Kardiogenetik i sydöstra sjukvårdsregionen: Konsekvenser för Klinisk Genetik avseende Socialstyrelsens riktlinjer 2015: Antal individer med Familjär Hyperkolesterolemi (FH) eller annan Kardiogenetisk diagnos i sydöstra sjukvårdsregionen: Region Jönköping: Befolkning 343 578 (20140930), 52 vårdcentraler. 1700 individer beräknas ha Familjär hyperkolesterolemi (FH), dvs ca 32 st / vårdcentral i Jönköpings region 1370 individer med övriga Kardiogenetiska diagnoser), dvs ca 26 st / vårdcentral. (Beräkningen baseras på prevalensen 0,005 (1/200 individer) för FH och 0,004 (1/250 individer) för övriga diagnoser). Landstinget Kalmar län: Befolkning 235152 (20140930), 30 hälsocentraler. 1150 individer beräknas ha Familjär hyperkolesterolemi (FH), dvs ca 38 st / hälsocentral i Kalmar län. 940 individer med övriga Kardiogenetiska diagnoser, dvs ca 25 st / vårdcentral. Region Östergötland: Befolkning 441 218 (20140930), 46 vårdecentraler. 2200 individer beräknas ha Familjär hyperkolesterolemi (FH), dvs ca 47 st / vårdcentral i Region Östergötland. 1760 med övriga Kardiogenetiska diagnoser, dvs ca 37 st / vårdcentral. Totalt ca 9000 individer med potentiellt behov av utredning med genetisk testning . A) ”Barn o vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDL kolesterol ska erbjudas genetisk diagnostik avseende familjär hyperkolesterolemi” Resurs/organisationspåverkan Klinisk Genetik: Socialstyrelsen räknar med att det kommer ta ca 10 år innan dessa individer är diagnostiserade. De räknar med en kostnad på ca 5 milj kr/ årligen för en region av ungefärlig storlek som sydöstra sjukvårdsregionen avseende analyser/ kliniskt omhändertagande. Efter ca 10 år torde kostnaden minska då antalet nydiagnostiserade minskar. Analyser: Vi har redan stora hjärtpanelen (SHP) i kliniskt bruk där generna som är kopplade till FH såväl som övriga vanliga ärftliga hjärtsjukdomar ingår. Produktiviteten behöver öka för denna analys (inklusive övriga kardiogenetska diagnoser) så att vi når en möjlig produktion på ca 900 SHP analyser årligen inom de närmaste åren om vi ska kunna följa Socialstyrelsens riktlinjer. Detta kräver ökning av kunnig laborativ personal, bioinformatiker, sjukhusgenetiker och dessutom ett fungerande register och datastöd. Klinisk mottagning: De flesta individer med familjär hyperkolesterolemi behandlas på vårdcentraler, men där finns otillräcklig kunskap om ärftliga hjärtsjukdomar idag. Utbildningsinsatser behövs i hela sydöstra sjukvårdsregionen för att öka möjligheten för personalen på vårdcentraler att identifiera dessa patienter. Genetiska vägledare och kliniska genetiker behöver aktivt medverka i detta på lokal nivå vilket knappast låter sig göras med nuvarande bemanning. Vi behöver dessutom se över rutiner och samverkan i regionen och mellan kliniskt genetiskt laboratorium och mottagning B) ”Kaskadtestning ska erbjudas vid familjära kardiomyopatier, familjär jonkanalsjukdom, familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner, och FH” Socialstyrelsen menar att det råder stor underdiagnostik av ärftliga hjärtsjukdomar i Sverige och att tillstånden har en stor svårighetsgrad. De räknar med en kostnad för kaskadtestning på ca 4 miljoner/år för en region av Sydöstra sjukvårdsregionens storlek. Socialstyrelsen rekommenderar också uppbyggnad av multidisciplinära mottagningar med Kardiolog/ Klinisk genetiker/ Genetisk vägledare och Barnkardiologer för att kunna hantera detta kliniskt. Sådan verksamhet är redan implementerad i Region Östergötland, men behöver stärkas för att möta de ökade kraven. Indexpatienternas ofta symptomatiska anhöriga diagnostiseras och fångas upp ffa på specialistkliniker. Motsvarande verksamhet är under uppbyggnad i resten av Sydöstra sjukvårdsregionen med satellitmottagningar i Kalmar och Jönköping. Stora insatser behövs dock för detta framöver. Analyser: Kaskadtestning med avseende på den sjukdomsorsakande sekvensvariation som indexpersonen har ökar behovet av riktad DNA sekvensering med Sangerteknik. Dessa analyser blir betydligt enklare och billigare än stora hjärtpanelen eftersom man i de flesta fall bara behöver analysera genotypen i en enda position i genomet. Den stora mängden sådana tester som kommer att efterfrågas överstiger dock laboratoriets nuvarande kapacitet. Om man konservativt antar att 50% av SHP tester ger upphov till kaskadtestning av 4 anhöriga så resulterar det i cirka 1800 kaskadtester / år i Sydöstra sjukvårdsregionen. Det troligaste scenariot är att de närmaste 5-10 åren kommer efterfrågan både på stora hjärtpanelen för diagnostik av indexpersoner och kaskadtestning av ffa 1:a-grads släktingar att öka kraftigt. Det är knappast realistiskt att tro att behovet av analyser sedan kommer att minska, med tanke på den mycket snabba utveckligen inom området. Automatisering av vissa analyser är därför angeläget om inte personalbehovet ska öka dramatiskt. Mottagning Kardiogenetik: Ökat antal mottagningsbesök för att kunna erbjuda mottagning hos genetisk vägledare eller klinisk genetiker. Utbyggnad av satellitmottagning även i Västervik och Oskarshamn. Det viktigaste är att kunna serva kardiologerna med de utredningar (inklusive laboratorieanalyser) de behöver för att kunna sköta dessa patienter på ett effektivt sätt. För detta behövs: fungerande kvalitetsregister, släktritningsprogram och ett välfungerande samarbete i sydöstra sjukvårdsregionen. Skulle underlätta med gemensamt journalsystem och genomtänkta system för betalning av laboratorieanalyser.