SpINAL MUSKELATROFI
BEHANDLING OG TILTAK Det finnes fortsatt ingen grunnleggende behandling for SMA. Intens forskning har pekt på noen mulig-heter for å øke mengden av SMN-protein via SMN2-genet, som kompensajson for det manglende SMN1. Blant flere aktuelle stoffer, som prøves ut, virker noen ved å hjelpe nervecellene til å uttrykke mer SMN2. Andre ser ut til å kunne bedre skadede nevroners funksjon og overlevelse. Salbutamol, som benyttes ved astma, har vist seg å kunne forbedre muskelstyrken både hos friske og noen muskelsyke. Stoffene er imidlertid enn så lenge mest utprøvd i dyreforsøk. Eventuell utprøving bør skje i samarbeid med de internasjonale forskergruppene som foretar klinisk utprøving i større skala. FORENINGEN FOR MUSKELSYKE ble stiftet i 1981 og har ca 1500 medlemmer fordelt på 13 fylkesforeninger. Foreningen er medlem av FFO og FS. spinal muskelatrofi Telefon: 66 98 07 60 E-post: ffm@ffm.no Nett: www.ffm.no Inntil videre er tilrettelegging av hverdagen med hjelpemidler etter behov, energiøkonomisering, sunt kosthold og et hensiktsmessig aktivitetsprogram i samråd med kompetente fagfolk det viktigste hjelpeapparatet kan bistå med. Pustefunksjon, ernæring og forebygging av feilstillinger i rygg og andre ledd er nøkler for optimal livskvalitet og reduksjon av komplikasjoner. Et kompetent team bør planmessig følge opp retningslinjene fra det skandinaviske samarbeidsprosjektet og deres foreslåtte oppfølgingsprogram. Dette kan med fordel konkretiseres i en individuell plan (IP). SMA er i de fleste tilfellene en stabil tilstand, men medisinsk-nevrologisk oppfølging og treningsaktiviteter ledet av fysioterapeut og ergoterapeut er viktig, spesielt med tanke på å bevare gangfunksjon og etablere gode arbeidsstillinger og hensiktsmessig energiøkonomisering. Frambu har utarbeidet en omfattende, tverrfaglig beskrivelse av dystrofia myotonika type 1. Denne kan leses på www.frambu.no. Sist oppdatert: 5.8.2015 FRAMBU er et landsdekkende kompetanse- senter for et utvalg sjeldne diagnoser, blant annet Duchennes muskeldystrofi. Vi arrangerer kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e-post og telefon. KONTAKT FRAMBU Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud Telefon: 64 85 60 00 E-post: info@frambu.no Nett: www.frambu.no FRAMBU KOMPETANSESENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER spinal muskelatrofi Forkortes ofte SMA. Også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom. Tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer. Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn. Betegnelsen er avledet fra latin og beskriver at sykdommen sitter i ryggmargen og at den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller som ikke er anlagt eller fungerer normalt. Sykdommen er en av de vansligste nevromuskulære sykdommene. Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader. Forekomst Rundt 1 av 6000 nyfødte rammes av sykdommen i den vestlige verden. Ut fra dette kan man anta at 1 av 35 personer er bærer av sykdomsgenet. ÅRSAK Sykdommen skyldes en feil på SMN1-genet på kromosom 5. Når dette ikke fungerer, medfører det mangel på anleggsinformasjon til ryggmargens forhornceller. Genfeilen er felles for alle alvorlighetsgrader og finnes hos 95 % av alle med sykdommen. DIAGNOSTIKK En god utviklingsbeskrivelse og klinisk-nevrologisk undersøkelse bør alltid ligge til grunn for videre utredning. Svake og tynne muskler, tidlig bortfall av strekkereflekser og en fin skjelving i fingre og eventuelt tunge er relativt typiske tegn. DNA-analyse (blodprøve) som viser mutasjon i SMN1-genet kan bekrefte diagnosen og hjelpe til å skille den fra andre nevromuskulære sykdommer. SMN2-genet har store likheter med SMN1-genet, men kan i enkel dose gi opphav til kun små mengder funksjonelt SMN-protein. SMN2-genet kan imidlertid finnes i flere kopier, og jo flere kopier, jo mer funksjonelt SMN-protein vil det som regel lages. De mildeste SMA-formene har tendens til å ha flere kopier enn de mer alvorlige. ARVELIGHET Genfeilen arves autosomalt recessivt (vikende). Det betyr at både mor og far må ha sykdomsgenet i enkel dose for at SMA skal komme til uttrykk hos barnet. Det er 25 % risiko for at hvert barn i parforholdet skal få sykdommen, mens det er 50 % risiko for at hvert barn skal bli bærer av sykdomsgenet. SYMPTOMER OG FORLØP Diagnosen deles ofte inn i tre undergrupper: SMA I (Werdnig-Hoffmanns sykdom) debuterer før seks måneders alder med uttalt slapphet og svakhet som påvirker pustefunksjonen og brystkassens utvikling og form. Svelge- og tyggemusklene kan også svekkes, med ernæringsvansker som følge. Lite fosterbevegelser og stivhet av leddene (kontrakturer) er ofte til stede fra begynnelsen og gråten er svak og kraftløs. SMA II viser symptomer og tegn før atten måneders alder. Disse barn lærer seg vanligvis å sitte selv og kanskje å krabbe, men ikke å gå. Muskelsvakheten er mest uttalt i bena, mens håndfunksjon bevares bedre. SMA III er den mildeste formen og viser seg fra atten måneder og helt opp til ung voksen alder. Litt klossete bevegelsesmønster, vansker med trappegange, tendens til å falle og vansker med å komme seg opp igjen kan være de første tegnene. Noen regner i tillegg den alvorligste formen med symptomer fra før eller umiddelbart etter fødselen som en egen gruppe 0. Det finnes også sjeldne former av SMA som er lokalisert til andre kromosomer (for eksempel SMA vith respiratory distress, som er lokalisert til kromo-som 11q13). Felles for alle undergruppene er at muskelsvakheten primært rammer de store muskelgruppene på kroppen og øvre deler av lemmene, spesielt på bena. Mellomgulvet, som har en viktig funksjon for pusten, affiseres relativt lite ved klassisk SMA og hjertemusklene spares. Sykdommen ser ikke ut til å være fremadskridende, i hvert fall ikke i de mildere formene, men på grunn av manglende stimulering, vil musklene ikke utvikles eller kunne trenes i styrke, og etter hvert som kropp og lemmer vokser i lengde og tyngde, vil funksjonsvanskene kunne øke.
© Copyright 2024