‫בהריון?‬ ‫לחברת ‪ Danyel Biotech‬יש הצעה מיוחדת עבורך‪:‬‬ ‫‪Panorama‬‬ ‫‪ -‬הבדיקה המהפכנית לזיהוי תסמונות גנטיות שכיחות בעובר‪.‬‬ ‫מחיר מיוחד לחברי ארגון הסגל האקדמי באוניברסיטת בן‪-‬גוריון ‪ 5% -‬הנחה‪.‬‬ ‫בדיקת ‪ Panorama‬היא בדיקה גנטית מהפכנית לנשים בהריון‪ ,‬המסוגלת לזהות תסמונות נפוצות ב‪DNA -‬‬ ‫העוברי באמצעות בדיקת דם פשוטה הנלקחת מהאם‪ ,‬החל מהשבוע ה‪ 9-‬בהיריון‪.‬‬ ‫בדיקת ‪ Panorama‬מסמנת את הדור החדש של בדיקות גנטיות לא פולשניות לזיהוי תסמונות גנטיות שכיחות‬ ‫בעובר‪ .‬עד היום‪ ,‬היו בדיקות אלו פולשניות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה) ולכן כרוכות בסיכון לעובר‪.‬‬ ‫כיום‪ ,‬עם התקדמות הידע והטכנולוגיה הגנומית‪ ,‬ניתן לבדוק את ה‪ DNA -‬העוברי בשיטה מדויקת ובטוחה‬ ‫יותר‪.‬‬ ‫בדיקת ‪ Panorama‬פותחה בארה"ב על ידי חברת ‪ ,Natera‬המיוצגת בישראל בלעדית על ידי חברת‬ ‫‪.Danyel Biotech‬‬ ‫יתרונות בדיקת ‪?Panorama‬‬ ‫זו הבדיקה היחידה בטכנולוגיית ה‪ ,Targeted Sequencing -‬המאפשרת הפרדה בין ה‪ DNA -‬האימהי וה‪-‬‬ ‫‪ DNA‬ה‪ -‬עוברי‪ ,‬היחידה המזהה טריפלואידיות (על כך בהמשך) באמצעות בדיקת דם והבדיקה היחידה‬ ‫בעלת נתוני דיוק ורגישות של מעל ‪ 99%‬עבור שלוש התסמונות הנפוצות‪:‬‬ ‫‪‬‬ ‫תסמונת דאון (טריזומיה בכרומוזום ‪)12‬‬ ‫‪‬‬ ‫תסמונת אדוארד (טריזומיה בכרומוזום ‪)21‬‬ ‫‪‬‬ ‫תסמונת פטאו (טריזומיה בכרומוזום ‪)21‬‬ ‫בנוסף‪ ,‬בודקת בדיקת ‪ Panorama‬את כרומוזומי המין (דיווח על מין העובר לבקשת המטופלת)‪ ,‬לצורך זיהוי‬ ‫תסמונת טרנר בדיוק של ‪.29.9%‬‬ ‫לפרטים נוספים וקבלת רשימת מרפאות‪:‬‬ ‫צוות ‪Panorama‬‬ ‫‪ ,01-2699699‬שלוחות ‪natera@danyel.co.il 112 / 122‬‬ ‫אורלי ‪orly@danyel.co.il 052-2606112‬‬ ‫מריאנה ‪mariana@danyel.co.il 052-2969669‬‬ ‫נשמח לעמוד לרשותכם בכל שאלה‬ ‫להתראות‪,‬‬ ‫צוות ‪PANORAMA‬‬ ‫הפרעות כרומוזומליות המזוהות באמצעות בדיקת פנורמה (מידע נוסף)‬ ‫טריזומיה של כרומוזום ‪' – 12‬תסמונת דאון'‪ .‬התסמונת נגרמת בעקבות קיומו של עותק נוסף (שלישי) של‬ ‫כרומוזום ‪ .12‬זוהי למעשה הסיבה השכיחה ביותר להולדת תינוקות בעלי פיגור שכלי‪ .‬ילדים עם תסמונת דאון‬ ‫הם בעלי מנת משכל נמוכה מהממוצע ולרובם תהיה דרגה מסוימת של פיגור שכלי‪ .‬לעיתים‪ ,‬מתבטאת‬ ‫התסמונת גם בפגיעה באיברים נוספים כמו‪ :‬לב‪ ,‬תריסריון ועוד‪ ,‬פגיעה שייתכן ותחייב טיפולים רפואיים כולל‬ ‫ניתוחים מתקנים‬ ‫‪.‬‬ ‫טריזומיה של כרומוזום ‪ – 21‬תסמונת המוכרת בשם 'תסמונת אדוארד' הנגרמת בעקבות קיומו של עותק‬ ‫נוסף (שלישי) של כרומוזום ‪ .21‬התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובפגיעה במוח‪ ,‬בלב‪ ,‬בכליות‬ ‫ובאיברים נוספים‪ .‬ההיריון מתאפיין באיחור בגדילה התוך רחמית ומסתיים לעיתים קרובות בהפלה או במות‬ ‫העובר ברחם‪ .‬רובם המכריע של התינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים לפני גיל שנה‪.‬‬ ‫טריזומיה של כרומוזום ‪ – 21‬תסמונת המוכרת בשם 'תסמונת פטאו'‪ .‬תסמונת הנגרמת בעקבות קיומו של‬ ‫עותק נוסף (שלישי) של כרומוזום ‪ .21‬התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובמומים קשים הפוגעים בקו‬ ‫האמצע של הגוף‪ ,‬כולל חוסר הפרדה בין חדרי המוח‪ ,‬פגיעה לבבית ומומים נוספים‪ .‬ברוב המקרים מסתיים‬ ‫ההיריון במות העובר ברחם והתינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים עד גיל שנה‪.‬‬ ‫מונוזומיה של כרומוזום ‪ – )54X( X‬תסמונת זו מוכרת בשם 'תסמונת טרנר' הנגרמת בשל חוסר באחד משני‬ ‫כרומוזומי ה ‪ X‬אצל נקבה‪ .‬התסמונת משפיעה רק על ילדות ומתאפיינת בקשת רחבה של תסמינים בדרגות‬ ‫חומרה שונות‪ .‬ילדות הלוקות בתסמונת הינן לרוב בעלות קומה נמוכה מהממוצע ולחלקן פגיעה לבבית‪,‬‬ ‫כלייתית ועינית‪ .‬קיימת שונות רבה בהתפתחותן השכלית של ילדות אלו‪ ,‬הנעה בין התפתחות ומנת משכל‬ ‫תקינות לבין צורך במסגרת לימודים תומכת‪ .‬כילדות ונערות נדרש בדרך כלל טיפול בהורמון גדילה ובהורמוני‬ ‫מין נשיים וכבוגרות‪ ,‬בעיות פוריות הן תופעה שכיחה‪.‬‬ ‫טריפלואידיות הגנום (גנום משולש) – תסמונת זו נובעת מנוכחות עותק נוסף של הגנום כולו‪ .‬בדרך כלל‬ ‫יימצאו ליק ויים הן בעובר והן בשליה‪ .‬בדרך כלל ההיריון מסתיים בהפלה או במות העובר ברחם ורובם המכריע‬ ‫של התינוקות הנולדים חיים‪ ,‬מתים לפני גיל שנה‪ .‬נשים הרות הנושאות עוברים עם ליקויי כרומוזומלי זה‪,‬‬ ‫עלולות לפתח סיבוכי הריון שונים כגון רעלת הריון‪ ,‬בחילות קשות‪ ,‬דימומים מרובים ומחלות שלייתיות‪.‬‬ ‫תסמונת חסר מזערי בכרומוזום ‪ -22q11.2‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר של מקטע קטן בכרומוזום ‪11‬‬ ‫ונצפית בכ‪ 2:1000-‬לידות חי‪ .‬רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ונצפה בהם‬ ‫איחור בדיבור ובשפה‪ .‬רבים מהם סובלים מליקויים בלב‪ ,‬בעיות במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות‪.‬‬ ‫חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת זו לוקים גם באוטיזם וחלקם גם מפתחים מחלות פסיכיאטריות‪ ,‬כדוגמת‬ ‫סכיזופרניה‪.‬‬ ‫תסמונת חסר מזערי בכרומוזום ‪ -1p36‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום ‪ 2‬ונקראת גם‬ ‫מונוזומיה ‪p36 2‬ונצפית בכ‪ 2:5000-‬לידות חי‪ .‬ילדים הלוקים במונוזומיה זו סובלים מפיגור שכלי בינוני עד‬ ‫חמור‪ .‬רוב הילדים סובלים ממומים בלב ועשויים להזדקק לניתוח או טיפול רפואי אחר‪ .‬חלק מהילדים עשויים‬ ‫להזדקק לטיפול בריפוי בעיסוק על מנת לחזק את רפיון השרירים‪ .‬כמחצית מהילדים הלוקים במונוזומיה זו‬ ‫סובלים מפרכוסים ו‪/‬או בעיות התנהגותיות; חלקם סובלים מאובדן ראיה או שמיעה‪.‬‬ ‫תסמונת קרי דו שה (‪ - (-5p‬תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום ‪ ,5‬נקראת גם ‪p 5‬מינוס‬ ‫ונצפית בכ‪ 2:10,000-‬לידות חי‪ .‬התינוקות נולדים בדר"כ יחסית קטנים לגיל ההריון עם מוח וראש קטנים‪,‬‬ ‫סובלים לרוב מבעיות אכילה ונשימה והם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד‪ .‬ילים הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור‬ ‫שכלי חמור‪.‬‬ ‫תסמונת אנגלמן (חסר מזערי בכרומוזום ‪ 15q11.2‬מצד האם) ‪ -‬תסמונת ‪ AS‬נגרמת עקב חסר במקטע קטן‬ ‫בכרומוזום ‪ 25‬או בעקבות תורשה של ‪ 1‬עותקים של כרומוזום ‪ 25‬מאחד ההורים וללא תורשה של כרומוזום‬ ‫‪ 25‬מן ההורה השני; בנוסף‪ ,‬קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ‪ 2:21,000-‬לידות חי‪.‬‬ ‫התינוקות סובלים בדר"כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים‪ .‬הילדים סובלים מפיגור שכלי קשה ובעיות‬ ‫מוטוריות‪ .‬ורובם יש היקף ראש ומוח קטנים וחלקם סובלים מפרכוסים‪ .‬רוב הילדים אינם מפתחים יכולות‬ ‫דיבור‪.‬‬ ‫תסמונת פראדר ווילי (חסר מזערי בכרומוזום ‪ 15q11.2‬מצד האב) ‪ -‬תסמונת ‪ PWS‬נגרמת עקב חסר‬ ‫במקטע קטן בכרומוזום ‪ 25‬או בעקבות תורשה של ‪ 1‬עותקים של כרומוזום ‪ 25‬מאחד ההורים וללא תורשה של‬ ‫כרומוזום ‪ 25‬מן ההורה השני; בנוסף‪ ,‬קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ‪2:20,000-‬‬ ‫לידות חי‪ .‬התינוקות סובלים בדר"כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים‪ .‬ילדים עם ‪ PWS‬סובלים באופן‬ ‫טיפוסי מפיגור שכלי‪ ,‬בעיות התנהגותיות והתפתוחת מאוחרת של שפה ומוטוריקה‪ .‬בנוסף‪ ,‬הם סובלים‬ ‫מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה קיצונית ולסבול מסוכרת‪.‬‬ ‫בדיקת דם ‪ Panorama‬מתבצעת מוקדם יותר (החל משבוע ‪ 9‬להריון)‪ ,‬היא בטוחה יותר לעובר ולא‬ ‫בהכרח יקרה יותר מבדיקות מי שפיר או סיסי שיליה המתבצעות באופן פרטי‪.‬‬ ‫בלעדי ל‪ Panorama -‬ול‪ - Danyel Biotech -‬גם האבא שותף לבדיקה‪:‬‬ ‫דגימת רוק שנלקחת מהאב יכולה לסייע בפיענוח התוצאות‪.‬‬