‫דף קשר ינואר ‪3102‬‬ ‫סיכום מפגש משפחות בבי"ח איכילוב ‪ - 2115512.52 -‬תקציר ההרצאות‬ ‫כ‪ 5..-‬בני משפחות ואנשי מקצוע התכנסו בסוף נובמבר למפגש מרגש שנערך בבי"ח איכילוב‬ ‫בתל אביב‪ 1‬במסגרת המפגש שמענו מספר הרצאות שאת תמציתן נציג בהמשך‪1‬‬ ‫‪ .0‬המרפאה הרב מקצועית לטיפול בחולי הנטינגטון‪ -‬דר' אלונה גד‪.‬‬ ‫דר' גד הינה פסיכיאטרית עם התמחות בגנטיקה רפואית והיא אמורה להשתלב בצוות היחידה‬ ‫להפרעות תנועה באיכילוב‪ 1‬להלן עיקרי דבריה‪:‬‬ ‫אין רופא אחד שיכול לתת מענה לאשכול ומגוון הבעיות שיש לאדם שחולה בהנטינגטון‪ 1‬בכל‬ ‫העולם וגם בארץ הכיוון הוא פיתוח של מרפאה רב מקצועית שבה יש איגום של ידע ומשאבים‬ ‫לטובת החולה ומשפחתו‪1‬מרפאה שכזו נערכת למתן שירותים ארוכי טווח שכוללים בעקרון ‪3‬‬ ‫היבטים‪ :‬אבחון‪ ,‬תמיכה וייעוץ לחולה ומשפחתו ומחקר‪1‬‬ ‫המרפאה לחולי הנטינגטון באיכילוב היא חלק מהיחידה להפרעות תנועה ונמצאת תחת‬ ‫המטריה של המערך הנירולוגי‪ 1‬שותפים בה המקצועות הבאים‪ :‬נירולוגיה‪ ,‬פסיכיאטריה‪,‬‬ ‫גנטיקה רפואית‪ ,‬ייעוץ גנטי‪ ,‬פיזיותרפיה‪ ,‬קלינאות תקשורת‪ ,‬עבודה סוציאלית‪ ,‬סיעוד‪ ,‬ייעוץ‬ ‫מיני‪ ,‬טיפול באמנות ועוד‪11‬‬ ‫המרפאה אינה מוכרת ע"י משרד הבריאות כמרפאה ארצית לטיפול בחולי הנטינגטון‪ ,‬וזה‬ ‫אומר שיש צורך בהפניה ובאישור הקופות המבטחות‪ 1‬המשפחות מניסיונן יודעות שלא תמיד‬ ‫קל לקבל מהקופה את ההפניה לאיכילוב‪ 1‬בנקודה זו הייתה אמירה מאוד ברורה של פרופ‪ 1‬ניר‬ ‫גלעדי‪ ,‬מנהל המחלקה הנירולוגית באיכילוב שהזמין את החולים והמשפחות לפנות ולהגיע גם‬ ‫במקרים שיש קשיים עם הקופה‪ 1‬כשיש בעיה כזו הוא מבקש לדעת ולטפל בבעיה כולל אם‬ ‫יהיה צורך בהסדרת קבלת הטיפול גם ללא תשלום‪ 1‬ובמלים שלו‪ :‬הכסף לא יהווה מכשול‬ ‫לקבלת טיפול במרפאה‪111‬‬ ‫‪ . 3‬ערעור המאזן של בריאות‪-‬חולי עם קבלת האבחנה על מחלת הנטינגטון ‪ -‬עו"ס נויה גבע‬ ‫עו"ס נויה גבע עובדת ביחידה להפרעות תנועה‪ 1‬היא בעלת תואר שני בעבודה סוציאלית‪1‬‬ ‫גב' גבע התייחסה לאבדנים המתרחשים אצל החולה ובמשפחתו לאחר קבלת האבחון של‬ ‫המחלה ובמהלכה‪ 1‬מאחר ומדובר במחלה כרונית‪ ,‬חווים כל הצדדים אבדנים מתמשכים‬ ‫שלהם ביטוי בכל תחומי החיים‪ :‬כלכלי‪ ,‬חברתי‪ ,‬משפחתי‪ ,‬קוגניטיבי‪ ,‬התנהגותי‪ ,‬גופני‪1‬‬ ‫לאדם עם המחלה עצמו חשובה המסגרת הקבועה הבטוחה‪ ,‬אך מאידך עקב השינויים הבלתי‬ ‫פוסקים והמהלך של החרפה יש למשפחה קושי לקיים שגרה ופעילות יומיומית שוטפת‪ 1‬לבני‬ ‫המשפחה שמטפלים בחולה אורבת המלכודת של עומס טיפולי רב‪ ,‬עם צורך לפרנס ולתחזק‬ ‫את כל המערכת המשפחתית דבר שלא מותיר זמן לעצמך‪ 11‬לכן לא פעם אנו נפגשים עם בני‬ ‫משפחה שחשים אפיסת כוחות‪ ( ,‬פיזית ורגשית)‪ ,‬תחושה של מלכוד בתפקיד המטפל‪,‬‬ ‫תחושת בדידות‪-‬אין מי שיעזור‪ ,‬שייתן יד‪ ,‬שמבין מה אני עובר‪11‬‬ ‫התוצאה היא שחיקה שעלולה להתבטא ברגזנות‪ ,‬תחושת בדידות‪ ,‬בעיות בריאות‪ ,‬ייאוש‪11‬‬ ‫מה לעשות? לא להתבייש לבקש עזרה! לא להישאר לבד‪ -‬לגייס מערכות תמיכה!‬ ‫עזרה לחולה עוברת דרך עזרה למטפל העיקרי!‬ ‫עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬ ‫עמותה מס' ‪ ,667618085‬רח' לובצקי ‪ 5‬גדרה‪/http://huntington.org.il .07077 ,‬‬ ‫‪ .2‬יש תקווה! עדכון מחקרי‪ -‬פרופ‪ .‬מרק גוטמן‪) * (.‬‬ ‫פרופ‪ 1‬גוטמן הוא נירולוג מטורונטו קנדה‪ 1‬הוא מנהל מרפאה לחולי הנטינגטון‪ ,‬ושותף בכיר‬ ‫במחקרים רבים הנוגעים לבני משפחה בסיכון ולחולים ואשר נערכים בצפון אמריקה‪ 1‬בשלושת‬ ‫החודשים האחרונים התארח באיכילוב ותרם רבות לקידום הידע והמחקר של המחלה‪1‬‬ ‫המסר שלו היה מסר של תקווה שקשורה למחקרים הרבים שנעשים היום בכל העולם‪ 1‬דווקא‬ ‫בגלל ריבוי המחקרים חשוב שהמידע שמגיע למשפחות יהיה מקצועי ובשפה הנגישה לכל‪1‬‬ ‫ממליץ לקרוא כתב עת אינטרנטי בשם ‪ HDBUZZ‬שמביא מידע עדכני בשפה פשוטה ובהירה‪1‬‬ ‫את מגוון המחקרים שרצים היום בשטח ניתן לחלק למספר אשכולות‪:‬‬ ‫מחקרים המיועדים לעכב את הופעת המחלה‪ -‬מדובר במחקרים שמתמקדים בבני משפחה‬ ‫בסיכון שנושאים את הגן ואשר לגביהם יש חלום למצוא דרך לעכב‪ ,‬להאט ואף למנוע את‬ ‫הופעת המחלה‪ 1‬מדובר באנשים שנולדו עם הגן המוטנטי ואשר במשך שנים רבות חיים‬ ‫כבריאים ואת זה רוצים לשמר‪ 1‬אם נדבר על המחלה הרי שמה שרוצים למנוע הוא את‬ ‫התהליך שבו מתישהו במהלך החיים יש תאים במוח שמתחילים להשתנות ולמות‪ 1‬כשמישהו‬ ‫עובר את האבחון הגנטי יש רווח זמן בין מועד האבחון לזמן הופעת הסימפטומים של המחלה‪1‬‬ ‫בתקופת הזמן הזו רוצים להתערב ולשנות את הגורל של האדם‪ 1‬זה נקרא חלון הזדמנויות‬ ‫להתערבות ויש מספר מחקרים גדולים שמנסים לבדוק מה קורה בחלון ההזדמנויות‪ ,‬מה קורה‬ ‫במוח של האדם ‪ ,‬בעיקר בחלק מסוים שנקרא ‪ , STRIATAL‬והאם ניתן לזהות מוקדם שינוים‬ ‫מאוד קלים שקורים במוח ‪ ,‬עוד לפני שיש סימנים קליניים למחלה‪ 1‬בנקודה הזו רוצים‬ ‫להתערב‪ 1‬פרופ‪ 1‬גוטמן הביא לדוגמה לשני מחקרים‪ 1‬הראשון נקרא ‪ PREDICTHD‬והשני‬ ‫‪ 1TRACKHD‬בשניהם מנסים למצוא מדדים מוקדמים למחלה ע"י שימוש בשיטות שונות של‬ ‫הדמיה של המוח‪ 1‬מה שמצאו במחקרים אילו שבעצם כבר ‪ 2.‬שנה לפני האבחון הקליני של‬ ‫המחלה אפשר לראות שינוים במוח של נשאי הגן למחלת הנטינגטון‪ 1‬השינויים הראשוניים הם‬ ‫בחלק העמוק של המוח ורק אח"כ רואים שינוים בקליפת המוח‪1‬‬ ‫תרופות ספציפיות לטיפול במחלה – חברת טבע רכשה לאחרונה תרופה בשם ‪HUNTEXIL‬‬ ‫ומקווים שבשנים הקרובות החברה תכנס לניסויים קליניים בתרופה זו‪ 1‬מדובר בתרופה‬ ‫שאמורה להשפיע על חומר בשם דופמין שנמצא במוח‪1‬התרופה נבדקה במספר ניסוים‬ ‫שנערכו בצפון אמריקה ובאירופה אך לא הגיעו לתוצאות המקוות‪ ,‬למרות שהיה שיפור‬ ‫בתפקוד המוטורי אצל חולי הנטינגטון‪1‬‬ ‫חברת פייזר מפתחת כיוון חדש של ניסיונות תרופתיים שבינתיים מנסים אותם על מודלים של‬ ‫עכברים "חולים"‪ 1‬זו חברה‪ ,‬מהגדולות בעולם שמשקיעה בפיתוח תרופות ל‪ 1 HD -‬בנוסף לכך‬ ‫יש מעבדות ומרכזי מחקר אחרים שמנסים על מודלים של חיות "להשתיק" את הביטוי של הגן‬ ‫החולה וע"י כך למנוע או לעכב את התפתחות המחלה‪ 1‬פרופ‪ 1‬גוטמן התייחס בקצרה גם‬ ‫לטכניקה של שימוש בתאי אב ( תאי גזע) ‪ 1‬כדי ליצור תהליך של התאוששות של תאים חולים‬ ‫במוח‪ 1‬גם ניסוים אילו נעשים כרגע על מודלים של חיות‪ 1‬חומר נוסף שמתעניינים בו היום הוא‬ ‫חומצת שומן ששמה ‪ 1 ) GM ( GANGLIOSIDE‬נמצא שחומר זה הוא ברמה ירודה בחולי‬ ‫הנטינגטון ואם מזריקים אותו לעכברים חולים הם מבריאים‪1‬‬ ‫ובינתיים מה ניתן לעשות?‪ -‬לעשות פעילות גופנית‪ 1‬זה מאיט ומעכב את מהלך המחלה‪1‬‬ ‫פעילות גופנית גורמת לייצור חומרים שמפחיתים פעילות של חומרים רעלניים במוח של חולה‬ ‫‪ HD‬ובנושא זה מתגבש מחקר בארה"ב שאמור לצאת לדרך במהלך ‪12.53‬‬ ‫עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬ ‫עמותה מס' ‪ ,667618085‬רח' לובצקי ‪ 5‬גדרה‪/http://huntington.org.il .07077 ,‬‬ ‫פרופ‪ .‬גלעדי מחזק את דבריו ומוסיף שמדובר בפעילות גופנית כמו הליכה‪ ,‬שחיה‪ ,‬אופניים‪,‬‬ ‫שחשוב לעשותה לפחות ‪ 1‬פעמים בשבוע למשך כ‪ 3// -‬שעה לפחות‪11‬‬ ‫‪–Enroll HD‬פרופ‪ 1‬גוטמן מציין‪ ,‬שהמחלקה הנירולוגית באיכילוב והיחידה להפרעות תנועה‬ ‫יהוו את אחד המרכזים הבינלאומיים לחקר המחלה‪ 1‬בהקשר לכך הוא מזכיר את התוכנית של‬ ‫‪ ENROLLHD‬שבעצם מהווה בסיס רישום של חולי הנטינגטון‪ ,‬בני משפחה בסיכון והמשפחה‬ ‫בכלל‪ 1‬היום יש חסר במתנדבים חולי ‪ HD‬שמעוניינים להשתתף במחקרים‪ 11‬בבסיס הרישום‬ ‫הזה מקווים להגיע למאגר נתונים עולמי של ‪ /....‬חולים שבעזרתם ניתן יהיה לקדם‬ ‫מחקרים בסדרי גודל גדולים‪ 1‬בין השאר התוכנית הזו מעוניינת לפתח מרכזי טיפול רב‬ ‫מקצועיים כמו באיכילוב וכן יוצרת חיבורים בין מומחים שונים בעולם‪ 1‬לבסיס הנתונים שותפים‬ ‫היום ‪ 25.‬מרכזים קליניים ב‪ 22-‬מדינות‪1‬‬ ‫בנוסף יש היום ארגון שנקרא ‪ CHDI‬ואשר מהווה בסיס לתקווה‪ 1‬בזכות המשאבים שלרשותו‬ ‫שנתרמו אך ורק לחקר מחלת הנטינגטון‪ ,‬הוא משמש היום כמנוע מאיץ בחקר ובטיפול‬ ‫במחלה‪ 11‬לארגון הזה יש תורם אחד ( יהודי‪ )11‬שמשקיע מאות מיליוני דולרים בקרן מבלי‬ ‫להזדקק לתרומות חיצוניות‪ 1‬בשנת ‪ 2.52‬השקיעה הקרן כ‪ 2. -‬מליון דולר במחקר ובטיפול‬ ‫בחולים‪1‬ארגון זה תומך גם בהקמת מאגר הרישום העולמי שהוצג למעלה‪ 11‬הסיכוי הכי טוב‬ ‫של ישראלים להשתתף בתוכנית ‪ ENROLLHD‬ובמחקרים קליניים הוא להיות רשום במרפאה‬ ‫באיכילוב‪ ) * ( 1‬הרצאתו של פרופ‪ 1‬גוטמן לוותה בתרגום ע"י פרופ‪ 1‬גלעדי‪1‬‬ ‫אפילוג‪ -‬כחודש לאחר המפגש באיכילוב פורסם בכתב העת הדיגיטלי ‪ NEWSHD.NET‬שחברה‬ ‫בשם ‪ PRANA‬השלימה גיוס של ‪ 5..‬מתנדבים לניסוי שלב ‪ 2‬של מחקר שהיא עומדת לערוך‬ ‫בתרופה בשם ‪ 1PBT2‬המתנדבים‪ ,‬בשלב ראשוני ובינוני של המחלה גויסו דרך ‪ 2.‬מרכזים‬ ‫רפואיים בארה"ב‪ ,‬ואוסטרליה‪ 1‬מדובר בתרופה שנבדקה על חולי אלצהיימר וכעת רוצים לראות‬ ‫אם תשפיע לחיוב על הסימפטומים הקליניים בתחום המוטורי‪ ,‬קוגניטיבי‪ ,‬התנהגותי ופסיכיאטרי‪1‬‬ ‫משך הניסוי ‪ 6‬חודשים במהלכו יקבלו מחצית הנבדקים תרופת דמה ומחציתם את ה‪ PBT2 -‬בשני‬ ‫מינונים שונים‪ 1‬כמו כן ייבדקו סמנים ביולוגים ( כמו שתן ודם) ‪ ,‬תערכנה בדיקות הדמיה של המוח‬ ‫ויבדקו אם לנטילת התרופה השפעות לוואי‪ 1‬גלולת ה‪ PBT2-‬היא תרכובת של נחושת ואבץ‪1‬‬ ‫ההנחה היא שאולי יש לה השפעה על צברי הפסולת שמתרחשים במוח של חולה הנטינגטון‪,‬‬ ‫מקווים שהיא תפחית פעילות של רעלנים בתאי המוח ופינוי טוב יותר של הפסולת מהתא וכן‬ ‫תסייע לשחזור הגמישות הסינפטית ולשיפור צמיחה מחדש של נירונים‪ 1‬כלומר‪ ,‬בסה"כ תגרם‬ ‫האטה או צמצום התהליך הניווני בחלק של המוח הנקרא ‪1 STRIATAL‬‬ ‫אנא הרם תרומתך לעמותת הנטינגטון בישראל!!‬ ‫א‪ 1‬ע"י העברה בנקאית לחשבון הבנק של העמותה‪ 1‬החשבון מנוהל בבנק לאומי‪ ,‬סניף כיכר רבין ( ‪)256‬‬ ‫ומספרו‪1019801011 -‬‬ ‫ב‪ 1‬משלוח המחאה או מתן תרומה במזומן לגזברית העמותה גב' קרן שלום‪ ,‬הרב צירלסון ‪ , /‬תל אביב‪1‬‬ ‫תודה מראש ומכל הלב לכל התורמים!!‬ ‫הערה נוספת ‪ -‬מסוף ינואר ועד סוף אפריל יו"ר העמותה דר' נירה דנגור בחו"ל‪.‬‬ ‫בני משפחה שמבקשים לפנות יכולים לעשות זאת בתקופה זאת גם ‪-‬‬ ‫קרן (‪ ,)250-0054522‬סימה (‪ ,)250-4427842‬טובה (‪)250-0054522‬‬ ‫שנה חדשה – שנה של תקווה! לו יהי‪.‬‬ ‫רשמה והביאה לדפוס דר' נירה דנגור‬ ‫עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬ ‫עמותה מס' ‪ ,667618085‬רח' לובצקי ‪ 5‬גדרה‪/http://huntington.org.il .07077 ,‬‬