Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger
Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Nyhedsmagasin om forebyggelse og behandling 70.000 smertepatienter i klemme i spareøvelse Nye regler for medicintilskud til stærk smertemedicin kan betyde, at mange med kroniske smerter nu skal have ændret deres behandling. Øvelsen vil medf øre besparelser på smertemedicinen, men ingen kender de omkostninger, der vil være for den enkelte patient og for samfundet. Venstres sundhedspolitiske ordf ører, Sophie Løhde, forsøger nu at skaffe bred politisk opbakning til en kulegravning af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger. Hun har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål. Side 20-21 Fokus magasinet Regioner lader sjældne patienter vente i årevis Side 16-17 PRIS 1,5 m io KRON ER En enkelt patient kan vælte økonomien på en hospitalsafdeling Side 14-15 Forskere efterlyser muligheder for at udvikle ny medicin Side 6-7-8 Pris 49,95 kr, nr. 1 2012 Danmark overhalet indenom N øl! Selv om Danmark i EU har forpligtet sig til at have en national handlingsplan ? for sjældne sygdomme og handicap klar til næste år, så har den arbejdsgruppe, der skal komme med forslag til den, hidtil kun holdt ét møde. Til gengæld har mange andre EU-lande allerede formuleret en plan, og flere er langt i arbejdet. ”På høje tid,” mener paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser, der påpeger, at Sundhedsstyrelsen har svigtet, og at Danmark har tabt mange år på gulvet. Fra at være i en f ørerposition for ti år siden halter vi nu voldsomt bagefter. ”Vi skal nok nå det!” lyder det lakoniske svar fra Sundhedsstyrelsen. Den påpeger, at der hidtil hverken har været tid eller ressourcer til arbejdet med en national handlingsplan. Der skønnes at være 20.000-30.000 patienter med en sjælden diagnose herhjemme. Side 24-25 Dekla re re t i LBR-110440 RELEVAN S.N ET ejDe meD b ar m sa En fed creme med en fed mærkning stoffer, Indeholder ikke parfume, parabener og farve eket. kun det som er godt for huden. Findes på apot ® hud Locobase REPAIR – Dit værktøj mod tør ASTELL AS.COM 2770 K ASTRU P. E-MAIL : KONTA K T@DK. ASTELL AS PHARM A A /S, K A JAK VEJ 2, Fokus Kommende udgivelse: De står bag Sally Dorset og Nina Vedel-Petersen står med det fælles firma Sundhedsmedierne ApS bag Fokusmagasinet. De er begge uddannede journalister og har i mange år arbejdet med sundhedsinformation. Sally Dorset har bl.a. været nyhedsredaktør og presse- og kommunikationschef hos Pfizer og er ejer af Sally Dorset Kommunikation. Nina VedelPetersen har siddet i chefredaktionen på B.T. og ejer sundhedsmagasinet Dagens Puls. Leder Diabetes, overvægt og følgesygdomme Biologisk medicin Fremtidens behandlinger Indhold Når krybben er tom… D et kan simpelthen ikke være rigtigt. Tænk, at vi er nået dertil, hvor stadig flere patientgrupper må slås indbyrdes om ressourcerne. Denne udgave af Fokusmagasinet beskæftiger sig med sjældne og vanskelige behandlinger. For her viser det sig i særlig grad, at det på mange måder er en kamp på liv og død at være patient i det danske sundhedsvæsen. Ikke mindst for disse patientgrupper, der er særligt udsatte for den stramme økonomiske styring. Vores hovedfokus er de patienter, der ikke passer ind i de store kasser, systemet har en tendens til at putte borgerne i. Fælles for dem er, at de ofte f øler sig meget, meget alene. Deres situation er individuel, sjælden og/eller særligt kompliceret. Selv om smertepatienterne bestemt ikke er sjældne – der findes ca. 800.000 af dem – har de faktisk en del til fælles med andre udsatte grupper. En del af dem risikerer således nu at blive frataget den medicin, som de efter lange og ofte smertefulde forløb har fundet frem til, lindrer deres kroniske smerter bedst. Det sker i besparelsernes hellige, navn uden at nogen kender hverken de fysiske, psykiske eller økonomiske konsekvenser, initiativet kan få. At en sygdom er sjælden, gør den ikke mindre traumatiserende for den enkelte. Tværtimod. En sygdom anses for at være sjælden, hvis færre end 1 ud af 2.000 personer har den. Alligevel anslår forskere og læger, at der er 5.000-8.000 sjældne lidelser. I mange tilfælde er der tale om så sjældne sygdomme, at der er mindre end 1 patient pr. 10.000 indbyggere. Selv om der er få patienter, løber antallet alligevel op. Herhjemme skønnes 20.000-30.000 danskere at lide af en sjælden sygdom, og på europæisk plan er det ikke færre end 27-36 millioner EU-borgere, der lider af en sjælden sygdom. Da hver sygdom er sjælden, betyder det også, at lægerne ofte ikke er opmærksomme på dem, ja, måske endog slet ikke kender dem. Nogle patienter må vente i årevis på en diagnose og får derfor ikke den specialistbehandling, de har krav på. Det grelleste eksempel er en patient, der måtte vente i 28 år, f ør den rigtige diagnose var fundet! Manglen på den fornødne ekspertise er årsag til, at EU-Kommissionen i 2008 opstillede tre konkrete mål for medlemslandene. Nemlig at der i forbindelse med sjældne sygdomme skal være større genkendelighed og synlighed. Og EU har opfordret til, at hvert af de 27 medlemslande ved udgangen af 2013 har en national handlingsplan. Nogle lande har det allerede, mens Danmark halter efter. Ja, vi er knap nok kommet i gang endnu på trods af, at vi netop nu har formandskabet i EU. Det burde da ikke være rigtigt! n Mulighedernes medicin 4 Forskernes nødråb 6 Værdifuld viden 10 Har lægen diagnosen? 12 Budgettet vælter 14 Patienter bremses 16 Behov for dynamik 18 Tema om smerter 19 70.000 rammes 20 Smerter i generne 22 Dyrere lindring 25 Eksperter ikke hørt 26 Vigtigt samarbejde 29 Prisens vogtere 30 Diagnosen stilles 32 Alvorlige mén 34 Handlingsplan syltet 36 Vi skal nok nå det 38 Sjældent netværk 40 Konkrete fremskridt 42 Vores liv er hæmmet 44 Fynboer under lup 48 Sjælden og kostbar 50 Voksne svigtes 54 Alvorlig besked 57 Bekymring af vejen 58 Fokusmagasinet n Chefredaktører: Nina Vedel-Petersen, Sally Dorset n I redaktionen: Lone Dybdal, Mette Fensbo, Lone Nyhuus n Foto: Sara Skytte, Scanpix, og Shutterstock, hvor intet andet er nævnt n Kreativ chef: Morten Ree n Sekretariatschef: Bolette Marie Madsen n Tryk: Stibo n Oplag: 12.000 n Fokusmagasinet distribueres til relevante hospitalsafdelinger og ambulatorier, kommunale sundhedscentre, informationsansvarlige på apotekerne, Folketingets Sundhedsudvalg, Regionernes Sundhedsudvalg, pressen n Produceret af Sundhedsmedierne ApS n Adresse: Lille Strandstræde 10, kld., 1254 København K, Tlf.: 82 307 310 /20748295 / 20854620 n E-mail: redaktion@fokusmagasinet.dk n ISSN nummer: 1903-1122, n CVR nummer: 31369096 n Redaktionen påtager sig intet ansvar for manuskripter m.v., der indsendes uopfordret. Citater kun tilladt med tydelig kildeangivelse. n Dette nummer er blevet til takket være støtte fra: (i alfabetisk orden) n Alexion n Astellas Pharma n Genzyme n Norvartis Healthcare n Shire Pharmaceuticals Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 3 Forskning i medicin både indenfor visse cancersygdomme og sjældne medfødte kroniske sygdomme, der skyldes kromosomfejl, er kommet bredere patientkredse til gavn. Pejling Smal medicin med flere muligheder En række medicinske produkter udviklet til meget sjældne lidelser bliver også brugt til mere udbredte sygdomme Af Lone Dybdal M edicin udviklet og godkendt til helt specifikke og meget sjældne lidelser har i en række tilfælde vist sig at nå langt videre ud end til den snævre patientkreds, den blev godkendt til som et såkaldt orphan drug. Det gælder medicinsk behandling af både vidt forskellige cancersygdomme og medf ødte kroniske sygdomme, der skyldes genog kromosomfejl. tarm og desuden til en sjælden form for kræft i underhuden. Store muligheder på kræftområdet Birthe Byskov Holm, formand for organisationen Sjældne Diagnoser og næstformand i COMP, Komiteen for Orphan Produkter under det europæiske lægemiddelagentur, ser store muligheder med orphan-produkter, også i relation til bredere patientgrupper. ”Medicinen Glivec er et rigtig godt eksempel. Man har her et produkt, der begyndte som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter, men som nu er til gavn for rigtig mange. Det håber vi også kommer til at gælde for andre produkter. Man har en forventning om, at den forskning og udvikling, man er udviklet til bestemte og meget sjældne cancersygdomme, viser sig også at kunne bruges til patienter med andre sjældne cancersygdomme. Her har vi altså en række af små sygdomsgrupper, og når man lægger dem sammen, så bliver medicinen til gavn for ganske mange patienter,” fremhæver Birthe Holm. Taxol til mange formål På verdensplan var USA f ørst med indf ørelsen af en orphan drugs-lovgivning. Det skete i 1983, og samme år tog udviklingen af et af de meget kendte Meget benyttet orphan-produkter for alvor fart. Det Den i dag meget benyttede kræftmevar kræftmidlet Taxol, der udvindes af dicin Glivec med det aktive stof imabark. tinib kom i 2001 på markedet som et Få år senere blev Taxol godkendt orphanprodukt godkendt som middel mod kræft i ægtil sygdommen kronisk mygestokkene, og det fik i 1997 Birthe Byskov Holm eloid leukæmi og med en i USA orphan drugs-godkenvurdering fra det Det Eurodelse til behandling af den FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER pæiske Lægemiddelagentur aids-relaterede kræftsygdom Man har her et produkt, der begyndte EMA om et patientgrundlag Kaposis sarkom. som et orphanprodukt for en lille gruppe patienter, Taxol i forskellige former på 34.000 i EU. I dag bruges medicinen bruges i dag verden over til en men som nu er til gavn for rigtig mange til forskellige sygdomme og lang række kræftbehandliner udbredt på medicinmarkedet i store udf ører inden for sjældne sygdomme, ger inden for større sygdomsgrupper, dele af verden, en såkaldt niche-blockogså giver meget værdifuld indsigt og bl.a. brystkræft og lungekræft, og der buster. Det celledræbende middel Glividen på mere udbredte sygdomme, er blevet forsket i dets virkning på omvec anvendes således til flere former for ikke mindst på cancerområdet. Vi har kring 180 forskellige sygdomme, ofte i gode eksempler på, at produkter, der kombination med andre stoffer. leukæmi, behandling af kræft i mave og 4 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Et orphan-produkt behøver ikke nødvendigvis at være nyt. Orphan-medicin kan også være et kendt produkt, der viser sig nyttigt i en helt anden sammenhæng. på flere måder: Det var nemlig Thalidomid, der var årsag til, at der blev strammet voldsomt op på kravene til dokumentationen for lægemidlers sikkerhed, og at kravene til forsøg og studier blev skærpet. Siden fandt en gruppe forskere så ud af, at det farlige stof har nogle egen- arbejde og vidensdeling på tværs af lægespecialer pludselig kan vise sig nye og nyttige behandlingsmuligheder med medicin, der normalt bruges i en helt anden sammenhæng. Han nævner et eksempel: Fra katastrofe til orphan-succes ”En medicin, som igennem nogle Et eksempel er det skæbnesvangre stof år har været brugt som støttende beThalidomid. Lægemidhandling i forbindelse med organtransplantation, har vist let var årsag til den store John Østergaard sig at indeholde et stof, som medicinske katastrofe i har en rigtig gavnlig effekt på 1960’erne, hvor 10.000 PROFESSOR, DR.MED. børn blev f ødt med svære tuberøs sclerose.” Når man ved mere og mere om sjældne misdannelser, fordi deres Medicinen, der indeholder sygdomme, betyder det, at man ud fra et biologisk stoffet rapamycin - en slags mødre havde brugt stoffet mod kvalme i graviditeten. antibiotika, blev udviklet til synspunkt kan sige: Den medicin kan man også Da årsagen blev kendt, blev brug i forbindelse med transbruge i en anden sammenhæng Thalidomid øjeblikkeligt plantationer for at hindre affjernet fra markedet. skaber og mekanismer, der gør, at det stødning, men det har vist sig, at den Mange år senere opdagede nogle kan hjælpe mennesker med en sjælden også kan hjælpe patienter med den forskere ved et tilfælde, at Thalidomid sjældne sygdom tuberøs sclerose. Forsygdom. kan bruges mod en speciel type blodskere undersøger endvidere stoffets Vidensdeling og nye muligheder kræft som livsforlængende middel. effekt på neurofibromatose og flere Thalidomid blev på den baggrund i Det er ikke blot inden for beslægtede andre sjældne sygdomme. 2008 godkendt som orphan-produkt. sygdomsgrupper, at orphan-produkter ”Når man arbejder tæt sammen, kan Siden har det også vist sig effektivt som kan bruges til forskellige diagnoser. man effektivt drage nytte af den udvikbehandling af forskellige hudlidelser. I Visse orphan drugs kan også finde vej ling og viden, man får igennem andre Danmark er op mod 300 kræftpatienter til helt andre lidelser end dem, de f ørst sygdomme. Når man ved mere og mere i behandling med Thalidomid. Mediom sjældne sygdomme, betyder det, at blev godkendt til. cinen er underlagt de strengeste sikProfessor, overlæge, dr.med. John man ud fra et biologisk synspunkt kan kerhedskrav for at forhindre, at gravide Østergaard, Center for Sjældne Sygsige: Den medicin kan man også bruge domme på Aarhus Universitetshospital i en anden sammenhæng,” forklarer kommer i nærheden af det. Thalidomid-sagen er interessant i Skejby, forklarer, at der via tæt samJohn Østergaard. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 5 På tide Nødråb om mere forskning Både forskere og industri efterlyser bedre rammevilkår, hvis ikke Danmark skal sakke agterud internationalt i udviklingen af medicin til sjældne sygdomme. med de sjældne sygdomme på spring for at deltage i kliniske forsøg i håb og forventning om, at de vil betyde livsforlængende, lindrende eller banebrydende behandlingsmuligheder. Virkeligheden er imidlertid, at antallet af kliniske forsøg falder, og det Af Lone Dybdal samme gør antallet af danske biotekvirksomheder. anmark har en unik muEn af dem, der har fulgt udviklingen lighed for at trække i f øinden for orphan drug-området tæt, er rertrøjen, når det gælder Lisbeth Thyregod, Nordic Regulatory udvikling af medicin til Affairs Manager hos Reckitt Benckiser sjældne sygdomme, men og master i Pharmaceutical Regulatory både forskere, producenter og patienAffairs med speciale i Orphan Mediciter efterlyser bedre overordnede ramnal Products-lovgivningen i EU. mer såvel økonomisk som strukturelt. ”Der er sket en stor udvikling på De advarer om, at vilkårene i dag er området, som har været meget positiv så stramme, at Danmark i stedet risifor patienterne, men der er stadig meget, man kan forbedre, og det hele begynder med støtte af forskninLisbeth Thyregod gen,” fastslår Lisbeth NORDIC REGULATORY AFFAIRS MANAGER OG MASTER I PHARMACEUTICAL Thyregod. REGULATORY AFFAIRS ”Der skal ske en broDer skal ske en brobygning mellem alle bygning mellem alle led i kæden, og kodeordet er led i kæden, og kodeordet er et tæt et tæt samarbejde melsamarbejde mellem den offentlige og den lem den offentlige og private forskning. Det skal støttes politisk den private forskning. Det skal støttes politisk, kerer at tabe terræn og miste både viså man sikrer, at der sidder kvalificeden, virksomheder og vigtige forskrede mennesker på de rigtige stole. Finingsprojekter til langt mere attraktive nansieringen skal være til stede, og vi skal alle sammen være med til at beudenlandske markeder. Medicinalindustrien kæmper for tale.” bedre økonomi. De ønsker iværksætSkat og samfundsøkonomi terskatten væk og mulighed for skattekredit i form af fremskudte fradrag for Netop finansiering er et af de ømme forsknings- og udviklingsomkostninpunkter inden for lægemiddelforskger. Forskerne og de lægelige eksperter ningen, og problemet er alvorligt for efterlyser på deres side flere uafhænisær de mindre biotekvirksomheder, gige forskningsmidler fra det offentder satser på udvikling af medicin til lige, mere uddannelse, flere hænder sjældne sygdomme. og mere tid. Samtidig står patienterne Foreningen Dansk Biotek, hvis for- D 6 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger mål er at fremme mulighederne for bioteknologisk forskning, udvikling og produktion i Danmark, har i årevis forsøgt at få politikerne i tale for at få ændret skattereglerne, så det bliver økonomisk mere attraktivt at forske og udvikle herhjemme. If ølge Lisbeth Thyregod er der rigtig god økonomi i at forbedre rammerne for den medicinske forskning i Danmark: Fakta 44 mio. til forskning på Rigshospitalet Med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemføres der på Rigshospitalet for tiden et internationalt studie i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis. Forskningen i sygdommen har stået på gennem mange år, og det har resulteret i et medicinsk præparat, et erstatningsenzym, udviklet af det danske biotekfirma Zymenex, som Rigshospitalet nu afprøver effekten af. Det sker på ni patienter, alle børn og unge fra forskellige lande i Europa, som regelmæssigt flyves til København for få medicinen indgivet og gennemgå en række test af, hvordan den virker på dem. Foreløbig tegner forsøget særdeles lovende. Sygdommen alfa-manosidosis er en meget sjælden, fremadskridende neurologisk lidelse, som gør, at patienterne i tiltagende grad bliver mentalt og motorisk handicappede og dør tidligt. Forskerne håber, at medicinen kan bremse sygdommen. ”Man skal løfte problemet op og se på det i helikopterhøjde og sige: Hvis vi støtter udvikling og behandling af mennesker med sjældne sygdomme, så skal de ikke ligge så meget på hospitalerne og har ikke brug for så meget pleje, og samtidig giver man disse mennesker et langt bedre liv. Rent samfundsøkonomisk er det virkelig noget, der batter.” Hun peger desuden på, at det er nødvendigt med et tættere samarbejde og mere vidensdeling imellem forskningen på universiteterne og arbejdet i medicinalindustrien for at få mest mulig nytteværdi ud af den viden, som faktisk findes herhjemme. I perioden 2007-2010 faldt antallet af kliniske studier i Danmark med hele 35 pct., og Lisbeth Thyregod konstaterede i sin forskning, at der også er sket et fald i antallet af kliniske studier inden for sjældne sygdomme. ”Det skyldes dels, at de er meget dyre at ? udf øre, dels, at det er svært at finde det tilstrækkelige antal patienter til at gennemf øre de kliniske studier og køre studierne hele vejen igennem alle faser. Derfor er virksomhederne nødt til at indgå aftaler med myndighederne om at fortsætte med at indsamle data, efter at de har fået en markedsf øringstilladelse. Omkostningerne ved de kliniske studier er høje hele vejen igen- Thomas Kirkegaard Jensen FORSKER OG MEDSTIFTER AF BIOTEKSELSKABET ORPHAZYME Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk nem,” forklarer Lisbeth Thyregod. Thomas Kirkegaard Jensen, forsker og medstifter af et af de nyere danske biotekfirmaer Orphazyme med speciale i udvikling af medicin til sjældne sygdomme, advarer om, at hvis ikke rammevilkårene for forskning og udvikling forbedres, så vil Danmark tabe terræn inden for området, og danske biotekvirksomheder vil være nødt til at flytte til udlandet for at skaffe investorer til deres udviklingsprojekter. Afhængigheden af investorer ”Vi balancerer lige på kanten af, hvad der er kritisk,” siger Thomas Kirkegaard Jensen. Han har bl.a. gennemf ørt en banebrydende forskning med et protein, der kan vise sig at være livreddende for mennesker med sjældne stofskiftesygdomme, fordi de mangler vigtige enzymer. Proteinet har desuden vist sig at spille en rolle i cancerbehandlingen. ”Det, jeg lever for, er at skabe medicin til folk, der har behov for det, og hvis jeg skal optimere muligheden for at få medicinen ud til patienterne, er jeg nødt til at se på, hvor jeg kan få investorer til finansieringen af produkterne i en proces, der strækker sig over mange år. Udvikling af medicin er ekstremt kostbart, og investorerne ser på, hvor de får mest for deres penge, og det gør de ikke i Danmark, men i lande som Norge, Holland, Frankrig og ikke mindst England,” siger Thomas Kirkegaard Jensen. Han fremhæver, at Danmark har et kæmpepotentiale på området for orphan-produkter i kraft af viden akkumuleret på universiteterne, viden Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 7 Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF) Ny appel om engelsk iværksættermodel På tide Fortsat fra forrige side og erfaring fra kliniske forsøg, f.eks. på Rigshospitalet, ligesom der er engagerede biotekfimaer på området. ”Men problemet er, at vores muligheder vil sande til, fordi lande omkring os har langt bedre vilkår for opstartsvirksomheder. Vi er klart ved at sakke bagud i forhold til at få omsat forskning til noget, der i sidste ende kan blive til gavn for patienterne,” advarer Thomas Kirkegaard Jensen. Kortsigtede resultater Der er dog lyspunkter for forskningen i Danmark, og et af de helt store foregår for tiden på Rigshospitalet, hvor der med EU-støtte på samlet 44 mio. kroner gennemf øres et internationalt klinisk forsøg i den alvorlige og sjældne stofskiftesygdom alfa-manosidosis. Forskningsprojektet ledes af overlæge Allan Lund. På trods af den store cadeau fra EU og den tillid, der hermed er vist Rigshospitalet og de danske forskeres kompetencer, så mener også Allan Lund, at Danmark forskningsmæssigt risikerer at sakke agterud, fordi de overordnede vilkår ikke er optimale. Han efterlyser især mere offentlig støtte, så forskningen, og specielt grundforskningen, bliver mere uafhængig af industrien. ”Hvis man skal lave lægevidenska- forhold til objektiviteten,” siger Allan Lund. Han understreger, at han har et udmærket samarbejde med medicinalindustrien, men han mener alligevel, at der er et principielt problem. ”Når det gælder den mere basale forskning, synes jeg, den lider under, at man er afhængig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i højere grad kan hente støtte i det offentlige. Det giver bl.a. et uheldigt fokus på kortsigtede resultater, hvor umiddelbar anvendelighed, gerne til en bred gruppe af befolkningen, er i fokus. Det er ikke altid befordrende for en god idé, som kun vanskeligt og langsommeligt lader sig undersøge, og som måske kun er rettet mod ganske få mennesker, som ved sjældne sygdomme. Man må håbe, at der kommer flere offentlige midler til, så man kan fastholde objektiviteten og sikre, at det, der kommer ud af det, ikke er kortsigtede studier,” siger Allan Lund. Flere skal involveres På Center for Sjældne Sygdomme i Skejby efterlyser professor John Østergaard mere tid til forskning. Han peger på, at problemet især er mangel på personale til at få udf ørt den patientrelaterede forskning. Det er ikke ideer til forskningsrelevante emner, der mangler, tværtimod, men problemet er, at de, som skal forske og vejlede yngre forskere, også er dem, Allan Lund som skal behandle patienterne, og det gør, at OVERLÆGE, RIGSHOSPITALET tiden er presset for de Når det gælder den mere basale forskning, tre læger, som primært varetager arbejdet med synes jeg, den lider under, at man er afhænde sjældne patienter. gig af at skaffe privat støtte, og at man ikke i ”Vi vil alle gerne forhøjere grad kan hente støtte i det offentlige ske mere, men den tid, vi i givet fald bruger på belig forskning i Danmark, er man i forskning, mangler i behandlingsdelen. høj grad afhængig af samarbejdet med Det totale antal læger inden for ommedicinalindustrien, hvorimod den rådet er derfor ikke stort nok,” mener offentligt støttede forskning er reduceJohn Østergaard. Han understreger, at ret ganske meget, det, synes jeg egentdet er vigtigt, at der er en vekselvirklig, kan være et principielt problem i ning mellem det praktiske arbejde med 8 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger F ormand for Dansk Biotek, Søren Carlsen, sendte i december 2011 en appel til Folketingets Skatteudvalg med opfordring til at indf øre en ordning med skattekreditter for små og mellemstore iværksættervirksomheder som den, man har i England. Her har virksomhederne mulighed for at opnå fradrag på 175 pct. af deres forskningsog udviklingsomkostninger og bl.a. få udbetalt halvdelen af skatteværdien for underskud fra forsknings- og udviklingsomkostninger. Revisions- og rådgivningsfirmaet Deloitte har for Dansk Biotek beregnet, at det vil koste 200 mio. kr. at kopiere den engelske model til Danmark. Skatteminister Thor Möger Pedersen (SF) påpeger i en kommentar, at det ikke er økonomisk muligt at gennemf øre den engelske model. Han meddeler samtidig, at der i et nyt lovforslag L29, som er undervejs på området, er indarbejdet vilkår, der indebærer gunstigere vilkår for iværksættervirksomheder i startfasen. patienterne og forskningen i de sjældne sygdomme. ”Jeg forsker 50 pct. af min tid og vil på den ene side gerne kunne udf øre mere forskning, men det, jeg skal forske i, er jo patientrelateret, og derfor er jeg også nødt til at have kontakten med patienterne. Man kan ikke blive specialist i de sjældne sygdomme, hvis man ikke selv deltager i det kliniske arbejde. Derfor bør flere involveres, og de skal både have tid til egen forskning, tid til vejledning og tid til det kliniske arbejde, de tre ting skal gå hånd i hånd. Vi driver forskning, fordi den fremtidige behandling afhænger af de forskningsmæssige resultater,” forklarer John Østergaard. n Mere viden gi’r bedre sundhed Fokusmagasinet Fik du ikke det hele med? - Læs Fokusmagasinet, når det passer dig! www.fokusmagasinet.dk Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 9 John Vissing PROFESSOR, DR.MED. Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst Forskning Forskning med spin-off Forskning og udvikling af medicin til sjældne sygdomme giver værdifuld viden om komplicerede processer i kroppen til gavn for udvikling af medicin også til andre og mere almindelige lidelser. Af Lone Dybdal, foto: Sara Skytte P å Rigshospitalet undersøger og behandler man patienter med meget sjældne stofskiftelidelser. I arbejdet med disse patienter får læger og andre forskere grundlæggende indsigt i både fedt- og sukkerforbrænding og den vigtige balance, der skal være imellem disse brændstoffer i kroppen, for at stofskiftet fungerer. ”Den viden, vi får, vil potentielt på sigt kunne bibringe megen viden til brug i andre sammenhænge. I og med man dykker ned i det mindste lille molekyle og gen kan det give perspektiver længere fremme, fordi vi bliver dygtigere,” siger John Vissing, professor, dr.med., speciallæge i neurologi og overlæge ved neurologisk klinik på Rigshospitalet. Sjældne stofskiftelidelser Her arbejder han blandt andet med sjældne stofskiftelidelser, hvor patienterne ikke kan nedbryde sukker i deres muskler. Disse studier kan meget vel som en 10 sidegevinst generere nye banebrydende opdagelser om den komplekse mekanisme, som det menneskelige stofskifte er. John Vissing understreger, at de stofskiftelidelser, man arbejder med på Rigshospitalet, er så sjældne og specielle, at viden herfra ikke direkte kan overf øres til andre sygdomsområder, men han ser alligevel brede perspektiver i den forskning, der foregår: ”Forskning i sjældne sygdomme kan gavne patienter med andre sygdomme,” siger Hilde Furberg. Dyb indsigt ”Vores undersøgelser giver en dyb indsigt i, hvordan stofskiftet inde i musklerne fungerer. De fortæller dels om vigtigheden af de store sukkermolekyler, man har i musklerne, dels om vigtigheden af, at man har en vis sukkerforbrænding. Vores undersøgelser viser, at de to forbrændinger er forbundne, det har man ikke vidst f ør. Vi kan se, at de personer, som har en hæmning i deres sukkerstofskifte, faktisk også har en prop i deres fedtforbrænding. Det fortæller jo noget om, hvordan vores system generelt er sat sammen,” forklarer John Vissing. Han vil dog ikke sætte dato på, om den viden snart kommer ud at ”arbejde” blandt større patientgrupper. ”Vi har ikke noget lige nu, hvor vi kan sige, at vi har løst sukkersygens gåde, men vi har via arbejdet med de sjældne sygdomme fået en forståelse for, hvordan sukker- og fedtforbrændingen foregår, og det er klart, at det kan få betydning for andre sygdomsprocesser,” siger John Vissing. n Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fremskridt via det ekstreme I f ølge Hilde Furberg, Senior Vice President Europe for medicinalvirksomheden Genzyme, der er en af de f ørende på markedet inden for medicin til sjældne sygdomme, vil ethvert lille fremskridt og hver en opdagelse, der gøres inden for forskning og produktudvikling til én specifik lidelse, potentielt også kunne vise sig at være til nytte i bredere perspektiv. ”Hvis man vil lære nyt og lave noget, der virkelig gør en forskel, så er man ofte nødt til at udforske det ekstreme. Hver gang der kommer en ny teknologi, så rykker forskningsniveauet, og man får et dybere kendskab til, hvordan de komplicerede processer i kroppen og de medicinske produkter fungerer,” påpeger Hilde Furberg. Professor, dr. med. John Vissing påpeger, at den viden han får, potentielt vil kunne bibringe megen viden i andre sammenhænge. Erfaringerne kan ikke overføres direkte til andre sygdomsbehandlinger, men der er brede perspektiver, siger han. Hun understreger, at gennembruddet for medicinske produkter kan opstå med den erfaring og viden, man får i forbindelse med udviklingsarbejdet, så det bidrager yderligere til forskningen end det, man oprindelig havde forventet. ”Der finder hele tiden spin-off sted i den medicinske verden. Forskning er problematisk, og det at lave biologisk medicin er yderst komplekst. Man har en hypotese, men det går ikke altid som forventet. I stedet kan det vise sig, at den viden, man erhverver, kan bruges i en helt anden sammenhæng,” forklarer Hilde Furberg. Hun tilf øjer, at forskning og produktudvikling til sjældne sygdomme også kan blive til gavn for patienter med andre sygdomme. Et område, hvor hun ser bredere perspektiver, er inden for stofskiftesygdommene, hvor der findes mange, og hvor nogle er ekstremt sjældne. ”Takket være forskningen er der udviklet teknik, så vi er i stand til at lave enzymerstatningsterapi, hvilket f.eks. er til gavn for spædbørn med de alvorlige lysomale lidelser. Når man udvikler medicin til en af dem, kan der være mulighed for, at man også kan favne en række andre sygdomme,” siger Hilde Furberg. Kobberviden fra Wilson-patienter E n af de sjældne stofskiftesygdomme, der har genereret viden, som også kommer andre patientgrupper til gavn, er Wilsons sygdom. Ved denne sygdom kan kroppen ikke skille sig af med overskudskobber. Det hober sig op, ødelægger levercellerne og f øres med blodet rundt til andre organer. Samtidig påvirker det hjernen og giver bl.a. svære neurologiske problemer og smerter. Forskning i sygdommen har ikke alene betydet, at der er udviklet effektive behandlingsmuligheder for Wilsonpatienterne, den har også givet grundlæggende viden om kobberstofskiftet, som kan være påvirket ved mange andre sygdomme. Viden fra sjældne genfejl F orskningen i sjældne sygdomme er ofte relateret til generne, og de landvindinger, der gøres på det felt, kan også udnyttes ved f.eks. cancer, hvor genterapi og celleterapi er nye måder at angribe sygdommene på. Her har man traditionelt brugt giftige midler som kemoterapi, men man arbejder nu i højere grad på at forsøge at dræbe cancercellerne ved at mobilisere kroppens immunforsvar og forstyrre den måde, cancercellerne fungerer på. En af de store og frygtede sygdomsgrupper er demens. Antallet af ældre med Alzheimers og andre demenssygdomme ventes at blive fordoblet i de kommende 30 år. Her ser hjerneforskere mulighed for, at studier af sjældne hjernesygdomme kan bidrage til arbejdet med at udvikle effektive behandlingstilbud inden for de udbredte demenssygdomme. Således har et dansk-engelsk forskerhold gennem en årrække forsket i den uhyre sjældne arvelige sygdom ved navnet FTD-3, frontotemporal demens. De ramte har en genfejl, der markant øger risikoen for at udvikle tidlig demens. Forskning og viden om denne gendefekt, der får hjernens nerveceller til at gå til grunde, er særdeles værdifuld viden i forståelsen af sygdomsmekanismen ved demenssygdomme. Selv om der forskes specifikt i meget sjældne lidelser, kan det altså på sigt f øre til store landvindinger til gavn for n de mange. Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 11 Birthe Byskov Holm FORMAND FOR LANDSFORENINGEN SJÆLDNE DIAGNOSER Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter Rigets tilstand En sjælden diagnose er – sjælden! Et af de første problemer, en patient med en sjælden diagnose støder på, er overhovedet at få en diagnose. Den slags uddannes lægerne ikke til. Af Lone Nyhuus, foto: Sara Skytte M indst 6.000 diagnoser er sjældne. Og der kommer stadig flere og flere til. Ikke underligt er det svært for den almindelige praktiserende læge at vide, hvordan hun skal betragte et menneske med en sjælden diagnose og siden kategorisere tilfældet og sende det videre i behandlingssystemet. ”Det er et af de store problemer, når man står med et barn med en sjælden sygdom. Erfaringsmæssigt ved vi, at halvdelen af vores medlemmer venter mere end et år, fra de opdager, at de er syge, til de får en diagnose, ja, for nogle går der flere år! Det kan have alvorlige konsekvenser,” fortæller Birthe Byskov Holm, formand for landsforeningen Sjældne Diagnoser. Hun fortsætter. ”Den sjældne patients største fjende er uvidenhed. Patienterne skal hurtigst muligt frem til de rigtige eksperter. Der er megen viden at hente på EU-plan, hvor databaser og netværk mellem ekspertcentre udgør vigtige kilder til viden om sjældne sygdomme.” Professor, dr. med. John Østergaard mener, at der rundt omkring i systemet kan være en tendens til at holde for længe på patienterne. Børneafdelingerne ved måske lidt om sygdommen og vil selv klare det, mener han. Ved lægen, hvad jeg fejler? Skal understøttes Selvom det kan lyde som et paradoks, er vejen frem if ølge Birthe Byskov Holm ikke at undervise alle læger i sjældJohn R. Østergaard ne diagnoser. Men til gengæld at underBørneafdelingerne støtte den bevægelse, der allerede er i gang ved måske lidt om for at koncentrere den sygdommen. Derfor viden, der allerede er ønsker de nogle gange til stede: ”For os som paselv at prøve at klare det 12 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger tientorganisation er det vigtigt, at lægerne ude i landet og ude på landets børneafdelinger så hurtigt som muligt sender patienterne videre til nogen, der ved noget om patientens sygdomsbil- lede. Også derfor er vores ønske, at der i lægekredse kommer større opmærksomhed på, at der findes centre, hvor den højt specialiserede viden er samlet. Steder, hvor patienterne kan komme i hænder på specialister, som ved noget, og som har kontakter i resten af Europa og ud i verden. Til andre specialister.” Professor, overlæge, dr.med. John Fokus John R. Østergaard PROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME Aarhus Universitetshospital og børneafdelingen, center for børnesygdomme. Professor i børneneurologi ved Aarhus Universitet, er optaget i Eurodis’ (European Association of Rare Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler. Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, forstår godt Byskov Holms ønske. If ølge ham kan børneafdelingerne rundt om i landet godt vise en tendens til at holde lidt for længe på patienterne. ”De ved måske lidt om sygdommen. Derfor ønsker de nogle gange selv at prøve at klare det. I stedet for at sende det videre til nogen, der har erfaring på området.” Læger er gode til at spotte Derimod er de praktiserende læger som sådan gode til at sende videre, når de står over for noget, der ser anderledes og mærkeligt ud: et barn med dysmorfe træk eller mindre misdannelser. Eller et barn, der fortsætter med at være lille af vækst, og hvor udviklingen synes påvirket ... De praktiserende læger er gode til at spotte det utal af symptomer, som fortæller, at man står over for en sjælden diagnose. Østergaards udtalelse understøttes af Gunver Lillevang, post klinisk lektor i almen medicin og tilknyttet Sekretariatet for Lægelig Videreuddannelse, Region Øst. ”Vores curriculum er ikke fyldt med en hel masse sjældne diagnoser. Det, som vi er uddannet til, er at finde ud af, om der er noget galt med patienten - og så sende dem videre til speciallægerne. Som praktiserende læger er vi uddannet til at håndtere det almindelige og spotte det ualmindelige. Men det er klart, at jo flere patienter vi ser med sjældne diagnoser, jo bedre bliver vi til at spotte det.” Nu vrimler det ikke ligefrem med patienter med sjældne diagnoser hos den almindelige praktiserende læge. Det skal det heller ikke. Som vi kan se af det ovenstående, er det optimale, at den slags samles på centrene. Her kan speciallægerne få samlet så mange tilfælde som muligt, se og undersøge disse patienter og på den måde få så meget erfaring som muligt. ”Man skal jo have det i hænderne,” siger John Østergaard fra Skejby og fortsætter: ”Det er en slags mesterlære.” En del af ’mesterlæren’ af lægerne foregår derfor på speciallægeniveau på kurser og konferencer. Gennem beskrivelser med billeder og video bliver lægerne her præsenteret for de sjældne tilfælde. Brug af video og foto er også nogle af metoderne, når lægerne på centret på Skejby får et nyt tilfælde henvist. Hvis der er tvivlsspørgsmål, samles centrets læger med hver deres dybt specialiserede viden omkring den nye patient. ”På den måde kan vi supplere hinanden. Vi kan alle sammen lidt af det hele, og på den måde kan vi supplere hinanden,” slutter John Østergaard. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 13 Fokus Marianne Jespersen OVERLÆGE I SUNDHEDSSTYRELSENS ENHED FOR SYGEHUSBEHANDLING OG BEREDSKAB Marianne Jespersen har i en længere årrække beskæftiget sig med specialeplanlægning og herunder også specifikt med sjældne sygdomme. Marianne Jespersen var således formand for den arbejdsgruppe, der udarbejdede Sundhedsstyrelsens rapport: ”Sjældne handicap – den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet” fra 2001. Økonomisk set En enkelt patient kan PRIS 1,5 m io KRON ER En sygdom som PNH (Paroxysmal Nocturnal Hæmoglobinuria) er et eksempel på en livstruende og sjælden sygdom, hvor behandlingen er rigtig dyr, og hvor en diagnose og igangsætning af en behandling koster op imod 2,5 mio. kr. Prisen for en behandling begrundes blandt andet i, at der er så få patienter, mens udviklingen af medicinen er lige så dyr som ved andre præparater. Behandlede patienter pr. mio. indbygger 1,27 2,00 3,00 Nogle af de ekstremt sjældne moderne behandlinger kan koste flere mio. kr. pr. patient. En udgift, der kan være meget tyngende for en lille hospitalsafdeling. Det giver risiko for ulighed i behandlingen og for, at nogle patienter ikke behandles rettidigt. Af Nina Vedel-Petersen F or visse patientgrupper spiller økonomien en meget stor rolle i muligheden for behandling. Især når det drejer sig om patienter med ekstremt sjældne diagnoser, er der en nærliggende risiko for, at en meget kostbar behandling udsættes af økonomiske årsager. Det giver ulighed og risiko for, at patientens livskvalitet og overlevelsesmuligheder er ringere, end behandlingstilbuddene ellers tillader. Behandling af ekstremt sjældne diagnoser udgør kun 2-3 pct. af det samlede medicinbudget, men netop fordi de er sjældne, risikerer patienten at ’overraske’ en hospitalsafdeling med en uforudset udgift. Firkantet sagt kan en ny patient med en kostbar behandling vælte en lille hospitalsafdelings budget i en sådan grad, at der skal findes besparelser andre steder. Man kalder det noget andet I Danmark behandles 1,27 patienter pr. mio. indbygger. I Sverige er det 2 patienter pr. mio. indbygger. I England behandler man 3 patienter pr. mio. Og her er systemet forberedt på, at man kommer op på 5 patienter pr. mio. Englænderne forventer en stigning, fordi patienterne overlever, når de får behandlingen. Før behandlingen blev indført, har man data på overlevelse fra Frankrig og England, hvor 35 pct. er døde 5 år efter diagnosen. De seneste år er overlevelsen sammenlignelig med almen befolkning. Dertil kommer, at patienternes livskvalitet forbedres. En af de væsentligste årsager til den bedre overlevelse er, at disse patienter har øget risiko for blodpropper, der udgør 60 pct. af dødsårsagerne. Denne risiko formindskes af medicinen. 14 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Denne situation og det generelle pres på medicinbudgetterne som f ølge af nye behandlinger til større patientkategorier får klinikchef Lars Kjeldsen fra Rigshospitalets hæmatologiske afdeling til at efterspørge en prioriteringsdebat: ”Jeg kan ikke rigtig se, at vi kommer uden om en overordnet diskussion om prioriteringer. Det er meget svært for den enkelte læge at være ansvarlig for et behandlingsvalg, der også skeler til økonomien. Det sker ikke, at en læge siger til sin patient, at patienten ikke får behandlingen, fordi den er for dyr. Man dækker sig måske ind og kalder det noget andet, men det kan nok ikke helt udelukkes, at man i enkelte tilfælde undlader behandlingen af økonomiske årsager,” siger han. Rigshospitalets hæmatologiske afdeling er forholdsvis stor. Her kan en enkelt patients kostbare behandling ikke vælte budgettet. Og Lars Kjeldsen kan tillade sig f ølgende udtalelse: ”Er der tale om potentielt helbredende behandling, er jeg mindre optaget af prisen. Det er, når vi taler om de meget dyre livsforlængende behandlinger, at vi for alvor har brug for en prioriteringsdebat. Hvor meget længere liv taler vi om, Fokus Lars Kjeldsen LÆGE, DR.MED. Gennem de seneste fire år klinikchef på Hæmatologisk Klinik, Rigshospitalet, som er landets største hæmatologiske afdeling med et medicinbudget på 250 mio. kr. Hæmatologisk Klinik har aktuelt 2 patienter i behandling for PNH. Medlem af Udvalget for vurdering af kræftlægemidler (UVKL), som er Sundhedsstyrelsens rådgivende organ for nye kræftbehandlinger. Fokus Frank Ingemann Jensen CAND.POLIT., AFDELINGSCHEF I REGION SYDDANMARK Ansvar for praksisområdet og medicinområdet. Medlem af blandt andet Medicintilskudsnævnet og Rådet for særligt dyre sygehuslægemidler. Tidligere ansat i Amtsrådsforeningen og Vejle Amt. vælte årsbudgettet og hvilken livskvalitet? Den diskussion bør komme i et mere overordnet lægeligt og politisk regi,” siger han. Lars Kjeldsen er i lighed med andre klinikchefer i Hovedstaden ansvarlig for hvert år at budgettere ud fra nye behandlingsmuligheder. Overtræder han medicinbudgettet, må han selv finde en del af den øgede medicinudgift i kalenderåret. Midlerne hentes centralt I Region Syddanmark har man en praksis, der afbøder den værste mistanke om, at et afdelingsbudget kan blive afgørende for, om en patient får en kostbar behandling. Frank Ingemann Jensen er Region Syddanmarks repræsentant i RADS, og han mener selv, at regionen har en god løsning: ”For at en enkelt behandling ikke helt skal slå bunden ud af en afdelings budget, har vi lavet et system, der betyder, at midlerne til dyr behandling hentes centralt,” siger han. ”Kommer der en ny behandling, som man gerne vil tage i brug, udfylder man et ansøgningsskema til regionen, hvor enheden for kvalitetssikring af lægemiddelanvendelse tager stilling til ansøgningen. Her vurderes, om der er tale om et godt lægemiddel, som man vil benytte. Derefter optages præparatet på en liste, og herefter finansieres behandlingen på regionens centrale konto,” siger han. ”Jeg synes, det er et smart system, der betyder, at den enkelte afdeling ikke skal sidde og tage stilling til, om der er råd til ordentlig behandling,” siger han og understreger, at det samtidig fungerer som en funktion, der forhindrer, at udgifterne løber helt løbsk. Overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen, medlem af specialeplanlægningsteamet, har kun sporadisk hørt om problemet i forhold til konkrete sjældne sygdomme eller enkeltpatienter, men genkender Marianne Jespersen det principielle spørgsmål. ”I disse Men det sker også, at f.eks. år bliver der stadig ulykkelige forældre gør sig helt flere behandlingsmuligheder, og urealistiske forhåbninger der bliver stadig flere lægemidler, herunder orphan drugs, tilgængelige, og det kan naturligvis påvirke både afdelingernes og regionernes økonomi,” siger hun. Blandt de sygdomme, der kræver meget dyr behandling, er Gauchers sygdom og PNH, ligesom blødere også har behov for kostbar medicin. For PNH tager det i gennemsnit 1-3 år at blive korrekt diagnosticeret, og overvejelserne, om patienten bør have behandlingen, der koster 2,5 mio. om året, kræver meget specialiseret viden. Det kan give mistanke om, at mindre afdelinger med små budgetter holder igen med diagnosticeringen. Ligesom det kan tænkes, at patientens ’hjemregion’ ikke er indstillet på at betale for den behandling, f.eks. Rigshospitalets diagnose kræver. Lars Kjeldsen Marianne Jespersen siger hertil : ”Det er klart, Jeg kan ikke rigtig se, at vi at der kan være kommer uden om en overordnet behov for drøfdiskussion om prioriteringer telse af overordnede spørgsmål og generel stillingtagen til, hvilke behandlinger der kan tilbydes. Som udgangspunkt gælder et lighedsprincip i sundhedsvæsenet, dvs. at ensartede patienter behandles ens.” Få en anden vurdering For Marianne Jespersen er det som udgangspunkt klart, at når en konkret sjælden patient er henvist til vurdering og behandling ved en højt specialiseret funktion, f.eks. på Rigshospitalet, så må det være det højtspecialiserede niveaus vurdering af behandlingsbehov, der må tælle højest. Hvordan patientens hjemregion har organiseret budgetprocedurer, eller hvad patientens hjemregion skulle have af eventuelle økonomiske problemer, bør ikke kunne trumfe eksperternes vurdering, som naturligvis skal være relevant og velbegrundet. Marianne Jespersen gør opmærksom på det frie sygehusvalg; ”Jeg ved godt, at det kan være svært. Mange siger, at de kan være bange for at gøre deres behandlere sure ved at sætte spørgsmålstegn ved behandlingstilbuddene og mulighederne. Som regel vil der jo imidlertid være gode forklaringer på, at man ikke får tilbudt en behandling. Men f øler man sig som patient ikke overbevist, kan man jo eventuelt sammen med sin praktiserende læge gå næste skridt og benytte sig af sit frie valg. Det er jo legitimt at sige, man gerne vil have en anden vurdering,” siger hun og nævner, at mange patienter og pårørende er meget aktivt informationssøgende og meget vidende om behandlingsmuligheder. ”Men det sker også, at f.eks. ulykkelige forældre gør sig helt urealistiske forhåbninger. De kan f.eks. have hørt om en helt udokumenteret eller eksperimentel behandling, det kan f.eks. være stamcelleterapi. Her kan det være en svær balance for behandleren at kommunikere. Og vi ser jo også eksempler n på, at kommunikationen kan gå helt galt.” Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 15 Patienter på Klinik for Sjældne Handicap: Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041 Andel i Region Hovedstaden: 0,089 Andel i Region Sjælland: 0,062 Andel i Region Syddanmark: 0,01 (0,0094) Andel i Region Midtjylland: 0,01 (0,0080) Andel i region Nord: 0,01 (0,0086) Antallet af patienter, der undersøges og behandles på Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet, er meget ulige fordelt fra regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra Region Hovedstaden og Region Sjælland. Der er relativt færrest fra Region Sjælland blandt de to. Rigets tilstand Patienter bremses af Mange patienter med sjældne sygdomme venter i årevis, inden deres lokale læger sender dem videre til sjældnecentrene. Årsagerne er både regional økonomi, faglige ambitioner og ukendskab til centrene. Af Lone Dybdal T Som en forælder udtrykker det: ”Det virker, som om regionens egne læger har svært ved at slippe patienterne, og at nogle læger ikke kender deres egne begrænsninger og derfor ikke henviser videre.” En anden oplevede det således: ”Det var svært at komme ud af regionen. Man skal selv bede om at blive henvist videre.” i år. Så lang tid tog det for et forældrepar, inden de omsider fik en henvisning til deres Svært at blive henvist barn til undersøgelse på Center for Sjældne Sygdomme. Center for Sjældne Sygdomme på AarDa de endelig nåede frem, og barnet fik hus Universitetshospital i Skejby er landscenter for patienter med sjældne stillet en diagnose, hvor alvorlig den så sygdomme primært fra Region Midtjylend var, beskrev forældrene det således: land, Region Syddanmark og Region ”Det var som at komme i himlen.” Det er blot ét af en række eksemNord, samt for enkelte sygdomme fra pler på den lange hele landet. Patienvej til eksperterterne er imidlertid ne på et af de to ikke ligeligt forForælder til barn landscentre, som delt. patientorganisa”Det er vores Det virker, som om tionen Sjældne fornemmelse, at regionens egne læger har svært vi ikke modtager Diagnoser har kendskab til. ved at slippe patienterne, og at det antal patienter, Direktør i som vi burde modnogle læger ikke kender deres Sjældne Diagnotage fra Region egne begrænsninger ser, Lene Jensen, Syddanmark,” sioplyser, at 8 ud ger leder af Center af 10 patienter, der deltog i en underfor Sjældne Sygdomme, professor, oversøgelse, havde haft problemer med at læge, dr. med. John Østergaard. blive henvist til et af specialistcentrene. ”Vi har kun kendskab til dem, der De fleste af deltagerne var forældre henvender sig til os og siger, at de ikke til syge børn, og de angav flere årsager kan komme op til os, selv om de gerne til trægheden, bl.a. de lokale lægers vil. Vi hører ikke om dem, der ikke ved, ukendskab til centrene, men nogle opat de har denne mulighed, og vi hører levede også decideret modvilje fra læikke om dem, der tager et nej for et nej. gelig side mod at få udstedt en henvisDerfor kender vi ikke omfanget,” siger ning til specialisterne. han. 16 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Centret får imidlertid jævnligt henvendelser fra forældre til børn i Region Syddanmark, der ønsker at få en henvisning til specialisterne i Skejby, men har svært ved at få den. Ligeledes har nogle patienter på Fyn og i Syddanmark problemer med at få bevilget kørselsgodtgørelse til undersøgelser og behandlinger i Skejby. ”Det er et problem for den enkelte patient, og det er et problem for behandlingen af sjældne sygdomme generelt i Danmark,” påpeger John Østergaard og uddyber, hvorfor han mener, det er vigtigt med en centralisering af de sjældne sygdomme: ”Når man i forvejen har mange forskellige sjældne sygdomme samlet på ét sted, giver det mulighed for at diagnosticere endnu flere af de sjældne sygdomme og hjælpe flere patienter. Man får et spin-off og udnytter den viden, man har fra de mange patienter og alle de specialer, som er involveret i arbejdet. Endvidere har man på landscentrene et vidt forgrenet net af samarbejdspartnere fra andre specialafdelinger.” Ulykkelig problemstilling I Skejby har man landsfunktion for 11 specifikke sygdomme, men tager også imod andre patienter, hvilket betyder, at centret er i Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap, antal ydelser, 2010, sammenlignet med befolkningen i de fem regioner Nordjylland 34 Midtjylland 102 Syddanmark 113 Hovedstaden 1.509 Sjælland Samlet 510 2.268 KILDE: STATENS INFORMATIONSSYSTEM VEDR. KOMMUNAL MEDFINANSIERING Nord Nordjylland 579.829 Midtjylland 1.260.993 Syddanmark 1.200.656 Midt Hovedst. Syd Sjælland Hovedstaden 1.699.387 Sjælland Samlet 819.763 5.560.628 REGIONERNES BEFOLKNINGSTAL, KILDE: DANMARKS STATISTIK regionale interesser kontakt med patienter, der tilsammen I Aarhus er det især godtgørelse af billigere end på specialcentrene. lider af 200-300 forskellige sjældne patienternes kørselsudgifter fra Region ”Vi sender ikke nogen patienter sygdomme. Syd, der volder besvær, mens det i Køhjem, men vi får bare ikke de penge, John Østergaard fortæller, at det er benhavn er at få den fulde betaling fra vi har krav på, det synes jeg er et proet dilemma at blive kontaktet af forælRegion Sjælland for undersøgelser foreblem,” siger Flemming Skovby. Patienter på Klinik for Sjældne Handicap: dre, der ikke kan få en henvisning til taget af centrets specialister. Andel af befolkningen i alle regioner: 0,041 Diffuse specialegrænser centret til deres Leder af RigsAndel i Region Hovedstaden: 0,089 syge barn. hospitalets Klinik I Region Sjælland forklarer Jens Arndal, Jens Arndal Andel i Region Sjælland: 0,062 ”Problemstilfor Sjældne Hanlægefaglig konsulent, Kvalitet og UdAndel i Region Syddanmark: 0,01 (0,0094) lingen er svær og vikling: dicap, klinikchef, Problemet er nogle gange, Andel i Region Midtjylland: 0,01 (0,0080) er nogle gange, at pai bund og grund ”Problemet professor Flemat patienter har et ønske om at Andel i region Nord: for0,01 (0,0086) ulykkelig, for vi ming Skovby, tienter har et ønske om at blive henvist blive henvist til en højt Antallet af patienter, undersøges og behandles på Klinik for specialiseret afdeling, men ønsker jo ikke, at klarer omderprobletil en højt Handicap på Rigshospitalet, er megetdet ulige betyder fordelt fra ikke altid, at de lider af en forældrene skal met: specialiseret afdeling, men det Sjældne regionerne. Sjældnecentret tager sig primært af patienter fra ”For at vi kan specialiseret lidelse. Det kan også blive uvenner Region Hovedstaden og Region Sjælland. Derhøjt er relativt færrest fra betyder ikke altid, at de lider af Region Sjælland blandt deen to. paske, at en patient bliver henvist på mistage imod med den lokale en højt specialiseret lidelse tient uden for Retanke om noget højt specialiseret, men hospitalsafdegion Hovedstaden, at det viser sig, at det er det ikke. Så ling. Vi lægger stor vægt på at samarbejde og forklaskal der foreligge en kaution fra pabliver forløbet afregnet til almindelig rer, at vi gerne vil se patienten, men at tientens hjemregion. Det er ikke et protakst. Vi f ølger de regler, som er på omdet ikke skal ske bag om ryggen på de blem, hvis det drejer sig om en sygdom, rådet.” lokale læger. Det skal foregå i et samJens Arndal anerkender, at det kan som Sundhedsstyrelsen har udpeget til arbejde med den lokale afdeling. Når centralisering, men da der er mange virke urimeligt, da regionens patient jo patienterne har været her, fået stillet andre sygdomme, som Sundhedsstyer blevet undersøgt på en højt specialien diagnose og lagt en behandlingsrelsen ikke har taget stilling til, kan seret afdeling, men at man blot f ølger plan, bestræber vi os på, at en del af vi kun modtage patienterne, hvis reSundhedsstyrelsens specialeafgrænsden opf ølgende behandling foregår gionerne giver kaution. Det oplever vi ninger. decentralt. Vi ønsker ikke at ”stjæle” jævnligt problemer med i relation til ”Problemet er jo, at grænserne ofte patienter” fra de lokale sygehuse, vi ønRegion Sjælland,” er ret diffuse, hvilsiger Flemming ket også gælder sker, at alle får det bedst mulige tilbud, og at ressourcerne udnyttes optimalt,” Skovby. inden for andre John Østergaard understreger John Østergaard og tilf øHan vurderer, specialeområder, jer, at man har et endog særdeles godt at hurdlen med at derfor opstår der Det er vores fornemmelse, samarbejde med langt størstedelen af nå frem til sjældofte uenighed omat vi ikke modtager det antal de regionale hospitalsafdelinger, også necentrene for kring betalingsfra Region Syddanmark. nogle patienters patienter, som vi burde modtage niveauet. Der kan vedkommende være både adminifra Region Syddanmark Besvær med betaling består i, at deres strative, betalingsDer findes klare regler om betaling for hjemregion gør tekniske forhold undersøgelser, behandlinger og køren ihærdig indsats for selv at tage vare og forskellige lægefaglige holdninger på patienten, og det sker jævnligt, at til, hvor grænserne går,” siger Jens Arnselsgodtgørelse til sjældnecentrene for patienter, der ikke bor i en af de to hjemregionen ikke vil betale den fulde dal. landscentres regioner. Alligevel oplever pris for undersøgelserne for en henvist Han fastslår, at regionen bakker både centret i Aarhus og Klinik for Sjældpatient. Problemet opstår, når en spefuldt op om specialecentrene for sjældne Handicap på Rigshospitalet problecifik undersøgelse også foretages på et ne patienter og ikke af økonomiske mer med betalingen fra andre regioner. af regionens egne sygehuse, hvor den er årsager holder nogen tilbage. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 17 Fokus Niels Illum SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE I BØRNENEUROLOGI H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Grundlagde i 1995 Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigshospitalet og arbejdede her, indtil han blev overlæge i Odense. Er tillige studieleder på medicinstudiet på Syddansk Universitet. Uddannet på Aarhus Universitet i 1976. Klinisk uddannet ved Hvidovre Hospital og Rigshospitalet. Har skrevet flere retningslinjer i Sundhedsstyrelsens regi om sjældne sygdomme. Odense Kort set På Odense Universitetshospital har man særligt fokus på sjældne diagnoser. Styrken er, at man er tæt på patienterne og har årligt kontakt til 250 patienter. Behov for mere dynamik og samarbejde I Odense findes et ekstra center for sjældne sygdomme. Herfra opfordres til mere samarbejde både lokalt og internationalt. Af Lone Dybdal D er er på én gang behov for mere decentralisering, så borgerne ude i landet kommer tættere på eksperterne, og samtidig er der brug for en række højt specialiserede teams - gerne i et fællesnordisk regi, som skal tage sig af de mere komplicerede og særligt sjældne problemstillinger. Det mener overlæge Niels Illum, Odense Universitetshospital. Han opfordrer til, at de to landscentre i henholdsvis Aarhus og København indgår i et mere dynamisk samarbejde med andre sygehuse om de sjældne patienter. Niels Illum er selv en af landets fremmeste eksperter på området, og hans afdeling i Odense er årligt i kontakt med ca. 250 patienter med sjældne sygdomme. ”Vi fungerer reelt som et ekstra center med fire overlæger, der alle er meget kompetente,” siger Niels Illum. Han påpeger, at bortset fra en lille snes navngivne sjældne sygdomme står det ikke skrevet nogetsteds, at alle de an- 18 dre hundredvis af sjældne sygdomme skal undersøges og behandles på et af de to centre i henholdsvis Aarhus og København. Niels Illum mener, der er behov for at ændre hele strukturen: ”Det med at samle en masse sjældne sygdomme to steder i landet holder ikke længere, der skal langt flere Tæt på patienterne hænder til at varetage en meget stor og Han fastslår, at Odense på mange omkompleks gruppe patienter. Flere cenråder er fuldt på højde med de to centre skal screene og f ølge patienter med tre, både når det gælder neurologiske, sjældne sygdomme, og for en række metaboliske og genetisk betingede sygdomme er der meget, vi kan gøre sjældne sygdomme, og forklarer, hvorfor at løfte behandlingen kvalitetsmæsfor han mener, der skal være et center sigt,” siger Niels Illum. Han mener, at også midt i landet: vejen frem er at indgå i et større inter”Vores berettigelse er, at vi er tætnationalt netværk omkring de meget få tere på befolkningen her. Vi kan gøre patienter med sjældne sygdomme, som en forskel ved at f.eks. kræver komplikontrollere flere pacerede operationer. Niels Illum ”Nogle af disse tienter, som de ikke kan kontrollere på alvorlige, tunge Vi kan gøre en forskel ved at fysiske handicap, de to centre. Vi er i stand til at screene bl.a. rygmarvsbrok, kontrollere flere patienter, befolkningen tætsom de ikke kan kontrollere daler i hyppighed, tere og finde de fordi sygdommen på de to centre sjældne patienter, kan konstateres ved hvilket jo også er fosterdiagnostik. det, patientforeningerne efterlyser,” Derfor er de børn, som f ødes med lisiger Niels Illum. delserne, endnu mere sjældne, og det Han var i 1995 grundlægger af betyder, at der er meget få læger, som Klinik for Sjældne Diagnoser på Rigsnår at blive eksperter på området. Det hospitalet og arbejdede her i fem år, gælder også for eksempelvis misdanindtil han blev ansat som overlæge på nelser i kraniet. Lige præcis i sådanne Odense Universitetshospital. Han er af tilfælde vil det være hensigtsmæssigt at Region Syddanmark udpeget til den samle patienterne i nordisk regi, ikke arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelpå én geografisk placering, men gerne sen, som senest i 2013 skal fremlægge så forskellige sygehuse får specialeen national handlingsplan for sjældne funktioner for forskellige sygdomme,” sygdomme. siger Niels Illum. n Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Tema om den komplicerede behandling af smertepatienter Man har aldrig nogensinde evalueret loven og dermed aldrig evalueret Medicintilskudsnævnets resultater Sophie Løhde, Sundhedsordfører, Venstre. Jeg frygter, at omlægningen betyder, at man skal til at eksperimentere med patienterne Revurdering af smertepræparater skaber panik Torsten Jonsson, leder af Region Sjællands smertecenter 70.000 smertepatienter i klemme i tilskudssystemet. Sundhedsordfører advarer mod kortsigtet økonomisk tænkning. En omlægning vil give en dårligere behandling for patienterne og gøre det dyrere for sygehuset Smertegrænsen ligger i generne. Derfor er smertebehandlingen individuel. 10 – 15 pct. af befolkningen har ingen effekt af morfin. Kurt Wesenberg Christiansen, specialeansvarlig overlæge, Kolding sygehus Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvfølgelig ikke dække alle specialer. Mogens Laue Friis, formand for Medicintilskudsnævnet Operationspatienter kan se frem til langsommere smertelindring. Der er gået storpolitik i medicintilskuddene, mener overlæge. Smerteeksperter skyder med skarpt mod systemets folk. De mener, Medicintilskudsnævnet har handlet på et mangelfuldt grundlag. Forsker advarer mod at mistænkeliggøre universiteternes adfærd. Samarbejde med medicinalindustrien er en forudsætning for forskningen, mener hun. Mød de syv, der styrer patienternes, industriens og lægernes hverdag. Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 19 Fokus Sophie Løhde FOLKETINGSMEDLEM, V Sundhedsordfører i Sundheds- og Forebyggelsesudvalget, tidligere medlem af Region Hovedstaden og kommunalbestyrelsen i Rudersdal Kommune. Bachelor i erhvervsøkonomi og virksomhedskommunikation fra Copenhagen Business School. Sophie Løhde er en af de få politikere, der har fået øjnene op for risikoen ved, at beslutninger med hensyn til revurdering af medicintilskud kan være påvirket af kortsigtet økonomisk tænkning. Tema 70.000 smertepatienter rammes af nye regler Sundhedsordfører vil have kulegravet effekten af Medicintilskudsnævnets arbejde. Omlægning kan betyde øget tilstrømning til private smerteklinikker. 20 Af Lone Dybdal, foto: Scanpix M af effekten af Medicintilskudsnævnets anbefalinger og har desuden lagt pres på sundhedsministeren i sagen med en stribe spørgsmål. ”Jeg frygter, at revurderingsprocesser og beslutninger en gang imellem foregår lidt for uafhængigt af, hvorvidt en given beslutning medf ører øgede omkostninger andre steder systemet. En ting er, at man kan spare 150 mio. kr., men hvis smertepatienter får ældre, billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle afledte udgifter, man skal tage med i det samlede regnestykke, eksempelvis til genoptræning, genindlæggelser, et øget antal konsultationer ikke bare hos de privatpraktiserende læger, men også på smerteklinikkerne, osv. Det kan måske vise sig, at der ikke er tale om hensigtsmæssig besparelse, men derimod risiko for en fordyrelse,” siger Sophie Løhde. indst 70.000 danske patienter med kroniske smerter omfattes af nye regler for smertemedicin, hvis det står til Medicintilskudsnævnet. Over halvdelen af dem skal umiddelbart skifte deres vante medicin ud med et billigere produkt, typisk morfin, mens de øvrige har mulighed for at beholde deres medicin, hvis Medicintilskudsnævnet efter en konkret vurdering og skriftlig ansøgning fra deres læge giver tilladelse. Mange af de kroniske smertepatienter har forud for den nuværende behandling været igennem langvarige og komplicerede udredningsforløb, f ør man fandt frem til de rette doseringer. Mange smertelæger frygter konsekvenserne, når så mange på kort tid skal have ændret deres medicinering. Sophie Løhde Der er op til to års ventetid på SUNDHEDSORDFØRER, VENSTRE at komme til unHvis smertepatienter får ældre, dersøgelse på en billige medikamenter, bør vi se på, om der er nogle af landets 11 offentlige smerteafledte udgifter, man skal tage med i det samlede klinikker, men da regnestykke, eksempelvis til genoptræning, patienter har ret til behandling ingenindlæggesler, et øget antal konsultationer ikke den for fire uger, bare hos de privatpraktiserende læger, er der mulighed men også på smerteklinikkerne på en af landets 11 private smerteklinikker. Hun understreger, at hun finder revurderingsprocessen fornuftig, så Omlægningen kan ende med at blive en bekostelig affære for samfundet. man ser på medicinområdet med friske Venstres sundhedspolitiske ordf ører og øjne med jævne mellemrum, men at medlem af Folketingets Sundheds- og det er påkrævet med en evaluering af Forebyggelsesudvalg Sophie Løhde, vil de revurderinger, der er foregået, siden nu have undersøgt effekten af Medicinloven trådte i kraft i 2005. ”Man har aldrig nogensinde evalutilskudsnævnets arbejde. ”70.000 patienter rammes, og dereret loven og dermed aldrig evalueret for er det vigtigt at se på sagen i et Medicintilskudsnævnets resultater,” bredere perspektiv, så vi ikke risikerer, påpeger hun. at de penge, man sparer på medicin, i Det billigste først stedet bruges til øgede omkostninger andre steder i systemet,” siger Sophie Formand for Medicintilskudsnævnet, Løhde. Hun forsøger at skaffe bred poMogens Laue Friis, understreger, at litisk opbakning til en kulegravning Medicintilskudsnævnets opgave er at Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fremme brugen af rationel farmakoterapi. Nævnets arbejdsopgaver er præcist beskrevet. ”Når man har to præparater, der stort set er ens, så er det fornuftigt at bruge det billigste f ørst, og kan patienten ikke bruge det, kan man gå videre og prøve andre produkter.” Mogens Laue Friis påpeger, at kun otte en halv procent af de 70.000, der bruger det dyrere smertemiddel oxycodon, har prøvet morfin forinden. ”Vi forestiller os, at en meget stor del af de 70.000 patienter, som er begyndt på oxycontin, godt kan klare sig på morfin, måske langt over halvdelen. Vi har ikke nogen tal, men vi tror det.” Han tilf øjer, at hvis patienterne ikke kan bruge morfin, kan deres læge sende en enkelttilskudsansøgning til Medicintilskudsnævnet om at få deres gamle medicin igen. Om udsigten til at få måske 30.000 enkelttilskudsansøgninger fra smertepatienter, der ikke kan bruge morfin, siger Mogens Laue Friis: ”Det kan vi sagtens tackle, det er ikke noget problem. Vi kigger på dem, dels i nævnet, dels i vores sekretariat. Vi behandler årligt ca. 150.000 enkelttilskudsansøgninger, så 30.000 afskrækker os ikke.” Forstoppelse af morfin Han oplyser, at ekspeditionstiden typisk er under 14 dage, hvis lægen sender ansøgningen elektronisk. Om frygten for yderligere pres på smerteklinikkerne siger han: Mogens Laue Friis ”Lægerne på smerteklinikkerne FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET behandler kun Vi forestiller os, at en meget stor del af ganske få procent de 70.000 patienter, som er begyndt på af smertepatienoxycontin, godt kan klare sig på morfin, terne. Langt over 95 procent bemåske langt over halvdelen. handles af de praktiserende læger. I Vi har ikke nogen tal, men vi tror det nævnet har vi tre praktiserende læger, som også fuldt og helt går ind for denne omlægning.” Omlægningen rammer imidlertid ikke kun de kroniske smertepatienter, også de tusindvis af patienter, som i kortere perioder har brug for smertelindring f.eks. i forbindelse med operationer, skal fremover primært have morfin. Flere læger på de kirurgiske afsnit beklager omlægningen, fordi morfin har en række bivirkninger, hvor især forstoppelse er et stort problem, der forværres af, at patienter efter operation ikke kan være fysisk aktive. Mogens Laue Friis siger, at de steder, hvor man allerede har omlagt brugen af smertemedicin, er det foregået uden problemer. ”Vi kan se rundt omkring, hvor man i den ene region efter den anden har fjernet oxycodonpræparater fra medicinskabene på sygehusene, der har det jo ikke medf ørt, at folk har løbet rundt og skreget af smerte. Det går fuldstændig upåklageligt i det danske sygehusvæsen at fjerne det præparat. Det går lidt trægere i almen praksis, men det skal også nok komme,” siger Mogens Laue Friis. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 21 Tema Smertegrænsen ligger i generne Smertemedicin virker ikke ens på alle, og for 10-15 pct. af danskerne har de klassiske midler som f.eks. morfin slet ingen effekt. Derfor er det afgørende, at der er forskellige produkter til rådighed. Eksperter frygter konsekvenserne, hvis tilskuddet til en række hyppigt anvendte smertemidler fjernes. 22 Af Lone Dybdal S amme medicin, men forskellig virkning. Små forskelle i vores gener betyder, at smertemedicin ikke virker ens på alle. Selv om et smertemiddel er både effektivt, anerkendt og alment udbredt, så vil der altid være 10-15 pct. af smertepatienterne, som overhovedet ingen gavn har af den pågældende medicin. Deres gener kan simpelthen ikke afkode og iværksætte den proces i kroppen, der gør, at de kan udnytte medicinen. De mangler et eller flere af de enzymer, der skal omdanne de medicinske molekyler, så smertelindringen indtræffer. Derfor er det altafgørende, at der er flere forskellige typer af smertestillende medicin til rådighed, fastlår både smertelæger og medicinske eksperter. Genetiske og etniske årsager Professor i Klinisk Farmaci på Københavns Universitet, Lona Christrup, der igennem 25 år har forsket i smertemedicin og smertebehandling, forklarer: ”Genetikken påvirker både, hvor smertef ølsom man er, den påvirker, hvordan lægemidler omsættes i organismen, hvor hurtigt de udskilles, og hvad de omdannes til. Forskellene kan have både genetiske og etniske årsager.” Lona Christrup fremhæver et eksempel fra et nyere forskningsprojekt fra Aalborg. Her fandt forskerne ud af, at mennesker med rødt hår er mere smertef ølsomme end andre. ”Det er jo ikke hårets skyld, men derimod de gener, de har, som også giver den røde hårfarve, der er årsag til en større smertef ølsomhed,” forklarer hun. De genetiske forskelle imellem mennesker betyder, at vi optager og udnytter medicin forskelligt. Mens nogen kan have vældig god smertelindring af et produkt, kan det vise sig komplet virkningsløst hos andre, selv om de har nøjagtigt samme type smerter. Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger F.eks. er et gammelt produkt som kodein fuldstændig virkningsløst på hver tiende dansker. Kodein er ikke smertestilende i sig selv, det skal i kroppen f ørst omdannes til morfin. ”Men 10 pct. af befolkningen mangler det enzym, der skal omsætte kodein, altså virker stoffet ikke på dem. Det er bare ét eksempel på en genetisk forskel, som gør, at medicin virker forskelligt. Et bestemt smertemiddel har altså ikke nødvendigvis samme virkning på hr. Jensen som på fru Hansen,” forklarer Lona Christrup. Gentest kan vise forskelle Smertelæge Torsten Jonsson, der er leder af Det Regionale Smertecenter i Region Sjælland på Køge Sygehus, supplerer med et andet eksempel: ”Hvis man stiller 100 mand, som alle har brækket et ben, op på række og giver dem det samme smertemiddel, f.eks. morfin, så vil der være 10-15 af dem, som ikke får lindret smerterne, fordi deres krop ikke kan udnytte morfin. På samme måde vil der være 10-15 mand, der ikke har nogen gavn af et eller flere af de øvrige smertepræparater, der findes,” forklarer Torsten Jonsson. Han tilf øjer, at lige så forskellige vi ser ud som mennesker, lige så forskellige er vores modtagestationer i kroppen for medicin. Det skyldes forskelle i vores gener og vores evne til at reagere på forskellige medikamenter. Det kan desuden påvises ved hjælp af en gentest. Torsten Jonsson mener dog, at det i den aktuelle sag vil svare til at skyde gråspurve med atommissiler. Individuel reaktion Foruden de virksomme stoffer er det meget individuelt, hvordan hver enkelt patient reagerer på stoffernes mulige bivirkninger. Derfor er lægerne nødt til at prøve sig frem, indtil der er effekt. Smerteeksperterne fastslår derfor, at det er essentielt for patienterne, at der er en række forskellige typer smertemedicin til rådighed, og flere er stærkt kritiske over for den indstilling omkring nye tilskudskriterier, som Me- Torsten Jonsson LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND Produkterne er ikke ens, der er ikke de samme stoffer i. Det er netop det, vi på smerteklinikkerne arbejder med, det er her, vi får de svære tilfælde, og hvor morfin for manges vedkommende ikke hjælper Kroniske smerter kan være svære at behandle. De er forskellige fra patient til patient og ændrer sig hen over tid. dicintilskudsnævnet har udarbejdet til Lægemiddelstyrelsen. Tilskud omlægges If ølge indstillingen skal der fremover ikke være generelt tilskud til en række af de meget anvendte smertemidler med stofferne oxycodon og fentanyl. I stedet skal de stærke smertemidler erstattes af de billigere produkter med morfin. Når det drejer sig om svage smertemidler, skal det være tramadol og kodein. Herudover er der også mulighed for at anvende metadon med generelt tilskud. Hvis patienter ikke kan bruge disse produkter, men eksempelvis oxycodon eller et af de øvrige dyrere præparater, skal deres læge skrive en ansøgning til Medicintilskudsnævnet. Klassefekt med mangler Begrundelsen fra Medicintilskudsnævnet til kun at give generelt tilskud til de billige præparater er, at de alle har såkaldt klasseeffekt med de dyrere præparater, altså at de virker ens. If ølge Lona Christrup har definitionen ”klasseeffekt” dog en alvorlig mangel: ”Man tager udgangspunkt i undersøgelser, der viser, at produkterne kan det samme, og sætter hermed lighedstegn ved, at de også er lige gode for alle. Problemet er, at de kliniske undersøgelser, man bruger til at påvise klasseeffekt, ikke er udformet til at vise forskelle.” Lone Christrup påpeger, at hvis smertepatienter, som allerede er i velbalanceret behandling med nogle af de produkter, der ikke fremover ydes tilskud til, skal i gang med at afprøve Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 23 Lona Christrup PROFESSOR I KLINISK FARMACI, KØBENHAVNS UNIVERSITET De genetiske forskelle imellem mennesker betyder, at vi optager og udnytter medicin forskelligt. Mens nogen kan have vældig god smertelindring af et produkt, kan det vise sig komplet virkningsløst hos andre Tema 15% Der vil altid være 10-15 pct. af smertepatienterne, som overhovedet ingen gavn har af den pågældende medicin 24 Fortsat fra forrige side nogle andre, risikerer de, at medicinen enten ikke virker på dem eller påf ører svære bivirkninger. Torsten Jonsson er bekymret på patienternes vegne: ”Produkterne er ikke ens, der er ikke de samme stoffer i. Det er netop det, vi på smerteklinikkerne arbejder med, det er her, vi får de svære tilfælde, og hvor morfin for manges vedkommende ikke hjælper.” Torsten Jonsson er helt enig i, at man som f ørstevalg kan ordinere morfin til nye smertepatienter. ”Det er fair nok. Når der er indikation for at bruge stærke smertestillende midler, så er det fornuftigt, at vi begynder med det billigste f ørst. Morfin er faktisk et fint smertemiddel, problemet opstår, hvis morfin ikke virker, for de øvrige tre tilbageværende produkter, der kan få tilskud, er nemlig ikke noget reelt alternativ,” påpeger Torsten Jonsson. ”Kodein har i sig selv ikke nogen smertelindrende effekt, og det har blandt smertelæger i de sidste 15 år ikke været anerkendt som smertestillende middel. Derimod er det årsag til forstoppelse, og derfor bruges det især mod diarré samt ved irritationshoste.” ”Tramadol er et meget populært Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger smertemiddel, men det er styrkemæssigt ikke meget stærkere end Panodil, til gengæld har det morfinstoffernes bivirkninger og er ekstremt afhængighedsskabende.” ”Endelig er der metadon. Stoffet i sig selv er billigt, problemet med metadon er imidlertid, at det er vanskeligt at anvende. Det er en specialopgave, som mange praktiserende læger ikke er fortrolige med.” Manglende svar Torsten Jonsson efterlyser handleanvisning på, hvad lægerne skal gøre, når de anviste smertemidler ikke virker, og hvad der skal ske med de patienter, som er i behandling med et af de præparater, som fremover ikke vil være tilskudsberettigede. ”Vi kan ikke få svar på, hvilke kriterier der skal være opfyldt for at få lov at anvende de øvrige præparater. Hvis vi har en patient, der er velbehandlet med et af de dyre præparater, f.eks. oxycontin, og som ikke har prøvet morfin, så mener udvalget, at vi skal tage dem ud af den behandling og sætte dem på morfin, som måske ikke virker.” ”Jeg frygter, at omlægningen betyder, at man skal til at eksperimentere med patienterne,” siger Torsten Jonsson. n Fokus Kurt Wesenberg Christiansen SPECIALEANSVARLIG OVERLÆGE Dagklinikken, Anæstesiologisk Afdeling, Kolding Sygehus siden 2010. Kører desuden med lægebil i Kolding. Var i årene 2003 til 2010 uddannelsesansvarlig overlæge på Kolding Sygehus. Tema Dyrere og dårligere smertelindring efter operation En omlægning af reglerne for smertemedicin vil betyde dårligere og ufleksibel smertebehandling af operationspatienter, advarer overlæge. Af Lone Dybdal H urtig behandling, hurtig smertelindring, hurtig hjemsendelse. På den dagkirurgiske klinik på Kolding Sygehus lægger man vægt på et smidigt behandlingsforløb, og hertil hører en sikker og effektiv smertelindring, som indtræder straks efter, at patienten er vågnet af bedøvelsen. En omlægning af tilskudsreglerne for smertemedicin, som Medicintilskudsnævnet har indstillet, vil få store konsekvenser, ikke blot for de kroniske smertepatienter. Også de tusindvis af danskere, som har brug for smertelindring umiddelbart efter opvågning og de f ølgende dage og uger efter en operation, får ændringerne at f øle. En af de læger, der påpeger en række problemer med nye tilskudsregler, er Kurt Wesenberg Christiansen, specialeansvarlig overlæge på Dagklinikken, Anæstesiologisk Klinik på Kolding Sygehus. Han opsummerer det således: ”En omlægning vil give en dårligere behandling for patienterne og gøre det dyrere for sygehuset.” Indstillingen fra Medicintilskudsnævnet har primært til formål at begrænse brugen af det dyre smertestillende middel oxycodon. Netop dette bruges flittigt i forbindelse med sammedags kirurgi. Det skyldes, at det er hurtigtvirkende, hvilket er hensigtsmæssigt både i forbindelse med smertelindring umiddelbart efter opvågning, men også når de nyopererede patienter efterf ølgende hjemme selv skal tage deres medicin. Økonomisk paradoks Kurt Wesenberg Christiansen fastslår, at ved brug i kortere perioder er oxycodon i tabletform morfin langt overlegen og på flere områder også mere effektiv. ”I vores opvågningsafsnit bruger vi oxynormtabletter. De er hurtigtvirkende og kan ikke erstattes af tabletmorfin, fordi disse f ørst virker efter en time. Når vi har et mål om, at patienter skal være smertedækket på en halv time, så kan det ikke nytte, at vi giver dem noget, der f ørst virker om en time,” forklarer overlægen, der også peger på et økonomisk paradoks: ”Alternativet til morfintabletter er morfininjektioner, som vil koste 10 kroner og vil give ekstraarbejde for personalet. Morfinen skal altså erstatte de oxynormtabletter, vi bruger, som if ølge listeprisen koster 2 kroner, men som vores apotek kan købe for 67 øre. Prismæssigt er det jo logik for høns, at det ikke er smart,” siger Kurt Wesenberg Christiansen. Han påpeger også, at morfin er sværere at anvende for patienterne og samtidig kan f øre til øget forbrug af smertemedicin. ”Tabletmorfin skal tages, inden man får ondt, mens oxycodon er et hurtigtvirkende præparat, man kan tage ved behov. Mange patienter vil heldigvis ikke spise så meget smertestillende, så derfor er det en fordel med medicin, man f ørst behøver at tage, når man f øler smerte, hvilket også begrænser forbruget,” siger Kurt Wesenberg Christiansen, der advarer mod at indf øre faste rekommandationer på området. Vigtig med flere muligheder ”Min pointe er, at man altid skal have alternativer. Nogle patienter tåler ikke et bestemt præparat, derfor skal de kunne tilbydes et andet, uden at man skal igennem en masse administrative procedurer omkring enkeltansøgninger.” Kurt Wesenberg Christiansen er enig i, at man i den kroniske smertebehandling skal prøve det, der er billigst og fornuftigt. ”Men fra vores område ser det ud, som om de, der har truffet denne beslutning, har fået et pålæg oppefra i systemet med IRF (Institut for Rationel Farmakoterapi) i spidsen, og de f ølger det uden at kigge på fakta, økonomien, n og hvad der er praktisk.” Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 25 Tema Smerteeksperter blev ikke hørt Ingen af de 25 diplomuddannede smertelæger i Danmark er blevet hørt i sagen om indstillingen til nye tilskudskriterier for smertemedicin. Kritikere mener, indstillingen er lavet på et mangelfuldt og forkert grundlag. 26 Af Lone Dybdal ”L smertebehandling”, siger Torsten Jonsson. Han har sammen med otte andre smerteeksperter sendt et høringssvar til Lægemiddelstyrelsen i sagen, hvori der advares om alvorlige konsekvenser for en stor og f ølsom patientgruppe, hvis indstillingen gennemf øres. ”Vi er temmelig triste over, at det er et udvalg uden specialviden i smertebehandling, der har lavet denne anbefaling ud fra meget gamle forskrifter. Det udstiller desværre deres mangel på æger ved ingenting om smerter!” Den skarpe påstand kommer fra en af Danmarks mest kompetente smertelæger, Torsten Jonsson, leder af det regionale smertecenter i Region Sjælland på Køge Sygehus. Han er en af de blot 25 danske læger, der har en specialuddannelse i avanceret smertebehandling, og han er oprørt over, at ingen af dem Torsten Jonsson er blevet hørt i forbindelse med SPECIALLÆGE, LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER, KØGE SYGEHUS MedicintilskudsVi er temmelig triste over, at det er et nævnets indstiludvalg uden specialviden i smerte-beling til Lægemiddelstyrelsen om handling, der har lavet denne nye tilskudsreganbefaling ud fra meget gamle ler for smertemedicin. forskrifter. Det udstiller desværre deres If ølge indstilmangel på viden på området lingen fjernes det generelle tilskud til en række nyere produkter, men både viden på området. Det her handler jo Torsten Jonsson og mange af hans kolikke om en legeonkel, der er faldet ned leger mener, at indstillingen er truffra et klatrestativ og måske skal have fet på et mangelfuldt grundlag, hvor morfin i 10 dage, mens det falder til ro. tilskudsnævnet ikke har taget højde Nej, det handler om de ca. 160.000 danfor den viden, der aktuelt findes om skere, der har kroniske smerter og har smertebehandling og forskellene på de brug for medicinen i deres hverdag,” forskellige produkter i relation til, at siger han. patienter ikke reagerer ens på smerteI henvendelsen har underskriverne medicin. vedlagt en stribe referencer til den ny”Eksperterne er ikke blevet hørt i este litteratur om smertebehandling. denne sag. Det virker fuldstændig mær”Disse videnskabelige artikler tilbageviser med ét smæk nævnets argukeligt. Problemet er, at ikke et eneste af Medicintilskudsnævnets medlemmer menter for omlægningen. De præpahar specielle kompetencer inden for rater, der fremover stilles til rådighed, er udtryk for ren pengepolitik, det Lona Christrup er slet ikke til gavn for patienterne, PROFESSOR, KØBENHAVNS UNIVERSITET og indstillingen Samarbejde med industrien har ikke demonstrerer desværre nævnets som bivirkning, at man bliver et mangel på viden uvidende paphoved, der ikke selvpå smerteområdet. stændigt kan vurdere indholdet i videnVi var så småt begyndt at få smerskabelig litteratur Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fokus Torsten Jonsson LEDER AF DET REGIONALE SMERTECENTER I REGION SJÆLLAND PÅ KØGE SYGEHUS Speciallæge i anæstesiologi, nordisk diplomuddannelse i avanceret smertebehandling. Speciallæge 1991 i anæstesiologi. Klinisk lektor ved Københavns Universitet, siden 2007 Centerchef for Tværfagligt Smertecenter på Køge Sygehus. Har publiceret mere end 20 artikler om smertebehandling og medicinbivirkninger. Hyppigt anvendt foredragsholder nationalt og internationalt. tebehandling på dagordenen, men denne sag betyder, at vi bliver bombet mange år tilbage,” siger Torsten Jonsson. Formand: Vi er ikke specialister Medicintilskudsnævnets medlemmer vil ikke enkeltvis kommentere sagen, men nævnets formand, Mogens Laue Friis, siger om kritikken af nævnets faglige kompetencer: ”Vi er ikke specialister i smertebehandling, og det skal vi heller ikke være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, generel interesse for medicin og behandling af patienter med medicin. Vi er seks læger i nævnet, og vi kan selvf ølgelig ikke dække alle specialer. Vi laver vores indstillinger dels på basis af vores egen viden, dels hvad der foregår ude i verden, f.eks. hvad siger EU, NICE i England, og hvad siger vores hjemlige IRF. Vi kigger især meget på, hvad det svenske tilskudssystem gør, og vi holder møder med de nordiske landes tilskudsafdelinger. Vores indstillinger er ikke nogen, vi laver ud af den blå luft, vi gennemgår alt det materiale, som findes.” Råd fra andre eksperter Om kritikken af, at ingen af de 25 diplomuddannede danske smerteeksperter har været inddraget i sagen, siger Mogens Laue Friis: ”I denne sag har vi fået råd fra andre danske smerteeksperter. Jeg kender en del, som aldrig ville skrive sådan et brev som det, de ni har sendt. Desuden sidder der tre praktiserende læger i Medicintilskudsnævnet, som gennem deres daglige arbejde har stor erfaring på området. De praktiserende læger i Danmark behandler ni ud af ti smertepatienter og har været på mange kurser i smertebehandling.” Medicintilskudsnævnet er meget opmærksomt på, om de læger, der ytrer sig i verserende sager, har samarbejde med lægemiddelindustrien, hvilket man kan tjekke i Lægemiddelstyrelsens register. Når nævnet har styr på deres habilitet, foretages en vurdering af, om de er uvildige fagfolk, en part med økonomiske interesser eller en mellemting. Medunderskriver af høringssvaret fra de ni smerteeksperter er også Lona Christrup, der er professor i Klinisk Farmaci på Københavns Universitet. Også hun mener, at nævnets indstilling er truffet på et mangelfuldt og forkert grundlag. Om hendes habilitet siger Mogens Laue Friis: ”Det kunne være interessant at få at vide, hvilken tilknytning professoren har til medicinalindustrien, det står ikke i brevet. I modsætning til læger skal farmaceuter åbenbart ikke oplyse om en sådan tilknytning. Man kunne jo tænke sig, hun havde en tilknytning til industrien, når hun nu ikke har skrevet det.” Professor: Arrogant optræden Lona Christrup kalder nævnets optræden i sagen for arrogant og et forsøg på at afspore debatten fra det faglige indhold til at handle om økonomiske interesser ved at beklikke eksperternes habilitet. Hun oplyser gerne sit eget brede samarbejde med en lang række forskellige virksomheder, fordi netop samarbejde mellem industri og forskning er et af de store indsatsområder på Det Farmaceutiske Fakultet, hvor hun arbejder. ”Samarbejde med industrien har ikke som bivirkning, at man bliver Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 27 Tema Få eksperter til mange patienter Kun 25 danske læger har en nordisk diplomuddannelse i smertebehandling. Det er den eneste specialistuddannelse på området, den forløber over to et halvt år og foregår i et samarbejde mellem de fem nordiske lande. Smertebehandling indgår ikke i pensum på medicinstudiet og heller på speciallægeuddannelserne og de øvrige sundhedsuddannelser som f.eks. sygepleje- og fysioterapeutuddannelserne. Ca. 20 procent af den voksne befolkning har kroniske smerter. Dvs. at de dagligt og i mere end 6 måneder er plaget af smerter. Det drejer sig især om rygsmerter af forskellige årsager: Diskusprolaps, ulykker, løfteskader etc. Også følger efter operation er årsag til kroniske smerter. 10 procent af alle operationspatienter bliver efterfølgende kroniske smertepatienter. 28 Fortsættes næste side smertepatienter, der får de dyre præparater. ”Vi er fortørnede over, at man ikke tager hensyn til den viden, som findes, og at man prøver at afspore debatten,” siger Lona Christrup. Om disse argumenter siger Mogens Laue Friis: ”Der er forskelle på patienter, og der er forskelle på medikamenter. Det er jo ikke os, der har opfundet, at der er klasseeffekt mellem forskellige præparater. Vi får også råd fra andre end de her ni såkaldte smerteeksperter, som har råbt meget op i denne sag.” et uvidende paphoved, der ikke selvstændigt kan vurdere indholdet i videnskabelig litteratur,” fastslår Lona Christrup, der erklærer sig fuldstændig neutral i sagen om smertemedicin i relation til medicinalvirksomhederne. ”Jeg har ingen receptblok at lokke industrien med, og det er heller ikke det, der ligger til grund for lægernes bekymring. De udgør en bred skare af seriøse og respekterede læger, der er eksperter i smertebehandling. De taKritikken preller af ler patienternes sag, ikke deres egen,” fastslår Lona Christrup. Hun sætter Revurderingen af tilskudsstatus for derimod et stort spørgsmålstegn ved smertemedicin er en del af en omfatden faglige begrundelse, der ligger bag tende gennemgang og omlægning af tilskud til danskernes medicin, der blev nævnets indstilling. ”Set med mine øjne, så har nævnet indledt i 2005. tolket den litteratur, der er tilgænMedicintilskudsnævnet må læggelig, helt forkert, eller måske har de ge ryg til kritik fra både lægefaglige ikke læst den. Problemet er, at Medieksperter, patientforeninger og lægecintilskudsnævnet siger, at der er klasmiddelbranchen, der kritiserer nævnet seeffekt mellem de midler, der tages for, at iveren efter at spare penge går af tilskudslisten, og dem, som bliver forud for patienternes adgang til nyere tilbage. Vi prøver at få overbevist Mogens Laue Friis tilskudsnævnet om, at det ikke FORMAND FOR MEDICINTILSKUDSNÆVNET er korrekt. Der Vi er ikke specialister i smerteer individuelle behandling, og det skal vi heller ikke forskelle, man er nødt til at tage være. Vi sidder her, fordi vi har en bred, hensyn til. Flere generel interesse for medicin og videnskabelige behandling af patienter med medicin undersøgelser viser, at der ikke er klasseeffekt,” siger Lona Christrup og og dyrere produkter, der i højere grad henviser bl.a. til nye europæiske anbemuliggør individuelt tilpasset behandfalinger inden for smertebehandling af ling. Om kritikken siger Mogens Laue cancerpatienter. ”Herfra har man i mange år sagt, at Friis: morfin skal være f ørstevalg, men af de ”Den tager vi helt roligt og gør vores nye guidelines fremgår, at alle opioider arbejde. Det viser sig jo hver gang, at bør være tilgængelige, og det bør være selv om nogen råber op, så går det jo op til den enkelte behandler at vurdere, hver gang ganske fint bagefter. Som sagt er det jo ikke kun dem, som råber hvad man skal starte med til den givne patient. Dermed siges også, at der er meget op og går i pressen, der giver os brug for alle de smertestillende midråd, der er også andre, som gør det på ler.” en mere afbalanceret og stringent faHun tilf øjer, at det langtfra er alle con.” n Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fokus Lona Christrup CAND.PHARM I 1983 FRA DEN KONGELIGE DANSKE FARMACEUTISKE HØJSKOLE, PH.D.1986. Har arbejdet som adjunkt og lektor, inden hun i 2010 blev udnævnt til professor i klinisk farmaci ved Københavns Universitet. Har endvidere været gæsteprofessor ved universitetet i Adelaide, Australien. Som klinisk farmaceut har hun tidligere bl.a. arbejdet på Tværfagligt Smertecenter, Rigshospitalet, Smerteafdelingen i Herlev og har desuden været konsulent og medicinsk rådgiver for Nycomed. Har publiceret 70 videnskabelige afhandlinger. Tema Samarbejde af vital betydning Universitetet er ikke i lommen på industrien, fastslår medicinforsker. Af Lone Dybdal S amarbejde med industrien er en vigtig del af arbejdet på universitetet, det skal ikke mistænkeliggøres, fastslår professor i klinisk farmaci på Københavns Universitet, Lona Christrup. Hun er vred over, at Medicintilskudsnævnets formand, Mogens Laue Friis, sætter spørgsmålstegn ved kritikernes habilitet ved at interessere sig for, hvem de samarbejder med i medicinalindustrien. Lona Christrup fastslår, at netop samarbejde er en vigtig del af forskningen, og at det foregår meget bredt, så forskerne er ikke i lommen på bestemte firmaer. ”Københavns Universitet ønsker at intensivere samarbejdet mellem uni- versitetet og industrien. Dette ønske har været en af grundene til, at Det Farmaceutiske Fakultet, hvor jeg er ansat, og hvor vi har årelang tradition for et godt og værdigt samarbejde med industrien, pr. 1. januar 2012 er fusioneret med Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet. Der er således udnævnt en ny prodekan med ansvar for samarbejde med industrien,” forklarer Lona Christrup. I forbindelse med sin forskning har hun igennem Københavns Universitet modtaget forskningsmidler fra Grünenthal, Nycomed og Norpharma, og hun har deltaget i advisory boards/expert panels for Janssen-Cilag, Nycomed, Pfizer, Grünenthal og Norpharma. ”Men det opfatter jeg ikke, at der kan være noget odiøst eller mistænkeligt i,” fastslår Lona Christrup. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 29 Tema Medicinens prisvogtere Medlemmerne af Medicintilskudsnævnet udpeges af ministeren for sundhed og forebyggelse efter indstilling fra Lægemiddelstyrelsen for fire år ad gangen. 30 Af Lone Dybdal N ævnet består af seks medlemmer, der alle er læger, mens det syvende medlem er repræsentant for Danske Regioner. Medicintilskudsnævnet består frem til 30. juni 2013 af f ølgende: patienter og samfundet. Han fastslår, at nævnet i sit arbejde inddrager en bred n kreds af rådgivere. E M ogens Laue Friis, dr.med., speciallæge i neurologi, pensioneret overlæge. Har i 6 år været formand for Medicintilskudsnævnet. Mogens Laue Friis var, indtil han gik på pension i maj 2011, specialechef på Holbæk Sygehus. Han fortsætter som formand for Medicintilskudsnævnet denne periode ud frem til 2013. Mogens Laue Friis blev uddannet læge fra Københavns Universitet i 1972. Herefter arbejdede han en årrække på hospitaler i det storkøbenhavnske område og blev i 1989 dr.med. Hans forskningsområde har været genetiske epilepsier og tvillingeundersøgelser af epilepsi og feberkrampe. Han har arbejdet som overlæge ved Neurologisk Afdeling på Odense Universitetshospital, inden han i 2005 tiltrådte som funktionschef og ledende overlæge for den neurologiske funktion i Sygehus Vestsjælland. I Medicintilskudsnævnet er han sædvanligvis den eneste, som udtaler sig om nævnets arbejde og indstillinger, og han må ofte stå på mål for kritik af nævnets indstillinger fra især læger og medicinalbranchen. Han argumenterer med, at den overordnede målsætning for nævnets arbejde er at sikre optimal behandling til en pris, der er økonomisk forsvarlig for både Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger llen-Christine Beiter, speciallæge i almen medicin. Arbejder som praktiserende læge i klinikken Christine Beiter og Jørgen Arreskov i Farum på Sjælland. Har været alment praktiserende læge i 23 år. Hun blev uddannet læge fra Aarhus Universitet i 1980, speciallæge i almen medicin 1989 og indledte samme år arbejdet som praktiserende læge. Ellen-Christine Beiter er medlem af Den Almindelige Danske Lægeforening, Praktiserende Lægers Organisation og Dansk Selskab for Almen Medicin. Hun er udpeget til Medicintilskudsnævnet som repræsentant for praktisen rende læger i Danmark. P alle Mark Christensen, speciallæge i almen medicin og klinisk farmakologi, ph.d. Har de seneste fem år arbejdet som praktiserende læge i lægehuset Lægerne på Lærkevej i Otterup på Fyn, hvor fem læger har kompagniskabspraksis. Palle Mark Christensen blev uddannet læge fra Odense Universitet i 1996 og arbejdede frem til 2007 på en række forskellige hospitalsafdelinger i Region Syddanmark, herunder medicinsk og kirurgisk, klinisk farmakologisk, ortopædkirurgisk, psykiatrisk, gynækolo- gisk og f ødsel, samt et udlandsophold på universitetet i Sydney. Han har desuden arbejdet som lægemiddelkonsulent i Region Syddanmark med henblik på at udvikle rationel farmakoterapi og tage sig af klinisk farmakologiske problemstillinger. Han er medlem af Dansk Selskab for Almen Medicin, Dansk Selskab for Klinisk Farmakologi og Dansk Knoglen medicinsk Selskab. J ohn Larsen, speciallæge i almen medicin, ph.d. Har siden 2002 arbejdet som praktiserende læge i klinikken Falkø & Larsen, Ullerslev på Fyn. Er desuden adjunkt ved Forskningsenheden for Almen Praksis, Syddansk Universitet, og adjunkt ved Forskningsenheden for Almen Medicin ved Syddansk Universitet. John Larsen blev uddannet læge i 1990 fra Odense Universitet og blev speciallæge i almen medicin 1996. I årene 1996–2001 var han forskningsassistent/ph.d.-studerende ved Forskningsenheden for almen medicin og afd. for klinisk farmakologi ved Syddansk Universitet i Odense og afsluttede med en ph.d. i sundhedsvidenskab. Hans forskningsområder har været n kolesterolsænkende lægemidler. K arine Bech, overlæge, endokrinologisk afdeling, Hvidovre Hospital, hvor man behandler sukkersyge, knogleskørhed (osteoporose), svær overvægt og stofskiftesygdomme. Karine Bechs speciale er thyroideasygdomme, en betegnelse, der dækker over forskellige autoimmune stofskiftesygdomme. I 1985 var hun med til at stifte Dansk Thyreoidea Selskab som en undergruppe af Dansk Endokrinologisk Selskab. Formålet var at fremme forskning inden for thyreoideasygdomme samt at skabe et nationalt forum, hvor specielt yngre forskere har mulighed for at fremf øre og diskutere deres forskningsresultater. Karine Bech var i fire år formand for selskabet. Hun har særligt beskæftiget sig med sygdommene i relation til graviditet. Karine Bech har i en årrække arbejdet med kvalitetssikring, udvikling og ressourceudnyttelse, bl.a. gennem foredrag og undervisning. Karine Bech er endvidere med i styregruppen for Institut for Rationel Farmakoterapi, IRF, hvis formål er at fremme rationel brug af effektive lægemidler til den lavest n mulige pris. T homas Gjørup, overlæge, dr.med. på Medicinsk Afdeling på Holbæk Sygehus, speciallæge i intern medicin og speciallæge i mave-tarm-sygdomme. Han blev i 1988 dr.med. på en afhandling om ”Klinisk vurdering af diagnostiske undersøgelsesmetoder”. Thomas Gjørup har stor ledererfaring bl.a. som ledende overlæge på Medicinsk Afdeling, Amager Hospital, klinikchef på Steno Diabetes Center, inden han i 2009 blev overlæge på Holbæk Sygehus. Også i de medicinske selskaber har han gjort sin indflydelse gældende, og han var fra 2003 til 2010 formand for Dansk Selskab for Intern Medicin. Han er stærkt engageret i arbejdet med at forbedre indsatsen for ældre medicinske patienter og har i flere år været meget fremtrædende i debatten både i lægelige kredse og i offentligheden. Han har endvidere i en årrække været konsulent i Statens Sundhedsvidenskabelige Forskningsråds konsun lenttjeneste. F rank Ingemann Jensen, afdelingschef, Region Syddanmark, praksisafdelingen med hjemsted i Vejle. Han er udpeget til Medicintilskudsnævnet som repræsentant for Danske Regioner. Frank Ingemann Jensen har en lang erfaring på sundhedsområdet på det organisatoriske, administrative og ledelsesmæssige plan, og han har gennem årene været initiativtager til flere opsigtsvækkende tiltag på sundhedsområdet. Sidste år var han således med til at iværksætte en storstilet gennemgang af 45.000 ældre patienters medicin i Region Syd. Regionen var den f ørste, som indf ørte en årlig medicingennemgang, hvor de praktiserende læger forpligter sig til at gennemgå medicinen for alle ældre patienter, som får mere end seks typer lægemidler. I den forbindelse udtalte han, at kvaliteten af medicineringen hidtil ikke havde været god nok, og at specielt samarbejdet mellem sygehusene, almen praksis og hjemmeplejen ikke har fungeret godt nok. Tidligere har Frank Ingemann Jensen været kontorchef og konstitueret sundhedsdirektør i Vejle Amt. Han er medlem af Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin (RADS) og med til at udarbejde regionernes sygehuspolitik. Han holder gerne foredrag om, hvordan man kan få mest mulig n sundhed for pengene. Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 31 Fokus Thomas G. Jensen UDDANNET LÆGE OG DR.MED Ansat som institutleder og professor i medicinsk genetik ved Institut for Biomedicin, Aarhus Universitet. Han har tidligere været medlem af Etisk Råd, og desuden har han været formand for Dansk Selskab for Medicinsk Genetik. Han forsker i udvikling af genterapi af en række forskellige sygdomme, og han har været med til at udvikle nye typer af stamceller. Han har tidligere været ansat på Kennedy Centret i Glostrup som forskningsleder og desuden i en periode arbejdet på et forskningsinstitut i USA. Forskning Diagnosen stilles b Forskning i målrettet eller ”skræddersyet” behandling af genetisk betingede sjældne sygdomme er intens. Fremtiden vil byde på en række nye muligheder, f.eks. stamcellebehandling. Men desværre er der ikke så megen motivation for medicinalindustrien i at udvikle medicin mod netop de sjældne sygdomme. ”Det bør være en offentlig opgave,” mener institutleder og professor i medicinsk genetik, Thomas G. Jensen. Af Mette Fensbo D at undersøge mange gener på én gang. Det er billigere, og de nye metoder er samtidig hurtigere og mere effektive. Vi kan derfor lave en langt bedre og mere præcis diagnostik. Allerede i dag er det muligt at undersøge alle godt 20.000 gener på én gang.” e fleste sygdomme forårsages af samspil mellem arvelige faktorer og miljøfaktorer. Og her spiller generne ofte en stor rolle. Man vurderer, at menneskets arvemasse indeholder flere end 20.000 gener, Men mange patienter med en sjælden sygog der kan være fejl i hvert enkelt. dom venter jo længe på en diagnose? Ved de monogent arvelige sygdom”Det er en udfordring for alle i sundme er der fejl elhedsvæsenet at ler mutationer i et være opdaterede enkelt gen. Der er om, hvor vi står i Thomas G. Jensen her tale om sygdag, når det gælder gentest. Der domme, som er Et af problemerne er, at det velforstået genekræves bl.a. mere tager år, fra man har de store tisk set. Disse sygvidereuddannelse domme er sjældaf de praktiserengennembrud inden for bione, men de kan læger og andre teknologi, indtil de nye metoder de i sundhedsvæsevære alvorlige. I kan benyttes til behandling dag kender man net om den nyeste flere tusinde forudvikling.” skellige monogent arvelige sygdomme. ”Når patienten kommer til sin egen Institutleder og professor i medilæge, og han eller hun får mistanke cinsk genetik, Institut for Biomedicin om en arvelig sygdom, er det vigtigt, ved Aarhus Universitet, Thomas G. Jenpatienten bliver henvist til de rigtige sen: specialister. Vi kan i dag så meget mere ”Der findes masser af typer enkeltpå specialistniveau.” gens fejl, som vi er blevet særdeles gode Der er med andre ord de seneste år til at undersøge og diagnosticere. Det sket store fremskridt i forbindelse med foregår ved en såkaldt gentest. For undersøgelse af gener og rådgivning nogle år siden skulle vi helst vide, hvilaf patienter – til gengæld må man helt ket gen vi skulle undersøge. Der skulle nøgternt konstatere, at behandlingen være noget konkret at gå efter, når man af de sjældne sygdomme endnu ikke er havde en patient. I dag er metoderne fulgt med. blevet så meget bedre, at det er muligt ”Et af problemerne er, at det tager 32 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger år, fra man har de store gennembrud inden for bioteknologi, indtil de nye metoder kan benyttes til behandling. Men jo bedre vi er i stand til at forstå, hvad der sker med de genetiske sygdomme, desto mere målrettet kan vi udvikle en ny skræddersyet behandling, som er indrettet efter den enkelte sygdomskategori. Fremtidige metoder kan lave helt præcise diagnoser og indrette behandlingen efter dem. Vi vil blive bedre til at kunne designe en mere målrettet behandling.” Til gavn ”Mange forsker i dag i målrettet behandling, og det kommer allerede visse patienter til gavn her og nu,” siger Thomas G. Jensen. ”Genterapi er en af mulighederne, hvor behandlingen går ud på at overf øre raske gener til patienter. Det har været svært at få gennembrud, men metoderne er de seneste år blevet langt bedre. Fakta Monogene arvelige sygdomme Monogene arvelige sygdomme kan opstå, når et defekt gen overføres til barnet fra enten den ene eller begge forældre. Man skelner her mellem dominant og recessiv arv. En dominant arvelig sygdom vil overføres til barnet, hvis blot den ene af forældrene overfører et sygt gen. En recessivt arvelig sygdom kan derimod kun overføres til barnet, hvis begge forældre overfører et sygt gen. Hvis kun et sygt reces- sivt gen overføres, bliver barnet bærer af sygdommen. En særlig gruppe af de monogene arvelige sygdomme er de kønsbundne sygdomme. Disse sygdomme kan være recessive og kan f.eks. være lokaliseret til et af generne på X-kromosomet. Da drenge kun har et X-kromosom, har de langt større risiko for at få de recessive Xbundne arvelige sygdomme. behandlingen halter Og det har givet nogle positive resultater også for de sjældne sygdomme.” ”Jeg kan nævne tre eksempler: Der kører i øjeblikket et behandlingsforsøg for blødere i London, som ser rigtig godt ud. Genterapi er også tidligere blevet brugt til at behandle en sjælden arvelig øjensygdom flere steder i verden. Og endelig foreligger der rigtig gode resultater med genterapi ved former for arvelig immundefekt.” Thomas G. Jensen tror på, at behandlingen af de sjældne sygdomme vil blive bedre om nogle år. Da vil vi opleve en række andre og helt nye former for behandling. Bredt sagt andre former for bioteknologisk behandling som f.eks. stamcellebehandling. Offentlig opgave ” Forskningsmæssigt er sjældne sygdomme meget interessante. Det er enkle mekanismer, der ligger til grund for, at de opstår, og der er tale om velforståede fejl i generne. Det burde være relativt let at udvikle behandling.” ”Men en anden væsentlig side af sagen er den kendsgerning, at medicinalindustrien ikke er særligt interesseret i at udvikle ny behandling mod sjældne sygdomme. Industrien vil langt hellere rette blikket mod de sygdomme, hvor der er mange patienter. Det er der, de mener, pengene ligger. Jeg har den klare holdning, at det bør være en offentlig opgave at udvikle behandling til de sjældne patienter. Det viser sig også, at genfejl ofte er involveret i de mere hyppige sygdomme. Så på sigt vil en del af dét, vi lærer inden for de arvelige sygdomme, få betydning for andre sygdomme.” n n Bioteknologisk medicin og terapier kan gå ud på at benytte proteiner som enzymer eller antistoffer. Ved bioteknologi kan man benytte sig af levende organismer som f.eks. plante- og dyreceller, bakterier og virus til produktion af medicinske produkter i stor skala. Det kræver specialiserede og komplekse fremstillingsteknikker og et meget højt niveau af kontrol- og kvalitetstest. n Mange biotekfirmaer specialiserer sig i at finde diagnostiske test til opsporing af sygdomme eller risici for sygdomme som kræft eller genetiske sygdomme. n Bioteknologi kan inden for sundhedsområdet benyttes til behandling, f.eks. til produktion af medicin, vacciner og diagnostiske test og til mere avancerede terapier som stamcelleog genterapi. Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 33 Opsporing Årelang forsinket diagnosticering kan give alvorlige mén Selv blandt sjældne sygdomme er nogle mere sjældne end andre. Det gælder bl.a. sygdommen CAPS, hvor der rent statistisk burde være fem patienter herhjemme. Der er imidlertid kun identificeret to, og det er en udfordring, for hvor er de andre, hvis de er der? Af Sally Dorset R ent klinisk har sygdommen Kryopyrin-Associerede-Periodiske Syndromer, CAPS, været beskrevet i en lang årrække, men det er f ørst inden for de seneste ca. 10 år, det har været muligt at identificere den arvelige gendefekt, der oftest er skyld i sygdommen, selv om den også kan skyldes spontane genmutationer. CAPS er en af en række sjældne sygdomme, der bl.a. har det fællestræk, at patienten får periodiske feberepisoder. Ved svær CAPS (også kaldet CINCA) desuden udslæt, kronisk hovedpine, høretab, ledsmerter og febertilfælde, der ligner bakterieinfektioner, men ikke er det. CAPS er blandt de sjældneste af de sjældne sygdomme inden for samme gruppe. ”Udfordringen er, at patienterne har en række symptomer, hvis kombinationer man skal kunne sætte sammen, f ør 34 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger man kan stille diagnosen,” siger professor Freddy Karup Pedersen fra Børnereumatologisk Enhed, børneafdelingen, Rigshospitalet. ”Hyppige feberepisoder vil normalt blive henvist til enten børneafdelingerne eller infektionsafdelingerne, den ofte kroniske hovedpine vil blive sendt til hovedpineklinikkerne, høretab til de audiologiske afdelinger, ledsmerter til gigtafdelingerne osv., og derfor kan det tage år, f ør nogen sætter alle symptomerne sammen og finder den rigtige diagnose,” siger Freddy Karup Pedersen. På Rigshospitalet fandt man den ene patient, man p.t. behandler for CAPS, ved at vedkommendes mor insisterede på, at barnet havde haft nældefeber fra noget nær en halv time efter f ødslen. ”Det kunne jo ikke passe, men moren var meget fastholdende og stædig, og derfor gik vi på internettet og fandt, Fokus Freddy Karup Pedersen PROFESSOR, OVERLÆGE, DR.MED. Arbejder på Børne-UngeKlinikken på Rigshospitalet med fagområderne infektionspædiatri og børnereumatologi. hvad der var beskrevet. Og dét hjalp os med at stille diagnosen,” siger Freddy Karup Pedersen. Herhjemme er der identificeret to patienter med CAPS, men if ølge registre fra andre lande burde der rent statistisk være fem. Videndeling Når en enkelt sygdom er så sjælden og dermed så svær at diagnosticere, melder spørgsmålet sig naturligt om, hvordan lægerne klæder hinanden på for at kunne stille de rigtige diagnoser. ”Da man ikke kan forvente, at de praktiserende læger møder bare en enkelt patient i deres levetid, kan man ikke med rimelighed forvente, at de skal være opmærksomme på sygdommene,” siger Freddy Karup Pedersen. ”Der må det være op til os løbende at informere børneafdelingerne og de infektionsmedicinske afdelinger på kurser og i artikler, så vores viden og erfaring kan gives videre til de relevante specialister. Men det er da ikke nogen hemmelighed, at det er svært og også meget udfordrende. Takket være nettet kan man jo komme langt i dag,” siger han. Et er de diagnostiske udfordringer, noget helt andet og mere jordnært er de økonomiske. For de sjældne sygdomme er også ofte dyre at behandle. For patienter med CAPS er der to behandlingsmuligheder med biologisk medicin. Den ene koster ca. 100.000 kr. pr. patient om året, mens den anden koster 500.000 kr. ”Vi prøver naturligvis den ”billige” f ørst, men virker den ikke, som den skal, tyer vi til den dyre, der er af nyere dato og virker mere direkte,” siger Freddy Karup Pedersen. For ham er der ingen tvivl om, at disse patienter uanset de økonomiske omkostninger skal behandles. ”Hvis Freddy Karup Pedersen disse patienter ikke kommer i Udfordringen er, behandling, er at patienterne har en række der en risiko for, at de bliver mensymptomer, hvis kombinationer talt retarderede, man skal kunne sætte sammen, fordi de i virkefør man kan stille diagnosen ligheden har en kronisk steril meningitis som årsag til deres kroniske hovedpine. Derfor er det ikke ligegyldigt, om man behandler dem eller ej,” siger han. Men kan det ikke vælte en afdelings budget, hvis der uventet kommer en så ”dyr” patient ind ad døren? ”Vi har systemer til at tackle, hvordan man skal betale for de dyre præparater. Som regel skal afdelingen ”kun” betale 1520 pct., resten betaler regionen. Men det er da en udfordring, for pengene skal jo i sidste ende komme et eller andet sted fra,” siger Freddy Karup Pedersen. Han er af den overbevisning, at vi her i landet har råd til at behandle alle ordentligt. ”Jeg tror, at hvis man stillede danskerne det spørgsmål, om de ville have en Femernforbindelse eller en god sundhedstjeneste, så ville alle vælge det sidste. Men økonomien er da en udfordring. Heldigvis bliver mange dyre præparater billigere med tiden, selv om det er en ringe trøst her og nu,” siger han. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 35 Kommentar National handlingsplan syltet af Sundhedsstyrelsen I 2013 skal den nationale handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap ligge klar. Til dato har en arbejdsgruppe kun holdt et enkelt møde. ”Nu haster det. Danmark er på mange områder overhalet af flere europæiske lande,” siger formanden for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm. sygehusvæsenet”. Ud over generelle anbefalinger omhandlede redegørelsen indsatsen inden for 11 helt konkrete sjældne sygdomme. Af Mette Fensbo D anmark halter bagud i forhold til store dele af Europa, når det gælder om at kreere en natioTankerne var gode nal handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap. Birthe Byskov Holm: ”Tankerne i den gamle redegørelse var gode og fremsynede, men er kun delvist gennemf ørt. De I juni 2009 underskrev EU’s sundhedsminiproblemer, vi stod med dengang, står vi stadig med, når det stre en henstilling om, at alle EU-lande bør have en national handlingsplan i 2013, der sikrer mennesker med sjældne gælder de sygdomme, som ikke er blandt de 11 udvalgte. sygdomme behandling og pleje af høj kvalitet. Planer, der Der er skabt to landsdelscentre for sjældne sygdomme og skal danne de nationale grundpiller i det europæiske samhandicap, og dér er behandlingen af de 11 sygdomme plaarbejde. ceret. Lider man af én af de sygdomme, bliver man også beMange lande har allerede formuleret en plan. Andre er handlet som voksen. Når centrene i dag også behandler anlangt i arbejdet. dre sygdomsgrupper, er det noget de gør I Danmark nedsatte Sundhedsstyrelsen Birthe Byskov Holm på eget initiativ. De har ingen forpligtelse f ørst en arbejdsgruppe sidst i december til det. Og behandlingen ophører ofte, når 2011 – gruppens f ørste møde blev holdt patienten er fyldt 18 år. Der blev endvidere Det er på høje tid, i begyndelsen af februar i år. Der er altså i redegørelsen fra 2001 lagt vægt på at lave Danmark kommer i gang studier og indsamle informationer omgået knap tre år, hvor intet er sket. ”Vi er ikke blandt de hurtige,” konstakring, hvor mange sjældne patienter vi har terer formand for paraplyorganisationen Sjældne Diagnoi Danmark, og hvor mange sygdomme der er repræsenteret. ser, Birthe Byskov Holm, tørt. ”Det er på høje tid, Danmark De ting har vi stadig ingen eksakt viden om. Og ud fra oplysninger fra de forskellige patientforeninger kæmper man kommer i gang. Området er bredt, komplekst og vanskeligt. Og hvorfor det har skullet tage så lang tid at nedsætte en stadig med store problemer omkring diagnosticering.” arbejdsgruppe, har Sundhedsstyrelsen aldrig givet en forMangler politisk opbakning klaring på.” Birthe Byskov Holm er ikke et sekund i tvivl om, hvorfor det Tilbage i 2001 var Danmark på forkant og nytænkende i er gået så galt, og hvem der har ansvaret. relation til, hvilke tilbud om behandling af høj kvalitet per”De gamle amter svigtede deres ansvar ved ikke at tage soner med sjældne sygdomme skulle tilbydes. Sundhedsstyrelsen udgav en ambitiøs redegørelse med titlen ”Sjældne de anbefalinger op, som stod i redegørelsen. De skulle have handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i udpeget en specialefunktion i hvert amt, som kunne sam- Læs mere om kvalitet i behandlingen 36 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fokus Birthe Byskov Holm FORMAND FOR ORGANISATIONEN SJÆLDNE DIAGNOSER. Næstformand for Committee for Orphan Medicinal Products under European Medicines Agency. Mor til en voksen søn med Osteogenesis Imperfecta (medfødt knogleskørhed) i svær form. Næstformand for Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta. Svar på tiltale. Læs Marianne Jespersens synspunkter næste side. ? klædt på til det. Hvis centrene skal yde den service, som er nødvendig over for de internationale kontakter, så kan vi ikke varetage samtlige sjældne diagnoser, medmindre der sker en dramatisk forøgelse af ressourcerne. Med vores nuværende struktur må vi ikke drukne os selv i at se patienter, så ventelisten på nye bliver for lang.” Danmark skal være proaktiv Organisationen Sjældne Diagnoser så gerne, at Danmark spillede en langt mere proaktiv rolle i det europæiske samarbejde. Birthe Byskov Holm: ”Danmark medvirker f.eks. ikke i databasen OrphaNet. Den samler alle informationer omkring ressourcer, beskrivelser af de sjældne sygdomme, oversigter over eksperter og oplysninger om forskningsprojekter. Det er en database, der er udviklet og finansieret af det europæiske fællesskab. Oplysningerne er tilgængelige for os, men vi bidrager ikke med informationer. Det er for arbejde med de nye centre omkring processen med at se dårligt. Men det skyldes ressourcemangel. Det koster penge på de andre sygdomsgrupper. Sundhedsstyrelsen svigtede at skulle opdatere og bidrage med informationer, og her er ved at undlade at etablere den f ølgegruppe, der kunne være spørgsmålet så: Er politikerne villige til at bevilge de ressourcer?” tovholder i processen. Den blev aldrig nedsat. Man tog ikke Både i Sjældne Diagnoser og Klinik for Sjældne Hanopgaven på sig. Vi har tabt mange år på gulvet.” ”Vi har haft så stor succes og efterspørgsel, at vi ikke dicap på Rigshospitalet mangler man klar politisk opbakhar kunnet f ølge med ressourcemæssigt,” siger overlæge, ning. dr.med. Hanne Hove, Klinik for Sjældne Handicap, RigshoBirthe Byskov Holm: ”Sjældne patienter skal have samspitalet. me muligheder som andre sygdomsgrupper. Men det er nødvendigt med en særlig indsats, for der mangler viden og ”Men en større del af patienter uden for de 11 udvalgte sygdomme bliver behandlet hos os. Vi er ekspertise. Derfor er der diagnoseprobletil gengæld blevet tvunget til at nedtone mer og kun få behandlingsmuligheder. Det Hanne Hove indsamling af information og formidskal gøres bedre, og det må der investeres ling. Det er svært at nå at prioritere det i. På sigt vil der næppe være tale om højere Politikerne skal vise en internationale samarbejde, som ikke er omkostninger, for de sjældne patienter er langt mere konkret støtte jo i systemet i forvejen, og mere målrettet direkte patientrelateret. og effektiv behandling betaler sig. Ikke Kunsten i forhold til fremtiden er helt til området konkret og præcist at få defineret, hvilke mindst for patienterne, men også for de ofdiagnoser der skal behandles på centrene, og hvilke forfentlige kasser.” ventninger der er til behandlingen. De krav skal afspejles i Hanne Hove: ”Politikerne skal vise en langt mere konressourcerne. Dernæst skal det ligge helt fast, hvilke andre kret støtte til området. De skal verbalt gå ind og udtrykke afdelinger på landets hospitaler der er en del af arbejdet nøjagtigt, hvad det er, de ønsker, og dernæst slå fast, at det med sjældne sygdomme, og man skal sørge for, at de er n er en rigtig god ide, at regionerne støtter økonomisk.” VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN sundhedsnyhederne Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 37 Kommentar Vi skal nok nå det Danmark har siden 2001været forud for andre lande, når det gælder en styret indsats omkring de sjældne sygdomme, fremhæver overlæge Marianne Jespersen i Sundhedsstyrelsen. ”Vi skal ikke tage hul på arbejdet med en handlingsplan fra et nulpunkt, så derfor har vi ikke haft samme behov for hast som visse andre EU-lande.” Af Mette Fensbo Store forskelle i udviklingen af nationale handlingsplaner ”D er har hverken været tid eller ressourcer til at tage fat på arbejdet med en national handlingsplan for sjældne sygdomme f ør nu. Vi har arbejdet med specialeplan 2010, og den var vigtig at få på plads f ørst. Der er tale om en prioritering og et spørgsmål om en hensigtsmæssig rækkef ølge.” ”Sundhedsstyrelsen har gennemgået og placeret specialfunktioner på bestemte sygehuse inden for 36 specialer. Hermed er også mange sjældne og komplicerede tilstande blevet samlet få steder efter princippet om, at øvelse gør mester,” siger overlæge Marianne Jespersen, Sundhedsstyrelsen. I juni 2009 henstillede EU’s sundhedsministre til, at alle medlemslande senest 2013 skal have udfærdiget en handlingsplan eller en strategi for behandlingen Marianne Jespersen af sjældne sygdomme. Marianne JesperSjældne Diagnoser ønskede sen: ”Jeg kan godt en følgegruppe. Sundheds- forstå, hvis patientforog eksperter styrelsen har aldrig ment, eninger f øler, at vi tidsmæssigt den var nødvendig halter bagud, men vi skal nok nå det. Pointen er, at vi med ”Sundhedsstyrelsens Vejledning om specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsenet” fra 2001 har haft et principielt system, som også har styret indsatsen omkring de sjældne sygdomme, der Så langt var de 27 EU lande nået ved udgangen af 2010 Nationale planer implementeret Arbejdet er igang Første skridt er taget Intet er sket GRAFIK: MORTENREE.DK er videref ørt og styrket med den nye specialeplan fra 2010. DetAntal er der få der lande, der har haft. Danmark har på det felt gener, kan testes været Vi skal ikke tage hul på arbejdet med en handDer forud. er stor forskel på, hvor mange gener, lingsplan fra landes et nulpunkt, de forskellige laboratorier så derfor har vi ikke haft samme kansom analysere. hast, visse andre EU-lande.” > 500 gener En særlig redegørelse fra Sundhedsstyrelsen 100 - 499med gener titlen ”Sjældne handicap - den fremtidige tilrettelæggelse af ind110 16 99 - 50 gener 127 86 1-49 gener 133 4 121 600 Bliv klogere på din egen sundhed 416 328 902 234 38 594 98 1244 198 634 1 101 51 103 56 47 27 18 13 1 89 34 93 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger 3 44 21 satsen i sygehusvæsenet” også fra 2001 omhandler geneken. Men jeg må påpege, at der intet sted i anbefalingerne relle anbefalinger for sygehusvæsenets tilbud til patienter står, at patienterne skal forlade de to centre, når de fylder med sjældne sygdomme samt den indsats, der skal ydes for 18. Generelt har jeg her og nu ikke bestemte bud på, hvad der skal ske – gruppens arbejde vil vise, hvilke områder det 11 helt konkrete sjældne handicap. De tanker og visioner er if ølge Marianne Jespersen inkorporeret i den nye specialeer påtrængende at gøre noget ved.” planlægning. Men paraplyorganisationen Sjældne DiagnoAfhænger af alvorsgraden ser er utilfreds med, at der ikke efterf ølgende er sket mere. Der er ikke kommet flere sygdomsgrupper ind i planen, Marianne Jespersen understreger, at det at have en sjælden og der blev i sin tid heller ikke fra Sundhedsstyrelsens side diagnose i sig selv ikke er nok til automatisk at få tilbudt behandling på et af de to centre. nedsat en f ølgegruppe til at være tovholder for, at arbejdet ”Hvis den genetiske sygdom er forudviklede sig. Marianne Jespersen: ”Sjældne holdsvis nem at behandle, hører den Diagnoser ønskede en f ølgegruppe. ikke til et særligt sted. Det afhænger Marianne Jespersen Sundhedsstyrelsen har aldrig ment, af alvorsgraden og kompleksiteten. den var nødvendig. Som sagt bliver Der kan også være sygdomme, som Jeg kan godt forstå, hvis sjældneområdet håndteret i specialeskal samles ved andre højtspecialisepatientforeninger og eksperter rede enheder. Det er der mange ekplanen.” ”Vi kan konstatere, at der i dag er sempler på. Det vigtige er, at der finføler, at vi tidsmæssigt halter sket en betydelig udvidelse i det antal des tilstrækkelige tilbud, som hænger bagud, men vi skal nok nå det sygdomme, som henvises til og besammen og er koordineret efter den handles på de to centre, ligesom der enkeltes behov.” er etableret databaser til indsamling af informationer. Der har hele tiden været en udvikling. Behandlingen af sjældne Specialeplanlægningen virker totalt uigennemskuelig for de flesygdomme skal også ses i sammenhæng med det samlede ste patienter med sjældne sygdomme? specialiserede sygehusvæsen, som generelt er styrket. Det ”Jeg kan godt forstå, den er svær at finde rundt i. Men den er må man ikke forbise.” et professionelt værktøj, ikke en patientvejledning. Det, vi så skal diskutere i arbejdsgruppen, er, hvordan informationerne til patienter og patientforeninger skal udformes. Det Hvad er der fokus på i arbejdet med en national handlingsplan? ”Vi skal vurdere, om de anbefalinger, der ligger i specialekan blive en interessant drøftelse.” planlægningen, er indfriet. Og vi skal se på, om de hidtidige anbefalinger stadig er gyldige. Om der er behov for at supEr patienter med sjældne sygdomme en klemt gruppe? plere og udvide. De steder, hvor der er uopfyldte behov, ”Det er måske rigtigt i forhold til fokus i pressen og andre skal indkredses, og behandlingen skal optimeres. Vi skal sammenhænge – dér kan de godt f øle sig overset. Men jeg endvidere se på, hvordan vi kan blive bedre til at diagnosynes, området får en rimelig opmærksomhed med forslag sticere, så man kan forkorte ventetiden på en diagnose for til løsninger af de problemer, man slås med. Ting tager patienterne, ligesom der skal fokus på voksenproblematiknogle gange bare tid.” n VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN sundhedsnyhederne Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 39 Fokus Lisbeth Thyregod UDDANNET FARMAKONOM I 1977 Merkonom (international markedsføring), 1997, Diploma, Regulatory Affairs, LIF, 2008, Master of Pharmaceutical Regulatory Affairs, Københavns Universitet (FARMA), 2011. Har bred erfaring fra apotek, udvikling af lægemidler, salg og markedsføring, har de seneste 9 år arbejdet med Regulatory Affairs. Arbejder som Nordic Regulatory Affairs Manager hos Reckitt Benckiser Nordic A/S og er indehaver Hospitalsverdenen af Thyregod Regulatory Consulting. Hospitalsverdenen Håndsrækning GRUPPEN HAR OPRETTET EN HJEMMESIDE: WWW.ORPHAN.DK Hospitalsverdenen Tværfagligt netværk for de sjældne E Akademiforskningsmæssige miljøer Akademiforskningsmæssige miljøer Hospitalsverdenen Akademiforskningsmæssige miljøer Akademiforskningsmæssige miljøer Akademiforskningsmæssige miljøer Medicinalvirksomheder Medicinalvirksomheder Medicinalvirksomheder En ny, bredt funderet arbejdsgruppe vil sætte sjældne diagnoser på den politiske dagorden i Danmark og gerne også internationalt. Myndigheder Af Lone Dybdal Hospitalsverdenen Medicinalvirksomheder Medicinalvirksomheder Myndigheder Myndigheder Myndigheder Myndigheder Patientforeninger Patientforeninger sjældne sygdomme. Initiativtager og formand for netværket Patientforeninger er Lisbeth Thyregod, der i 2011 blev den f ørste i Danmark med en mastergrad i PharmaceuticalPatientforeninger Regulatory Affairs og med speciale om de f ørste 10 år med Orphan Medicinal Products-lovgivningen i EU. n gruppe af faglige ildsjæle fra forskellige arbejdsområder har dannet netværket Orphan Diseases Group med det erklærede fælles mål at øge tilgængeligheden af lægemidler til patienter med sjældne Et etisk aspekt sygdomme og at sikre fri og lige adgang til lægemiddelbehandling til disse patienter. ”Orphan drugs er et interessant emne med et etisk aspekt. Gruppen er bredt sammensat med repræsentanter fra Lovgivningen er jo lavet som et incitamentsprogram for Patientforeninger såvel hospitalsverdenen, akademiforskningsmæssige miljøer, lægemiddelindustrien med det overordnede formål at gøre medicinalvirksomheder, myndigheder og patientforeninger. Orphan Medicinal Products mere tilgængelige og for at hjælHensigten er dels at profilere området, dels at komme med pe mennesker med sjældne sygdomme. Den har derfor nogle input til den gruppe, som Sundhedsstyrelsen har nedsat, og andre vilkår end de, som gælder for normale lægemidler,” som i 2013 skal være klar med en national handlingsplan for siger Lisbeth Thyregod og fortsætter: 40 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fakta Indsatsområder n Orphan Diseases Group vil i 2012 og 2013 arbejde for at: n Sikre fri og lige adgang til lægemidler for alle. n Sikre hurtigere diagnosticering af patienter med sjældne sygdomme. n Sikre, at sjældne sygdomme ikke bliver glemt i den løbende økonomiske prioritering i sundhedsvæsenet. n Forbedre og opdatere den nationale handlingsplan for sjældne sygdomme n Sikre bedre sammenhæng mellem forskningsmiljøer og industri og dermed facilitere udviklingen af lægemiddelbehandling til gavn for patienterne. Der er behov for at koordinere uddannelsesprogrammerne, så de sjældne sygdomme hurtigere kan identificeres. ”Emnet har både et politisk og et socialt aspekt, idet det ikke alene drejer sig om tilgængelighed af lægemidler, men også om en tilskudslovgivning, der er til gavn for patienterne.” orphan drug-området meldte ideen sig til at samle et netværk af dedikerede fagpersoner. Lisbeth Thyregod forklarer: ”Jeg synes, det er så vigtigt, at der kommer øget fokus på området og at få behandlingen af de sjældne sygdomme på den politiLang vej til lige vilkår ske dagsorden. I sin rapport dokumenterer Lisbeth Thyregod en række poDerfor har jeg samlet en bredt repræsenteret gruppe, sitive effekter af lovgivningen. Den har bl.a. for at der kan bygges bro imellem alle led i været medvirkende til, at mange nye produkkæden. Vores mærkesag er at få sjældne diagLisbeth Thyregod noser på den politiske dagorden i Danmark, ter til sjældne stofskifte- og kræftsygdomme er blevet godkendt i EU, men rapporten sætmen også gerne internationalt,” siger Lisbeth ter også fokus på flere områder, som gør, at Thyregod og tilf øjer, at gruppen håber at Orphan drugs er et der stadig er lang vej, f ør der er lige adgang udnytte det danske formandskab for interessant emne med kunne til lægemiddelbehandling for mennesker EU til at give sjældne-området mere synliget etisk aspekt med sjældne lidelser. hed.” Blandt andet er der brug for koordinereInput til national handlingsplan de uddannelsesprogrammer, så lægerne bliver hurtigere til at identificere de sjældne sygdomme, ligesom der er behov for Orphan Diseases Group har repræsentanter med fra virksompatientregistre for at få overblik over forekomsten af sjældne heder, der udvikler og producerer orphan drugs, forskere sygdomme. Derudover er der et stærkt behov for at styrke og læger fra Rigshospitalet, repræsentanter fra Lægemidkontinuitet i behandlingen ved overgang fra barn til voksen. delindustriforeningen LiF, Lægemiddelstyrelsen, SundhedsDesuden er der problemer med at rekruttere tilstrækkeligt styrelsen, Københavns Universitet og patientorganisationen med patienter til de kliniske forsøg for at opfylde kravene til Sjældne Diagnoser. markedsf øringstilladelse af lægemidlerne. Gruppen tæller en lille snes personer, som mødes jævnligt for at drøfte de mange udfordringer på sjældne-området og Brobygning mellem alle led den nationale handlingsplan, som Danmark if ølge EU skal I arbejdet med undersøgelserne af de mange udfordringer på have på plads senest næste år. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 41 Fakta Der er brug for en national handlingsplan: n for at skabe opmærksomhed og bevidsthed om sjældne borgere og deres særlige behov. n for at sjældne borgere får samme rettigheder og muligheder som alle andre. n for at danne grundlag for en forstærket indsats omkring højt specialiseret behandling, diagnostik og forskning for alle sjældne, børn som voksne. n for at sikre reel adgang til social støtte. n for at skabe bedre vilkår for sjældne foreningers arbejde. n for at forbedre Danmarks placering i det europæiske samarbejde omkring sjældne sygdomme og handicap. KILDE: SJÆLDNE DIAGNOSER Perspektiv Konkrete M fremskridt er afgørende Af Mette Fensbo Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser forventer, at den kommende nationale handlingsplan for området stiller klare mål, placerer et ansvar for, at de nås, og sikrer en løbende evaluering. Resultaterne skal munde ud i hurtigere diagnose, bedre behandling og social støtte for den enkelte patient. Fakta Lande i og udenfor den nationale handlingsplan: EU-medlemslande, der har vedtaget en national handlingsplan: Frankrig, Portugal, Bulgarien, Spanien, Tjekkiet, Belgien, Grækenland, Tyskland, Luxembourg, Rumænien. EU-medlemslande, der har nedsat udvalg og udpeget myndighedspersoner, som skal udarbejde en national handlingsplan: Danmark (dec. 2011), Irland, Polen, Storbritannien, Slovenien, Cypern, Sverige, Østrig, Letland, Litauen, Malta, Slovakiet. EU-medlemslande der ikke har påbegyndt arbejdet med nationale handlingsplaner: Estland, Finland, Ungarn, Italien, Holland. KILDE: 2011 EUCERD REPORT ON THE STATE OF THE ART OF RARE DISEASE ACTIVITIES IN EUROPE – PART 1: OVERVIEW OF RARE DISEASE ACTIVITIES IN EUROPE & KEY DEVELOPMENTS IN 2010 42 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger ange mennesker med sjældne sygdomme bliver svigtet i Danmark. Det ligger i dag helt klart og præcist, hvordan patienter med 11 konkrete sjældne handicap skal behandles. De har i flere år modtaget og får stadig tilbud om en koordineret indsats på de to landsdelscentre. Et sådant tilbud skal bredes ud til de mange andre sjældne grupper, som har behov for det,” siger formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm. På verdensplan kalkulerer man med 6.000- 8.000 sjældne sygdomme. Skønsmæssigt mener eksperterne, at der her i landet er forekomst af 800-900 sjældne handicap. ”Så er det jo ikke meget at gøre noget komplet velkoordineret for kun 11 sygdomme,” fastslår Birthe Byskov Holm. ”Jeg erkender, at ikke alle sygdomsgrupper har brug for samme behandlingstilbud, men der er ganske mange, som har. Ulykkeligvis bliver uhyggelig mange ladt i stikken. Her kan jeg specielt nævne gruppen af voksenpatienter. De to landsdelscentre er ikke forpligtet til at behandle patienter, efter at de er fyldt 18 år. Birthe Byskov Holm Og de gør det kun meget sjældent. FORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER Voksne patienter Alle patienterne skal have bliver kastet rundt adgang til den bedste i systemet. De problemer skal løses ekspertise, uanset om den både i sundhedsfindes lokalt, i en anden landsdel væsenet og soeller i et andet land cialt.” Hvad skal en handlingsplan for sjældne sygdomme og handicap ellers indeholde? ”Den skal sætte fokus på og definere de problemer, der er. Man kunne meget fornuftigt begynde med at gøre status. Danne sig et overblik over, hvordan situationen ser ud, og hvilke behov der er påtrængende.” ”Alle patienterne skal have adgang til den bedste ekspertise, uanset om den findes lokalt, i en anden landsdel eller i et andet land. Det kan give basis for en forstærket indsats med fokus på hurtigere diagnose, bedre behandling og social støtte. Og så skal indsatsen koordineres. I dag skal patienterne selv være tovholdere, og det er ikke alle, der har styrken til det.” Europæisk ekspertnetværk ”Patienter med en sjælden sygdom har brug for at møde andre i samme situation. Det hjælper at tale med ligestillede. Det bliver hjælp til selvhjælp. Familiekursusvirksomhed og netværk er vigtige faktorer i den forbindelse. Ligesom det er nødvendigt at få indf ørt nogle tilbud om psykologhjælp. En sådan er på nuværende tidspunkt ikke eksisterende.” Første skridt er taget Intet er sket Intet er sket Fakta Sjældne sygdomme og handicap Sjældne sygdomme og handicap er i hovedreglen alvorlige og arvelige sygdomme, som rammer færre end 1.000 borgere i Danmark. Der er ofte tale om et komplekst sygdomsbillede, hvor flere tilstande er til stede på samme tid. F.eks. indre og ydre misdannelser, udviklingshæmning og forkortet livsperspektiv. Der er kun lidt viden om sygdommene, og i mange tilfælde findes der ingen behandling. GRAFIK: MORTENREE.DK GRAFIK: MORTENREE.DK Antal gener, der kan testes Der er stor forskel mange gener, Antal gener, derpå, kanhvor testes de landes Derforskellige er stor forskel på,laboratorier hvor mange gener, kan analysere.landes laboratorier de forskellige kan analysere. 16 16 234 594 234 594 121 121 600 416 600 416 1244 328 1244 328 902 198 902 198634 634 > 500 gener >100 500- 499 gener gener 100 499 gener 99 - -50 gener 99 gener 1-49- 50 gener 127 127 86 110 86 110 1-49 gener 133 133 4 4 98 98 51 51 56 56 101 101 103 47 103 47 27 27 Der er ikke mange steder, patienter med sjældne sygdomme kan hente hjælp til at kunne håndtere dagliglivet. På det felt gør de små frivillige sjældne-foreninger et stort stykke arbejde. Men der er foreningsløse, sjældne borgere. Dem skal der if ølge Birthe Byskov Holm gøres en særlig indsats for, ligesom sjældne-foreningerne har brug for bedre vilkår. ”Overordnet handler det her om, at sjældne patienter skal have nøjagtig de samme rettigheder, muligheder og tilbud som alle andre syge danskere.” 1 1 18 13 18 13 1 34 34 1 89 89 93 93 44 44 3 3 21 21 GRAFIK: MORTENREE.DK GRAFIK: MORTENREE.DK Tests af sjældne sygdomme Mange kniber sygdomme det med at teste Testssteder af sjældne adskillige sygdomme. Mange steder kniber det med at teste adskillige sygdomme. 178 178 33 33 280 763280 923 763 923 1057 1650 1057 1650 1928 451 1928 4511479 5 5 223 223 180 180 316 82 316 82 1479 40 40 994 396 994 396 1 1 > 500 sygdomme >200 500- 499 sygdomme sygdomme 200 499sygdomme sygdomme 100 -- 199 100 - 199 sygdomme 20-99 sygdomme 182 182 20-99 sygdomme 1-19 sygdomme 1-19 sygdomme 165 165 4 4 95 95 73 140 73 37 140 370 37 370 140 140 xx xx 1 1 eorgien eorgien 206 206 72 72 49 49 GRAFIK: MORTENREE.DK GRAFIK: MORTENREE.DK Det vil både være til gavn for patienterne og den lokale ekspertise, at EU-landene bliver bedre til at samarbejde om den viden, der er. Hvordan skal det kunne fungere? ”Vi vil gerne være realistiske. Det har været en stor skuffelse, at redegørelsen fra 2001 om den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen på området i sygehusvæsenet ikke blev gennemf ørt. Det vil vi meget nødigt opleve igen.” ”Så for mig er det afgørende, at der nu med den kommende handlingsplan sker nogle helt konkrete og markante fremskridt. At det, arbejdsgruppen sætter i gang, også bliver til noget. Måske skal tiltagene efBirthe Byskov Holm fektueres i flere trin. Men der skal FORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER fra start være en Overordnet handler det her om, klar ansvarsplaat sjældne patienter skal have cering for, hvem der sørger for, at nøjagtig de samme rettigheder, beslutningerne muligheder og tilbud som alle bliver gennemandre syge danskere f ørt. Derefter skal der være en løbende evaluering af, om de mål, der er sat, bliver nået,” siger Birthe Byskov Holm. Hvilke forventninger har du? ”Som minimum at de gode ideer fra 2001 bliver samlet op og gennemf ørt. At der laves en grundig status for hele området. Og at arbejdet bliver evalueret. ” ”Derudover forventer jeg en større indsats i det europæiske samarbejde. Til gavn for både danske patienter og ekspertisen her i landet. Det er vigtigt, at vi også bidrager internationalt. Jeg forventer bl.a. en debat omkring, hvilke kriterier der skal til, for at behandlingssteder kan kalde sig ekspertisecentre. De skal jo danne grundlag for et ekspertnetværk til gavn for alle patienter i Europa. Vi skal have udpeget disse centre, fokusere på, om de lever op til de kriterier, de skal, og dernæst er spørgsmålet: Skal vi have yderligere ekspertcentre i Danmark?” ”Jeg er fortrøstningsfuld – der er gode kræfter i gang. Det er mit indtryk, at lægeverdenen har både en forståelse for og en interesse i de sjældne sygdomme. Og de ønsker at gøre det bedre. Man kan sige, at de har taget ansvaret på sig. Så er det bare meget vigtigt, at man også politisk signalerer, at Danmark godt vil gøre en indsats for patienter med sjældne sygdomme både sundhedsmæssigt og socialt.” n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 43 Forældreskab For Astrid Luise Bogner blev fødslen af hendes anden datter, Marinella, en udfordring for livet. Diagnosen var svær at forholde sig til og har haft stor betydning for hele familiens liv, men den gav da i hvert fald en afklaring. Vores liv er hæmmet Marinella på 4½ år lider af den sjældne sygdom Neurofibromatosis Recklinghausen. Hun er i de bedste faglige hænder, men hjemme står hendes mor, Astrid Luise Bogner, helt alene med ansvaret for sin lille pige. ”Marinellas sygdom har rykket ved mine drømme og forventninger, men vores lille familie er glade for det, vi har.” Astrid Luise Bogners personlige største behov er psykologsamtaler. ”Men den hjælp, jeg efterspørger, er simpelt hen ikkeeksisterende.” Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte D a Marinella er hos børnelægen 18 måneder gammel, undrer hendes mor sig over, at den lille pige ikke forsøger at komme op at gå. Hun sover også meget. Børnelægen slår det hen med, at pigen blot er et roligt barn, der hviler i sig selv. Rådet er: Giv hende nogle jerndråber, så kører det. Hun er svær at integrere i vugge- 44 stuen og det samme er tilfældet, da hun som treårig skal begynde i børnehaven. Hendes mave er stor, og for at gøre noget ved det melder mor og datter sig til familiegymnastik, så hun kan tabe sig. Men Marinella er ikke god i store grupper, og hun magter ikke at løbe. ”Dér tænker jeg, at noget er helt galt. Ubevidst har jeg nok, fra hun var helt lille, været klar over, at min datter ikke er som andre børn,” siger salgs- og marketingkoordinator Astrid Luise Bogner, 40. Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Marinella er f ødt 7. maj 2007 ved et planlagt kejsersnit. Fødslen går fint, den nyf ødte pige bliver tjekket – alt er perfekt. Det er Astrid Luise Bogners anden graviditet. Marinella har en rask storesøster på syv år. Astrid Luise Bogner bor alene med begge børn, der ikke har samvær med deres far. ”Da jeg ser, hvor dårligt hun klarer sig til familiegymnastik, tror jeg, at hun er platfodet, og søger igen børnelæge. Marinella har på det tidspunkt nogle få og ganske små lysebrune pletter – nærmest fregner – på ryggen. Ingen ser på dem. Ligesom man heller ikke fokuserer på de små knuder, jeg har opdaget under huden lidt over hendes lænd.” At blive taget alvorligt Astrid Luise Bogner løber børnelægen på dørene flere gange, uden at hendes bekymringer for datteren tages alvorligt. Hun må selv tage teten og holder indædt fast i, at noget er galt. Til sidst bliver hun henvist til ortopæderne på Aalborg Sygehus. De skal kontrollere hendes lille datters f ødder. ”Jeg fik straks svaret: Hun er ikke platfodet – hun er dog meget svajrygget.” De konstaterede de café au lait-farvede pletter fire-fem steder på hendes krop, og de kunne se knuderne under huden over hendes lænd. Beskeden var klar: Du skal videre i systemet. Og så er det f ørste gang, jeg stifter bekendtskab med det komplicerede navn Neurofibromatosis Reckling- hausen. Det skulle vise sig at være navnet på min datters sjældne sygdom.” Hvordan reagerede du? ”Jeg var overraskende rolig, for pludselig kom der en forklaring. Jeg blev taget alvorligt, jeg blev hørt. Men jeg går selvf ølgelig hjem og higer efter viden om den sygdom. Og den var skræmmende. Der kunne komme Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 45 Forældreskab Fortsat fra forrige side knuder i hjernen, og risikoen for kræft er stor. Jeg f ølte en skræk for, at de værste ting kunne ske for os.” Der forløber herefter fem måneders udredning, f ør Aalborg Sygehus stiller diagnosen. I juni 2011 modtager Astrid Luise Bogner den klokkeklare besked. Hendes nu fireårige datter er f ødt med en genfejl på 17. kromosom. Hun lider af Neurofibromatosis Recklinghausen, type 1. ”Jeg blev ked af det. Dengang var det rigtig svært at forholde sig til. Jeg har ikke fået det barn, jeg havde regnet med, og det her er for livet. Jeg ved, jeg er nødt til at lære det medicinske sprog, hvis jeg skal overleve. Og det er ikke kun mig, der skal forstå. Vores omgivelser skal også sættes ind i kendsgerningerne. Holdningerne har jo til Astrid Luise Bogner, mor Familien skal hele tiden tage hensyn til Marinellas fysiske begrænsninger. Hun kan ikke så meget, men hun er en sej lille pige. hun ikke er overvægtig, ser hun tyk ud. Det er tydeligt, at hun kompenserer for tryk eller smerter i bækkenet på en sådan måde, at det blot forstærker hendes svajryg og dermed giver en stor mave. Hun har også f ølelsesforstyrrelser i ben og f ødder, som kræver speciel støtte under f ødderne. Jeg fremelsker det, hun kan Ubevidst har jeg nok, fra hun var helt lille, været klar over, at min datter ikke er som andre børn tider været: ”Åh, er det nu så slemt?” I dag er jeg glad for at ha´ modtaget en diagnose. Den forklarer, og en forklaring hjælper.” Marinella har i dag synlige knuder over lænden, som forhåbentligt kan fjernes operativt. Derudover har hun i bækkenet to knuder, som det er umuligt at fjerne. De gør bl.a., at hun ikke kan bruge sit venstre ben optimalt. Hun bliver desuden meget hurtigt træt og har nedsat muskelstyrke. Og selv om 46 Astrid Luise Bogner: ”Vores dagligdag er hæmmet. Fysisk skal vi altid tage hensyn til Marinella. Hendes hverdage er korte, for hun bliver hurtigt træt efter at have været i børnehaven og falder i søvn på sofaen. Hun er et barn, der ikke når at opleve så meget. Vi kan være mere sammen i weekenderne, det er dér, vi kan foretage os noget. Men vi kan ikke gå lange ture, og vi kan f.eks. ikke opholde os mange timer i zoologisk have. Hun har også smerter - formodentlig fra de to knuder i bækkenet. Når de er værst, må hun ind at ligge, og så masserer jeg hende blidt over lænden. Knuderne kan også være kløende. Jeg kan ikke vurdere graden af hendes smerter, men jeg er sikker på, hun har haft dem hele sit liv. I øjeblikket får hun kun Panodil som smertestillende medicin. Hun er en lille sej pige på 4½ år, der bare så gerne vil være som sine jævnaldrende.” Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Hvad har din datters sygdom betydet for dit kvindeliv? ”Den har haft stor og voldsom betydning. Det ville have været naturligt, at jeg fandt en ny partner, men det har jeg simpelt hen ikke overskud til. Og jeg tænker samtidig: ’Hvad kan man byde et andet menneske?’” ”Jeg er jo ikke blot en omsorgsfuld mor, der skal klare dagligdagen. Jeg skal også sætte mig ind i sygdom, mulige behandlinger, medicin og ikke mindst søge støtte af den ene eller anden art. Så min dag er nogle gange næsten for kort. Jeg troede måske, at jeg tidligere havde været ude i alle hjørner af mit sind, men jeg er i denne situation kommet længere ud i facetterne af mig selv. Facetter, der giver større f ølelsesudsving og større taknemmelighed. Jeg ved nu, hvor skrøbeligt livet kan være. Der er kommet en overbærenhed ind i mit liv, samtidig med at jeg er bedre i stand til at sige fra. Marinellas sygdom har rykket ved mine drømme og forventninger, men vores lille familie er glade for det, vi har.” ”Jeg ved, min datter ikke bliver elitespringrytter, men hun bliver noget andet. Samtidig er det vigtigt, jeg kan give slip på hende, når hun bliver større – at jeg ikke er alt for overbeskyttende. Hun skal rustes til at leve med sin sygdom. Fakta Neurofibromatosis Recklinghausen, NF-1 50% Neurofibromatosis er i 50 procent af tilfældene en arvelig sygdom. De typiske kendetegn viser sig ved store lysebrune pletter på huden og ved knuder langs nervebaner i underhuden eller andre steder på og i kroppen. Der kan forekomme skeletforandringer, og der er øget risiko for kræft. Jeg har valgt at lade være med at påpege alt det, hun ikke kan, men i stedet fremelske det, hun kan.” Lov til ikke at være stærk Alligevel sniger angsten sig i perioder ind i Astrid Luise Bogners krop og sjæl. ”I efteråret var jeg ekstremt hårdt presset psykisk, da jeg ventede svar på Astrid Luise Bogner, mor Omkring 1.0001.500 personer i Danmark er ramt af NF1. NF2 er langt sjældnere. I Marinellas tilfælde er NF1 opstået spontant, da ingen andre i familien har sygdommen. i de perioder, hvor jeg er plaget af stor uro og er frustreret, fordi jeg f øler, andre mennesker ikke altid forstår, at det ikke er lige let at være mig – da skærer jeg ned på alt og foretrækker at være hjemme i ro med børn og hund.” ”Jeg har også både familie og venner at tale med og jeg har lært at sige til, når jeg ikke magter situationen. Jeg har fantastiske naboer, og min mor og far, som bor meget tæt på os, træder altid til, når der er behov for det.” #På trods af en travl hverdag som alenemor så ønsker jeg at yde en indsats for at gøre det synligt for omverdenen, at ikke alle mennesker er ens. At familier med sjældne sygdomme står over for udfordringer. Udfordringer, som aldrig stopper, og som kræver mange ressourcer. Men det nytter ikke noget at være konstant bekymret. Så slider jeg mig selv op.” Efter at Marinella fik sin diagnose, er det Aarhus Universitetshospital, Skejby, der koordinerer hendes behandling og samler trådene. Men Astrid Luise Bogner holder selv skarpt styr på forløbet. Hun får konstant tilsendt datterens journal, som bliver arkiveret i en speciel mappe. Dage med skyldfølelse Det nytter ikke noget at være konstant bekymret. Så slider jeg mig selv op de biopsier, som skulle fortælle, om min datters knuder var kræftknuder. Jeg rasede den dag, jeg ikke fik ordentligt svar. Men gud ske lov, det var ikke kræft. Jeg er en person, der kan være rigtig træt og ked af det, men så sover jeg på det hele. Jeg har et instinkt og en vilje, der gør, at jeg aldrig giver op. Jeg kan tude, sparke til et skur, men jeg lader mig ikke længerevarende gå på.” ”Jeg giver også mig selv lov til ikke at være stærk. Jeg er ikke et overmenneske. Jeg lytter til min krops signaler. Og Hvor godt kender du dine rettigheder? ”De står ikke lysende klart for mig. Og de bliver heller ikke fortalt en. Lige nu modtager jeg de f ørstegangsydelser, Marinella har brug for. Hun får hjælp i børnehaven og f.eks. til fysioterapi. Alt det er koordineret og på plads.” Men en, der absolut ingen hjælp får af systemet, er Astrid Luise Bogner selv. Her eksisterer ikke noget tilbud. ”Den hjælp, jeg ville ønske, der blev tilbudt, er ikke-eksisterende. I denne sammenhæng er jeg måske rubriceret som økonomisk ressourcestærk, idet jeg har job, bil og hus i Aalborg. På papiret ser jeg ud til at klare mig godt nok. Så er der ingen, der skeler til, at jeg i dagligdagen står alene med det hele. Det, jeg har brug for, er psykologsamtaler, hvor jeg kan få vendt nogle af de mekanismer, som udløses, når man er udsat for et chok. Der er dage, hvor jeg har det o.k. – hvor jeg kan konkludere: Det er ikke min skyld, min datter er syg. Og så er der andre dage, hvor jeg plages af skyldf ølelse og tænker: hvad har jeg gjort? Jeg har brug for nogle samtaler, der kan bygge min psyke stålfast op til at klare hele denne situation for mine to døtre.” ”Som mor – og ikke mindst fordi jeg har mine børn alene – så trækkes der voldsomt på mine ressourcer. Samtidig er det et chok at få et kronisk sygt barn. Du kan ikke undgå at tænke: ’Har jeg gjort noget galt? Er det mig der har givet hende sygdommen?’ Og så har der været dage, f ør vi fik en diagnose, hvor jeg har presset min datter til en ekstra lang tur eller er blevet lidt småsur over, at hun nu igen er faldet i søvn inden aftensmaden. For jeg vidste jo ikke bedre. Men det kan jeg ikke ændre på nu.” ”Fokus er, som jeg har oplevet det, primært og ganske naturligt på min datter, da det er hende, der er ramt af NF1. Der bliver holdt fast i min datter, alt tænkeligt bliver iværksat. Psykologhjælp til forældre er ikke en del af indsatsen, medmindre man naturligvis vælger at betale selv. Men psykologsamtaler ville måske kunne være med til hurtigere at skabe ro i familier, der pludselig får vendt op og ned på deres verden.” n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 47 Fokus Ester Garne ANSVARLIG FOR EUROCAT MISDANNELSESREGISTER FOR FYN. Medlem af EUROCAT Project Management Committee. Overlæge på Børneafdelingen, Sygehus Lillebælt – Kolding. Klinisk lektor ved Syddansk Universitet. Medlem af EUCERD: European Union Committee of Experts on Rare Diseases Fokus Fynske babyer er små forskningsobjekter. De deltager i en europæisk registrering af misdannelser og er derved med til at styrke en forebyggende indsats mod misdannelser. Fynboerne under lup En fjerdedel af alle fødsler i EU overvåges for misdannelser, så de lokale myndigheder kan råbe vagt i gevær, hvis der opstår en bekymring for uventede ophobninger af misdannelser som følge af epidemier eller andre ekspositioner. børnene, opstod der for f ørste gang en kollektiv, international bekymring. Den vert år registreres ca. 150 blev bestyrket, da der nogle år senere nye tilfælde af misdandukkede en epidemi med røde hunde nelser hos misdannelsesop, som gav mange nyf ødte hjertesygcentret på Fyn, der er den dom og døvhed. danske afdeling af The De to ting tilsammen betød, at man European Surveillance of Congenital ændrede holdning til graviditet og Anomalies, EUROCAT. forebyggende indsats mod misdanDet fynske nelser. Og på den baggrund beslutregister omfatEster Garne ter 2,5 pct. af alle tede syv europæiske indenrigsminibørn f ødt på Fyn. Registret blev stre i 1978, at der Vi har set en stigning i skulle oprettes et oprettet i 1979, antallet af misdannelser i europæisk register og i dag er om90’erne, men om det skyldes kring 5.000 børn for misdannelser og fostre med i miljøfaktorer, eller at vi er blevet blandt nyf ødte. det. Da et sådant regibedre til at diagnosticere Det danske ster kræver et nøje med ultralyd, ved vi ikke misdannelsesreafgrænset geogragister så dagens fisk område for at lys på baggrund af to alvorlige incikunne være fintmasket nok, blev det denter. Den f ørste var talidomid-kadaværende Fyns Amt bedt om at være tastrofen i 1960’erne, hvor adskillige med, ikke mindst fordi man i forvejen børn rundt om i Europa blev f ødt med dér havde en genetiker, der interessemisdannede arme og ben, fordi deres rede sig dybt for problematikken. mødre havde fået talidomid mod kvalArv og miljø me under graviditeten. De misdannede nyf ødte kommer f ørst Da man på det tidspunkt ikke havde nogen viden om, at mødrenes adfærd i registret, når diagnosen er stillet. Til kunne have fatale konsekvenser for gengæld spænder de vidt. Fra hjerteAf Sally Dorset H 48 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger misdannelser over hjerne, mave/tarm, nyre, læbe/ganespalte til kromosomanomalier m.m. ”Alle misdannelser har været til stede siden f ørst i graviditeten, men f.eks. for hjertemisdannelser findes halvdelen under graviditeten og i f ørste leveuge, mens den anden halvdel findes senere,” siger Ester Garne, der er leder Fakta www.eurocat-network.eu n EUROCAT har eksisteret siden 1979. n Netværket registrerer hvert år misdannelser i et område, der dækker ca. 1,5 mio. fødsler i Europa. n Det svarer til 30 pct. af alle fødsler i Europa og dækker 40 registre i 20 lande. vis omgang med organiske opløsningsmidler. ”Vi har set en stigning i antallet af misdannelser i 90’erne, men om det skyldes miljøfaktorer, eller at vi er blevet bedre til at diagnosticere med ultralyd, ved vi ikke,” siger Ester Garne. Hun og hendes medarbejdere har dog i de seneste ti år kunnet konstatere et fald i antallet af børn og fostre f ødt med rygmarvsbrok og alvorlige hjertemisdannelser. ”Vi ved ikke, om faldet skyldes, at flere gravide tager folinsyre under graviditeten, eller om det evt. skyldes generelt bedre sociale forhold, men det er da betryggende, at antallet falder,” siger hun. Til gengæld kan forskerne konstatere, at antallet af drenge med hypospadi stiger. Det samme gør antallet af børn med gastroskise. ”Det sidste gælder især unge mødre under 20 år med lav BMI. Men hvad hos dem der er årsag til misdannelserne, ved vi ikke,” siger hun. ”Vi kan blot konstatere, at hvor det før var 1:10.000 fostre, der fik gastroskise, er det nu 3-4:10.000, og det er en meget kraftig stigning.” National afrapportering Ester Garne Når der opstår en bekymring, kan vi langt tidligere end før i tiden gå ind og analysere på det, så vi kan undgå situationer som under talodomid-tiden af EUROCAT’s misdannelsescenter på Fyn og desuden overlæge på børneafdelingen på Kolding Sygehus. Hun fortæller, at selv om misdannelserne spænder vidt, så hører de alle under gruppen af sjældne diagnoser. Nogle er arveligt betingede, mens andre skyldes påvirkninger fra miljøet. Det være sig forurening eller eksempel- Selv om forskerne ikke præcist kan påpege, hvad der forårsager hvilke misdannelser, så er det if ølge Ester Garne vigtigt, at man kan sammenligne sig med andre lande. ”Når der opstår en bekymring, kan vi langt tidligere end f ør i tiden gå ind og analysere på det, så vi kan undgå situationer som under talodomid-tiden,” siger hun. Eksempelvis skal det europæiske EUROCAT-center om et par måneder i gang med at regne på de tal, der er indrapporteret i forbindelse med den nye type influenza H1N1 fra 2010. ”En gang om året laver vi en oversigt over de fundne misdannelser og vore observationer, som sendes til EU og til de nationale embedslæger og sundhedsstyrelser. Så er det op til dem, hvad der skal meldes ud, så der kan forebygges så mange misdannelser som overhovedet muligt,” siger Ester Gerne. n Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 49 Økonomisk set I sagens natur er der meget få patienter, der lider af de sjældne sygdomme. Derfor er der ofte specielle forhold knyttet til at udvikle medicin til behandling af sjældne diagnoser. Men i det store billede er det ikke dyrere at udvikle medicin til en sjælden sygdom end til en mere almindelig sygdom. Sjælden Af Lone Nyhuus N år man udvikler medicin til de sjældne diagnoser, er den grundlæggende forskning og udvikling ikke så meget anderledes, end når man udvikler medicin til mere almindelige sygdomme. Men da der er meget få patienter, der har sygdommene, er der specielle forhold, som gør sig gældende. Det fortæller Hilde Furberg, Senior Vice President i Genzyme med ansvar for Europa. Som virksomhed har Genzyme eksisteret siden 1981 og har i hele den periode udviklet medicin til sjældne sygdomme. Når en sygdom er sjælden, kan en af udfordringerne være, at testgruppen bliver nødt til at blive sammensat af personer fra hele Europa. Ofte er vores patienter børn. Det kan betyde, at det er hele familier, der skal flyves ind og indlogeres i testperioden, forklarer Hilde Furberg. En anden faktor, som gør medicinen kostbar at udvikle, er selve fremstillingsmetoden. Den medicin, som Genzymes laver, er biologisk: at udvikle disse biologiske proteiner tager over 100 dage. Bioteknologiske processer er yderst sårbare, og der er meget, der kan gå galt. Derudover kan man ikke producere så store mængder ad gangen, siger Hilde Furberg og fortsætter: Set i det store billede er det ikke dyrere at udvikle medicin til sjældne diag- 50 Det er ikke dyrere at udvikle medicin til sjældne sygdomme. Men behandlingen kan blive forholdsmæssig kostbar, da medicinen i sagens natur kun kan bruges på få patienter. Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger noser, end det er at udvikle til de mere almindelige sygdomme. Men da der er langt færre, der senere skal bruge medicinen - her taler vi om medicin, som højst skal behandle 50 personer - bliver det markant dyrere for den enkelte Fokus Fokus Thomas Kirkegaard Jensen FORSKNINGSDIREKTØR OG GRUNDLÆGGER AF ORPHAZYME Postdoc ved Kræftens Bekæmpelse. Ph.d. i lysosomer, sygdom og cellulært stress fra Sundhedsvidenskabeligt Fakultet, Københavns Universitet. Cand.scient. i human biologi. Hilde Furberg SENIOR VICE PRESIDENT I GENZYME MED ANSVAR FOR EUROPA Uddannet cand. scient. fra Oslo Universitet i 1982. Derefter studier i marketing ved Norway Business School. Før Genzyme har Hilde Furberg arbejdet i Pharmalink og Baxter. Hilde Furberg er medlem af bestyrelserne bag Copenhagen Capacity og Pronova. delse med en ansættelse på Kræftens Bekæmpelse, grundlagde han i juni 2009 firmaet Orphazyme. Det viste sig, at mine forskningsresultater ikke kun kunne bruges i forhold til behandlingen af kræft, men Hilde Furberg og kostbar Ofte er vores patienter børn. Det kan betyde, at det er hele familier, der skal flyves ind og indlogeres i testperioden også til en række lysosomale sygdomme. For at gå videre med udviklingen af medicin til de sjældne sygdomme erhvervede og patenterede jeg rettighederne til min egen forskning. Ellers ville den opnåede viden og behandlingens mulighed for at hjælpe patienter, hvoraf mange dør tidligt i barndommen, gå tabt, fortæller Thomas Kirkegaard Jensen. Medikamentet og metoden er kommet ind under EUs Orphan Drug lovgivning. Blåstemplingen har gjort det lettere at tiltrække kapital til videre udvikling af produkterne og dermed til at fremme virksomhedens vækst. Allerede nu, to år efter starten, har virksomheden otte fuldtidsansatte. Jeg er ikke i tvivl om, at jeg under alle omstændigheder kunne etablere mit eget firma. Det, jeg har udviklet, er stærkt nok til at basere en virksomhed på. Men det er klart, at det har opnået stor interesse og er gået meget hurtigere, eftersom vi opererer under EUs Orphan Drug lovgivning. Patienterne med til at vælge slutbruger. For at styrke virksomhedernes lyst til at kaste sig over udvikling af medicin til sjældne sygdomme har man siden 1999 gennem EU tilbudt virksomhederne støtte til at udvikle medicinen (se boks næste side). At det spiller en rolle for virksomhederne, og deres mulighed for at tiltrække investorer, kan der ikke være tvivl om. Det kan Thomas Kirkegaard Jensen fortælle. Med udgangspunkt i grundforskning, som han udf ørte i forbin- Birthe Byskov Holm er medlem af den komite, som indstiller medikamenter til at komme ind under Orphan Drug lovgivning. En gang om måneden tager hun til komiteens møder i London. Her Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 51 Fakta Hvad er lysosomale sygdomme Lysosomet er cellens fordøjelsesorgan, og de lysosomale sygdomme opstår, fordi et eller flere af de enzymer, som nedbryder fedtstoffer og andre molekyler i kroppens celler, enten ikke fungerer ordentligt eller helt mangler. Derved bliver cellernes normale funktion forstyrret, og ophobning i forskellige væv kan medføre deformiteter. Sygdommen kan påvises ved prænatal diagnostik. Der findes mere end 40 forskellige gendefekter, som fører til en lysosomal ophobningssygdom. Økonomisk set Fortsat fra forrige side det de enkelte lande, som bestemmer, om man vil købe medicinen. Nogle steder opfatter man medicinen som voldsomt dyr. Europæiske undersøgelser viser, at der er meget stor forskel på, hvornår og om - medicinen kommer til den syge. lader hun patienternes stemme blive hørt. Ud over at deltage i arbejdet som ligestillet medlem bringer vi viden og oplevede erfaringer med ind i dette arbejde. Blandt andet når der skal tages Ud til slutbrugeren stilling til, om et produkt kan antages at være væsentlig bedre end et eksisteNetop det skisma: Om medicinen komrende produkt. Om det virkelig betyder mer den enkelte syge til gode, er noget af det, som virksomheden Genzymes noget for den relevante patientgruppe, som for eksempel kan være børn, om bruger meget tid på. Hilde Furberg foren ændret måde at skulle tage medicitæller, at det er et meget stort informanen på kan betyde en bedre virkning, tionsarbejde, og at dette arbejde også om det betyder foregår på tværs af grænser. noget, at man Birthe Byskov Holm kan tage en i steGenzymes taFORMAND FOR SJÆLDNE DIAGNOSER det for tre piller ger meget ud og Europæiske undersøgelser - eller at man kan underviser sygeslippe for behuslægerne og viser, at der er meget stor speciallæger. Forstemte symptoforskel på, hvornår og om mer, siger Birthe tæller om medimedicinen kommer til den syge cinske symptomer Byskov Holm, f ør hun peger på et og udviklingen af meget stort problem: Selvom der er udsygdomme. Ofte er der også brug for at knytte den enkelte afdeling sammen viklet medicin, kan de mennesker, som med andre internationale eksperter. er berørt af en sygdom, ikke altid regne med at få tildelt medicinen. Selvom Alt sammen for at hjælpe patienterne medicinen er på markedet, så snart den hen imod at modtage den rigtige medin har fået markedsgodkendelse i EU, så er cin. Fakta Orphan Drug-lovgivning Siden 1999, hvor EU vedtog en særlig Orphan Drug-lovgivning med det formål at gøre det lettere for virksomheder at udvikle og markedsføre medicin til sjældne sygdomme, er der blevet indgivet 1.384 ansøgninger til COMP (Comitee for Orphan Medical Product). Heraf har 924 produkter opnået en klassifikation som Orphan Drug. Denne klassifikation berettiger virksomhederne til bistand fra EU til at udvikle medicinen og letter de videre godkendelsesprocedurer. Når medikamentet er færdigt udviklet, er det efterfølgende 52 sikret 10 års markedseksklusivitet i Europa. 68 produkter for 41 forskellige sygdomme er færdigudviklet og har fået markedsgodkendelse som Orphan Drugs. For at opnå den eftertragtede Orphan Drug-designation skal produktet være : n beregnet til en sjælden, svært invaliderende eller livstruende sygdom. n I forhold til eventuelt eksisterende produkter på markedet skal det nye produkt give patienten markant bedre helbredelse eller lindring. En sjælden sygdom rammer højst 5 ud af 10.000 inden for Europa. Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Reglerne er nedfældet her: www.ema.europe.eu Hvad koster behandlingerne? N ogle af de sjældne sygdomme skyldes medf ødte fejl i stofskiftet, lysosomale sygdomme. Her har man udviklet to forskellige behandlingsmetoder. - Enzymbehandling, hvor man tilf ører kroppen det enzym, som mangler. - Substraksreduktion, hvor man indtager medicin, som hæmmer det enzym, som er vigtig i opbygningen af glukosylceramid i kroppen. Enzymsubstitution er en meget kostbar behandling. Det er svært at få nøjagtige tal på det, men årlige medicinudgifter op til en million eller højere endnu - kan forekomme. Nogle patienter med enzymdefekter kan behandles med diæt. Her analyserer man patientens proteinprofil helt ned på aminosyreniveau og sammensætter på den baggrund et pulver, som patienten skal indtage, og som har udeladt de aminosyrer, som netop denne patient ikke kan tåle. Et sådant pulver kan koste godt 100.000 kr. om året. Derudover skal patienten ofte også indtage en speciel diæt, og nogle af dem får yderligere medicin. Medicinen kan løbe op til 150.000 kr. ere re y e se sy d sundhed VIDEN ER DEN BEDSTE MEDICIN sundhedsnyhederne d Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 53 Fokus John R. Østergaard PROFESSOR OG OVERLÆGE, CENTER FOR SJÆLDNE SYGDOMME Der er 6.000 sjældne sygdomme i Europa Aarhus Universitetshospital og børneafdelingen, center for børnesygdomme. Professor i børneneurologi ved Aarhus Universitet, er optaget i Eurodis’ (European Association of Rare Diseases) Hall of Fame. Har publiceret mere end 100 peer-reviewed videnskabelige artikler. Svigt Alle med sjældne diagnoser bør have adgang til den nødvendige ekspertise med et tværfagligt multidisciplinært setup, fastslår professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, Skejby. Men han kan desværre tørt konstatere, at Danmark i europæisk sammenhæng befinder sig bagest i klassen. Og at landets politikere hellere vil fokusere på de store sygdomme som hjerte-kar og kræft. Dem er der stemmer i. Af Mette Fensbo, foto: Sara Skytte E t massivt antal voksne med sjældne sygdomme bliver svigtet af det danske sundhedssystem. Fra den enkelte patient er fyldt 18 år, gives der ikke længere nogen sikkerhed for, at vedkommende kommer til den rigtige specialist på det rigtige tidspunkt. Tovholderfunktionen og tværfagligheden, som for mange patienters vedkommende igennem barndommen har ligget hos de to landsdelscentre for sjældne sygdomme og handicap på henholdsvis Aarhus Universitetshospital, Skejby og Rigshospitalet, stopper brat. Konsekvensen kan meget let være, at tilstande, der burde behandles, bliver overset. Professor John Østergaard, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, Skejby: ”Landsdelscentrene er placeret på de to hospitalers børneafdelinger, og dem vokser patienterne senest ud af, når de fylder18. Så kan vi ikke længere have dem. De og John R. Østergaard forældrene bliver i meget høj grad overladt til sig selv.” Den praktiserende Der eksisterer dog tillæge er heller ikke klædt bud til både voksne og børn inden for en række på til at diagnosticere sygdomme defineret af en patient med en Sundhedsstyrelsen i 2001. sjælden sygdom Det skete med redegørelsen ’Sjældne handicap – den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet’. Ud over generelle anbefalinger beskriver rapporten indsatsen i forhold til 11 helt konkrete sjældne sygdomme. Ulykkelige forældre ”Både børn og voksne med en af de 11 sjældne diagnoser har et tilbud om en velkoordineret indsats fra sygehusvæsenet, og det fungerer. Men der er et utal af andre diagnoser – vi kalkulerer med omkring 6.000 sjældne sygdomme i Europa,” siger John Østergaard. ”Centrene behandler og hjælper patienter med andre end en af de 11 sygdomme. Men som sagt, når den sygdomsramte fylder 18, må vi give slip. Forældrene er meget forståeligt ulykkelige og f øler sig magtesløse. Vi læger har det heller ikke godt. Vi prøver at hjælpe forældrene med at finde ud af, hvem der nu skal f ølge deres barn, og giver dem mulighed for at ringe, hvis de ikke 54 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger kan overskue situationen. Men det er helt urimeligt, at ansvaret for at få den rette behandling pludselig bliver placeret hos den syge selv og vedkommendes forældre.” Hvad der skal til, for at også voksne med sjældne sygdomme kan få adgang til den nødvendige ekspertise, er John Østergaard ikke et sekund i tvivl om. De skal ganske enkelt også have et tilbud, som sikrer dem et tværfagligt multidisciplinært setup. Simpelt hen den rigtige behandling på det rigtige tidspunkt. Resten af deres liv. ”Det kan man bl.a. gøre ved at udvide centerfunktionen til at omhandle alle patienter med sjældne sygdomme. De voksne patienter risikerer i høj grad i dag at komme på et hospital, hvor hjertelægen ser på hjertet, øjenlægen på øjnene og nyrelægen på nyren. Jeg efterlyser svar på spørgsmålet: ’Hvem kigger på hele personen?’” Bagest i klassen Hvorfor er det gået så galt? ”For ti år siden lå vi helt fremme, når det gjaldt arbejdet med, hvordan organisation af undersøgelse, behandling, kontrol og erfaringsopsamling omkring sjældne sygdomme skulle tilrettelægges. Men der er aldrig fulgt op på Sundhedsstyrelsens plan fra 2001, og i europæisk sammenhæng er vi endt bagest i klassen. Politikerne er blevet indbudt til flere Voksne med sjældne sygdomme overlades til Når en patient med en sjælden diagnose bliver 18 år, følger der også en vis ’hjemløshed’ med. De hører ikke mere til på børneafdelingerne, som ellers ofte er ’sjældne patienter’s hjemsted. forskellige møder af bl.a. paraplyorganisationen ’Sjældne Diagnoser’, men de er udeblevet.” ”Sjældne sygdomme har set fra en politikers synspunkt ikke den samme store gennemslagskraft som hjerte- og kræftpakker. Dem er der stemmer i. Politikerne scorer ikke så mange stemmer på sjældne patienter. De tilhører en klemt gruppe, som ikke rangerer højt nok på dagsordenen.” I 2009 vedtog EU’s sundhedsministre en henstilling om sjældne sygdomme og handicap, som indikerer, at alle EUlande senest i 2013 skal have en national handlingsplan. Først 21.december 2010 blev de implicerede parter – det politiske system, regionerne, Kommunernes Landsforening og de lægefaglige eksperter - indbudt til et indledende møde i Sundhedsstyrelsen, som fandt sted 6. februar sidste år. National handlingsplan John Østergaard: ”I en sådan national handlingsplan er voksenproblematikken også et af mange vigtige punkter. Vi har ventet længe på, at Sundhedsstyrelsen udpegede en arbejdsgruppe og ser nu frem til det kommende udvalgsarbejde. Vores opgave er at fremkomme med anbefalinger til en strategi/ handlingsplan for området senest 2013.” ”Mange patienter bliver jo behandlet, og det er ikke den helt store økonomi, der skal til for at løfte opgaven et stort skridt videre. Nemlig med mere tværfaglighed og større koordination i behandlingen. Ligesom det er vigtigt at forbedre samarbejdet mellem sundhedsvæsenet og det sociale væsen. De to systemer skal tale bedre sammen.” ”Og endelig er det væsentligt at undervise vores kolleger. At få distribueret mere viden om sjældne sygdomme.” Hvornår tror du, at patienter med sjældne sygdomme kan få gavn af en national handlingsplan? ”Hvis alle venter med at foretage sig noget, til den John R. Østergaard nationale handlingsplan er endeligt politisk behandlet, er vi desværre fremme Hvem kigger på ved begyndelsen af 2015. hele personen? Men jeg håber, at de store universitetshospitaler i Aarhus og København allerede nu begynder at tilpasse centrene til de europæiske retningslinjer på området.” sig selv Nogle personer bliver ramt af en sjælden sygdom i 30-40-50-års alderen. Hvordan er de stillet her og nu? ”De kan ikke være helt sikre på, at alle deres organsystemer bliver gennemgået på hospitalet. Lægerne er som tidligere sagt organfikserede. Ved patienter med f.eks. en bestemt sygdom i hjertet er det også vigtigt at få fat på øjenlægen. Det ved hjertelægen ikke. I sådan en situation vil det tage meget længere tid for patienten at få en sikker diagnose.” ”Den praktiserende læge er heller ikke klædt på til at diagnosticere en patient med en sjælden sygdom. Han eller hun ser måske sådan en hvert tredje år og sender muligvis patienten til en forkert specialist. På det felt mangler der opf ølgning.” Konsekvensen for patienten: ”Den ressourcestærke patient sørger for at komme det rigtige sted på det rette tidspunkt. Vedkommende tager ansvar for sin sygdom og sin situation. Patienter, der mangler ressourcer, risikerer, at de ikke får den undersøgelse og behandling, de har krav på, og som er nødvendig. Det kan i sidste ende give en tilværelse med nedsat livskvalitet. Og som n yderste konsekvens forkorte personens liv.” Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 55 Mere viden gi’r bedre sundhed Fokusmagasinet Fik du ikke det hele med? - Læs Fokusmagasinet, når det passer dig! www.fokusmagasinet.dk 56 Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger Fokus Peter K.A. Jensen SPECIALLÆGE I KLINISK GENETIK OG OVERLÆGE Speciallæge i klinisk genetik og overlæge ved klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital, Skejby. Han har været i faget i 33 år og har været særlig interesseret i kromosomsygdomme og fosterdiagnostik. Han har skrevet en bog om kromosomsygdomme: ”Kromosomafvigelser hos mennesket”. Genfejl ”Jeres ufødte barn vil også få en alvorlig sygdom” Sådan kan det skræmmende scenarium se ud, når et forældrepar henvises til genetisk rådgivning. ”Jeg har oplevet, at nogle familiemedlemmer ikke ønsker at medvirke i rådgivningen. Holdningerne er meget forskellige,” siger speciallæge i klinisk genetik, Peter K.A. Jensen, Aarhus Universitetshospital. Af Mette Fensbo N ogle kommer med en sikker diagnose – andre med en mulig diagnose. Genetisk rådgivning henvender sig til enkeltpersoner eller familier, som ønsker information om deres risiko for selv at få eller at blive forældre til børn med en arvelig, genetisk betinget sygdom. Rådgivningen består af to faser, udredningsfasen og informationsfasen, og rummer elementerne genetisk udredning, genetisk rådgivning, risikovurdering, molekylær genetisk testning og opf ølgningsprogrammer på kliniske afdelinger. Overlæge, speciallæge i klinisk genetik Peter K.A. Jensen, Aarhus Universitetshospital, Skejby: ”Det f ørste skridt er at få rede på, hvad det hele egentlig handler om. Hvilken sygdom er der tale om, og hvem i familien er syge – hvem er raske. For at få de ting konkretiseret bliver der tegnet et stamtræ – skabt en slags slægtsbog, som kan give det fulde korrekt. Når diagnosen er verificeret, ved vi med sikkerhed, hvilken genfejl i familien der udløser den bestemte sygdom.” Anden fase er informationsfasen. Meget ofte er det forældrepar, der er henvist til genetisk rådgivning med et barn med en arvelig sygdom. Svær situation at håndtere overblik over familien. Den viden, som foreligger om sygdommen, indarbejdes. De personer, der henvender sig til os med en mulig diagnose, hjælper vi selvf ølgelig med at finde et klart svar på, hvilken sygdom der er tale om. På den måde skaber vi familiens historie.” Dernæst bliver der fokus på, hvilke gener der er skyld i sygdommen, og på, hvor stor viden eksperterne ligger inde med om genetikken bag den pågældende sygdom. ”Hertil har vi databaser, som indeholder vigtige oplysninger og viden omkring det genetiske, f.eks. om der er ét eller flere gener involveret i sygdommen, samt information om arvegangen. Får vi klarlagt, at sygdommen skyldes mutation i ét gen, er det ofte, men ikke altid muligt at få det gen undersøgt på rutinebasis et af de steder i verden, som udf ører genetisk undersøgelse af netop den sygdom, vi mener at stå over for. Der bliver sendt DNA oprenset fra blodprøver af sted, så vi kan få en bekræftelse på, om vores diagnose er Peter K.A. Jensen: ”Den pågældende familie indkaldes til en ny samtale, hvor vi klart og detaljeret fortæller, hvad vi har fundet ud af, og hvad familien kan bruge informationerne til. Ønsker parret et barn til, kan vi ofte præcist oplyse, hvilken risiko der er for, at det vil få samme genfejl som deres syge barn. Samt give dem indsigt i muligheden for at få en fosterundersøgelse (eller ægsortering), hvor det klart kan konstateres, om fosteret også har genfejlen. På den måde kan parret undgå at få endnu et barn med en alvorlig sygdom.” Hvilke dilemmaer kan du som specialist stå over for? ”Har et menneske brækket sit ben, bliver vedkommende opereret, og den situation involverer kun den tilskadekomne. Sådan forholder det sig ikke med arvelige sygdomme. Finder vi en sådan hos én person, kan det få betydning for andre. Derfor taler vi altid i allerf ørste samtale med de henviste, om familien er underrettet og indforstået. For finder vi en genfejl, kan det betyde, at familiemedlemmer også har risiko for at få en alvorlig sygdom. Disse ting skal helst være afklaret tidligt i forløbet.” Fortsættes næste side Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 57 Genfejl Fortsat fra forrige side Men der kan if ølge Peter K.A. Jensen opstå situationer og dilemmaer, som er svære at få løst. ”I visse tilfælde har jeg oplevet, at nogle familiemedlemmer ikke ønsker at medvirke i en genetisk rådgivning. Den rådsøgende er afklaret med sin egen situation, men der er måske ikke megen kontakt med en del af familien. Her må jeg understrege, at det er den rådsøgendes opgave at videreformidle den viden, som er resultatet af en genetisk rådgivning. Vi må ikke tage kontakt til eventuelle familiemedlemmer, som vi ikke kender.” Et reelt vanskeligt eksempel fra rådgivningen ser sådan ud: ”Et ungt menneske på 20 år kom til rådgivning for at få afklaret, om han havde den meget alvorlige arvelige sygdom Huntingtons Chorea. Hans morfar døde af sygdommen som 53-årig. Huntingtons Chorea er en neurologisk lidelse, der rammer hjernefunktionen. Symptomerne begynder som oftest, når personen er 40-45 år, og de fleste dør efter 10-15 års sygdom. Der findes i dag ingen helbredelse.” ”Det er langtfra alle, der ønsker vished for, om de har den genfejl, som 20-årige. Nogle har indstillingen: Hvad kan jeg bruge den information til? Mens andre ikke vil leve med usikkerheden. Ofte fordi de ikke ønsker at sætte børn i verden, hvis de har arvet den pågældende genfejl. Holdningerne er meget forskellige. I tilfældet med den 20-årige mand var der fra hans side ingen vaklen. Han ville undersøges. Problemet var, at hans 40-årige mor ikke ville. Vi kan imidlertid ikke nægte ham en undersøgelse. Og finder vi ud af, at han har den pågældende genfejl, kan den kun komme fra hans mor. Det er en meget svær situation at håndtere. Den viden vil i praksis være svær at tilbageholde i familien. Moderen får besked, selv om hun ikke ønsker det.” ”Nogle gange må vi se i øjnene, at situationen er låst.” n 58 Louise Sig fik diagnosen Ehlers Danlos Syndrom som 21-årig. Hendes søn, Frederik på syv år, har endnu ikke fået konstateret sygdommen. En stor bekymring Af Mette Fensbo ”J eg lider af den arvelige sygdom Ehlers Danlos Syndrom, så da jeg i 2003 planlagde at blive gravid, ønskede jeg at forberede mig så godt som overhovedet muligt. Derfor søgte jeg genetisk rådgivning på klinisk genetisk afdeling på Skejby.” Louise Sig, 34, fik diagnosen som 21- Fokus nr. 1 2012 sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger årig, men sygdommen kom allerede meget stærkt til udtryk i hendes teenageår. Ehlers Danlos Syndrom er en sjælden bindevævssygdom. Bindevævet bliver løsere end normalt, hvilket giver løsere kar, som igen kan give blødninger. Louise Sig har været ramt af en hjerneblødning. Derudover har hun smerter i leddene, hofterne skrider ud af led, det gør ondt at gå, og sygdommen gør en meget træt. Der findes seks forskellige typer af Ehlers Danlos Syndrom. Fakta Rådgivningscentre i Danmark: n Kennedy Centret, Glostrup. n Odense Universitetshospital, Afde- ling KKA. n Rigshospitalet, Juliane Marie Cen- tret. n Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sy- gehus. n Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital, Skejby. n Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus. Man kan blive henvist til genetisk rådgivning gennem sin praktiserende læge, en praktiserende speciallæge eller via en hospitalsafdeling. Der kan være op til flere måneders ventetid. er ryddet af vejen ”Jeg søgte svar på et bestemt spørgsmål, da jeg blev henvist til genetisk rådgivning. Jeg ville vide, om jeg kunne videregive andre typer af sygdommen end den, jeg selv lider af, til mit barn. Det var magtpåliggende for mig at kunne udelukke en bestemt, meget alvorlig type af sygdommen, hvor man har nedsat levealder. Jeg fik et klokkeklart svar. Jeg kan kun give min egen sygdom videre, og risikoen er fifty-fifty. Derefter var jeg ikke så meget i tvivl – en stor bekymring var ryddet af vejen,” siger Louise Sig. En dejlig dreng I dag har Louise Sig en dejlig dreng på syv år. Endnu har han ikke fået konstateret Ehlers Danlos Syndrom. ”Jeg ved, der er en risiko for, at symptomerne dukker op senere, så derfor behandler jeg ham på samme måde, som hvis han havde fået konstateret sygdommen. Han bliver ikke passet på og lukket inde i en klokke. Jeg sørger for at gøre ham fysisk stærk. Han er klar over, at der er noget galt med mig, men han ved intet om, at han selv lever med en risiko for at få sygdommen på et senere tidspunkt.” ”Genetisk rådgivning var det rigtige for mig. Jeg ønskede et klart svar - om det så blev positivt eller negativt. Og jeg n var meget tilfreds med forløbet.” Sjældne diagnoser og vanskelige behandlinger fokus nr. 1 2012 59 LBR-110399 02.2012 RELEVANS.NET ® base REPAIR tør hud, så er Loco et eg m r le el r tø r m Hvis du ha hudplejemiddel, so ælpe dig. Det er et hj n ka m n. so re , rie en ar crem s i hudb stoffer, som finde dt fe e m m sa de rlige fedt- og indeholder reret, og den natu pa re g rti hu d hu hverken Derfor bliver din indeholder cremen is gv rli tu Na . es pbygg arabener). fugtbalance geno erveringsmiddel (p ns ko r le el e m rfu farvestoffer, pa nu. w.locobaserepair. Læs mere på ww ASTELLAS PHARMA A/S, KAJAKVEJ 2, 2770 KASTRUP. E-MAIL: KONTAKT@DK.ASTELLAS.COM
© Copyright 2024