PHELAN-MC DERMIDS SYNDROM
BEH A NDL I N G O G T ILTAK Av undersøkelser som bør gjennomføres hos alle med Phelan-McDermids syndrom anføres ultralydundersøkelse av nyrer. Andre undersøkelser er avhengig av symptomer. Epilepsi kan forekomme og likeledes medfødt hjertefeil. Phelan McDermids syndrom PHELAN-MC DERMIDS SYNDROM Fysioterapioppfølging tidlig er viktig for de fleste. Det bør legges vekt på alternative kommunikasjonsveier fra tidlig barnealder. Da få er diagnostisert over barnealder er det manglende kjennskap til forløpet i eldre alder. FRAMBU er et landsdekkende kompetanse- senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant annet Phelan McDermids syndrom. Vi arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. Les mer om diagnosen og relaterte tema på www.frambu.no. Sist oppdatert: 15.11.2015 KONTAKT FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon: 64 85 60 00 E-post: info@frambu.no Nett: www.frambu.no FRAMBU KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER PHELAN-MCDERMIDS SYNDROM Phelan-McDermids syndrom (PMS) innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid til stede, og det er store variasjoner innenfor diagnosen. FOREKOMST Usikker, men per 2013 er det registrert over 600 på verdensbasis og Frambu kjenner til ca 10 personer her i Norge. Å RSA K OG A RVELIGH ET I de fleste tilfellene foreligger det en delesjon på kromosom 22q13. Denne delesjonen er som oftest nyoppstått hos personen med PMS, men hos enkelte finnes forandringer i en av foreldrenes kromosomer, vanligvis i form av balansert translokasjon (utveksling av kromosommateriale mellom to eller flere kromosomer uten tap av genmateriale). SHARK3-genet nær enden av den lange armen av kromosom 22 er sannsynligvis ansvarlig for mange av symptomene på diagnosen, men andre gener er også vurdert til å bidra med variasjonen innenfor diagnosen. Det er ikke beskrevet to barn med syndromet fra samme familie. Likevel bør foreldrene gentestes med tanke på om det foreligger translokasjon (eller inversjon) som kan gi genfeil også hos neste barn. Familiene bør tilbys genetisk veiledning så snart diagnosen er satt. Alvorlig utviklingshemning forekommer hos de fleste, men nyere forskning viser en større variasjon enn tidligere antatt. D IAGN OST ISE R IN G Diagnosen settes ofte på bakgrunn av det kliniske bildet og kan bekreftes ved en kromosomanalyse. I de senere årene er det flere personer som diagnostiseres på bakgrunn av en Array CGH som utføres som et ledd i en bredere utredning ved mistanke om nedsatt funksjonsevne. Personer med PMS har en forsinket motorikk, men de fleste lærer seg å gå etter hvert. SY M PTOM E R OG FOR LØP De viktigste kliniske markører er hypotoni (muskelslapphet) i nyfødtperioden, forsinket psykomotorisk utvikling, manglende eller betydelig forsinket språkutvikling og økt lengdevekst. (Her skiller syndromet seg ut fra det som er vanlig, nemlig at autosomale kromosomforandringer som regel gir kortvoksthet.) Andre utseendemessige trekk er markerte øyebryn, bred neserot, flatt midtansikt, stor nese, dyptliggende øyne, hengende øyelokk, runde kinn og utstående ører. Andre vanlige funn er store kjøttfulle hender, avvikende tånegler, høy smerteterskel, gnissing av tenner og økt tendens til å putte ting i munnen. Annet, mindre hyppig forkommende er arachnoidalcyster (væskefyllte hulrom i hjernens og ryggmargens hinner), lymfødem (væske i vev på grunn av opphopning av lymfevæske) og hørselshemning. Etter hvert blir muskelslappheten mindre fremtredende. Høyden ligger vanligvis i øvre del av normalområdet, og av og til over dette. Språket er vesentlig forsinket hos alle med dette syndromet. Noen kan ha vansker med tegn til tale på grunn av dårlig finmotorikk. Språklig forståelse er vanligvis bedre utviklet enn aktiv taleevne. Store kommunikasjonvansker kan føre til atferd i form av selvskading (for eksempel hårnapping) og utfordrende atferd rettet mot andre (slag og biting). Atferden blir ofte beskrevet som autistisk med handvifting, aktiv unngåelse av øyekontakt og avvising av sosial kontakt. Noen reagerer på berøring. Gastroøsofagial refluks (at mageinnhold kommer tilbake opp i spiserøret igjen) sees hos noen. Symptomene på dette kan være vanskelig å tolke og kan være alt fra vridning av hodet til siden til smerteanfall om natten og kronisk lungeinfeksjon. Over halvparten har nedsatt svetteutsondring og tendens til overoppheting. Det er beskrevet mange forskjellige nyreavvik, slik som cystiske nyrer (cyster=små væskefyllte hulrom) , hydronefrose (vannnyre) og andre misdannelser. En av ti har gjentatte urinveisinfeksjoner.
© Copyright 2024