‫דף קשר‪ -‬עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫אפריל ‪2011‬‬ ‫לבני המשפחות‪ ,‬עמיתים ואנשי מקצוע ‪ -‬חג שמח!‬ ‫בסוף מרץ ‪ 2011‬התקיים מפגש משפחות מרתק‪ .‬את ההרצאה המרכזית במפגש הגיש דר' עופר‬ ‫סדן‪ ) ,‬שעובד היום במחלקה הנירולוגית בבי"ח איכילוב(‪ .‬בגלל חשיבותם של הדברים ‪ ,‬יוקדש‬ ‫לדבריו חלקו העיקרי של דף קשר זה‪.‬‬ ‫אך ראשית לתודות‪:‬‬ ‫לדר סדן על הרצאתו ויכולתו להיות כנה עם המשפחות‪ ,‬ולדבר עימן על מה שכואב להן‪.‬‬ ‫לארגון בקול‪ ,‬למר עידו גרנות‪ -‬על האירוח במשרד בקול‪.‬‬ ‫לגב' איזבלה מישייב ולגב' מירה סטלינסקי‪-‬מישייב על הכיבוד מכל הלב!‬ ‫ולכל בני המשפחות שהגיעו למפגש המרגש‪.‬‬ ‫תרומות‪ ,‬תרומות!‬ ‫המשך פעילותנו תלוי בתרומה של כל אחת ואחד מכם לחשבון העמותה‬ ‫חשבון העמותה מתנהל בבנק לאומי‪,‬סניף כיכר רבין ומספרו‪816-608950/00 :‬‬ ‫ניתן לפנות לקרן שלום ‪ 0544394944‬או לנירה דנגור ‪0528384889‬‬ ‫תודה!!‬ ‫עיקרי הרצאתו של דר' סדן ‪:‬‬ ‫שלושה מוקדים להרצאה‪ :‬הבנה טובה יותר של המחלה‪ ,‬מציאת מנגנונים חדשים שיהוו מטרה‬ ‫טיפולית וסמנים מדידים שיאפשרו מעקב אחר הופעת המחלה ותסמיניה‪.‬‬ ‫בעולם מתקיימים כעת בו זמנית מספר מחקרים גדולים‪:‬‬ ‫‪ – Registry‬מחקר שמנוהל ע"י הרשת האירופאית לחקר מחלת הנטינגטון ) ‪ .(EHDN‬המטרה‬ ‫ליצור בסיס נתונים שיעקוב אחר חולי הנטינגטון ביבשת‪ .‬בסוף ‪ 2011‬מקווים להגיע לבסיס נתונים‬ ‫שיכלול ‪ 10000‬חולים‪ .‬לגבי כל אחד מהם נלקחות בדיקות דם‪ MRI ,‬ועוד בדיקות שנעשות‬ ‫תקופתית אחת לשנה‪ .‬הנתונים מאפשרים לקבל תמונה על התפתחות מהלך המחלה‪ ,‬שימוש‬ ‫בתרופות ובטיפולים‪ ,‬מדיניות שרותי בריאות‪ ,‬פיתוח ידע בתחום כמו תזונה‪ ,‬פיזיוטרפיה ועוד‪..‬‬ ‫‪ COHORT‬הוא מחקר דומה שמתנהל בצפון אמריקה ובאוסטרליה וכולל בסיסי נתונים על מצבם‬ ‫של החולים על סמך בדיקות דם‪ ,‬שתן‪ , MRI ,‬מאגר דגימות גנטיות וכו'‪.‬‬ ‫‪ ENROLL HD‬הוא פרויקט חדש שמנסה לחבר בין התוכנית באירופה למחקר בצפון אמריקה והוא‬ ‫עומד לצאת לעולם ביולי ‪ 2011‬ולכלול גם את אמריקה הדרומית‪ .‬אנו מקווים שלתוך מאגר המידע‬ ‫הגדול תוכל להצטרף גם ישראל כאשר ‪ ,‬ב"ה‪ ,‬הגורם שיירתם למשימה תהיה היחידה להפרעות‬ ‫תנועה בניהולו של פרופ‪ .‬גלעדי באיכילוב‪ .‬יש לציין שגם בני זוג ובני משפחה שאינם נושאים את‬ ‫הגן יכללו במחקרים אילו ויהוו את קבוצות הביקורת‪.‬‬ ‫‪ TRACH HD‬הוא מחקר בצפון אמריקה שכולל בני משפחה בסיכון עם סטאטוס גנטי חיובי ואת‬ ‫בני זוגם‪ .‬כל משתתף‪ ,‬עובר הערכה נירולוגית ופסיכיאטרית פעם בשנה‪ .‬הרעיון הוא לאתר כמה‬ ‫שיותר מוקדם את סימני המחלה כדי לנסות תרופות שיאטו את קצב התקדמות המחלה‪.‬‬ ‫‪ PREDICT HD‬הוא מחקר שכולל בני משפחה בסיכון ללא כל סימפטומים למחלה‪ .‬המטרה‬ ‫לזהות סמן‪/‬ים ביולוגיים מוקדמים שמבשרים את פרוץ המחלה‪ .‬מקווים להגיע למצב בו ידרשו‬ ‫מדגמים קטנים יחסית לניסוים בתרופות שמטרתן עיכוב או האטת קצב התקדמות המחלה‪.‬‬ ‫עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬ ‫עמותה מס' ‪ ,580516763‬רח' לובצקי ‪ 3‬גדרה‪/http://huntington.org.il .70700 ,‬‬ ‫על סמך מחקרים אילו ומחקרים נוספים שמתפרסמים לאחרונה יש עוד כמה נקודות חשובות לציון‪:‬‬ ‫• מסתבר שיש הרבה גנים שמעורבים במחלה מעבר למוטציה הגנטית המזוהה וכל העת‬ ‫מחפשים גנים חדשים שקשורים למחלה‪.‬‬ ‫• נמצא שיש כנראה קשר בין מספר חזרות ה‪ CAG -‬באלל הבריא וגיל הופעת המחלה‪ ,‬כולל‬ ‫היקף הפגיעה בגרעיני הבסיס במוח‪.‬‬ ‫• המעטפת של תאי המוח בנויה בין השאר מסוג מסוים של כולסטרול ורואים בבדיקות דם של‬ ‫חולי הנטינגטון‪ ,‬שאצלם רמת הכולסטרול הזה נמוכה יחסית‪ .‬לכן הוא יכול להוות ביומרקר‬ ‫לבדיקת יעילות של טיפול תרופתי‪.‬‬ ‫• אחת הפגיעות הידועות במוח של חולה היא הפגיעה בגרעיני הבסיס‪ ..‬לכן יש כיום מחקרים‪,‬‬ ‫שבודקים אצל בני משפחה בסיכון את האזור הזה במוח וכן שינוים בחומרים מסוימים‬ ‫שקיימים במוח‪ .‬בעזרת ‪ MRI‬אפשר בשלב טרום סימפטומטי לזהות את תחילת המחלה‬ ‫ולהתחיל במעקב ואולי בעתיד גם בניסוי בתרופות‪.‬‬ ‫• אותו עקרון קיים לגבי מעקב אחר החומר הלבן במוח שניתן להעריך את כמותו במוח ולראות‬ ‫אם יש בו את סימני המחלה‪ .‬גם זו אינדיקציה טובה לאורך זמן לגבי קצב התפתחות המחלה‪.‬‬ ‫• ביו מרקר נוסף הוא מכשיר שבודק בעזרת תיפוף אצבעות אם קיימים הסימנים המוקדמים‬ ‫למחלה‪.‬‬ ‫האינטרנט והמחשב הם כלי מרכזי בהפקת תועלת מכל הנתונים שנאספים במחקרים השונים‪.‬‬ ‫לדעת דר' סדן‪ ,‬חלק גדול מהמחקרים שהוצגו‪ ,‬מטרתם להתכונן ליום שבו יחלו ניסיונות בתרופות‬ ‫או בגישות טיפוליות אחרות‪.‬‬ ‫ריפוי באמצעות תאי גזע‪ -‬דר סדן המליץ לא להתפתות "לתיירות מרפא" שמזמינה לקוחות לקבל‬ ‫ריפוי באמצעות השתלת תאי גזע‪ .‬עיקר המחקר בתחום זה נעשה כעת על מודלים של חיות‬ ‫שחולות בהנטינגטון ואם יש ניסויים קליניים הם על מדגמי חלוץ קטנים ובעיקר עם חולים‬ ‫מתנדבים שנמצאים בשלב בו אין להם מה להפסיד‪..‬‬ ‫בגדול‪ ,‬שתי התכונות החשובות של תאי גזע הן החידוש העצמי וההתמיינות‪ .‬בכל איבר בגוף יש‬ ‫אוכלוסיות של תאי גזע שמיוחדות לאותו אבר‪ .‬אם בעבר חשבו שתאי גזע במוח אינם מתחדשים‪,‬‬ ‫בעשור האחרון התגלה שיש במוח התפתחות של תאי גזע אך הם ממוקמים באזורים לא נגישים‪.‬‬ ‫המחקר בו מעורב דר' סדן‪ ,‬בוחן את האפשרות שבעתיד ניתן יהיה להשתמש בתאי גזע כריפוי‬ ‫למחלה‪ ,‬אך המחקר כעת הוא אך ורק על מודלים של עכברים‪ .‬קבוצת המחקר שלה הוא שותף‪,‬‬ ‫בוחנת‪ ,‬אם סוג מסוים של תאי תמך ) שהם תאי גזע ( ישפר את הייצור במוח של חומר שנקרא‬ ‫‪ . BDNF‬שיפור הייצור של חומר זה אולי יעכב ויאט את קצב התפתחות המחלה‪ .‬כמובן שהדרך‬ ‫עוד ארוכה הן מבחינת החיסרון במשאבים כספיים והן מבחינת משאבי הזמן‪ ,‬אך יש לקוות‬ ‫שהמחקר יגיע גם לשלב של ניסוי קליני באנשים‪.‬‬ ‫חידוש המרפאה לחולי הנטינגטון בבי"ח איכילוב‪ -‬פרופ‪ ,‬גלעדי עושה מאמץ להחיות מחדש את‬ ‫המרפאה המיוחדת הזו שהייתה הראשונה בארץ שטיפלה בחולים ובבני משפחתם‪ .‬המרפאה‬ ‫מהווה חלק מהיחידה להפרעות תנועה ופועלת תחת המטריה של המחלקה הנירולוגית שבניהולו‬ ‫של פרופ‪ .‬גלעדי‪ .‬המוקד הוא מעקב ארוך טווח מסודר ומתוכנן אחר החולים בעזרת צוות רב‬ ‫מקצועי שכולל נירולוג‪ ,‬אחות‪ ,‬עובדת סוציאלית וקלינאית תקשורת‪.‬‬ ‫התוכנית היא לחדש את פעילות המרפאה בספטמבר ‪ . 2011‬בבוא העת ניתן לפנות לאחות שושי‬ ‫בטלפון‪ . 036974909 :‬מי שרוצה לתאם ביקור צריך להצטייד בהפניה ובטופס ‪. 17‬‬ ‫בשם עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫דר ' נירה דנגור‬ ‫עמותת הנטינגטון בישראל‬ ‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬ ‫עמותה מס' ‪ ,580516763‬רח' לובצקי ‪ 3‬גדרה‪/http://huntington.org.il .70700 ,‬‬