1. No category

ÅR 2013
NR 2
André Malmén drog det tunga lasset vi FAMY-showen i Burträsk
Foto Kenth Johansson
Stöd ”Skelleftesjukans” forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204
Innehåll 2/2013
Ledare ...................................................... 3
Nya rön om skelleftesjukan .................... 4
NR 2-2013
FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år
FAMY
0910-360 17
070-538 7701
E-mail: info@famy.se
Hemsida: www.famy.se
Adress
931 85 SKELLEFTEÅ
Show i Burträsk ………... …………… 5
Ole Suhrs rapport…...………………… 6
Sommarutflykt……… ………………….7
Vattengympan fortsätter………………. 8
FAMYS årsmöte……………………….. 9
Postgiro - Forskningsfonder
FAMY:s forskningsfond
479 00 38-6
FAMYs bankgiro 234-1204
Redaktionen
Ansvarig utgivare
Kenth Johansson
FAMYs
Ordförande
Ulla Jonsson
Tel: 0910-310 40
070-641 8422
Per Westermarks rapport…………….. 10
Krysset…………………………………. 11
Fikaträff
Första måndagen i varje månad
Teliahuset kl. 19.00
VÄLKOMNA!
E-post: ulla@familjenjonsson.se
Produktion
Skellefteå Tryckeri AB
Pristagare FAMYs kryss
2 –13
Två trisslotter:
En trisslott :
J-O Lindberg
Läkaravägen 8 A
931 41 SKELLEFTEÅ
Kristina Olsson
Gökropsvägen 5 H
906 51 UMEÅ
Holger Lindh
Morkullevägen 16
931 64 SKELLEFTEÅ
2
Ny rön om skelleftesjukan
Sommaren står för dörren och sol och värme är något som vi häruppe verkligen längtar efter.
Utan tvekan blev man varm om hjärtat när man besökte forskarseminariet i Piteå i februari.
Forskare som erhöll bidrag från FAMY, FAMY-Norrbotten och stiftelsen AMYL presenterade 2012-års
forskning och det visade sig att många framsteg har gjorts under året. Det ser mycket lovande ut med
bromsmediciner. Det är bara hoppas att forskningen fortsätter med samma fina resultat under kommande år.
För FAMY har det hänt trevliga saker. Musikshowen i Burträsk blev en riktig höjdare där lokala artister stod för härliga inslag. Kul är att Burträskarna ställde upp på arrangemanget, mellan 70 och 80 personer kom till Burträskarnas hus för att lyssna på underhållningen. Många var också givmilda vad gäller medel till forskningen. Vi riktar ett stor tack för engagemanget!
Vattengymnastiken har fortsatt under våren och intresset har hela tiden ökat. Under september blir det
nystart och då hoppas vi att flera medlemmar anmäler sig. Det finns platser kvar. Hör av Er till kansliet
för anmälan. Ett stort tack till ledaren Gunilla Gellin som håller ordning på deltagarna.
Den 11 augusti är det våran tur att ordna sommarutflykt och den här gången ska vi besöka Jävre Fiskecamping. Detta gör vi i samarbete med FAMY-Norrbotten. Kul om så många som möjligt ställer upp
på arrangemanget.
I samband med vårt utskick av medlemsavgifter uppmanade vi medlemmar att meddela e-postadresser.
Många har också gjort detta, men vi behöver fler. Allt för att vi ska kunna nå er med snabbare information.
Till slut vill jag önska alla en varm och skön sommar!
KENTH JOHANSSON
Vi stödjer skelleftesjukans forskning
Hoppas andra företag också gör det!
33
Nya rön om skelleftesjukan!
Genterapi ett alternativ till behandling
En ny bromsmedicin, Vyndagel, (Tafamidis) finns
redan idag, problemet är bara att den behandlingsmetoden är mycket kostsam, cirka 1,2 miljoner kronor
per år och patient.
Vid forskarseminariet i Piteå presenterade forskarteamet att en liknande medicin håller på att tas fram.
Det är en grupp forskare i USA som testar en substans i förbättrad magnecyl.
Billigare behandling
Professor Ole Suhr är optimistisk vad gäller den
nya behandlingen och säger i nästa andetag att den
medicinen blir betydligt billigare än Tafamidis.
- Ett par tusen kronor på år.
Ole Suhr berättar vidare att målsättningen med behandlingen är kunna bromsa upp sjukdomsförloppet.
- Vi söker nu personer som kan tänkas delta i i studien, Behandlingen genomförs genom dropp som
hindrar arvsanlaget för trasthyretin.
Att de nya rönen är hyperintressanta är det inget tu
tal om, och som också forskarna tror mycket på.
- Det vore perfekt om vi kunde ge våra patienter
genterapi för att få bättre effekt.
Utan tvekan lyste optimismen vid forskarseminariet.
Många av deltagarna var mycket nöjda med den presentation som forskarna höll. Det var med tillförsikt
som deltagarna gick hem efter seminariets avslutning.
Nästa seminarium hålls i Skellefteå den 21 februari
2014. Det blir onekligen intressant att se vad forskarna har kommit fram till då.
Nuvarande behandling av skelleftesjukan är levertransplantation. Skulle de nya rönen visade sig verksamma kanske den kan ersätta transplantation.
Detta skulle i så fall innebära en klar förbättring för
alla som är drabbade av den svåra sjukdomen.
KENTH JOHANSSON
Forskarna vid seminariet i Piteå. Rolf Hörnsten, Anders Olofsson, Erik Nord, Elisabeth-Saur Eriksson,
Ole Suhr och Kenneth Lång. Saknas på bilden, professor Per Westermark
Foto Kenth Johansson
4
FAMY-showen i Burträsk blev succé!
BURTRÄSK. I söndags arrangerade FAMY (läs skelleftesjukans föreningen) en show där lokala artister från Burträsk
stod för underhållningen. Utan att ta till allt för stora ord blev
föreställningen riktigt lyckad.
Med musiklärare André Malmén
i spetsen fick de drygt 70 personerna en musikupplevelse
som hette duga.
FAMY har de senaste åren arrangerat musikarrangemang i samhällen utanför Skellefteå, och det
har visat sig vara ett lyckat drag.
Meta Andreasson
De tre senaste har hållits i Skelleftehamn, Lövånger och nu alltså i
Burträsk. Till hösten, (preliminärt
André Malmén framförde låten "stad i ljus" på ett mycket
imponerande sätt.
Foto Kenth Johansson
datum 29 september), blir det ett
besök i Byske om allt går enligt
planerna.
Showen i Burträsk visade också
på att aktiviteter av detta slag
lockar folk och mellan 70 och 80
personer kom för att lyssna på de
lokala förmågorna. André Malmén, Burträsks starke man inom
Oliva Schönfeldt
musiken drog igång det hela med
en mycket imponerande röst och
hans tolkning av "Stad i ljus" var något absolut extra. Vid pianot fanns Anders Wälimäki.
En annan artist som verkligen imponerade var sångfågeln
Morgan Boman
Anders Wälimäki
Olivia Schönfeldt, hennes ljusa och klara stämma var oerhört
njutbar och hon fick också publiken på sin sida.
Meta Andreasson, Burträsks egen poet, läste egna dikter som
både var kluriga och tankfulla.
Showen avslutade med Kalvträsks, allt i allo, Morgan Boman, som framförde visor som fick folk att ta sig en funderare
på. Starkt jobbat Morgan!
Vid åttatiden på kvällen var arrangemanget i hamn och från
FAMYs sida blev det lite av en fullträff. Ordförande Ulla
Jonsson pustade ut.
- Jättekul att så många kom och det gör oss "Peppade" att
jobba vidare med shower.
Sammanfattningsvis, bra uppträdande, härlig publik och ett
bra tillskott till FAMYs forskning.
Delar av artister som uppträdde i Burträsk, Morgan Boman, André Malmén, Oliva Schönfeldt och Meta Andreasson. Längst till vänsten, FAMYs ordförande Ulla Jonsson
KENTH JOHANSSON
5
Ole Suhrs forskningsrapport
Vi har under året fortsatt olika behandlingsförsök mot
FAP.
1. Förhindra bildning av Transthyretin (TTR) med
”Silencing RNA”, en genetisk behandling som syftar till att
blockera bildningen av TTR i levercellen. På så sätt kommer
det cirkulerande TTR att minska radikalt (med 80-90%), och
sedemera förhindra bildning av amyloid. Metoden skulle
även kunde minska mängden av tidigare bildad amyloid, vilket har betydelse för patienter med hjärtamyloidos. Vi har
deltagit i första försöken, och det är helt klart att pricipen
fungerar, vi kan radikalt minska bildningen av transthyretin.
Nu planeras för ytterligare studier.
Det finns även annan genbehandling som testas, men vi deltager inte i dessa försök.
2. Förhindra uppsplittring av TTR. Med nyregistrerade läkemedlet Vyndaqel, har man visat att man kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Läkemedlet är registrerad, och förhandlingar pågår mellan landstinget och tillverkaren, med avseende på att bereda patienter möjlighet att få tillgång till läkemedlet. Då kostnader är stora, har man inte kunnat börja föreskriva läkemedlet utan riktlinjer och godkännande av
landstigen i Norr- och Västerbotten.
Under slutet av mars månad kommer vi att veta resultatet av
behandlingsstudien med Diflunisal. Om utfallet är positivt
kommer det att bli ett alternativ till Vyndaqel, men om vi
inte har effekt måste vi avsluta vår öppna behandlingsstudie
med Diflunisal.
3. Förhindra vävnadsskador och lösa upp/förhindra nybildning av amyloid. Vi fortsätter vår öppna behandlingsstudie
med Doxycyclin (antibiotika) och Ursodeoxycholsyra
(björngalla). Studien har nu snart pågått i drygt 1 år, och tiden är för kort till att bedöma utfallet. Vi kommer att jämföra
våra resultat med resultatet av en liknande studie i Italien,
där man har rapporterad tecken som pekar på en effekt.
Dessutom planerar vi i samband med Anders Olofsson att
pröva Luteolin, ett hälsokostpreparat, som skulle kunde stabilisera TTR och även minska toxicitet.
Klinisk och genetisk forskning:
Vi har under året fortsatt vårt engagemang i THAOS, ett
internationellt register på patienter med TTR-amyloidos. .
Vi kommer att kunde hämta viktig information från detta
register, och det kommer också att bli ett instrument för att
öka samarbetet mellan olika centra i olika länder. Data från
registret kommer också att utnyttjas i Jonas Wixners avhandlingsarbete.
Ytterligare information kan man få utifrån de publikationer
som vi har publicerad utifrån uppgifter i registret.
Genetiska studier.
Vi har fortsatt våra undersökning av genetiska skillnader
mellan sjuka och friska anlagsbärare, och om det finns andra gener som spelar en roll för sjukdomsutvecklingen. Vi
hade hoppats att den speciella svenska genförändring som vi
hittade, och som var kopplat till den förändrade genen skulle
minska produktionen av förändrad TTR, men så var tyvärr
inte fallet. Vi fortsätter emellertid våra undersökningar av
genetiska faktorer som kan ha betydelse för sjukdomen.
6
Professor Ole Suhr presenterar sin forskningsrapport från
2012.
Foto Kenth Johansson
Kliniska studier.
Vi har under året studerat betydelsen av fibrilltyp och utfall
efter levertransplantation. Fibrilltyp har stor betydelse, så vi
tar nu hänsyn till detta i samband med bedömning av patienter inför levertransplantation. Detta arbete kommer att ingå i
Sandra Gustavssons avhandling om hjärtkomplikationer vid
sjukdomen. Vi har fortsatt våra studier av det ickeviljesberoende (autonoma) nervsystemet, dels störningar efter transplantation, dels dess betydelse för magsäckens tömning. Vi vet att störningar av mag-tarmkanalens funktion har
betydelse för sjukdomsförlopp och att behandling med mediciner som stimulerar magsäckstömningen kan ha en mycket
positiv inverkan på symptom och näringstillstånd. Detta arbete ingår i Jonas Wixners planerade avhandling.
Sammanfattningsvis har vi haft framgångar under året, och
speciellt glädjande är att vi nu ser möjlighet för medicinsk
behandling av sjukdomen som komplement, eller kanske
inom en överskådlig framtid, som ett alternativ till le-
vertransplantation.
Ole Suhr
NUS
Läkarspalten
Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå
svarar på frågorna.
Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och
adress om läkarna skulle behöva kontakta dig.
Lars Wikström
Lars Wikström
Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ e-post: info@famy.se
Märk kuvertet med ”doktorn”!
Sommarutflykt
Jävre Fiskecamping
Söndag 11 augusti
Klockan 11.00
Vildmarksbuffé 125 kr
Ni som vill fiska, ta med fiskegrejer
Anmälan senaste 15 juni
Till FAMYs kansli 0910-36017
VÄLKOMNA
7
Badet fortsätter året ut
Badet för FAMYs medlemmar har haft våravslutning. Intresset har varit stort. Någon gång under
september återupptas vattengympan.
Vi kommer att meddela det exakta datumet.
FAMY har klart med en fortsättning av badet i lasarettet året ut. Varje onsdag, klockan 17.00, badar
vi.
Det finns plats för ytterligare deltagare, så om ni
känner för att börja med vattengymnastik kan ni
höra av er till
FAMYs kansli.
0910-360 17, 070-538 7701
E-post: info@famy.se
Alla är hjärtligt välkomna!
Gunilla Gellin har så här skoj när hon leder
FAMYs vattengympa.
Foto Ulla Jonsson
8
Tre nya i FAMYs styrelse
Ulla Jonsson fortsätter som ordförande i FAMYs styrelse. Detta framkom vid patientföreningens årsmöte den 4 mars. Tre nya valdes in i
styrelsen, Östen Hällgren, kassör, Jonny Nord,
styrelseledamot, Leif Brännström, suppleant
Under verksamhetsåret 2012 arrangerade föreningen ett forskarseminarium i Lasarettets aula. Ett
60-tal medlemmar från Piteå och Skellefteå fick ta
del av forskarnas rapporter. Utan tvekan finns det
hopp för att den svåra sjukdomen kommer allt närmare en lösning. Det stora problemet är att FAMY
har tappat sponsorer som gör att bidraget till forskarna minskas..
Just detta problem ventilerades vid årsmötet.
Många av medlemmarna tycker det är märkligt att
så få företag är villiga att stötta denna lokala sjukdom.
- Vi kommer att tillsätta en grupp som kommer
att
Jonny Nord
bearbeta lokala företag, säger ordförande Ulla Jonsson.
Positivt för föreningen är att medlemsantalet har
legat konstant i flera år (546). Detta betyder att
FAMY är näst största handikappförening i Skellefteå.
Ordförande för mötet var Sven-Olov Södermark.
Valen Styrelsen: Ulla Jonsson, ordförande, Östen
Hällgren, kassör, ny, Mikael Lundgren, sekreterare,
övriga, Jonny Nord, Ingemar Samuelsson, suppleanter Britt-Inger Marklund, Leif Brännström
KENTH JOHANSSON
Leif Brännström
Össten Hällgren
FAMYs aktiviteter 2013
Medlemsmöten:
Allsångsträffar
Sommarutflykt Jävre fiskecamping 8 aug.
Show i Byske (preliminärt datum 29 sept).
Surströmmingsfest
Julfest
Loppis: Sommar/jul
Allsångsträffar: vår/höst
Övriga aktiviteter:
Fikaträffar: Första måndag i varje månad
Vattengymnastik: Varje onsdag hela året
9
Fortsatta undersökningar av familjär
amyloidos av transtyretinnatur
Under senare år har vi fr.a. arbetat med betydelsen
av fragmentering av transtyretin (TTR). Vi fann att
amyloidinlagringarna vid FAP antingen består av hela
TTR-molekyler eller av en blandning av helt TTR och
mindre fragment av molekylen. Vi fann vidare att detta
fynd är kliniskt viktigt då individer med fragment i
amyloiden har tendens att utveckla hjärtinlagringar även
efter levertransplantation (samarbete med Ole Suhrs
grupp och ämnet för Elisabet Ihses avhandling). Amyloidinlagringar innehåller inte bara TTR som är muterat
utan även helt normalt TTR. Amyloidfibriller, som innehåller fragment, har av ännu okänt skäl, en ökad förmåga att dra till sig normalt TTR och därför kan inlagringarna öka även efter levertransplantation. Dessa fynd
gör det viktigt att ta hänsyn till att det finns två typer av
FAP, som skiljer sig åt kliniskt, när mediciner mot
TTR-amyloidos utvecklas. Vår uppfattning är att det rör
sig om två tydligt skilda varianter av FAP. Det är troligt
att de två typerna skiljer sig åt inte enbart vad beträffar
hjärtinlagringar. Arbete att studera detta har inletts, bl.a.
i samarbete med Intissar Anan, Umeå. Vidare arbetar i
experimentellt med att klarlägga hur inlagringar med
helt eller fragmenterat TTR uppkommer och uppför sig,
bl.a. med en djurmodell.
I ett omfattande samarbete med många av världens
amyloidoscentra har vi undersökt förekomsten av TTRfragment vid 30 olika familjära amyloidosformer (Ihse
och medarbetare). Vi fann till vår förvåning att i samtliga fall fanns fragment, utom hos många svenskar och
japaner med TTR-mutationen Val30Met. Det fanns ett
ytterligare undantag i en mycket ovanlig japansk form
där två patienter endast hade helt TTR. Dessa fynd talar
för att fragmentering av TTR är regel och också kan
vara ett skäl till att de bästa resultaten med levertransplantation verkar var med TTR Val30Met, d.v.s. den
form som dominerar i Sverige.
Som tidigare har ett stort arbete nedlagts på att förbättra den patologiska diagnostiken av amyloidos. Detta
är behövligt då feldiagnos tyvärr fortfarande är vanlig:
både över- och underdiagnostik förekommer. Detta beror delvis på att felaktiga färgningsmetoder med kongorött förekommer, vilka fr.a. kan leda till överdiagnostik
då andra komponenter än amyloid kan ta färg. Underdiagnostik beror mest på brist på erfarenhet och på felaktigheter i mikroskop. Vi försöker därför genom information uppmana företrädare för sjukvården att koncentrera arbetet med amyloidos till ett litet antal centra med
specialkunskap i ämnet. Bara på det sättet kan man uppnå förbättrad kvalitet på arbetet. Det framgår ju tydligt
genom FAP gruppernas arbete i Umeå, Skellefteå och
Piteå.
Den metod vi har utarbetat och som bygger på prov10
Professor Per Westermark
Foto Kenth Johansson
tagning från underhudsfettvävnad på buken är, om den
utförs korrekt, mycket känslig och pålitlig. Emellertid är
det möjligt att de allra tidigaste stadierna i amyloidosutveckling f.n. inte kan upptäckas. Vi arbetar därför på en
metod att förfina metoden så att de minsta inlagringarna, som idag inte går att upptäcka, kan göras synliga
med ett nytt tillvägagångssätt. Metoden bygger på att
man på konstgjord väg kan förmera en liten osynlig inlagring och därigenom göra den synlig.
Metoder att kliniskt visa amyloidens fördelning och
mängd i kroppen är mycket begränsade. Det finns ett
stort behov av möjligheter att följa behandlingseffekt.
Detta gäller inte minst hjärtat, som är ett organ som kan
drabbas vid många former av amyloidos, inte minst
FAP. Vi har avslutat ett arbete med positronemissionstomografi (PET), som bygger på att en spårmängd av en
substans, i detta fall en liten molekyl som fått namnet
”Pittsburg Compound B” (PIB), märkt med en mycket
kortlivad isotop (radioaktiv substans, halveringstid 20
minuter) injiceras i ett blodkärl (ven). Vi visade först
experimentellt att PIB specifikt binder sig till inlagringarna vid TTR-amyloidos (FAP). Vi fann sedan att PETmetoden fungerar perfekt på patienter (se figur). Med
hjälp av denna metod är det möjligt att exakt se hur
amyloiden ligger i hjärtats olika delar och hur mycket
som där finns. Vi hoppas mycket på att PET med PIB
ska kunna användas för att följa upp behandling.
Som tidigare är vi imponerade av FAMYs, FAMY
Norrbottens och Stiftelsen Amyls insatser och tacksamma för forskningsbidragen, som gjort det möjligt att
genomföra våra undersökningar.
Per Westermark och Elisabet Ihse
KRYSSET 2-2013
Lösningarna ska vara märkta med ”Krysset ´2– 2013 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85,
SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 15 augusti, 2013. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en
trisslott.
NAMN: .......................................................................................
ADRESS:....................................................................................
POSTNUMMER: ......................................................................
POSTADRESS: .........................................................................
11
Föreningsnytt
FAMYs styrelse 2012:
Ulla Jonsson, ordförande
Östen Hällgren, kassör
Mikael Lundgren, sekreterare
Jonny Nord, Ingemar Samuelsson
Suppleant: Britt-Inger Markund, Leif Brännström
Festkommitté:
Sonja Andersson
Maddy Burman
Loppisgruppen
Maj Berglund, sammankallade
Ethel Marklund
Ulla-Märta Wiklund
Ulrika Rönnlund
FAP/Transplantationsteamet
Medicinmottagning A
Skellefteå lasarett
931 86 Skellefteå
Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00
Fredag 7.30-14.00
0910-77 07 84
Fax: 0910-77 11 25
E-post: medicinmottagningen.
@vll.se
Marie Höglund
Undersköterska
Lars Wikström
Överläkare
Stöd forskningen!
Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan
Ni gör detta på två sätt.
Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360
17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar
och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan
betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen.
* Vem gäller telegrammet
* Var och när ska telegrammet skickas
* Vers som ska vara med
* Avsändare
Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt
nedan.
Som ”meddelande till betalningsmottagaren” uppger
du:
* Till minne av/vem gäller gåvan
* Datum för begravning eller högtidsdag
* Närmast anhörig
* Avsändare, namn och adress
Telegramutskrift kostnadsfritt!
Forskningsfonder och Postgironummer
FAMY:
4790038-6
AMYL:
4001837-6
OBS! Medel från de två fonderna delas
ut gemensamt en gång per år