Information til forældre Man kender ikke langtidsforløbet for Dravet syndrom særligt godt. Undersøgelser tyder dog på, at jo tidligere barnet får relevant behandling, desto bedre bliver udviklingen. Årsager til Dravet syndrom De fleste børn med Dravet syndrom har en nyopstået genetisk forandring – en mutation – i et gen, der koder for en natrium-kanal i centralnervesystemet. Genet, der kaldes SCN1A, er primært aktivt i hjernen. Det har betydning for indstrømningen af natrium i hjernens nerveceller – en proces, der er med til at stabilisere det elektriske kredsløb i hjernen. Når man har en mutation i SCN1A-genet, virker denne stabilisering ikke optimalt, og der er en stor risiko for at få epileptiske anfald. I sjældne tilfælde er den genetiske forandring nedarvet, hvorfor forældrene tilbydes undersøgelse for mutationer i SCN1A-genet. Mutationer i SCN1A-genet kan, afhængigt af hvilken type mutation, der er tale om, også medføre andre epilepsisyndromer. De vil ofte være mere godartede end Dravet syndrom. Behandling af Dravet syndrom I dag kender vi ikke en behandling, som kan helbrede Dravet syndrom. Vi kan kun forsøge at behandle symptomerne – altså anfaldene. Nogle typer medicin, der virker godt hos det ene barn, kan fremkalde anfald hos et andet barn. Det kan man ikke vide på forhånd. Meget ofte vil det være nødvendigt med en kombination af flere typer medicin, før der eventuelt kan opnås nogen anfaldsreduktion. Operation er ikke en mulighed ved Dravet syndrom. Kolonivej 1 4293 Dianalund Telefon 58 26 42 00 Telefax 58 27 10 50 Epilepsihospitalet@filadelfia.dk www.epilepsihospitalet.dk Der findes alternativer til medicinsk behandling - for eksempel ketogen diæt - som er en meget fedtholdig diæt. Et andet alternativ er vagus nerve stimulation, hvor et lille elektrisk apparat (en stimulator) indopereres under huden på forsiden af brystet og sender impulser til en nerve på siden af halsen (nervus vagus). Børn med Ingen af behandlingerne kan garantere, at barnet bliver fri for anfald. www.burchardt.as FFP Kommunikation Dravet syndrom kan også forekomme, uden at man kan påvise en mutation i SCN1A-genet. Disse patienter har samme symptomer, forløb og slutresultat som dem med mutation. På Epilepsihospitalet kender vi 1. februar 2011 23 patienter med SCN1A-mutation. Diagnostik af Dravet syndrom Først og fremmest er det en klinisk diagnose – dvs. man stiller diagnosen på baggrund af de symptomer barnet viser. Den kliniske diagnose kan understøttes med en genetisk undersøgelse. Det er vigtigt at huske, at et negativt resultat på den genetiske undersøgelse ikke betyder, at den kliniske diagnose er forkert. Filadelfia: Epilepsihospitalet · Forskning · Søvnklinik Diakoni · Specialrådgivning · Laboratoriet Neurorehabilitering · Neurofysiologi · Botilbud Børneskolen · Værkstedscenter Dravet syndrom Dravet syndrom n Forløbet af Dravet syndrom Dravet syndrom har navn efter den franske læge Charlotte Dravet. Hun beskrev i 1978 først syndromet som Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI), som på dansk betyder alvorlig myoklon epilepsi i barnealderen, og det ændrede siden navn til Dravet syndrom. Dravet syndrom er en sjælden form for epilepsi med neurologiske problemer, der rammer raske småbørn i deres første leveår. n Igen er det vigtigt at være opmærksom på, at ikke to forløb er 100% ens, men at forløbene generelt minder om hinanden. Det er usikkert, hvor hyppigt Dravet syndrom er. Man regner med, at syndromet rammer 1 ud af 20-40.000 småbørn. Den samme hyppighed gælder for alle etniske grupper. Symptomer på Dravet syndrom Der er aldrig to sygehistorier, der er 100% ens, men for Dravet syndrom er der flere fælles træk: n Barnet får feberkramper på et relativt tidligt tidspunkt – hyppigst i 4-6 måneders alderen eller før. Ofte kommer første anfald i forbindelse med den første vaccination – som ofte er første gang barnet får feber. Det er ikke vaccinationen, der giver Dravet syndrom n Der er oftest tale om en såkaldt atypisk feber krampe – dvs. at der kun er trækninger i en arm eller et ben, halvsidigt i kroppen eller i hele kroppen. Ofte er feberkrampen lang varig – dvs. den varer mere end 15 minutter og i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket betegnes som epileptisk status (status epilepticus) n Barnet får hyppige feberkramper og efterhånden også kramper uden feber n Når barnet bliver lidt ældre, vil der komme andre typer epileptiske anfald: Myoklonier: muskelryk Atypiske absencer: fjernhedsanfald, der adskiller sig fra almindelige fjernhedsanfald på den måde, de begynder, hvad der sker under anfaldet, hvor længe det varer, og hvordan det slutter n Fokale anfald: anfald, der begynder et bestemt sted i hjernen n Generaliserede anfald: anfald, der omfatter hele hjernen fra begyndelsen. Anfaldene kan blive fremprovokeret af forskellige, ydre faktorer: n Temperaturskift: f.eks. ved feber, ved fysisk a ktivitet, hvor barnet kommer til at svede eller ved varme bade n Blinkende lys n Forskellige mønstre – f.eks. prikker, linjer etc. n Ophidselse n I andet leveår vil man ofte kunne se en forsinket motorisk og mental udvikling hos barnet. Sværhedsgraden varierer fra barn til barn n Bevægeforstyrrelser: f.eks. ataxi, som er dårlig koordination af bevægelser, rykvise bevægelser, gangvanskeligheder n Barnets adfærd vil ofte ændre sig, så barnet får: n En adfærd, der minder om ADHD, hvad angår opmærksomhed, koncentration, afledelighed, motorisk uro n Kontaktvanskeligheder, der kan minde om det, man ser ved autisme nKommunikationsvanskeligheder nSøvnvanskeligheder Barnet er ofte født efter en normal graviditet og udvikler sig fint det første lange stykke tid. Formentlig afhængigt af hvor mange og hvor svære kramper barnet har haft de første 1-2 år, vil man med tiden kunne se en forsinket udvikling på stort set alle områder – sprogligt, mentalt og motorisk. Barnets adfærd kan også påvirkes negativt – barnet kan blive vanskeligt at stille tilfreds, det kan blive trodsigt og have et øget motorisk aktivitetsniveau. Med alderen – evt. allerede fra 4-5 års alderen vil man ofte opleve, at barnets tilstand bliver lidt bedre, og at anfaldene ikke optræder så hyppigt. Status epilepticus er ikke længere så hyppigt. Barnet kan stadig få feberkramper eller kramper, der skyldes temperaturforandringer. Den forsinkelse, der er sket i den psykomotoriske udvikling, vil fortsat være til stede. Indlæringsevnen kan evt. bedres, men skaderne kan være permanente. Hvor svære skaderne er, afhænger af det tidlige forløb. Barnets adfærd kan også bedres, men der kan stadig være problemer med en autismelignende adfærd med kontaktvanskeligheder, sprogforstyrrelser og evt. udvikling af psykoser. Som for alle andre typer epilepsi, der er vanskelige at behandle, er der en lidt øget risiko for for tidlig død i forhold til, hvad der ses i befolkningen generelt. Det er dog fortsat sjældent og langt flertallet af børnene bliver voksne. Hvor selvstændigt barnet kan blive, afhænger af barnets indlærings- og kommunikationsevne.