQ2; vanligst, tilstede hos ca 90% av personer med cøliaki (20-30% av nordmenn er HLA DQ2 pos ) HLA DQ8; tilstede hos ca 10% av personer med cøliaki Årsaker til cøliaki - miljø Man må eksponeres for gluten; noen blir syke etter første eksponering, oftest etter gjentatt eksponering Utløsende faktorer; Infeksjoner, særlig i tarmen Skader, operasjoner, Svangerskap Amming av spedbarn når gluten introduseres har vist å kunne beskytte mot cøliaki Foreløpig anbefaler man at gluten introduseres når barnet er ml 4 og 6 mndr. Introduksjon av gluten før 4 mndr og etter 6 mndr har i et par studier vist økt risiko for utvikling av cøliaki «svensk cøliaki epidemi» på 80-tallet mye uavklart – siste ord neppe sagt om dette emnet Forekomst Norge: Prevalens på verdensbasis ca 1%, gjelder spesielt land med folk av europeisk avstamning (USA, Australia, New-Zealand. I dag 1% Men også India og deler av Kina Sjelden i Afrika sør for Sahara og i Japan Innad i Europa regionale forskjeller Høy prevalens; Finland og Sverige 3% Lav prevalens; Tyskland 0,2% Forekomst øker, ukjent årsak, men antas å ha sammenheng med miljømessigefaktorer Man regner med at det til enhver tid er en del udiagnostiserte med cøliaki, i Europa og USA rekner man at mellom 1/10 og 1/3 er diagnostisert Symptomer/klinikk Det har vært en betydelig endring i den kliniske presentasjonen gjennom de siste 30 årene Symptomer < 50% har mageplager «klassiske symptomer» Steatorre (fettavføring) Grøtet/vanntynn diarre Oppblåsthet/ubehag Avmagring Manglende/avflatet vekst hos barn og ungdom Mangelsymptomer Anemi Jernmangel B12 mangel Folsyremangel Osteoporose Andre symptomer Tannemalje defekter Nevrologiske plager /parestesier Depresjon og angst Barnløshet Forhøyede leverprøver Leddplager Behandlingsrefraktær reflux Viktig å huske på… Overvekt og obstipasjon utelukker ikke cøliaki Mange er tilsynelatende symptomfri særlig obs.: Småvokste barn Behandlingsresistent jernmangel Prematur osteoporose Mens.forstyrrelser, barnløshet, sp. aborter Cøliaki i familien Assosierte sykdommer Selektiv IgA mangel disponerer for cøliaki Hypo- og hyperthyreose, prevalens av cøliaki opp mot 13% Addisons sykdom Diabetes mellitus type 1, prevalens av cøliaki 4%-10% Downs syndrom Dermatitits herpetiformis Dermatitis herpetiformis uttalt kløe nært beslektet med cøliaki transglutaminase i hud (TG3) involvert ofte lite andre symptomer de fleste har totteatrofi skal behandles med glutenfri kost Diagnostikk Vi har ila de 10 -15 siste årene fått serologiske tester med svært høy sensitivitet og spesifisitet. Ulike laboratorier bruker ulike metoder og det gjør at vi må forholde oss til ulike «cut off» De serologiske testene er kvantitative tester – jo høyere verdi, jo mer sannsynlg cøliaki Noen av de eldste som fremdeles er i bruk er for dårlige…. Hva kan man måle? Gliadin IgA – positiv også hos personer som ikke har cøliaki – bør ikke brukes! TTG IgA; sens 90-98%, spes 95-97% Autoantistoff Deaminert gliadin IgA; sens 94%, spes 99% Deaminert gliadin IgG; sens 92%, spes 100% Antistoff mot delprodukt av gluten Tilgjengelig ved SUS Gliadin IgA TTG IgA (TTG IgG), brukes ved IgA mangel Fürst TTG IgA Deminert gliadin IgA Deaminert gliadin IgG OBS SUS og Fürst bruker ulike assay som gir forskjellig normalområde, derfor er det veldig viktig at normalverdi angis i parantes når dere henviser…. Gentester Hla DQ2 og DQ8 Kan ikke brukes for å bekrefte diagnosen Men kan brukes for å utelukke cøliaki Hvordan stilles diagnosen? - voksne (fra 1/1-15, de > 18 år) 1. Serologisk test; TTG IgA eller deaminert gliadin IgA 2. Ved IgA mangel vil jeg anbefale å måle deaminert gliadin IgG Ved forhøyet test og/eller symptomer som krever videre utredning – henvisning til gastroskopi Ved negativ test, kan man bruke HLA DQ2 og HLA DQ8 for å utelukke cøliaki Gastroskopet er 11,5mm i diameter og ca 100cm langt Vevsprøvene tas med en tang gjennom arbeidskanalen i skopet som er litt over 3mm i diameter Us varer ml 5 og 10 min Det er anbefalt å ta 4-6 biopsier fra 2 ulike deler av duodenum Marsh 0: normal slimhinne Marsh 1: Marsh 2: økning i IEL-celler kjertel hyperplasi Marsh 3: totte-atrofi A: partiell, B: subtotal, C: total Funn av cøliakiforandringer i vevsprøver er avgjørende for diagnosen hos voksne, og nødvendig dersom en skal få stønad til diett Diagnostikk - barn Tidligere; gastroskopi og tynntarmsbiopsi for å stille diagnosen cøliaki . Nye retningslinjer fra europeiske barnegastro foreningen med fokus på serologisk blodprøver Også innlemmet i nytt rundskriv hos NAV Blodprøve x 2 pos (TTG og deam gliadin IgA) Hvorav en prøve > x 10 normal grense 1. blodprøve tas lokalt, nr. 2 sendes til Oslo HLA DQ2 eller DQ8. Ved tvil gastroskopi med biopsi Oppfølgning ved barnepoliklinikken Innen 6 mnd og 12 mnd etter diagnose: Høyde og vekt (vurdering av ernæringsstatus) Legeundersøkelse Gjennomgang av kost Blodprøver Antistoff ktr etter 12 mnd Små barn følges ved SUS lenger enn ett år Barn som er svært syke ved diagnosetidspunktet følges veldig tett Kontroll hos fastlegen Vanlige blodprøver Antistoffprøver; forsvinner ved riktig kost, men det kan ta opptil 1 år før de er normale Kontroll av jernstatus, B12 og folsyre Henvisning til ernæringsfysiolog ved manglende bedring i første omgang Barn følges med kontroll av vekt og høyde i tillegg, og barneavdelingen anbefaler årlig vurdering Ved manglende fall i tTG-IgA/deaminert gliadin IgA Kostgjennomgang hos ernærings-fysiolog Kontakt med skole/barnehage Ny kontroll etter en periode - noen faller sent! Diagnostiske problemer ved cøliaki Diagnostisk befinner noen seg i grenseland Manglende påvisning av totteatrofi tidlig stadium? ikke representative biopsier? Individuelle råd nye prøver etter 2-3-6 mndr avhengig av plager forsøke glutenfritt kosthold, oppfølging for å evaluere effekten Behandling Livslang glutenfri diett! Man vokser ikke av seg cøliaki Glutenaser; ensymer som bryter ned gluten og fjerner imunogenisiteten – som tilskudd til glutenfri diett, neppe som erstatning for glutenfri diett. Kostveiledning viktig de fleste tilfeller av behandlingssvikt skyldes kostfeil Vanlige spørsmål Hvor mye gluten tåler en cøliaker? Usikkert, sansynligvis ml 50 og 200mg Er det forskjell ml cøliakere? Ja helt sikkert Lite samsvar mellom totteforandringer og symptomer Hvor lenge og hvor mye gluten må man spise før gastroskopi for å sikre diagnose? Minst 2 uker med gluten, 3-5 skiver per dag Tradisjonelt krav om 4 skiver daglig i 6-8 uker Bør barn testes ved cøliaki i familien? etisk spørsmål/problem å lete etter sykdom hos noen som tilsynelatende er friske og som ikke har bedt om det lav terskel for å teste! Kan ikke teste en gang for alle Hva med non-cøliaki gluten intolleranse? Non-cøliaki glutenintoleranse intoleranse for gluten, men ikke samme reaksjonen i blodprøver eller i tarmen som ved cøliaki klinisk diagnose provokasjonstest Kan være forbigående, Revurdering hvert 3. år Ikke rutinemessig provokasjon, men fremgå en begrunnelse for at tilstanden fortsatt er tilstede og hvorfor provokasjon evt ikke utføres
© Copyright 2025