ISSN 1901-1717 nr. 4 · december 2014 · 26. årgang Landsforeningen Rett Syndrom redaktionen Så er jeg nået til årets sidste Rett Nyt og – og det var én dermed det sidste Rett Nyt i samarbejde med Visti. Fra mig skal lyde en stor tak til Visti for det gode samarbejde, samt annoncesalg Dansk Blad Service ApS Vestergade 11 A 5540 Ullerslev Telefon 70 70 12 25 kl. 8.30-12.00 og 12.30-15.00 E-mail: info@danskbladservcie.dk hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Læs lidt om, hvad din støtte går til på side 34 i bladet. redaktion Sofie M. Vasegaard Nørreballe 94 8832 Skals E-mail: rettnyt@rett.dk tak for din tålmodighed og forståelse når vi ikke altid har fået sendt ind til deadline. Da vi kun har løbetiderne på top 30 i rettløbet 2014 – vælger jeg ikke at I dette blad skal I særligt offentliggøre dem i dette blad, lad os se holde øje med denne fyr! om vi får samling på alle resultaterne – håber ikke at han er sætternissen? til næste blad, så kommer de med der. Tak til Marlene Borregaard for det flotte resume af foredrag med Jerk W. I det nye år starter vi op med vores Langer, som os på Jylland desværre nye samarbejdspartner ”FL Reklame” måtte undvære. – det ser jeg meget frem til og glæder Der er mange læsere som er glade mig til at se hvad det kan bringe. for ”20 spørgsmål” og ”søskendestafet- Dette var årets sidste Rett Nyt, derfor ten” og det er redaktøren også. Jeg har vil jeg slutte af med at ønske alle en dog et juleønske om at nogle flere vil rigtig glædelig jul og et godt og lykke- sende ind i 2015. bringende nytår – vi ses i 2015. tekst til bladet Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. ansvarsfraskrivelse Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er nødvendigvis ikke udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. indhold 7 19 deadlines 2015 Blad 1 Blad 2 Blad 3 Blad 4 – – – – 1. februar 2015 1. maj 2015 1. september 2015 1. november 2015 forsidefoto Mathilde 2Redaktionen 3 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender 2015 5 Indkaldelse til generalforsamlingen 7 Foredrag "Sund kost til alle" 9 RSE-møde i Wien 11 20 spørgsmål 13Julegaveidéer Julekonkurrence 15 Når klagefristen er overskredet 18Forældreweekend 20 Center for Rett Syndrom – Medarbejdere – Siden sidst – Artikel 25Fødselsdagshilsner 27Søskendekursus 2015 33Julehilsen 34Bestyrelsen Kontaktliste Oplysninger til annoncørerne 36 Kriterier for Rett syndrom nyt fra bestyrelsen LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Hej til alle Året er nu ved at gå på hæld og det er alle arrangementerne og har konklude- Der er kun kommet positive tilbagemel- tid for det sidste Rett nyt for 2014 og det ret, at vi nogle steder godt kan fortsætte dinger på både indholdet og hotellet, så sidste i samarbejde med Rosengrenen. Vi succesen, men at vi andre steder er nødt mon ikke vi gentager det næste år, hvor vil gerne takke Rosengrenen for et godt til at tænke nyt. Vores sidste arrange- vi igen kan tage en tur i Vandhalla og samarbejde i gennem alle årene. 2014 ment, som var et dobbeltarrangement bestige bakkerne til Rett løbet, men mere var året, hvor vi ændrede på tidspunk- med både en temadag og en bedstefor- om det næste år. tet for generalforsamlingen og fik den ældredag var en blandet fornøjelse. Til slut vil jeg blot give jer en lille ap- afholdt allerede i april måned. Det har Temadagene skuffede fælt med hen- petitvækker for næste års temadag, så som nævnt været et ønske (mindre krav) syn til deltagerantal bedst var det dog i I allerede nu kan undersøge om ikke fra både revisorer og de myndigheder, Køge, hvor vi valgte at holde ved vores det er noget I skal deltage i. Vi arbejder der skal have et godkendt regnskab at oprindelige program med Jerk W. Langer. nemlig på at få Susan Norwell herover se. Det betød samtidig, at vi har været I Horsens var vi nødt til at aflyse Jerk, da til en temadag om kommunikation. Su- en forholdsvis ny sammensat bestyrelse der var alt for få deltagere. Her vil jeg san bruger både Tobii, iPads, bøger, og (udskiftning i både september 2013 og gerne rette en stor tak til Jerk for at gøre andre midler til kommunikation og hun april 2014), som skulle have fordelt alle det uden omkostninger for os! Bedstefor- er en stor inspirationskilde. Vi prøver at opgaver i mellem hinanden. Det er lyk- ældredagene var gode, her var der dog lave det i samarbejde med vores finske kedes rigtig godt og jeg vil gerne takke heller ikke så mange fremmødte men Rett venner, så vi kan holde rejseom- jer alle for den indsats i har formået at de fik en god orientering af Leif Nord. kostningerne lidt nede. I kan læse mere yde på trods af diverse indlæggelser, Rett centeret var på begge dage og de om Susan på følgende adresse; www. operationer, sygemeldinger, familie- gjorde det som altid rigtig godt stor tak focusedlearningsolutions.com forøgelse etc. som vores hverdage har til dem og vi glæder os til endnu mere budt på. samarbejde i det nye år. Tilbage er der blot at ønske jer alle en rigtig god jul og et godt nytår og på Vi har formået at afholde hele 5 ar- Det der var en stor succes, udover for- rangementer i løbet af året med mere ældreweekenden i Vejle, var vores fami- eller mindre succes. Vi har evalueret på lieweekend, som blev afholdt i Odder. gensyn i det nye år !! februar Bestyrelsesmøde: Landsforeningen Rett Syndrom marts 28.-29. Forældreweekend i Vejle (se mere side 19) maj / juni Bestyrelsesmøde: Landsforeningen Rett Syndrom september 4.-6. aktivitetskalender 2015 Weekendkursus 3 Landsforeningen Rett Syndrom LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM INDKALDELSE TIL ORDINÆR G E N E R AL FO R SA M L IN G LØRDAG DEN 28. MARTS 2015 DAGSORDEN IFLG. VEDTÆGTER: 1. Valg af dirigent 2. Bestyrelsens beretning 3. Forelæggelse af det reviderede regnskab 4. Fastsættelse af kontingent 5. Valg af bestyrelsesmedlemmer På valg er: – Martin Jagd Nielsen – Sisse Holm – Jesper Koed Valg af suppleanter: På valg er: – 6. Valg af revisorer: – 7. Mayiabritt Petersen Preben Sindt og Kurt Lund Behandling af indkomne forslag (skal være bestyrelsen i hænde senest 3 uger før generalforsamlingen) 8. Eventuelt 5 Landsforeningen Rett Syndrom Foredrag ”Sund kost til alle” ved Jerk W. Langer den 5. november2014 i Køge SUNDHEDSTILSTAND ANTI-INFLAMMATORISK KOST Jerk indleder sit foredrag med at tage For at forså ideen bag antiinflammato- sit målebånd op af lommen og lade det risk kost, måtte vi først lige forstå betyd- gå på omgang blandt tilhørende, ideen ningen af ”inflammation”. Inflamma- var at vi skulle måle os selv om livet, og tion betyder irritation eller betændelse dermed måle vores sundhedstilstand – i/på kroppen, og skyldes det resultatet skulle gerne være ½-delen af man udsætter sin krop for, fx vores højde, for at vi var sunde. Der fin- rygning, store mængder mættet des flere metoder, hvorpå man kan se om fedt eller manglede motion, og man bør tabe sig nogle cm, men denne kan være medvirkende årsag til metode er iflg. Jerk den bedste måde at en lang række livsstilssygdom- se det på – og så er det også nemt at me. Ved at spise antiinflam- huske! En af grundende til, at han syntes matorisk styrker man kroppen til at bekæmpe de inflammato- Foto: www.jerk.dk riske tilstande der måtte være i kroppen. Antiinflammatorisk kost er bl.a. groft og naturlig kost samt umættet fedt, som består af Omega3 (fx fisk, havpattedyr, skalddyr, raps, hørfrø, nødder og tang) og Omega 9 (fx oliven og avokado). Man fornemmede hurtigt at Jerks budskaber om at spise sig sund ved hjælp af anti-inflammatorisk kost måtte have en hvis rigtighed, og han reklamerede dette med, at når man bevæger sig, hvad for sin meget omtalte Plan-A, hvor man enten det er hård fysisk træning eller en dette er den bedste metode, er fordi det kunne læse meget mere i hans bøger og rolig gå tur med hunden, danner man ”usunde” fedt sidder på maven og rundt på nettet. flere hjerneceller (BNF) – og hjerneceller om organerne og sundhedstilstanden giver grundlag for at lære bedre. Det er kan ikke altid måles i kilo, man kan fx MOTION dog vigtigt at bruge hjernecellerne, ellers sagtens have en fin vægt iflg. BMI men Han fortalte også om flere undersøgelser ”mister” man dem igen siger han på sin i virkeligheden være det som Jerk kalder der viste hvordan kroppen og hjernen egen humoristiske facon. for ”tyndfed”. Det er også meget almin- reagerer på kost og motion og mangel deligt når man starter på en slankekur, på samme. Blandt andet fortalte han KONKLUSION med mere motion, at man rent faktisk om en skoleklasse der skulle til eksame- Alt i alt var det et spændende og humori- tager mere på i vægt men man taber nen. Den ene halvdel af klassen sad stille stisk foredrag ”helt nede på jorden”, som cm. Dette skyldes at man taber fedt og op til prøven og den anden halvdel var inspirerede til at leve sundere, og som tager muskler på, og muskler vejer mere ude at gå en tur lige inden prøven. Den han sagde: ”den sundeste sundhedskur end fedt. halvdel der fik de bedste resultater til handler ikke om det du kommer i eksamenen var den halvdel der havde munden, det handler om det du været ude at røre sig lidt. Jerk forklarer IKKE kommer i munden”. 7 Landsforeningen Rett Syndrom RSE MØDE I WIEN NOVEMBER 2014 Lørdag den 15. november blev den år- natte ved et besøg på centret. Der er også Støtte og behandling er variabel, afhæn- lige generalforsamling afholdt i RSE, mulighed for udgående besøg og centret gig af hvor man bor i landet. I øjeblik- Rett syndrom Europa, i byen Wien i er landsdækkende. Anne Marie fortalte ket er der et Rett Center på Froson, men Østrig. Der var flere europæiske for- også at centeret blev startet i samarbejde der kan være problemer med at få en eninger repræsenteret, samt en repræ- med Rett familier og Jytte Bieber, først for henvisning til et besøg på centeret. Et sentant fra den russiske og armenske en periode og senere permanent. yderligere problem er, at Doktor Ingegerd forening. Ligeledes deltog IRSF fra USA. Olivier dell Oro fra Italien gav en Witt Engerstrom er gået på pension og beskrivelse af de 5 eksisterende centre i der er ikke fundet en afløser for hende, hele Italien. Han fortalte at de delvist er så der ligger store udfordringer for at få finansieret og støttet af AirRett, den ita- samlet trådende. lienske RSA. Hvert center er specialiteter Doktor Christian Bergsaker fra Norge i hver deres område, men de deler deres fortalte historien om skabelsen af centret viden om sygdommen med hinanden. for sjældne sygdomme i Frambu. Cen- Et spændende pilot projekt, kaldet "Pas- tret blev realiseret i tæt samarbejde med sport Clinic" er netop blevet lanceret i den norske Rett forening. Der er lavet Italien. Det er et armbånd med en elek- Familiedage og sommerlejre på centret Efter velkomst og en ”roundtable” intro- tronisk chip, designet til at blive båret og udgifterne er dækket af det offentlige. duktion, blev RSE´s aktivitetsrapport præ- af en Rett person, der omfatter vigtige Til sidst på mødet blev der mulighed senteret af formand Thomas Bertrand. medicinske oplysninger om personen for at høre fra doktor Alan Percy, som Kasserer Wilfried Asthalter gennemgik der bærer chippen. var koblet op via Skype fra USA. Alan regnskabet. På valg til bestyrelsen var Pedro Rocha fra Catalonien fortalte Percy præsenterede en naturhistorisk Danijela Szili som blev genvalgt. Der om ”Sant Joan de Déu” hospitalet i Bar- undersøgelse af Rett syndrom. Doku- var ingen andre kandidater. celona, der ser hundredvis af børn hvert mentation af sygdommen har modtaget Resten af dagen var dedikeret til at år. Pedro forklarede, at når en Rett person ny finansiel støtte fra NIH indtil 2019. give et overblik over Rett klinikker/centre, bliver voksen (18 år), er det svært at finde 11 amerikanske Rett centre deltager i i de lande hvor sådan et eksisterer. pleje/støtte for dem. Cataloniens Rett undersøgelsen. Undersøgelsen omfatter Stella Peckary fra Østrig fortalte om Association er delt op i 6 regioner og ikke kun klassisk RTT, men også Mecp2 neuro-pædiatriske familiers lejre fra 2001 det nationale sundhedsministerium yder gengangere, CDKL5 og FOXG1 mutatio- til 2005 efterfulgt af egentligt neuro-pæ- støtte for Rett kvinder i særlige dagtilbud. ner. En metabolomics tilgang blev også diatrisk pleje på det medicinske univer- Familier er dog stadig nødt til at betale nævnt, da hypotesen er, at der kunne sitet i Wien. en andel af udgifterne selv. være en signatur i særlige metabolisme Lorna Jaffa fra Storbritannien fortalte Wilfried Asthalter fra Tyskland præ- af Rett individer. En grundig gennem- om arbejdet i de 5 tværfaglige konsulta- senterede specialiserede klinikker for Rett gang af alle de nordlige amerikanske tioner/klinikker for børn og voksne rundt personer (både børn og voksne) i Kassel, Centre og deres specialiteter blev frem- om i Storbritannien. Hun fortalte også der arbejder tæt sammen med Universi- lagt af Paige Nues, direktør for familie om UK´s arbejde i at holde familiedage tet i Göttingen (for ortopædisk Pædiatri empowerment af IRSF (International Rett rundt om i landet og præsenterede den udelukkende). Udgifter til konsultationer syndrom Foundation.) nye Rett UK families følgesvend, som lige dækkes af den tyske sygesikringsordning. I pausen mellem sessionerne, frem- Elisabeth Celestin fra Frankrig præ- lagde Romana Malzer fra Østrig, der selv er blevet lanceret. Anne Marie Bisgaard, præsenterede senterede et center med et tværfagligt er en Rett forælder, det arbejde, hun er Danmark og fortalte om det danske Rett samarbejde. Elisabeth og Thomas fortalte involveret i på "LifeTool." Romana viste center. Anne Marie forklarede at centret også om kliniske forsøg i forbindelse med en film med sin datter Isabella, hvor Isa- har en permanent statslig finansiering Rett syndrom, der laves Frankrig. bella bruger eye-tracking på Tobii til at og har flere ansatte, blandt andet en Zuzanna Slotwinska fra Sverige gav pædiatrisk neurolog og fysioterapeut. en interessant og interaktiv fortælling Rett centret ser i gennemsnit 3 personer om udfordringerne i at finde støtte og Iben Hjarsø om ugen og der er mulighed for at over- behandling for Rett personer i Sverige. Wien, November 2014 kommunikere. 9 Landsforeningen Rett Syndrom 1) Dit navn? Cecilie Maria Engel Obel. 2) Hvornår blev du født? 28. maj 1998. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Jeg elsker at være sammen med min familie og have mennesker omkring mig og studere hvad folk laver omkring mig. 4) Hvad hedder din mor og far? Min mor hedder Maria og min papfar hedder Flemming 13) Hvad kan gøre dig glad? Det der gør mig allermest glad er når folk omkring mig er glade og taler med mig. 5) Har du søskende – hvem? Ja, en lillesøster, julie 12 år, en lillebror, Gino 8 år og en storebror, Andreas 18 år. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når jeg ikke bliver forstået, når jeg er sulten og når jeg ikke får opmærksomhed, når jeg vil have det. Cecilie 3) Hvor bor du? I Taastrup sammen med min lillesøster, Julie og min papfar, Flemming. 6) Har du bedsteforældre? Ja, min mormor, Marianne, papmorfar Peter, min morfar Peter og papmormor Bodil, papfarmor, Metha. 20 spørgsmål til 11) Går du til noget i fritiden? Nej, men jeg deltager i mine søskendes fritidsaktiviteter og dyrker motion i form af gåture mange gange om ugen. 7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)? Ja, jeg er i aflastning hos Jessie og Henrik i Skibby, hver anden weekend fra torsdag til mandag og hver anden torsdag. 8) Kan du gå selv? Ja, en gang imellem, når jeg føler mig rigtig sikker og der går en bagved mig. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Det bedste musik er, når min papsi Flemming spiller guitar for mig og Niels Eje, når jeg skal sove. Musik med gang i kan jeg også lide, hvis nogen byder mig op til dans. 16)Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? ”Græsrødderne” min favorit DVD, som jeg har set min. 7000 gange. 17) Har du et kæledyr? Ja, min kat Thilde. 9)Har du epilepsi? Ja, eller hjernestammestorme som lægerne kalder det. 18) Hvad er din livret? Sovs og kartofler. 10) Din beskæftigelse? Jeg går i 9a på Kirkebækskolen i Vallensbæk. 19) Din bedste ferie – hvor var det henne? På Kreta. 20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se? Ja, selvfølgelig. Jeg er udpræget linselus. 11 Landsforeningen Rett Syndrom Julegaveideer Boblerør fra Bauhaus 199 kr. Musicure CD og DVD fra 149 kr. Discokugle 249 kr. Toys 'R us kan evt. kobles til powerlink så den kan styres med en 0-1 kontakt Waterspeakers ca. 200-300 kr. (kan kobles til pc og mus til 0-1 kontakt) Thermo bukser, kansas/Mascot el. lign. fra 199 kr. Mus til 0-1 kontakt 400-500 kr. 0-1 kontakt 350 kr. Varmetæppe OBH 500-600 kr. Mini varmepude fra sagaform ca. 50 kr. (set i Imerco) – kan lægges i sutsko eller luffer Julekonkurrence et – og d o var t Hvor mange nisser kan du finde i dette Rett Nyt? 10 ? 12 ? 14 ? Send dit svar til sofie@rett.dk inden den 24. december 2014 og du vil deltage i lodtrækningen om en ”gavekurv” til en værdi af 500 kr. Det er vigtigt at du skriver navn og adresse! 13 Landsforeningen Rett Syndrom PR AKSISN Y T FR A DUKH NR. 39 - AUGUS T 2014 Når klagefristen er OVERSKREDET Af konsulent Erik Jappe I DUKH får vi jævnligt henvendelse fra en sådan begrundelse til brug ved indgi- læse en afgørelse og formulere en klage borgere, der ønsker hjælp til at få ud- velse af klage. på grund af sproglige vanskeligheder formet en klage over en kommunal af- eller psykisk funktionsnedsættelse, og gørelse, som de har modtaget. I nogle Utilstrækkelig begrundelse: Ankestyrel- myndigheden har forsømt sin forplig- tilfælde har sagen ligget så længe hos sen fandt i principafgørelse O-76-97, at telse til at vejlede klageren. borgeren, at klagefristen er overskredet. en utilstrækkelig begrundelse medførte Spørgsmålet er så, om klagen alligevel en forlængelse af klagefristen. kan realitetsbehandles, når fristen er over- I bogen Socialforvaltningsret (2012) omtaler Jon Andersen et par andre eksem- skredet, herunder om klagefristen kan Anmodning om aktindsigt: En anmod- pler på særlige grunde, der kan bevirke afbrydes eller suspenderes, og om der er ning om aktindsigt inden klagefristens dispensation fra klagefristen. F.eks. fik en andre handlemuligheder. udløb kan bevirke en afbrydelse af kla- klager med en psykisk lidelse dispensa- gefristen jf. retssikkerhedsvejledningens tion for en overskridelse af klagefristen pkt. 211. med 11 dage, idet lidelsen dels gjorde det KLAGEFRIST Efter retssikkerhedslovens §67 skal en vanskeligt for ham at beslutte sig til at klage indgives til Ankestyrelsen inden 4 Manglende klagevejledning: I princip- klage, dels gjorde at han havde behov for uger efter, at klageren har fået meddelelse afgørelse R-10-03 fandt Ankestyrelsen i hjælp til at klage. En anden klager havde om afgørelsen (klagen indsendes dog til overensstemmelse med teori og praksis, overskredet klagefristen med 3 uger, men den myndighed, der har truffet afgørelse i at den manglende klagevejledning skulle fik alligevel dispensation. Der var her sagen, så myndigheden får mulighed for medføre suspension af klagefristen. Fra tale om en udlænding, som både havde at genvurdere sagen). afgørelsen: ”Ankestyrelsen lagde vægt på, sprogproblemer og helbredsproblemer. at i tilfælde, hvor der ikke er givet klagevej- Jon Andersen konkluderer (s. 392): ”Ek- I retssikkerhedsvejledningen er det anført ledning, antages retsvirkningen ifølge den semplerne viser, at dispensationerne kun gives i pkt. 211, at klagefristen ”begynder først forvaltningsretlige litteratur og domspraksis efter nøje overvejelse af, om der er særlig at løbe fra det tidspunkt, hvor der er givet en normalt at være, at klagefristen suspenderes, grund hertil, og kun, når der er særlige und- klagevejledning, som angiver, hvortil klagen indtil klagevejledning er givet, med mindre skyldelige omstændigheder.” skal indgives, og som angiver klagefristen. klageren kan anses for at have udvist ugrun- Det er uden betydning, om klagevejledningen det passivitet.” sen henvises til en vedlagt klagevejledning.” Der foreligger som udgangspunkt ikke særlige grunde, hvis forsinkelsen skyl- står i selve afgørelsen, eller om der i afgørelHVIS KLAGEFRISTEN ER OVERSKREDET des forhold hos andre, f.eks. klagerens Efter retssikkerhedslovens §67, stk. 2 kan repræsentant. UDSÆTTELSE (SUSPENSION) Ankestyrelsens styrelseschef se bort fra, at ELLER AFBRYDELSE AF KLAGEFRIST klagefristen ikke er overholdt, når der er VED POSTFORSINKELSER M.V. I nogle tilfælde er der mulighed for at få særlig grund hertil. I retssikkerhedsvej- Der har været en række sager, hvor klagefristen afbrudt eller suspenderet, dvs. ledningens pkt. 213 er det anført, at der der har været spørgsmål om, hvornår forlænget. F.eks. i disse tilfælde: kan foreligge en særlig grund, kommunens brev til en borger er ble- •hvis klageren er bortrejst eller indlagt vet dateret, hvornår brevet er afsendt, Manglende begrundelse: Folketin- på sygehus, når afgørelsen kommer hvornår det må antages, at et brev er gets Ombudsmand har i udtalelse FOU frem (efter Ankestyrelsens praksis er det nået frem, hvem der har bevisbyrden i 1989.171 tilkendegivet, at klagefristen i dog en betingelse for at dispensere fra hvilke situationer m.v. Det kan du læse sagen burde suspenderes, da borgeren klagefristen, at klagen indgives straks mere om i retssikkerhedsvejledningens ikke havde modtaget en begrundelse for efter, at klager kommer hjem), eller pkt. 210. Endvidere har Folketingets en afgørelse. Borgeren havde efterspurgt •hvis klageren har vanskeligt ved at Ombudsmand i FOU 2007.399 udtalt 15 Landsforeningen Rett Syndrom PR AKSISN Y T FR A DUKH NR. 39 - AUGUS T 2014 sig om disse problemstillinger. Endelig Reglerne fremgår af §13 i Bekendtgø- ning, at det er op til borgeren, hvornår har Ankestyrelsen på sin hjemmeside relse om forretningsorden for Ankesty- pågældende ønsker at søge om en ydelse redegjort for beregningen af klagefrister relsen, som uddyber retssikkerhedslovens på ny. På den anden side er det klart, at ved fremsendelse af henholdsvis A-post, klageregler. gentagne ansøgninger om det samme B-post og e-mail/e-boks m.v. En afgørelse om at se bort fra en kla- kan være en stor belastning for kommu- gefrist og en afgørelse om klagefristens nens medarbejdere og kan have karakter KLAGEINSTANSEN beregning kan ikke indbringes for anden af chikane. Folketingets Ombudsmand SKAL UNDERSØGE SAGEN administrativ myndighed. har i FOU 2005.584 udtalt, at ”kommu- Folketingets Ombudsmand har i FOU nen var forpligtet til at træffe afgørelse, når 2007.399 udtalt, at det er klagemyndighe- INDGIVELSE AF NY ANSØGNING der forelå ansøgninger, som kommunen den, som ”har pligt til at undersøge forhold, Der er ikke noget til hinder for, at en ikke tidligere havde taget stilling til. Om- der har betydning for beregning af en klage- borger, som er kommet for sent med budsmanden mente ikke, at en myndighed frist og for spørgsmålet om, hvorvidt der kan indgivelse af klage over en kommunal generelt kunne beslutte at ansøgninger af ses bort fra en overskridelse af klagefristen.” afgørelse, umiddelbart eller kort tid en bestemt karakter ikke skulle besvares. efter klagefristens indtræden på ny sø- Endvidere udtalte ombudsmanden, at en HVEM TRÆFFER AFGØRELSE ger kommunen om samme ydelse. En myndighed inden for visse snævre rammer OM DISPENSATION M.V.? borger kan sågar under en verserende vil have mulighed for at begrænse kontakten I DUKH har vi hørt fra nogle borgere, at klagesag indgive ansøgning på ny (og til en borger, herunder at begrænse eller helt sagsbehandlerne angiveligt har sagt til hermed opnå en ny klagefrist) f.eks. om at stoppe sin korrespondance med borgeren dem, at når klagefristen er overskredet, et hjælpemiddel, som en henvendelse om spørgsmål, som myndigheden har truffet kan de ikke klage over sagens afgørelse. til Ankestyrelsens Juridiske Hotline dre- afgørelse om.” For den enkelte borgere kan det betyde, at jede sig om: ”Vi kan oplyse, at der ikke i pågældende ikke gør mere ved sagen. Her §112 er begrænsninger i forhold til, hvor AFRUNDING må det dog understreges, at det dels er: ofte en borger må søge om et hjælpemid- Den almindelige klagefrist på 4 uger • Ankestyrelsen, der træffer afgørelse om, del. At der verserer en klagesag udelukker skal som udgangspunkt overholdes, hvorvidt en klage skal afvises, fordi således ikke borgeren fra at søge igen. En men Ankestyrelsen kan – når der er klagefristen ikke er overholdt, dels verserende klagesag afskærer heller ikke en særlig grund til det – dispensere fra • Ankestyrelsen, der træffer afgørelse kommunen fra at bevilge hjælpemidlet, hvis en mindre overskridelse af klagefri- om, hvorvidt der er grundlag for at situationen har ændret sig og borgeren nu sten. Det er vigtigt, at borgeren i sin dispensere fra klagefristen. opfylder lovens betingelser. Hvis der er tale klage anfører de særlige grunde, der om helt uændrede forhold, vil kommunens har betydet, at klagefristen er blevet Konkret betyder det, at kommunen straks sagsbehandling antagelig kunne begrænses overskredet. Endelig kan borgeren på skal videresende en klage til Ankesty- til et minimum, idet der kan genbruges fra ny søge om samme ydelse, hvorved relsen, når klagefristen er overskredet. sagens tidligere akter.” opnås en ny klagefrist. Kommunen skal således nøjes med at konstatere, at klagefristen er overskredet Hvis en borger gentagne gange søger uden at genvurdere sagen. om det samme I DUKH er det vores hold- FØLG OS OGSÅ PÅ FACEBOOK DUKH har også en side på facebook: www.facebook.com/uvildig – På vores facebookside tester vi din viden om retssikkerhed, ligesom du kan læse stille os generelle spørgsmål om lov og ret på handicapområdet. Så hermed en opfordring til at følge os på facebook - gå ind og www.facebook.com/uvildig og tryk: "synes godt om". 17 Landsforeningen Rett Syndrom LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Vi ses i Vejle 18 Landsforeningen Rett Syndrom LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Frældweekend 28.-29. marts 2015 på Hotel Munkebjerg i Vejle Lørdag: Søndag: Kl. 14.30 Velkomst, samt kaffe og kage Kl. 14.45 Generalforsamling 2015 Kl. 16.00 Erfaringsudveksling forældre i mellem Kl. 18.30 Aftensmad 3 retters menu Kl. 21.00 Kaffe i baren Kl. 7.00-10.00 Morgenmads buffet Kl. 11.00 Afsked og check-out Tilmelding: Mail til marlene@rett.dk Pris: kr. 375,-/pers. Jylland og Fyn kr. 275,-/pers. Sjælland 19 Landsforeningen Rett Syndrom Center for Rett Syndrom MEDARBEJDERE ANNE-MARIE BISGAARD MICHELLE STAHLHUT POSTADRESSE Overlæge, ph.d. Specialist i pædiatrisk Center for Rett Syndrom Telefon 43 26 01 66 fysioterapi, M.Sc. Kennedy Centret anne-marie.bisgaard.pedersen@ Telefon 43 26 01 49 Gl. Landevej 7 regionh.dk michelle.stahlhut@regionh.dk 2600 Glostrup Lægelige spørgsmål angående Spørgsmål angående fysioterapi og Rett syndrom. forskning BITTEN SCHOENEWOLF-GREULICH Speciallæge i klinisk genetik SIGNE GJEDSTED LARSEN Telefon 43 26 01 50 BIRGIT SYHLER Sygeplejerske (primær bitten.schoenewolf-greulich.01@regionh.dk Fysioterapeut funktion i Center for PKU) Telefon 43 26 01 29 Telefon 43 26 01 11 birgit.syhler@regionh.dk signe.gjedsted.larsen@regionh.dk Spørgsmål angående Rådgivning ved spise- og fysioterapi ved Rett syndrom. ernæringsmæssige problemstillinger Telefon 43 26 01 00 JANE LUNDING LARSEN Cand. pæd. i pædagogisk psykologi Ny medarbejder i Center for Rett Syndrom Telefon 43 26 01 06 Kære alle Rett-familier jane.lunding.larsen@regionh.dk Rådgivning til familierne, samt spørgsmål vedr. kognition og Mit navn er Bitten Schönewolf-Greulich, og jeg er ny forskningsmedarbejder kommunikation ved Rett syndrom. i Center for Rett Syndrom pr. 1. oktober 2014. Jeg er 37 år og speciallæge i klinisk genetik. Jeg har tidligere arbejdet med genetisk rådgivning af familier med børn med sjældne sygdomme og syndromdiagnostik. Jeg har herudover KARINA KRAGERUP som led i min kliniske uddannelse været ansat på børneafdelingen og si- Socialformidler deløbende med mine studier har jeg været personlig handicaphjælper. Min (fælles med Center for PKU forskningsmæssige interesse er blandt de arvelige sygdomme, der resulterer og Center for Fragilt X) i hjerneudviklingsdefekter. Telefon 43 26 01 60 karina.bibi.kretzschmar.kragerup@ Jeg skal det næste år i Center for Rett syndrom være med til at gennemføre et regionh.dk projekt vedrørende de ældre kvinder med Rett syndrom og hvordan det går Spørgsmål ang. socialfaglige dem senere i livet. Herudover er det meningen jeg generelt skal bidrage til mere problemstillinger. forskning i centeret med projekter, som vi endnu kun er ved at planlægge. Nogle af jer har allerede fået invitation til undersøgelsen af de ældre kvinder METTE JØRGENSEN med Rett syndrom, og vi vil stadigvæk meget gerne høre fra jer hvis I har Sekretær mulighed for at deltage. (fælles med Center for PKU) Telefon 43 26 01 46 mlj@kennedy.dk Med venlig Bitten Schönewolf-Greulich Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v. 20 Landsforeningen Rett Syndrom SIDEN SIDST Nyt fra Center for Rett syndrom Som tidligere annonceret har vi sendt 15. november 2014 deltager under- nye invitationer til Rett kvinderne, der tegnede og Iben Hjarsø fra foreningen er over 30 år om at komme til undersø- i RSE’s (Rett syndrome Europe) møde i OBS gelse og rådgivning på centret. Flere er Wien. Emnet for mødet er Rett centre/kli- Henvisning til Center for Rett nu blevet henvist, men der er plads til nikker i Europa til inspiration for andre. syndrom på Kennedy Centret flere endnu. Så gå ned til lægen og bed Vi skal fortælle om, hvordan det danske i Glostrup om en henvisning, hvis I synes, det er center blev oprettet og finansieres, samt en god ide. hvordan vi arbejder. Der kommer re- Det foregår elektronisk, Vi deltog lørdag 6. september 2014 præsentanter fra Rett centre i England, og hvis jeres læge er i tvivl, i Landsforeningens Familieweekend i Frankrig, Italien, Spanien, Tyskland og kan I videregive følgende: Odder. Det var igen en stor oplevelse for USA. Vi vender tilbage i næste Rett Nyt os at få lov til at se jeres dejlige børn i med resume fra mødet. 1301 Rigshospitalet andre omgivelser, end vi er vant til og til Michelle Stahlhut er nu godt i gang at bruge en del af jeres tid til at fortælle med sit ph.d forløb hos os. Tilladelsen om noget, vi brænder for. Fra dagen kan fra Videnskabsetisk Komite til det første jeg særlig fremhæve den energi og det projekt er ved at være i hus, så projektet engagement, der blev lagt for dagen i kan startes op. Når I læser dette, er nogle ”træningssalen” af både børn og voksne. af jer måske involverede i det. Det bliver Efterårets temadage/undervisnings- nogle spændende år, som vi glæder os til. dage er løbet af staben, og efter vores Vi ønsker jer en glædelig jul og et godt mening gik det godt. Kennedy Centret Rett syndrom nytår Desværre var der dog ikke så mange tilmeldte, som de tidligere år, og som vi November 2014 alle kunne ønske. Det må vi tage til efter- På vegne af personalet i CRS retning og vurdere, hvornår og hvordan Anne-Marie Bisgaard vi (Landsforeningen og Rett centret) skal arrangere det næste gang. I er meget velkomne til at komme med jeres mening og gode ideer til bestyrelsen eller til os i Rett centret. Center for Rett Syndrom | Kennedy Centret | Gl. Landevej 7 | 2600 Glostrup | Telefon 43 26 01 00 21 Landsforeningen Rett Syndrom Center for Rett Syndrom ARTIKEL The Trajectories of sleep disturbance in Rett syndrome Af Kingsley Wong, Helen Leonard m.fl. 2014 Artiklen er en gennemgang af 12 års studier • Oplever ikke dette af søvnmønstret hos piger med Rett syndrom • Sommetider (mindre end en gang pigerne, og for gruppen af de 13-18 årige pr mdr., ca. en gang pr. mdr. eller to oplevede de det ca. i 46% af tilfældene i gange pr. mdr.) 2000 og helt ned til 27% i 2011. i Australien. At piger med Rett Syndrom har afbrudte • Ofte (ugentligt eller hver nat). Natteskrig forekom lidt sjældnere hos Søvngængeri var ofte set især hos pigerne på <7 år, denne tendens faldt søvnmønstre er et kendt fænomen. I ar- med alderen. tiklen har man forsøgt at kortlægge ved Den igangværende behandling for den hvilke mutationer og aldersgrupper der enkeltes søvnproblemer blev delt op i oftest forekommer natteskrig, -latter og fem kategorier: ALDERSGRUPPER søvngængeri. Desuden har man set på brug • Sovemedicin: fx melatonin, nitraze- Den estimerede forekomst af søvnproble- af diverse søvnmedicin, der dog ikke ser ud pam, temazepam, oxazepam, clon- mer var højest hos piger <7 år, når man til at have den store effekt på ovennævnte dine, kloralhydrat ser alle søvnforstyrrelser samlet. søvnforstyrrelser. Studierne bygger på spørgeskemaer, der • Ikke-sovemedicin: fx anti-epileptika Nattelatter var mere almindeligt hos • Medikamenter med søvndyssende de piger der var <7 år (77%) og hos pi- virkning blev sendt til i alt 6 gange til piger med • Ikke-medicinsk behandling Rett Syndrom. Deres pårørende skulle • Ingen behandling besvare skemaerne og sende dem retur gerne på 13-18 år(74%) Forekomsten af natteskrig var højere i den yngre aldersgruppe med 49%. Nattegængeri var ofte kendt af piger hver gang. Der medvirkede i alt 320 fa- Man delte besvarelserne op efter alder milier fra den Australske Rett Syndrome (<7 år, 8-13 år, 13-18 samt >18 år). Des- Efter at have justeret for alder ses, at Database. Alderen på de medvirkende uden kiggede man på hvilke personer der der ofte forekommer søvnforstyrrelser var ml. 2 og 39 år, og undersøgelsen fik behandling og forekomsten/typen af (alle slags) for piger med stor deletion viste at søvnforstyrrelser forekommer deres søvnproblemer. (94%), p.R270X (92%) samt p.R294X. hos mere end 80 % af pigerne samt, at i alle aldersgrupper (75-80%). I langt de fleste af tilfældene med forekomsten faldt med alderen. Det viste RESULTATER søvnforstyrrelser blev uspecificeret so- sig at de piger, der havde stor deletion i Medianalderen på de undersøgte perso- vemedicin brugt som behandling. Me- MeCP2-genet havde en højere forekomst ner var 13 år i alle undersøgelserne (alle latoni og antiepileptikum var de mest af søvnforstyrrelser som natteskrig, nat- 6 gange). Forekomsten af søvnproblemer anvendte former for medicin. Dog viste telatter og nattegængeri. var desuden ved alle undersøgelserne på undersøgelsen, at over tid var der kun Håndtering af søvnproblemer inklude- >91 % undtagen i 2002 hvor forekomsten et lille fald i forekomsten af søvnforstyr- rer at man ser på adfærd og medicinske ”kun” var på 85 %. I gruppen af personer relser ved behandling (1,7% fald). strategier. på <7 år var forekomsten på 73-91% og i gruppen på >18 år var forekomsten af DISKUSSION MÅLINGERNE søvnforstyrrelser lidt lavere. For nattelat- Majoriteten af pigerne oplevede søvnfor- De pårørende skulle klassificere deres ter oplevede 68-88% af personerne i den styrrelser, og forekomsten faldt lidt med svar med følgende: yngste aldersgruppe denne forstyrrelse. alderen, især for natteskrig. 23 Landsforeningen Rett Syndrom Center for Rett Syndrom ARTIKEL Problemet for pigerne og deres fami- hos flere med stor deletion og sås oftere lier med søvnforstyrrelser fortsætter, og hos dem med p.R106W mutation, og nat- det ser ikke ud til at behandling med teskrig sås oftere hos piger med p.R270X medicin hjælper voldsomt! Melatonin og mutation. antiepileptikum var de mest anvendte Ifølge artiklen har klinikerne ikke former for behandling, dog var der ikke den store viden om behandling til pi- stor bevisførelse for at de virkede. gernes søvnforstyrrelser, da der i den grad Man fandt dog ud af, at der var en mangler forskning på området. sammenhæng imellem den mutation pigen har og det søvnforstyrrelsesmønster hun oplever. Fx var nattelatter beskrevet Resumeret af Signe Gjedsted Larsen. HER ER EN OVERSIGT OVER, HVORNÅR FØDSELSDAGENE BRINGES. Alma, 12 år Malene, 36 år Blad 1: april, maj, juni Blad 2: juli, august, september Blad 3: oktober, november, december Januar Februar Marts 7. Freja N., 19 år 6. Louise, 27 år 2. Celine, 24 år 13.Malene, 36 år 8. Alma, 12 år 6. Fiona Sofie, 8 år 19.Frederikke, 16 år 8. Sidsel, 12 år 24.Ester, 7 år 29.Amalie, 7 år Landsforeningen Rett Syndrom Blad 4: januar, februar, marts HUSK AT SENDE ET NYT BILLEDE HVERT ÅR SE DATOER FOR LEVERING AF BILLEDER PÅ SIDE 2 I KOLOFONEN 25 Ådalskolen I RINGSTED Søskendekursus 2015 Et tilbud for søskende til børn med handicap 27 Landsforeningen Rett Syndrom HVAD ER ET SØSKENDEKURSUS? HVEM ER DE ANSVARLIGE? Har du også en bror eller søster med et handicap? Søskendekurset arrangeres og ledes af medarbejdere Kender du det at du nogle gange kan føle dig lidt fra Ådalskolen med stor viden og erfaringer med ”klemt” i en hverdag, hvor din bror eller søster bare mange forskellige handicaps. Vi glæder os til at fylder for meget? møde dig og byde dig velkommen. Har du også lyst til, at møde og tale med andre børn som oplever præcist det samme som dig? SÆRLIGT TIL FORÆLDRE Nu har du chancen for at komme af sted på et Det er vigtigt, at I som forældre er aktive med at give kursus sammen med 20 andre børn, der ligesom dig jeres barn det skub, som det kan kræve at tage af har en søster eller bror med et handicap. Du skal på sted på et søskendekursus. Det er jer, som de voksne et kursus hvor du lærer nyt, får nogle nye venner i familien, der skal få dem tilmeldt, ansøgt kom- og bliver forkælet. munen og sendt afsted. Det er måske et lidt usikkert barn I sender af sted, men I vil helt sikkert få et barn HVAD FÅR DU UD AF DET? hjem, der gerne vil af sted igen, og som har oplevet Du møder andre søskende som også har en bror eller et mærkbart løft. søster med et handicap. Du lærer noget om forskellige handicaps, både synlige og mere usynlige handicaps. Du får mulighed for at sætte ord på tanker, følelser, DET AT VÆRE SØSKENDE reaktioner og rol ler i forhold til at være søskende til I familier med et barn med handicap er belastninger et barn med handicap. og bekymringer ofte større end i andre familier. Der Du deler erfaringer, oplevelser og viden med andre børn i samme situation som dig. Du får svar på nogle af de spørgsmål, som du går med i dagligdagen. skal tages specielle hensyn, og der er ofte talrige besøg hos behandlere og offentlige instanser. Der er begrænsninger i udfoldelsesmulighederne. Dette betyder, at der er mindre overskud og tid til familiens øvrige børn. Søskende til børn med handicap kan HVEM KAN VÆRE MED? føle sig udenfor og snydt for opmærksomhed. De Søskendekurserne er for dig, der er i alderen 9-12 år. tilpasser sig situationen, og bliver den lille hjælper. På kurset arbejdes i mindre grupper, hvor der er en Mange søskende prøver at undgå at være til besvær. voksen tilknyttet. Denne virkelighed søger vi at komme ind omkring ved at oprette søskendekurser. Kurserne, som HVORDAN ER DET PLANLAGT? vi tilbyder, er udelukkende for søskende. Her kan Søskendekurset er planlagt over 3 lørdage, hvor vi de i trygge rammer få et frirum, hvor de er helt den sidste lørdag tager på en fælles hyttetur med 1 i centrum og hvor de kan tale om deres liv med overnatning. Kursuslørdagene bliver en blanding andre i samme situation. Et rum, hvor de kan blive af oplæg fra undervisere, små film, dialog, øvelser, klogere på sig selv og opleve anerkendelse af egne aktiviteter i gruppen, en masse sjov og rigtig godt tanker og følelser. sammenhold. HVOR FOREGÅR DET? De 2 lørdage afholdes på Ådalskolen i Ringsted, overnatningen foregår i en nærliggende kursushytte. 29 Landsforeningen Rett Syndrom HVORNÅR FOREGÅR DET? • Lørdag den 21. marts kl. 9.00-15.00 • Lørdag den 11. april kl. 9.00-15.00 • Lørdag den 9. maj kl. 9.00 til søndag den 10. maj kl. 15.00 PRIS: 4.250,00 kr. pr. deltager som dækker kursussted, kursusmaterialer, forplejning, undervisere og overnatning. Der kan være mulighed for at få dækket kursus og opholdsudgifterne ifølge lov om social service § 41, da kurset er handicaprettet. Tilmelding og sp Kontakt os på w w ørgsmål: w.aadalskolen.d k soskendekursus@ gmail.com w w w.soskendek ursus.blogspot.d k eller på telefon 41 99 40 71 Ådalskolen • Eriksvej 4 • 4100 Ringsted Tlf. 41 99 40 71 www.aadalskolen.dk www.soskendekursus.blogspot.dk 31 Landsforeningen Rett Syndrom Vi ønsker alle en glædelig jul samt et godt nytår Landsforeningen Rett Syndrom 33 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM BESTYRELSE KONTAKTLISTE FORMAND FORENINGEN GENERELT: Martin Jagd Nielsen Martin Jagd Nielsen (martin@rett.dk) Selli Ager 9, Aidt 8881 Thorsø FORENINGENS BLAD: Tlf. 21 70 33 14 Sofie M. Vasegaard (rettnyt@rett.dk) OPLYSNING til alle annoncører i rett nyt martin@rett.dk FORENINGENS FACEBOOK-SIDE: NÆSTFORMAND Mayiabritt Petersen (mayiabritt@rett.dk) Sisse Holm Platan Allé 10, Ødsted KOMMUNIKATION: 7100 Vejle Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf. 40 58 85 44 (tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk) Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett sisse@rett.dk SMÅ PIGER/NATTESKRIGERI: bladet. Vi er meget taknemmelige KASSERER Dea Laustsen for, at I vil støtte vores blad og vil Marlene (tlf. 4828 4323, vejgaard.cattle@gmail.com) med dette lille notat fortælle lidt marlene@rett.dk om, hvad vi som forening får ud DRENGE MED RETT SYNDROM: af bladet, og hvad pengene går Ole Hansen (tlf. 3616 1935) til udover bladet i sig selv. BESTYRELSESMEDLEMMER BEDSTEFORÆLDRE Rent informativt er bladet i sig Sofie M. Vasegaard TIL BARNEBARN MED RETT SYNDROM: selv meget populært læsestof, og Nørreballe 94 Marianne Engel det giver os som familier mulig- 8832 Skals (tlf. 6440 6431, m.engel@tdcadsl.dk) hed for at udveksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, Tlf. 28 94 53 64 sofie@rett.dk Jesper Koed SPISEPROBLEMER/MANGLENDE VÆGTSTIGNING: medicinering, forskning og andre Vibeke S. Nielsen relevante informationer. Det er (tlf. 4444 6090, vibeke.jesper@mail.dk) desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett Hjortevænget 45 2880 Bagsværd EPILEPSI: Syndrom, som jo er en sjælden Tlf. 25 70 84 49 Liff Liesel Hansen (tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk) sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pæ- jesper@rett.dk KETOGEN DIÆT: Vakant dagoger, sagsbehandlere etc. Jan Nielsen (tlf. 4641 2641, jan@rett.dk) Rent økonomisk giver bladet, TÆNDER: Tandlæge Hanne Ladekarl SUPPLEANTER Mayiabritt Petersen mayiabritt@rett.dk Overskuddet går ubeskåret til at OMBYGNING AF HUS: er og Rett-patienter, temadage og Michael Winther (tlf. 9821 7777, bufas@mail.tele.dk) (tlf. 6597 6497, KlausnNielsen@gmail.com) Jørgen Askholm (tlf. 46 73 03 60, jorgen@rett.dk) Godthåbsvej 54, 4. tv. til foreningen for Rett Syndrom. (tlf. 5132 9480, hlk_3250@hotmail.com) Klaus Nielsen Mads Larsen på grund af jeres støtte, overskud Winnie Pedersen (tlf. 44 92 98 18, winnie@rett.dk) afholde weekendkurser for familistøtte til bl.a. faglige konferencer indenfor f.eks. lægevidenskaben samt fysioterapien. Derudover bliver der sparet op til et ferieboligprojekt, hvor der bliver købt/bygget en feriebolig med specielle hensyn til handicappede. 2000 Frederiksberg Tlf. 24 69 63 03 mads@rett.dk Med venlig hilsen Bestyrelsen LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM HVAD ER RETT SYNDROM: Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der kun sjældent ses hos drenge. 2.Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt. 3.Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT. Oprindelig blev sygdomsforløbet inddelt i fire stadier. Siden har det vist sig mere hensigtsmæs- HOVEDKRITERIER: sigt at inddele forløbet i 3 stadier. I det første ½ 1.Helt eller delvist tab af erhvervede formåls til 1½ år er udviklingen tilsyneladende normal. tjenlige håndfærdigheder. 2.Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog. Stadium 1: Før udviklingstilbagegang (6-18 mdr.) Den normale udvikling stagnerer. Interessen 3.Unormal gang: Gangforstyrrelse eller manglende gangevne. for omverdenen aftager, og eventuelt ses umo- 4.Stereotype håndbevægelser i form af hånd- tiverede bevægelser med hænderne. Dette sta- vriden/klemmen, klappen, banken, hænder dium varer få måneder. i munder eller vaskende/gnidende automatismer. Stadium 2: Udviklingstilbagegang (1-3 år) Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt. EKSKLUSIONSKRITERIER: Kontakten bliver dårligere. Tilsyneladende umo- 1.Hjerneskade som følge af traume (omkring tiverede hyppige skrigeture. Formålstjenlig brug eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom af hænderne forsvinder helt eller delvist og er- eller svær infektion der medfører neurolo- stattes af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen giske problemer. 2.Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder. kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder. STØTTEKRITERIER: Mange af disse er ofte til stede, men ingen af Stadium 3: Efter udviklingstilbagegang dem er nødvendige for diagnosen. Når tilbagegangen ophører, er der mulighed 1.Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand. først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det. 2. Tænderskæren i vågen tilstand. Hænderne bruges ikke relevant men udfører 3. Forstyrret søvnmønster. påfaldende stereotype håndbevægelser i det 4. Abnorm muskeltonus. meste af den vågne tid. Talesproget er oftest 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser. gået tabt. Der kan tilkomme bl.a. epilepsi og 6. Skoliose/kyfose. rygskævhed. Mundmotorikken er ofte ukon- 7. Væksthæmning. trolleret og ofte ses intens tænderskæren. Hos 8. Små og kolde hænder og fødder. mange opstår specielle vejrtrækningsmønstre, 9. Umotiveret latter/skigetur. f.eks. hyperventilation og vejrhold. Ofte bedres 10. Nedsat smerterespons. kontakten betydeligt, og øjenkontakten kan 11. Intens øjenkommunikation. blive endog meget intens. Udover den typiske form, kaldet klassiske DIAGNOSE: RTT, findes der også atypiske former, som Siden man i 1999 opdagede, at forandringer i kan starte tidligere eller have et noget mil- genet MECP2 kunne give RTT, har det betydet, at dere eller sværere forløb men et tilsvarende man nu i langt de fleste, men ikke alle tilfælde udviklingsmønster. af RTT, kan bekræfte en klinisk mistanke ved hjælp af en blodprøve. Hos over 90% af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2 genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har RTT DIAGNOSTISKE KRITERIER 2010: fået påvist mutation i andre gener, hyppigst Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat i CDKL5. hovedtilvækst efter fødslen. HYPPIGHED: SKAL VÆRE OPFYLDT I Danmark antages hyppigheden at være 1 FOR AT FÅ DIAGNOSEN KLASSISK RTT: ud af 10.000 piger. I slutningen af 2012 har 1.En periode med tilbagegang fulgt af bedring i alt 125 piger og kvinder samt 1 dreng fået eller stabilisering. diagnosen Rett syndrom i Danmark. Betina Winther · Grønhøjvej 7 · 9690 Fjerritslev for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer