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site Internet : http://abpmaladiewilson.fr
e-mail : wilson@abpmaladiewilson.fr
COMPTE-RENDU SESSION DE FORMATION 23 & 24 mars 2015
ECOLE DE L’ADN GENETHON BIOPROD – AFM à EVRY 91000.
Nous rappelons que nous avons tenté depuis deux ans de nous rapprocher des responsables de
l’AFM, organisatrice du Téléthon, ayant eu connaissance de la création par cette association très
active, d’un laboratoire de dimension internationale qui s’est rapidement spécialisé dans la recherche
sur les essais de thérapie génique sur un certain nombre de maladies rares, notamment les
myopathies.
C’est finalement grâce à l’organisation par l’école de l’ADN d’Evry, au sein du Laboratoire Généthon,
de sessions de formation à la structure de la cellule et de l’ADN et aux principes de la thérapie
génique dont nous avons eu connaissance, que nous avons pu accéder à une approche moins
théorique et beaucoup plus pratique des travaux actuellement menés par ce laboratoire sur les
essais de thérapie génique.
Nous avions pu inscrire 8 participants, tous appartenant à l’ABPM Wilson, à cette formation, nombre
critique pour que Généthon puisse envisager l’organisation d’une session.
Il s’agissait de :
- M. et Mme Renaud
- M. et Mme Dupuy
- M. et Mme Gay
- Mme E. Ricou
- M. B. Nunge.
Nous avons donc été gentiment et efficacement accueillis par Mme Claire Rochette, médiatrice
scientifique en charge de ces sessions de formation destinées aux associations de patients, qui a
assuré l’animation de ces deux jours d’information.
La formation, très didactique et cependant toujours à notre portée s’est étalée sur deux journées
coupée par d’une part l’intervention d’un chercheur italien, M. Federico Mingozzi, spécialiste au sein
du laboratoire Généthon, des travaux sur les maladies métaboliques auxquelles appartient la Maladie
de Wilson, ainsi que par une large visite des bâtiments du laboratoire Généthon Bioprod proprement
dit, vaste complexe aux normes les plus actuelles des bâtiments spécialisés dans la recherche et la
fabrication médicales, qui ont impressionné tous les participants.
Très généralement, la thérapie génique consiste à fabriquer des vecteurs, sur le modèle des virus capables
de transporter des gènes-médicaments dans le noyau de la cellule qui contient l’ADN dans lequel se trouve le
gène muté (qui ne remplit plus ses fonctions et donc responsable de la maladie) pour rétablir ses fonctions de
production des protéines nécessaires au métabolisme du corps humain.
Trésorier
Secrétaire
Président Serge RENAUD
Vice-Présidente Josiane DUPUY
Philippe CHAPPUIS
Laboratoire Central de Biochimie - Hôpital LARIBOISIERE - 2, rue Ambroise Paré - 75475 PARIS CEDEX 10
Sylvia GAY
6, rue de Gévaudan, 31240 L’UNION
 : renseignements auprès de Sylvia Gay 05 61 74 08 25
Siège social : Service de Neurologie Hôpital LARIBOISIERE - 2, rue Ambroise Paré - 75475 PARIS CEDEX 10
site Internet : http://abpmaladiewilson.fr
e-mail : wilson@abpmaladiewilson.fr
Evidemment, tout n’est pas aussi simple, de multiples obstacles existent, dus aux anticorps présents dans
l’organisme qui peuvent faire échouer le traitement, à l’imprécision du ciblage des gènes à traiter et aux
risques connexes encourus, aux quantités de vecteurs à fabriquer et à injecter pour assurer l’efficacité du
traitement, et aux réactions propres à chaque individu, dont les chercheurs doivent tenir compte.
Quoi qu’il en soit, M. F. Mingozzi a fait état à l’issue de son exposé, d’une étude très sérieuse faite par une
association espagnole de Pampelune sur les possibilités de traitement par la thérapie génique de la Maladie
de Wilson, intéressant en priorité les cellules du foie sièges de la fabrication de la protéine ATP7B
Céruloplasmine, laquelle étude conclut à de bonnes chances de débuter des essais dans un futur proche,
qu’elle entend mener jusqu’au bout, malgré les problèmes du gène ATP7B dont les grandes dimensions
présentent quelques difficultés à l’introduire dans la cellule, mais qui peuvent être résolues puisque l’on
possède désormais des vecteurs suffisamment grands pouvant l’intégrer.
Il nous appartiendra donc dans l’avenir de tenter de prendre contact avec cette association pour vérifier l’état
d’avancement de ses travaux, et s’ils nous paraissaient pouvoir être développés, d’intéresser alors des
laboratoires, Généthon ou d’autres similaires, pour la mise en œuvre de la fabrication des « lots » de vecteurs
capables d’ intégrer les gènes-médicaments destinés à la Maladie de Wilson, sans toutefois ne ni négliger, ni
méconnaître le véritable « parcours du combattant » que représentent les essais cliniques intéressant
forcément des patients volontaires qui succèderaient aux divers essais cliniques précédents effectués sur des
animaux de laboratoire dont la génétique se rapproche le plus de celle humaine devant être traitée.
Il ressort, à l’issue de cette session, de la confrontation de l’opinion et des impressions de tous ceux qui y ont
participé, que d’une part, elle était particulièrement riche d’enseignements sur les origines et les mécanismes
de la Maladie de Wilson au travers d’une approche détaillée des phénomènes de fonctionnement de la cellule
vivante, du rôle de l’ADN et de la génétique humaine.
Il est ressenti d’autre part que, même si le développement de la nouvelle médecine qu’est la thérapie génique
ne peut se faire que sur le moyen-long terme, ce qui est le lot de toute nouvelle science ou technologie, celleci représente un réel espoir de voir un jour la Maladie de Wilson traitée et finalement guérie, ce qui marquerait
un progrès certain dans la prise en charge de cette maladie, bien qu’heureusement aujourd’hui, elle ait
l’insigne avantage d’être traitée par des équipes médicales qui en contrôlent tous les aspects et grâce à qui
les efforts vont tous dans le sens d’une amélioration incessante de son diagnostic et des traitements de plus
en plus efficaces et confortables qui sont à leur disposition.
Le sage dit que « point n’est besoin d’espérer pour entreprendre, ni de réussir pour persévérer », ce qui est
une définition réaliste de la condition humaine, et nous montre que nous ne devons pas relâcher nos efforts, il
en va de l’amélioration possible du sort de nos patients.
Des fiches d’information nous ont été remises qui complètent le bref compte-rendu de ces rencontres.
Nous les publirons conjointement et elles peuvent être consultées avec profit et intérêt.
Trésorier
Secrétaire
Président Serge RENAUD
Vice-Présidente Josiane DUPUY
Philippe CHAPPUIS
Laboratoire Central de Biochimie - Hôpital LARIBOISIERE - 2, rue Ambroise Paré - 75475 PARIS CEDEX 10
Sylvia GAY
6, rue de Gévaudan, 31240 L’UNION
 : renseignements auprès de Sylvia Gay 05 61 74 08 25
Siège social : Service de Neurologie Hôpital LARIBOISIERE - 2, rue Ambroise Paré - 75475 PARIS CEDEX 10