1. No category

www.gnc.gu.se
ESSENCE i ett livsperspektiv
• Christopher Gillberg, MD, PhD
• Gillberg Neuropsychiatry Centre (Gillbergcentrum) vid Sahlgrenska
Akademin, Göteborgs Universitet, DSBUS, och Kochis Universitet
och Prefektur– se www.gnc.gu.se
•University of Glasgow och University of Edinburgh, och Yorkhill Hospital
(Skottland)
•Institute of Child Health, University College London, och Young Epilepsy
(England)
•UniFOB, Bergen (Norge)
•Diferenças, Lisboa (Portugal)
•Genetic Biobank, Torshavn (Färöarna Danmark)
•Institut Pasteur, Paris (Frankrike)
Stockholm, april 2015
www.gnc.gu.se
ESSENCE (utvecklingpsykiatriska syndrom)
• ESSENCE - Early Symptomatic Syndromes Eliciting
Neurodevelopmental Clinical Examinations
• Förskolesymptom/syndrom som predicerar misslyckande i skolan, anpassningsproblem,
mobbning och social exklusion, drogbruk, psykiatrisk sjuklighet, empatiproblem, fetma,
ätstörningar, kronisk trötthet, smärta, “minnesproblem” och antisocial livsstil och
kriminalitet senare i livet; dessutom olyckor (inkl i trafiken) och minskad livslängd
– ADHD med eller utan ODD/CD (Oppositional Defiant Disorder/Conduct Disorder) 57%
– SLI (Specific Language Impairment ofta förebud till Dsylexi) 5%
– DCD (Developmental Coordination Disorder) 5%
– IDD (Intellectual Disability/Intellectual Developmental Disorder) 2%
– ASD (Autism Spectrum Disorder/Autism) 1.2%
– TD/TS/OCD (Tic disorders/Tourettes syndrom/OCD) 1%
– RAD (Reactive Attachment Disorder/Disinhibited Social Engagement Disorder) 0.5-1.5%
– (BPS (Behavioural Phenotype Syndromes, inklusive FAS och VAS) 1.3%
– (EP/NEUROMUSKULÄRA SJUKDOMAR (Epilepssyndrom och andra neurologiska
sjukdomar (hydrocefalus, CP, Duchenne, dystrofia myotonica): Landau-Kleffner, CSWS,
FS+, feberkramper? 0.6%)
– (PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome)? 0.1%)
www.gnc.gu.se
Vilka är symptomen på ESSENCE?
• Påtagliga symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut
debut och som leder till oro och specialistkonsultation
– Utveckling mera generellt
– Motorik
– Perception/Sensorik
– Kommunikation/Språk
– Aktivitet/Impulsivitet
– Uppmärksamhet/Koncentration
– Social interaktion/Reciprocitet
– Beteende
– Humörsvängningar
– Sömn
– Mat
– “Konstigheter”
- Gillberg 2010, Gillberg 2013
www.gnc.gu.se
Vilka är symptomen på ESSENCE?
• Symptom på avvikande utveckling som varar många månader eller har akut debut och
som leder till oro och specialistkonsultation. Det kan röra sig om avvikelser i fråga om
– Utveckling mera generellt (försenad eller mycket ojämn)
– Motorik (försenad, stjärthasning, tågång, hypotonus, fin- eller grovmotoriska
avvikelser)
– Perception/Sensorik (nedsatt/ökad ljud-, ljus, berörings-, smärt-, värme-, köld-,
luktkänslighet)
– Kommunikation/Språk (inget eller avvikande joller, språkförsening, ekotal)
– Aktivitet/Impulsivitet (hyper/hypo)
– Uppmärksamhet/Koncentration (svårigheter, “lyssnar inte”)
– Social interaktion/Reciprocitet (ointresserad, överfokuserad, inga vänner)
– Beteende (insistence on sameness, utbrott, stereotypier)
– Humörsvängningar (intensiva, dagar, veckor)
– Sömn (litet sömnbehov, extrem nattskräck)
– Mat (pica, ARFID)
– “Konstigheter”
- Gillberg 2010, Gillberg 2013
www.gnc.gu.se
Hur vanligt är ESSENCE?
• Minst 10% av alla skolbarn har kliniskt relevant ESSENCE och 75%
av dessa har stora problem också i vuxen ålder
• Autism 1%
• ADHD 5%
• Tourettes syndrom 1%
• IDD 2%
• RAD 1%
• Överlappning och komorbiditet är regel
• Flertalet har oroande symptom före 5 års ålder
• Flickor missas och igenkänns sällan (även om de har svåra problem)
• Flickor/kvinnor och vuxna män får massor av andra diagnoser
• Grundproblemet igenkänns inte efter tonåren
• Minst hälften av all vuxenpsykiatri “är” ESSENCE
Gillberg 1983, Nylander et al 2009, Gillberg 2010, Kopp et al 2010, Gillberg 2013, Gillberg 2014
www.gnc.gu.se
Från spädbarn till vuxen ålder
• Fetma vid ADHD
• Anorexia nervosa vid autism
• Bulimia nervosa vid ADHD
• Missbruk vid ADHD
• Drogrelaterad och impulsiv kriminalitet i hög frekvens vid ADHD
• Massmord i extremt ovanliga fall av autism
• Ångest vid ADHD (“nervositet”, “kan inte komma till ro”, “oro”)
• Olyckor vid ADHD
• Försvinnanden och drunkning vid autism
• Smärttillstånd vid ADHD
• Stress och hikkikomori vid autism
• Risk för psykos/schizofreni om ej tidig upptäckt och stöd
• Depression vid Aspergers syndrom
• OCD och ADHD vid Tourettes syndrom
• Kortare medellivslängd vid ADHD
• Ökad mortalitet (pga medicinska sjukdomar) vid autism
www.gnc.gu.se
Från spädbarn till vuxen ålder
• Utslagning ur skola och arbetsliv
• Ökad mortalitet vid ESSENCE
• Många över 65 års ålder har ESSENCE
• “Feldiagnoser” hos äldre: ätstörningar, personlighetsstörningar ångest,
depression, MCI
• Uppenbarligen ett folkhälsoproblem om vart tionde barn och var
tolfte vuxen eller flera har ESSENCE
• Mycket stor andel av samtliga vuxenpsykiatrins patienter har ESSENCE
• Mycket stor andel av samtliga allmänläkarbesök “beror på” ESSENCE
• Habiliterings- och rehabiliteringsmedicin konsulteras i hög utsträckning
• För flera av undergrupperna (särskilt ADHD) finns utmärkt och effektiv
behandling; stressreduktion efter tidig diagnos kan kanske förhindra psykos
• Hur kan vi då stå bredvid och låta utslagningen fortsätta?
www.gnc.gu.se
Skolmisslyckande
• Regel vid ADHD
• Ofta vid autism
• Inte sällan vid dyslexi
• 10-15% av hela Sveriges befolkning dömd att misslyckas i
skolan pga ESSENCE
• Kunskapsmål omöjliga att nå för majoriteten med ESSENCE
(om stödinsatser inte ges) och för flertalet med BIF (även om
stödinsatser)
www.gnc.gu.se
ASD according to DSM-5
• Must meet criteria A, B, C, and D:
• A. Persistent deficits in social communication and social interaction
across contexts, not accounted for by general developmental delays, and
manifested by all 3 of the following:
• 1. Deficits in social-emotional reciprocity
• 2. Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction
• 3. Deficits in developing and maintaining relationships, appropriate to
developmental level (beyond those with caregivers)
• B. Restricted, repetitive patterns of behaviour, interests, or activities as
manifested by at least two of the following:
• 1. Stereotyped or repetitive speech, motor movements, or use of objects;
• 2. Excessive adherence to routines, ritualized patterns of verbal or
nonverbal behavior, or excessive resistance to change
• 3. Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus
• 4. Hyper-or hypo-reactivity to sensory input or unusual interest in sensory
aspects of environment
• C. Symptoms must be present in early childhood (but may not become
fully manifest until social demands exceed limited capacities)
• D. Symptoms together limit and impair everyday functioning
www.gnc.gu.se
Autism – hur allvarligt är det?
• Autism Plus är allvarligt
• Autism Pure/Only är kanske något som man behöver
”förstå”; men kanske inte så mycket mera?
• Nature never draws a line without smudging it
– Ett av Lorna Wings favoritcitat
www.gnc.gu.se
Autism
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
L v Beethoven
A Bruckner
B Bartok
E Satie
HC Andersen
S Kierkegaard
A Conan Doyle
I Kant
L Wittgenstein
A Einstein
A Robbe-Grillet
W Kandinskij
G Morandi
P Klee
E Hopper
G Garbo
D Springfield
S Kubrick
• “ALL THE LONELY PEOPLE – WHERE DO THEY ALL COME FROM”
– Gillberg 1992, Baron-Cohen 2003, Fitzgerald 2005, Wing 2011, Gillberg 2014
www.gnc.gu.se
Föräldraskattning av autismsymptom (ASSQ)
N= 6200+ barn 7-9 år i Bergen, Norge
900
800
700
600
500
ASSQ score (Range 0-54, here shown 0-42)
400
300
200
100
0
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20 22
ASSQ-score
24
26
28
30
32
34
36
38
40
42
www.gnc.gu.se
Lärarskattning av autismsymptom (ASSQ)
N= 9500+ Barn i åldrarna 7-9 år i Bergen, Norge
3000
2500
ASSQ score (0-54, här visas 0-42)
2000
1500
1000
500
0
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
22
24
26
28
30
32
34
36
38
40
42
ASSQ-score
www.gnc.gu.se
“Autismerna”: Vad är autismspektrumtillstånd? Vad är autism?
• Autismerna är en grupp tillstånd med multifaktoriell bakgrund (gener,
hjärnskada/dysfunktion och kombinationer). Det handlar om många spektra,
inte om ett och samma. Det enda gemensamma är kombinationen av
reducerad socialkommunikativ förmåga och reducerad förmåga att variera
beteendet efter situationen. Autism är ALLTID förknippat med ADHD,
IDD, SLD, DCD, tics, OCD, epilepsi, CP eller andra medicinska
sjukdomar i sådana fall som har funktonsnedsättning redan under första
levnadsåren. Det finns nästan lika många orsaker som det finns fall av
autism. Autism Only (fall utan “komorbiditet”) ger inte
funktionsnedsättning tidigt i livet – känns igen som “nördar”,
“ensamvargar”, “genier” istället. Det finns ingen skarp gräns mellan autism
och autistiska drag. Förekomsten av autistiska symptom i befolkningen har
inte ökat på senare tid, däremot ökar diagnosställandet lavinartat (och
troligen överdrivet). Autism växer man inte “ifrån”, men graden av
funktionsnedsättning varierar genom livet, bl a beroende på tidig/sen
diagnos och tidig/sen intervention, och, framförallt på “komorbiditet”
(Autism Plus). Det finns ännu ingen accepterad medicinsk behandling som
har effekt på autistiska symptom.
– Iacoboni 2006, Buckner and Vincent 2007, Bourgeron 2007, Monk et al 2009, Gillberg 2010,
Dinnstein et al 2010, Coleman and Gillberg 2012, Lundström et al 2012, Leblond et al 2012,
Delorme et al 2013, Kocovska et al 2013, Zürcher et al 2013, Lundström et al 2015 www.gnc.gu.se
Vad är ADHD?
• ADHD är också höggradigt genetiskt och, liksom autism nästan alltid
kombinerat med andra tillstånd i kliniskt relevanta fall. Delvis
överlappande nervkretsar i hjärnan är dysfunktionella vid ADHD och
autism. Det finns ingen skarp gräns mellan ADHD och “normalitet”.
Man växer inte “ifrån” ADHD även om graden av funktionsnedsättning
kan variera genom livet. Det finns högeffektiv behandling (mediciner,
KBT, arbetsminnesträning, martial arts).
– Boonstra et al 2007, Curatolo et al 2008, Strang-Karlsson et al 2008, Melke et al
2008, Mulligan et al 2009, Kopp et al 2009, Sharp et al 2009, Shaw et al 2009,
Volkow et al 2009, Bourgeron et al 2010, Humble et al 2010, Chabernaud et al
2012, Shen et al 2012, Berwid et al 2013, Biederman et al 2013, Bourgeron et al
2013, Gillberg 2014
www.gnc.gu.se
Tidiga autismsymptom (<5 år)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Motoriska avvikelser första levnadsåret 50-100%
Sensorisk-perceptuella avvikelser 90-100%
Beteendeproblem (t ex insistence on sameness) 90-100%
Repetitiva rörelser 80-100%
Språkproblem/pragmatiska problem/”konstig” röst 90-100%
Ingen spontan initiering av delad uppmärksamhet, pekar inte för att fästa andras
uppmärksamhet på något
Hyperaktivitet och impulsivitet (ofta extrem) 40-50%
Hypoaktivitet 10-25%
Sömnproblem 40%
Uppfödningsproblem 50%
Försenad utveckling 20%
Svängande humör10%
Ett eller flera av ovanstående kan vara första symptom
– Coleman and Gillberg 2012, Allely et al 2013, Allely et al 2014, Gillberg 2014
www.gnc.gu.se
Tidiga ADHD/ODD symptom (<5 år)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Motorik 50-100%
Sensorik-perception 50-100%
Språk 50%
Humör 50-100%
Beteende 50-100%
Uppmärksamhet 100%?
Aktivitet 10-30%
Sömn 40%
Försening 15%
Ett eller flera
– Wilson et al 2013, Gillberg 2013
www.gnc.gu.se
Från förskola till skola till vuxenliv
• ESSENCE är uppenbarligen ett folkhälsoproblem
• För flera undergrupper finns behandlingsriktlinjer (ADHD,
autism, IDD, språkstörning)
• För vissa undergrupper vet vi att behandlingen förbättrar
prognosen (ADHD, autism)
• För vissa undergrupper finns utmärkta screeninginstrument
(autism, tal- och språkstörningar, ADHD)
• Så varför screenar vi inte – i förskolan, på medicinska
mottagningar av olika slag? (ADHD/ODD, autism, tal- och
språkstörningar)
• Screening vid 2.5 år ålder för autism och språkförsening
identifierar 80% av alla med autism, 18-månaders-kontrollen
på BVC tillfälle att finna många med Autism Plus
• Screena på fetmamottagningar, ätstörningsmottagningar,
inom all vuxenpsykiatri, företagshälsovård
• ESSENCE-Q och 5-15
www.gnc.gu.se
ESSENCE konklusioner
• ESSENCE är inte en diagnos i sig själv!!!
• ADHD, autism, Tourettes syndrom, IDD, DCD etc. överlappar
med varandra genom hela livet
• Alla bam med allvarliga ESSENCE-symptom måste följas upp, i
allmänhet under många år
• Detaljerad diagnos är nödvändig i samtliga fall
• ESSENCE går inte över, barn blir vuxna med ESSENCE PLUS
psykiatrisk och medicinsk “tilläggsproblematik” (ångest,
depression, missbruk, kriminalitet, psykos/schizofreni, olyckor,
fetma, smärttillstånd, “MCI”)
• ESSENCE-centra
• Både inom barn- och vuxenpsykiatrin
• Skola och universitet
• Allmänmedicin, rehabilitering, företagshälsovård, FK,
socialförvaltningar
www.gnc.gu.se
• Rättspsykiatrin måste väga in ESSENCE
ESSENCE konklusioner
• ADHD-insatser och behandling: diagnos, utbildning, metylfenidat,
lissdexamfetamin, atomoxetin, arbetsminnesträning, KBT, martial arts
• Autism-insatser: diagnos, utbildning, ABA, pedagogik
• DCD-insatser: diagnos, utbildning, “task-oriented” motorisk träning
• Epilepsi-behandling: diagnos, utbildning
• Sömnstörningsinsatser och behandling: melatonin
• Omega-3
• Pedagogiska “program” för ALLA, individens behov måste tillgodoses
• Familjens behov måste beaktas, oftast flera än en som har ESSENCE
• Vitamin D under graviditet och uppväxtåren
• Folat under graviditet
• Yoga?
www.gnc.gu.se
5TH BIRGIT OLSSON LECTURE
18 NOVEMBER 2015
Title: "Current Concepts in the Neurobiology of ADHD Across the
Lifecycle".
by
Professor Joseph Biederman
To register for a seat contact anna.spyrou@gnc.gu.se
More information can be found by visiting www.gnc.gu.se
www.gnc.gu.se
FIRST MARY COLEMAN LECTURE
25TH SEPTEMBER 2015
Title: ”The Autisms and What They Teach Us About the
Social Brain”
by
Mary Coleman
To register for a seat contact anna.spyrou@gnc.gu.se
More information can be found by visiting www.gnc.gu.se
www.gnc.gu.se